張朋燕 程 玲 任 苓

病例1，孕婦22 歲，孕28+1周，單胎，否認(rèn)家族遺傳病史、放射性物品接觸史；無(wú)創(chuàng)DNA 檢查提示低風(fēng)險(xiǎn)；早孕期頸項(xiàng)透明層厚度1.2 mm。孕27+1周于外院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲提示：胎兒腹腔積液，腹部囊腫，雙腎積水，建議進(jìn)一步檢查。今于我院就診，二維超聲檢查：胎兒膀胱高度充盈，后方見(jiàn)2個(gè)并行排列的無(wú)回聲，與小囊性結(jié)構(gòu)相鄰，邊界清晰，有壁，內(nèi)透聲差（圖1A）；雙側(cè)輸尿管全程擴(kuò)張，左、右側(cè)輸尿管內(nèi)徑分別為2.6 mm、2.3 mm；肛門(mén)未見(jiàn)“靶環(huán)征”顯示，僅見(jiàn)一長(zhǎng)約4.9 mm 線狀高回聲；外生殖器呈女性外觀；腹腔見(jiàn)深約55 mm 游離液性無(wú)回聲區(qū)。胎盤(pán)厚47 mm。三維容積成像檢查：膀胱后方緊鄰無(wú)回聲，二者呈并列分布（圖1B）。超聲提示：胎兒膀胱后方囊性包塊，雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張，腹腔積液，肛門(mén)閉鎖，綜合考慮為胎兒泄殖腔畸形；胎盤(pán)增厚。孕婦選擇終止妊娠并同意引產(chǎn)后胎兒行尸體解剖。尸檢顯示：胎兒外生殖器呈女性外觀，會(huì)陰部可見(jiàn)陰蒂肥大，呈團(tuán)塊狀向外凸出，膀胱后方囊性包塊結(jié)構(gòu)經(jīng)病理組織學(xué)證實(shí)為擴(kuò)張的雙陰道及雙子宮結(jié)構(gòu)，與陰道、膀胱下段緊密相連不可分，形成一共同泄殖腔，以一細(xì)窄管腔開(kāi)口于會(huì)陰前庭處（圖1C）；肛門(mén)閉鎖；腹部膨?。桓?、盆腔見(jiàn)大量積液；膀胱充盈，壁增厚；雙側(cè)輸尿管擴(kuò)張，直腸及乙狀結(jié)腸擴(kuò)張。解剖結(jié)果與產(chǎn)前超聲診斷相符。

圖1 病例1胎兒超聲圖及大體圖

病例2，孕婦20 歲，孕29+6周，單胎，否認(rèn)家族遺傳病史、放射性物品接觸史；梅毒血清學(xué)檢查提示陽(yáng)性；唐氏綜合征篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)；早孕期頸項(xiàng)透明層厚度1.6 mm。孕27+1周于外院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲提示：胎兒多發(fā)畸形，包括左腎積水并左輸尿管擴(kuò)張，臍膨出，膀胱未顯示，單臍動(dòng)脈，尾椎部分錐體缺失，脊髓栓系可能，綜合考慮為胎兒泄殖腔外翻可能。今于我院就診，二維超聲檢查：胎兒下腹壁回聲連續(xù)不完整（圖2A），其腹壁臍帶根部見(jiàn)一高回聲突向羊膜腔；左腎大小約44 mm×27 mm×23 mm，腎實(shí)質(zhì)變薄，腎竇分離18 mm，左側(cè)輸尿管上段擴(kuò)張，內(nèi)徑約4 mm；盆腔內(nèi)未探及膀胱回聲；僅見(jiàn)一條臍動(dòng)脈；因胎兒孕周較大，一直呈蜷縮仰臥位，多次檢查胎位均未改變，脊柱骶尾部、臀部均無(wú)法顯示。超聲提示：?jiǎn)文殑?dòng)脈，胎兒左腎積水，左側(cè)輸尿管上段擴(kuò)張，下腹壁缺損，膀胱未顯示，建議進(jìn)一步檢查。MRI 提示：?jiǎn)翁?，臀位，單臍?dòng)脈，臍膨出，左腎積水，左側(cè)輸尿管擴(kuò)張，膀胱未見(jiàn)明確顯示，脊髓栓系，尾椎發(fā)育不良，綜合考慮為胎兒泄殖腔外翻可能。孕婦選擇終止妊娠并同意引產(chǎn)后胎兒行尸體解剖。尸檢顯示：胎兒外生殖器呈女性外觀，陰蒂分離，肛門(mén)閉鎖；腹壁臍帶根部位置偏低，膨出物為回盲腸末端部分，外有腹膜包裹，下腹壁缺損（圖2B）；恥骨分離；盆腹腔內(nèi)未見(jiàn)子宮、卵巢或睪丸結(jié)構(gòu)及正常膀胱、結(jié)腸及直腸；左腎積水，左側(cè)輸尿管全程擴(kuò)張，雙側(cè)輸尿管均與尿生殖竇相連（圖2C）；肝右葉呈舌樣突出；脊髓栓系，尾椎發(fā)育不良。胎兒腹腔條狀結(jié)構(gòu)經(jīng)病理檢查證實(shí)為泄殖腔原基組織（圖2D）。解剖病理結(jié)果與產(chǎn)前超聲診斷相符。

圖2 病例2胎兒超聲圖、大體圖及病理圖

討論：泌尿、腸道及生殖道的前體是泄殖腔。在胚胎發(fā)育早期，若尿生殖膈和泄殖腔膜生長(zhǎng)發(fā)育出現(xiàn)異常，則會(huì)導(dǎo)致泄殖腔畸形或泄殖腔外翻等疾病。泄殖腔畸形又稱尿直腸隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS），是Escobar 等［1］于1987 年首次提出的一系列畸形組合，發(fā)病率為1/50 000，占所有肛門(mén)直腸畸形的10%，主要因泄殖腔不能被尿直腸隔適當(dāng)分隔，或泄殖腔膜與尿直腸隔融合障礙使內(nèi)、外生殖器未能正常分化所致［2］。泄殖腔外翻又稱OEIS（omphalocele exstrophy imperforate anus spinal defects）綜合征，發(fā)病率為1/200 000～1/40 000，為中胚層增殖期和發(fā)育期時(shí)泄殖腔膜形成不全，使尿生殖膈未將原始泄殖腔分隔為肛直腸管和尿生殖竇所致［3］。URSMS 和OEIS 綜合征均可能與泄殖腔發(fā)育異常有關(guān)，具體的發(fā)病機(jī)制目前尚未明確。

產(chǎn)前鑒別URSMS 與OEIS 綜合征主要依靠盆腹腔超聲檢查。URSMS 以肛門(mén)閉鎖、腹腔囊性包塊、泌尿系統(tǒng)異常及外生殖器異常最常見(jiàn)，本例URSMS 胎兒腹腔內(nèi)查見(jiàn)3 個(gè)囊性無(wú)回聲，分別為膀胱及擴(kuò)張的左、右側(cè)陰道，子宮陰道畸形主要由于尿路梗阻致尿液逆流入陰道使陰道擴(kuò)張，中胚層細(xì)胞缺陷及泄殖腔的存在使苗勒管發(fā)育異常所致［4］。此外，本例URSMS胎兒伴有大量腹腔積液，為泄殖腔內(nèi)液體經(jīng)輸卵管反流入腹腔或因尿液和胎糞的慢性刺激后尿液滲漏入腹腔所致；而其腸管擴(kuò)張可能因其尿液與滯留的胎糞形成的尿酸結(jié)石所致。OEIS 綜合征胎兒主要表現(xiàn)為膀胱外翻、臍膨出、肛門(mén)閉鎖、脊柱畸形，其中膀胱外翻（膨出）為產(chǎn)前超聲診斷OEIS 綜合征的一個(gè)重要征象，超聲表現(xiàn)為未見(jiàn)膀胱顯示，雙腎和羊水可表現(xiàn)正常［5］；臍膨出多為OEIS 綜合征的最早期表現(xiàn)，診斷臍膨出的最佳切面為胎兒腹壁矢狀切面，因胎兒孕周不同其超聲表現(xiàn)不一，但一般在膨出物的上方或表面有臍帶插入口；脊柱畸形包括脊柱裂、椎體異常、脊柱側(cè)彎、脊髓栓系等。研究［6］認(rèn)為OEIS 綜合征胎兒因前腹壁缺損所表現(xiàn)的“象鼻征”亦是一個(gè)特征性超聲表現(xiàn)，為終末端擴(kuò)張的回盲腸。本例OEIS 綜合征胎兒見(jiàn)臍膨出伴下腹壁缺損，因其胎位不佳，超聲檢查時(shí)未能對(duì)脊髓栓系做出診斷，但引產(chǎn)后解剖證實(shí)伴脊髓栓系，尾椎發(fā)育不良。

本組納入的URSMS 和OEIS 綜合征胎兒均表現(xiàn)為肛門(mén)閉鎖、泌尿系統(tǒng)和外生殖器異常。其中肛門(mén)閉鎖超聲表現(xiàn)為肛門(mén)部線樣強(qiáng)回聲，正?！鞍协h(huán)征”消失；泌尿系統(tǒng)異常均表現(xiàn)為腎積水并輸尿管擴(kuò)張，考慮為腹腔內(nèi)囊性包塊壓迫輸尿管或尿路梗阻所致，且腎積水程度越嚴(yán)重提示共同泄殖腔的開(kāi)口越狹窄。OEIS 綜合征胎兒的外生殖器異常在男性胎兒表現(xiàn)為陰莖發(fā)育不良，在女性胎兒表現(xiàn)為陰蒂分裂［7］。本組2 例胎兒產(chǎn)后大體均為女性外觀，但二者的外生殖器異常有所差異。由于URSMS 與OEIS 綜合征的超聲表現(xiàn)相似，檢查時(shí)極易忽視脊柱及臍膨出等表現(xiàn)，鑒別診斷較困難，MRI 檢查視野較大，成像軟組織分辨率高，不受胎兒宮內(nèi)位置和骨骼的干擾，可清楚顯示脊柱異常，必要時(shí)可聯(lián)合超聲與MRI 進(jìn)行診斷。此外，三維容積成像能夠獲取胎兒腹部的容積數(shù)據(jù)，通過(guò)增強(qiáng)對(duì)比度更易區(qū)分回聲不同的組織，已成為產(chǎn)前檢查的有力篩查工具。Dall’Asta 等［8］研究表明，三維容積成像在觀察胎兒顱內(nèi)囊性病變、泌尿生殖系統(tǒng)、腸扭轉(zhuǎn)等方面均有一定的應(yīng)用價(jià)值，其能夠顯示囊壁光滑與否、腹腔內(nèi)器官的空間位置及腸扭轉(zhuǎn)的程度，可同時(shí)顯示病變的外部輪廓和內(nèi)部結(jié)構(gòu)，達(dá)到“透視”的效果，從而獲取更加直觀全面的診斷信息。本例URSMS 胎兒應(yīng)用三維容積成像觀察腹腔內(nèi)雙子宮、雙陰道解剖輪廓及其與膀胱的空間位置關(guān)系，同時(shí)直觀地顯示陰道擴(kuò)張的嚴(yán)重程度。

總之，產(chǎn)前超聲檢查時(shí)若懷疑胎兒存在泄殖腔相關(guān)疾病，除應(yīng)觀察胎兒臍部以下腹壁連續(xù)性、盆腔包塊的性質(zhì)外，還需仔細(xì)掃查肛門(mén)、外生殖器等部位，必要時(shí)聯(lián)合三維容積成像、MRI 等全面評(píng)估胎兒各器官系統(tǒng)的空間位置及結(jié)構(gòu)，明確泄殖腔疾病類型。