孫雪峰, 王 群, 林衛(wèi)紅

煙霧病(Moyamoya disease,MMD)是一種病因未明的慢性進行性顱底動脈血管閉塞性疾病,因其神經系統(tǒng)癥狀缺乏特異性,發(fā)病率低,臨床較易誤診,現(xiàn)報道 1例被誤診為癲癇近6年的病例。

1 臨床資料

患者,男,40歲,因陣發(fā)肢體抖動、言語不流利、反應遲鈍6年,加重1月余于 2009年3月2日入院?；颊哂?2003年5月1日無明顯誘因突發(fā)雙上肢和右下肢抖動,以右下肢明顯,手持之物墜地,言語含糊、不流利,反應遲鈍,約10min自行緩解,無意識喪失,無口吐白沫,無口唇發(fā)紺,無大小便失禁。以后數(shù)天一次或一天數(shù)次發(fā)作,癥狀表現(xiàn)基本相同,有時僅表現(xiàn)為右側肢體的抖動,不聽使喚,患者自訴這種抖動是其主觀感覺到的,別人并不能見到其肢體抖動。2003年5月在我院神經內科住院 51d,當時查腦電圖：全程見頻發(fā)尖波、尖慢波,以左側導聯(lián)為主,連續(xù)出現(xiàn),每次持續(xù) 2～5min不等。波幅特點：以中波幅為主,兩側基本對稱,調幅佳,根據腦電圖改變而診斷為癲癇癥,給予卡馬西平 0.1每日3次口服,初期自覺發(fā)作次數(shù)減少,但每月仍有數(shù)次發(fā)作,自覺服藥后反應較前遲鈍,行動較前略遲緩。6年來一直堅持正常工作,1月余前發(fā)作次數(shù)增多,幾乎每天中午均有發(fā)作,來我院門診,將卡馬西平加量至 0.2每日3次口服,仍不能控制發(fā)作,再次入院。既往有高血壓病史6年,平時服藥控制血壓在 140/100mmHg左右。入院查體：血壓 140/110mmHg,神經系統(tǒng)檢查,神志清楚,語言笨拙,記憶力、計算力、定向力好,無明顯陽性發(fā)現(xiàn)。輔助檢查：2009年3月1日頭部 CT：左側顳頂葉腦溝稍寬,右側篩竇炎癥;心臟彩超：三房心,二尖瓣中度返流。血甘油三酯略高,2009年3月6日24小時動態(tài)腦電圖未見異常,MRI雙側多發(fā)腔隙性腦梗死,左側頂葉限局性腦萎縮。腦彩：左側頸內動脈顱外段極重度狹窄或閉塞可能性大,頸外-頸內側枝開放,右側大腦中動脈主干輕-中度狹窄。頸彩：雙側頸部動脈內中膜限局性增厚。CTA：左側頸內動脈巖段限局性顯影缺失,考慮血管狹窄。雙側頸內動脈多發(fā)鈣化灶。雙側頸內動脈升段、雙側大腦前動脈、中動脈及左側的大腦后動脈改變,考慮為 Moyamoya病。入院后停用卡馬西平,并給予營養(yǎng)神經改善循環(huán)等治療,發(fā)作次數(shù)逐漸減少。入院后間斷發(fā)作數(shù)次,臨床表現(xiàn)各異,如表現(xiàn)為左上肢有過電樣感,約 2min緩解,發(fā)作性四肢乏力,雙下肢抖動,言語緩慢,情緒激動,雙手握力差,雙下肢肌張力高,約 5min自行緩解,發(fā)作性右下肢肌肉抖動,每次持續(xù)約10min。頭+頸 CTA：左側頸內動脈巖段限局性顯影缺失,考慮血管狹窄。雙側頸內動脈多發(fā)鈣化灶。雙側頸內動脈升段、雙側大腦前動脈、中動脈及左側的大腦后動脈狹窄改變。

2 討 論

Moyamoya病也稱為腦底異常血管網或煙霧病,是一種特殊類型的慢性閉塞性腦血管病,以頸內動脈末端及大腦前、中動脈起始部狹窄或閉塞,偶見其他的一些主要的腦動脈如大腦后動脈也會出現(xiàn)狹窄或閉塞,腦底部出現(xiàn)異常血管網為特征,目前該病病因仍不清楚,可能有遺傳傾向或先天性血管異常,也可能與某種感染、外傷等繼發(fā)免疫損傷所致。張海鷗[1]認為變態(tài)反應尤其是免疫反應是引起煙霧病的直接原因,煙霧病的病理特征是Willis環(huán)周圍血管內膜先天發(fā)育不良、狹窄或閉塞,包括 TICA/MCA/ACA[2],可表現(xiàn)為血管膨脹而管壁變薄,伴發(fā)動脈瘤,另也可表現(xiàn)為血管管壁內膜細胞增生、彈力纖維增厚,致管腔狹窄甚至閉塞,內彈力纖維高度迂曲,在上述血管的狹窄部位?？梢姷礁奖谘ㄒ约坝赡X底部主干動脈發(fā)出的深穿動脈增生擴張,并相互交織所構成的異常血管網,其管壁菲薄、管腔擴大,數(shù)量多少不一。在腦底動脈環(huán)主干血管狹窄、閉塞的早期,當受累動脈供血區(qū)血流減少或中斷時,容易導致臨床缺血事件;此后腦的深穿支動脈代償增生,并形成腦底異常血管網進行側支循環(huán),側支循環(huán)代償供血后,臨床癥狀得以恢復;這種過程可以反復發(fā)生,呈階梯式進展。Moyamoya病有幾個特殊的臨床表現(xiàn),其一就是它的發(fā)病年齡有兩個峰值,即 5歲和 40歲左右,大多數(shù)兒童呈現(xiàn)缺血性卒中的表現(xiàn),而成人則表現(xiàn)為缺血性卒中、出血性卒中或兩者都有[3]。國內報道[4]成年起病的煙霧病同樣以缺血為主多見,無論在何年齡組,腦出血作為首發(fā)癥狀最多只占患者的 1/3。由于煙霧病癥狀的復雜多樣,大多數(shù)患者都曾經歷了一段相當長的時間才得以確診,平均需要兩年半[4]。臨床上若無典型發(fā)作性缺血癥狀不容易首先想到血管病,易造成誤診。該患病初因表現(xiàn)為突發(fā)雙上肢和右下肢無力抖動、手持之物墜地、言語含糊、不流利及應遲鈍、短時內恢復加之腦電圖檢查有異常故診斷為癲癇,但仔細分析病史,該患臨床表現(xiàn)肢體的無力抖動時而雙側、時而單側,并且其主訴的抖動癥狀是患者主觀感覺到的,客觀上并未見到抖動,臨床癥狀不符合典型癲癇發(fā)作的表現(xiàn),而是因為血管異常而出現(xiàn)的 TIA表現(xiàn),因而不能僅憑腦電圖異常就診斷癲癇,正常人在某種特殊的情況下,可表現(xiàn)出腦電異常,因而癲癇的診斷主要依靠確切的病史。成年人 Moyamoya病長期以 TIA發(fā)作為臨床表現(xiàn)的較少見,容易誤診,對于臨床高度懷疑血管病的患者特別是懷疑 TIA的患者,應首先行TCD檢查,TCD作為篩選手段,結合頭部MRA或 CTA等檢查有助于煙霧病早期診斷,同時由于這些檢查項目的無創(chuàng)性,對于定期隨訪觀察病程發(fā)展更具優(yōu)越性[5]。在TCD提示血管異常,應進一步查頭部MRI或CTA以明確診斷,必要時行 DSA檢查。

盡管 Moyamoya病的發(fā)病率并不高,但是它仍是兒童和成人腦卒中發(fā)病的一個重要原因。迅速的診斷和適當?shù)闹委煂τ诟纳苹颊叩拈L遠預后起著決定性作用。因此加強對該病的認識,探討該病的病因和制定臨床策略以防止出血性和缺血性卒中的發(fā)生對改善預后有重要作用。

[1]張海鷗,饒明俐,張淑琴,等.Moyamoya病病因和發(fā)病機理的實驗研究[J].中華神經科雜志,1996,29(3)：178-181.

[2]Rao M,Zhang H,Liu Q,etal.Clinical and experimental pathology of moyamoya disease[J].Chin Med J(Engl),2003,116：1845-1849.

[3]Satoshi K,Kiyohiro H.Moyamoya disease：current concepts and future perspectives[J].Lancet,2008,7：1056-1066

[4]高 山,倪 俊,黃家興,等.煙霧病的臨床特點[J].中華神經科雜志,2006,39(3)：176-179.

[5]錢海蓉,戚曉昆,熊 斌,等.15例煙霧病患者臨床、影像學與經顱多普勒分析[J].中國神經精神疾病雜志,2005,31(1)：52-53.