近日筆者接診了一位結(jié)腸癌術(shù)后的中年女患者，常規(guī)查體時(shí)，發(fā)現(xiàn)患者下嘴唇處有黑色斑片，心中頓時(shí)引起警覺(jué)。詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史時(shí)了解到，這位心細(xì)的阿姨術(shù)后曾做了新輔助化療和靶向治療，恢復(fù)良好。此次正是因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)自己的下嘴唇內(nèi)側(cè)出現(xiàn)了一些黑色斑片，才來(lái)就診的，除此之外并無(wú)其他不適。阿姨說(shuō)，自己曾經(jīng)在網(wǎng)上看到過(guò)這種色素沉著的情況可能隱藏著腸道問(wèn)題，需要做腸鏡檢查來(lái)明確腸道有沒(méi)有異常，聯(lián)想到自己的病史，于是忐忑不安，所以想做個(gè)腸鏡檢查。沒(méi)想到，阿姨腸鏡檢查結(jié)果顯示果真有腸道多發(fā)息肉，醫(yī)生在腸鏡下處理了息肉，切除的息肉病理送檢后發(fā)現(xiàn)有一處病變已經(jīng)發(fā)生了癌變，診斷是結(jié)腸癌轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)。

嘴唇黑斑與腸道有什么關(guān)系呢？為什么要做腸鏡檢查？其實(shí)許多人都不知道，有一種疾病的名稱(chēng)就叫色素沉著一息肉綜合征，而這位阿姨患的正是這種疾病。為了提高大家對(duì)此病的認(rèn)識(shí)，下面為大家科普一下這種病的具體表現(xiàn)及治療情況。

什么是色素沉著一息肉綜合征

色素沉著一息肉綜合征（PJS）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉和腫瘤易感性為主要特征。色素斑為本病的特征之一，一般認(rèn)為在出生后不久或兒童時(shí)期出現(xiàn)，也有患者在20歲左右發(fā)病，色素斑以口唇、口周多見(jiàn)，其次黏膜，手足部也可累及。色素沉著一息肉綜合征在人群中發(fā)病率很低，大約為1/20萬(wàn)，臨床病程多變，且易患惡性腫瘤。

色素沉著一息肉綜合征有什么表現(xiàn)

一般來(lái)說(shuō)，色素沉著一息肉綜合征不疼不癢，最常見(jiàn)的體征是皮膚黏膜色素沉著，在近95%的病例可以發(fā)現(xiàn)。色素沉著表現(xiàn)為嘴唇、口、眼、鼻孔附近以及頰黏膜上的色素斑，手指、腳掌、手掌、肛門(mén)區(qū)域和生殖器區(qū)域的色素沉著稀疏。色素斑通常為扁平狀，藍(lán)灰色或者棕色的斑點(diǎn)，直徑為1～5毫米。色素沉著通常在嬰兒時(shí)期發(fā)現(xiàn)，部分患者在青春期后可能會(huì)消退，但也有一部分患者在一生中都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)色素沉著。其次表現(xiàn)為消化道息肉，息肉則一般在胃腸鏡檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。色素沉著一息肉綜合征患者的息肉在胃、小腸、大腸中均可能出現(xiàn)，但多見(jiàn)于小腸及結(jié)腸。消化道息肉可能會(huì)導(dǎo)致腹痛、便秘、腹瀉、便血等癥狀，甚至可能出現(xiàn)腸套疊及腸梗阻，其中部分腸套疊患者易發(fā)展為急腹癥，需要急診外科手術(shù)干預(yù)。

許多患者對(duì)此病沒(méi)有科學(xué)的認(rèn)知，認(rèn)為僅僅是皮膚上的小疾患而疏忽大意，直到出現(xiàn)消化道癥狀時(shí)才去就醫(yī)，貽誤診治。色素沉著一息肉綜合征有無(wú)危害

色素沉著一息肉綜合征的色素沉著除影響美觀外，一般不具備嚴(yán)重危害。但色素沉著一息肉綜合征患者具有腫瘤易感性，并且不局限于腸癌，消化系統(tǒng)腫瘤和非消化系統(tǒng)腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)均較普通人群增高。前者包括結(jié)直腸癌、胰腺癌、胃癌等，后者包括乳腺癌、宮頸癌、肺癌、泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤等。故患者確診后需及時(shí)處理息肉，定期復(fù)查腸鏡，密切監(jiān)測(cè)息肉變化情況。

色素沉著一息肉綜合征的治療

目前對(duì)色素沉著一息肉綜合征的治療策略主要為對(duì)癥治療，無(wú)法達(dá)到根治疾病的目標(biāo)。皮膚黏膜的色素沉著隨年齡的增加可能會(huì)褪色，目前研究顯示這類(lèi)色素沉著不會(huì)導(dǎo)致惡變，可不予處理。但色素沉著影響外觀，容易對(duì)患者的心理造成社交壓力，所以患者可以對(duì)色素沉著采取一定的治療措施。

目前對(duì)色素沉著的治療首選激光治療。激光是一種相關(guān)安全有效的方法，患者可根據(jù)自己的具體情況酌情選擇。但建議一定要做消化道檢查，發(fā)現(xiàn)消化道息肉則需要積極處理，定期復(fù)查胃腸鏡，鏡下處理息肉，并且需要把標(biāo)本病理送檢來(lái)明確是否有癌變。需要提醒的是，由于色素沉著一息肉綜合征更容易發(fā)生小腸息肉，而普通腸鏡難以觀察小腸情況，所以建議患者行膠囊內(nèi)鏡檢查。還有部分息肉患者可能發(fā)現(xiàn)腸套疊及腸梗阻，必要時(shí)需要通過(guò)外科手術(shù)治療。

色素沉著一息肉綜合征患者如何監(jiān)測(cè)病情

色素沉著一息肉綜合征患者應(yīng)自幼年開(kāi)始進(jìn)行消化道息肉監(jiān)測(cè)。嬰幼兒及少兒色素沉著一息肉綜合征患者可選擇耐受性較高的腹部超聲檢查作為首選的監(jiān)測(cè)方法。歐洲消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)（ESGE）在息肉綜合征的內(nèi)鏡管理指南中提出：無(wú)癥狀的色素沉著一息肉綜合征患兒8歲時(shí)就應(yīng)開(kāi)始進(jìn)行胃腸鏡評(píng)估，根據(jù)胃、結(jié)腸息肉的大小和數(shù)量，每1～3年復(fù)查胃腸鏡。同時(shí)，建議無(wú)癥狀的色素沉著一息肉綜合征患兒8歲就開(kāi)始進(jìn)行小腸息肉監(jiān)測(cè)，根據(jù)小腸息肉的大小和數(shù)量，每1～3年復(fù)查。對(duì)進(jìn)入青春發(fā)育期體格迅速增長(zhǎng)的青少年及成人色素沉著一息肉綜合征患者，建議每年進(jìn)行1次消化道息肉動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。

色素沉著一息肉綜合征會(huì)傳染嗎

有的色素沉著一息肉綜合征患者診斷后，因擔(dān)心傳染他人而有心理負(fù)擔(dān)。然而，色素沉著一息肉綜合征雖然發(fā)生在消化道，但它不是傳染性疾病，不會(huì)通過(guò)共同進(jìn)餐等方式傳染，所以確診后無(wú)須擔(dān)憂會(huì)傳染他人。不過(guò)，色素沉著一息肉綜合征屬于常染色體顯性遺傳，患者子女的發(fā)病概率約為50%，多呈家族聚集性發(fā)?。簧爻林幌⑷饩C合征患者的直系親屬如父母、兄弟姐妹患該病的概率要高于正常人。所以，確斷為色素沉著一息肉綜合征的患者，建議其直系親屬也做胃腸鏡檢查排除該病，可以幫助親屬及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。對(duì)有生育計(jì)劃的患者建議到產(chǎn)前診斷門(mén)診就診，胎兒出生前的產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT）可有效阻斷疾病在家族中的傳遞，避免下一代患兒出生。

色素沉著一息肉綜合征能否預(yù)防

色素沉著一息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時(shí)，子女患病概率較高；患者的子女患病概率也較高。遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷等有助于預(yù)防。對(duì)可疑患者及時(shí)進(jìn)行胃鏡、小腸鏡及結(jié)腸鏡篩查意義重大。早期識(shí)別、早期干預(yù)、定期內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)對(duì)色素沉著一息肉綜合征治療及預(yù)后具有重要意義。

總之，色素沉著一息肉綜合征是一種罕見(jiàn)病，具有遺傳性和腫瘤易感性，生活中較少見(jiàn)，大眾對(duì)該病往往認(rèn)識(shí)不多，容易被忽略。建議大家一旦發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜黑斑癥狀應(yīng)及時(shí)就診，早發(fā)現(xiàn)，早治療，定期監(jiān)測(cè)病情變化，以防發(fā)生癌變。