晏紅改

有的家長因發(fā)現(xiàn)孩子的瞳孔區(qū)發(fā)白前來就診，這種癥狀就是白瞳癥，即孩子的瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色或黃色的異常反光，俗稱“貓眼”。白瞳癥是多種疾病共同的臨床表現(xiàn)，可導(dǎo)致患兒視力嚴(yán)重下降甚至失明。所以，家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子瞳孔區(qū)發(fā)白，需要盡早就醫(yī)，早診斷、早治療。

白瞳癥多在嬰幼兒半歲內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，經(jīng)常是家長在為患兒拍照、喂奶時(shí)發(fā)現(xiàn)的。為什么會(huì)出現(xiàn)瞳孔區(qū)發(fā)白呢？正常人的視網(wǎng)膜是紅色的，當(dāng)光線經(jīng)瞳孔進(jìn)入眼底后，反射回來的光看起來是黑色或偏暗紅色的。白瞳癥就是光線進(jìn)入瞳孔后，傳入通路出現(xiàn)異常，瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色或黃色的反光。

白瞳癥是一種癥狀，其背后的致病因素包括多種疾病。引起白瞳癥的眼病可能發(fā)生于晶狀體、玻璃體、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜等位置。臨床上相對(duì)多見的疾病是先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、外層滲出性視網(wǎng)膜病變、脈絡(luò)膜缺損等。

先天性白內(nèi)障

先天性白內(nèi)障是兒童可治性眼盲的首要病因。這種疾病表現(xiàn)為晶狀體渾濁，孩子剛出生即存在這一癥狀。先天性白內(nèi)障可單眼發(fā)病， 也可雙眼發(fā)病。發(fā)病原因可能是遺傳因素，也可能是由其他疾病導(dǎo)致的，宮內(nèi)感染是先天性白內(nèi)障發(fā)生的重要原因之一。

治療方式有保守治療和手術(shù)治療兩種。患兒就診時(shí)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的視力情況、白內(nèi)障形態(tài)、遮擋瞳孔的狀態(tài)來決定手術(shù)時(shí)機(jī)。晶狀體渾濁嚴(yán)重、明顯遮擋視路的患兒，應(yīng)該盡早接受白內(nèi)障手術(shù)。及時(shí)治療白內(nèi)障，對(duì)患兒的視力發(fā)育至關(guān)重要，只有光線到達(dá)視網(wǎng)膜，才能給視力發(fā)育提供環(huán)境。術(shù)后患兒佩戴眼鏡或硬性角膜接觸鏡，再配合弱視訓(xùn)練，可以獲得更好的視力。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是常見的兒童眼內(nèi)惡性腫瘤。該病的好發(fā)年齡為0 ～ 4歲，約2/3 的患者獲得診斷的年齡小于2 歲。在極少數(shù)情況下，該病也會(huì)發(fā)生于5 歲以上的兒童或成年人。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤分遺傳型和非遺傳型，35% ～ 45% 的病例屬于遺傳型（RB1 基因突變），55% ～ 65% 為非遺傳型。所有患者都會(huì)被建議進(jìn)行基因檢測。

患兒的初期癥狀為白瞳癥、斜視、眼紅、眼痛等，其中白瞳癥最為常見。通常情況下，患兒進(jìn)行眼底檢查即可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上腫瘤。腫瘤分為A ～ E期，不同分期的腫瘤，治療方案及預(yù)后情況均有所不同。早發(fā)現(xiàn)、早治療，可以保存患兒的部分視力。若發(fā)現(xiàn)不及時(shí)，多數(shù)E 期患者需要摘除眼球。若腫瘤被發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)發(fā)生眼球外轉(zhuǎn)移，則可危及患兒的生命。

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變多發(fā)生于有早產(chǎn)史、出生體重較輕的患兒， 即患兒在眼底視網(wǎng)膜血管尚未發(fā)育成熟的情況下就出生了。在某些因素的誘導(dǎo)下， 尤其是高濃度吸氧，患兒更容易出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變。該病的發(fā)病率和嚴(yán)重程度，與出生胎齡和出生體重密切相關(guān)。

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的自然病程，通常開始于矯正胎齡34 周，最早可出現(xiàn)在矯正胎齡30 ～ 32 周，不規(guī)律進(jìn)展至矯正胎齡40 ～ 45 周。多數(shù)患兒的癥狀會(huì)隨著生長發(fā)育而自行消退，但嚴(yán)重者可能繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離、新生血管性青光眼，最終導(dǎo)致失明。晚期患兒可出現(xiàn)白瞳癥和斜視。

為了更早地發(fā)現(xiàn)病情，早產(chǎn)兒及時(shí)接受篩查至關(guān)重要。出生孕周≤ 30 周的嬰兒或出生體重小于1500 克的嬰兒，特別要警惕此病。出生胎齡22 ～ 26周的嬰兒，在矯正胎齡30 周時(shí)可進(jìn)行第一次檢查；出生胎齡≥ 27 周的嬰兒，在出生后4 周進(jìn)行第一次檢查，第一次檢查后每1 ～ 3 周復(fù)查1 次，直至視網(wǎng)膜血管發(fā)育成熟。

如果嬰兒已被確診為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，那么眼底檢查就應(yīng)該更頻繁一些，檢查頻率取決于嬰兒疾病的嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度。只要早發(fā)現(xiàn)、早治療，一般情況下，患兒預(yù)后良好。病情重的患兒可能會(huì)喪失手術(shù)機(jī)會(huì)，導(dǎo)致眼球萎縮和失明。

外層滲出性視網(wǎng)膜病變

外層滲出性視網(wǎng)膜病變由GeorgeCoats 于1912 年首先報(bào)道，故又被稱為Coats 病。該病的特征為視網(wǎng)膜上的血管擴(kuò)張和視網(wǎng)膜下滲出，90%的患兒為單側(cè)眼發(fā)病?；純航^大多數(shù)為男孩，發(fā)病時(shí)間多在5 ～ 9 歲。、極少數(shù)患兒在1 歲前發(fā)病， 也有少數(shù)成年發(fā)病者。

Coats 病患兒早期可無明顯癥狀，不易被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)病情逐漸進(jìn)展引起視力嚴(yán)重下降或者出現(xiàn)斜視、白瞳癥等表現(xiàn)時(shí)，患兒才被帶到醫(yī)院就診。

根據(jù)患兒的眼底造影結(jié)果，醫(yī)生會(huì)分別采取視網(wǎng)膜激光光凝、視網(wǎng)膜冷凍、眼內(nèi)藥物注射等治療方式。發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的晚期患兒也可以進(jìn)行玻璃體切除或鞏膜外環(huán)扎術(shù)等治療。

如果治療延誤，外層滲出性視網(wǎng)膜病變會(huì)導(dǎo)致全視網(wǎng)膜脫離，繼發(fā)青光眼，讓患兒失明。因此，早期發(fā)現(xiàn)、定期檢查、及時(shí)治療是關(guān)鍵。

脈絡(luò)膜缺損

脈絡(luò)膜缺損是比較常見的先天性眼底異常，是眼球先天性組織缺損的一部分，與胚胎發(fā)育異常有關(guān)。因?yàn)檠鄣酌}絡(luò)膜缺損，裸露出白色的鞏膜，當(dāng)光線通過瞳孔區(qū)時(shí)，會(huì)呈現(xiàn)白色的反光，患兒就會(huì)出現(xiàn)白瞳癥。

該病多為雙眼發(fā)病，患兒往往合并其他眼部異常，引起視力不佳。脈絡(luò)膜缺損目前還沒有有效的治療方式，并發(fā)視網(wǎng)膜脫離的患兒，可以考慮進(jìn)行手術(shù)治療。

綜上所述，白瞳癥可出現(xiàn)于多種眼部疾病患兒中，會(huì)嚴(yán)重影響患兒視力，甚至導(dǎo)致眼球萎縮和失明。當(dāng)家長觀察到患兒瞳孔區(qū)出現(xiàn)白色或黃色反光時(shí)，一定要及時(shí)就診，以免延誤病情。