荊秀云　荊國慶　張　旺

【摘要】 目的 了解探討出生缺陷的產前檢查發(fā)生動態(tài)變化調查相關因素，及干預措施，從而降低其發(fā)生率。方法 對全市區(qū)內所開展助產技術的單位中住院分娩的圍產兒，其中2005-2008年，對61例出生缺陷兒的產科檢查情況，診斷時間及出生缺陷兒的轉歸等資料進行分析。結果 61例出生缺陷新生兒中產前B超診斷陽性15例，其余均在分娩后診斷，在醫(yī)療干預治療性引產9例，7 d內出生缺陷新生兒死亡20例，自然流產2例。結論 重點要加強孕前、孕期、和產前檢查及保健及時干預，圍婚期保健更不能忽視，可以減少缺陷發(fā)病率。

【關鍵詞】出生缺陷；婚前預防；產前診斷；干預措施

出生缺陷是指出生的胎兒具有先天畸形或異常，包括胎兒的生理結構、代謝和智力等方面，出生缺陷的各種繁多。幾乎胎兒所有的系統(tǒng)和器官均累及。出生缺陷兒的發(fā)生嚴重影響我國出生人口的素質，近幾年來，致畸發(fā)生率有上升趨勢，特別孕早期的診斷，如何對出生缺陷進行早期宮內檢測，提高產前診斷，早期宮內進行干預，引起醫(yī)療保健的關注，本院對全市開展助產技術的單位，2005-2008年間全市住院分娩17 250例圍產兒進行監(jiān)測，其中有61

例是出生缺陷兒，發(fā)生率為3.5‰，現(xiàn)對其進行臨床分析。

1 臨床資料

1.1 孕婦情況及胎齡，致畸因素，孕婦年齡、胎齡，孕婦年齡20~38歲，平均 25歲，胎齡32~41周，平均39周，單胎59例，雙胎1例，城市 2例，農村 59例，初產婦47例，經產婦 14例，剖宮產 1例，自然流產 2例，治療性引產 9例，自然分娩49例。

1.2 出生缺陷類型，缺陷的診斷根據(jù)，生后臨床查體進行診斷。全身皮膚黑色素瘤1例；輕度唇裂4例，腭裂3例，嚴重唇腭裂11例；消化道畸型1例；雙腎積水2例，尿道下裂1例；腦積水7例，無腦兒2例，腦膨出1例，脊柱裂5例；四肢發(fā)育畸形：多指9例，肢體短縮4例；肝脾腫瘤1例；先心病1例；生殖器官兩性畸形1例；多發(fā)性畸形7例。

1.3 孕婦接觸有毒害物品 3例，原因不明 58例。

1.4 診斷時期，61例中其中15例經B超在孕期檢測出后診斷，其他46例未做任何出生缺陷篩查，臨床分娩后篩查診斷。

2 結果

2.1 出生缺陷產前診斷情況，61例缺陷兒的母親有15例孕期、孕早中期至少有一次B超檢查，產前B超診斷陽性率是可觀的。

2.2 缺陷兒轉歸、存活30例，有20例為出生后7 d內死亡，B超診斷后治療性引產死嬰9例，自然流產2例。無腦畸形、腦積水、腦膨出、脊柱裂13例；雙腎積水2例；唇裂、腭裂3例；肢體短縮上下肢4例；腹水消化道畸形1例；肝脾腫瘤1例；多發(fā)性畸形7例。圍產兒死亡20例，死亡率為32.8%。

3 討論

3.1 提高出生缺陷產前診斷率，近年不少文獻報道B超在產前診斷嚴重缺陷具有一定的價值，以上資料中B超對缺陷兒產前檢出率為98%，如何提高嚴重出生缺陷兒的宮內檢出率，使用分辨率高的超聲設備，對孕婦過胖，胎兒過大，羊水過少，胎位不正等影響，B超給臨床提高了診斷率，在妊娠3個月和妊娠中、晚期，采用三維超聲比二維超聲檢測畸形更準確［1］。孕中期常規(guī)操作一次三維超聲檢測排除嚴重出生缺陷，提高產前診斷率。

3.2 注重把握產前診斷的時間，產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前應用各種先進的檢測手段，如影像超聲化學，細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發(fā)育狀況，檢查胎兒細胞的生化項目和其他因素，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療及選擇性流產創(chuàng)造條件。上述資料61例病例中，孕婦在孕早、中期只有15例進行了B超篩查，余其41例未做任何篩查，錯過產前診斷的最佳時期，及早發(fā)現(xiàn)，及時干預是降低出生缺陷率的主要途徑，提高做好孕前保健的重要性。

3.3 作好孕期保健。加強出生缺陷的早期排查工作，減少新生兒出生缺陷發(fā)生率，降低圍產兒死亡率，本資料僅對出生后臨床查體診斷缺陷進行統(tǒng)計圍產兒出生缺陷死亡率50.81%，產科圍產期圍產兒死亡中出生缺陷兒死亡占首位，超聲檢查可對明顯形態(tài)、結構異常作出診斷，基層保健人員掌握可致畸的高危因素，做好孕前宣傳，把握好需作產前診斷的對象［2］，對年齡<20歲、>35歲的孕婦，孕早期有發(fā)燒、病毒感染、糖尿病、不良服藥、吸煙、飲酒、接觸射線、食用帶芽的土豆等孕婦要作好如何排查胎兒畸形的宣教工作，及早對出生缺陷進行早期干預，孕早期3個月內作TORCH檢查及早發(fā)現(xiàn)異常，采取早期醫(yī)療干預措施，從而降低缺陷兒的出生率及圍產兒的死亡率，減少出生缺陷造成孕婦及家屬的精神壓力和經濟負擔，同時提高出生人口素質，所以加強孕期保健是重要課題。

參考文獻

［1］ 李增慶，趙昆.產前超聲顯像診斷胎兒嚴重出生缺陷效果評價.實用婦產科雜志，2005，23(5)：310.

［2］ 豐有吉，沈鏗.婦產科學產前診斷.人民衛(wèi)生出版社，2005：60.