武天奎

濟(jì)源市人民醫(yī)院影像科濟(jì)源 454650

結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳病,可累及腦、皮膚、腎臟及心臟等全身多器官組織。作者收集 2002年 9月至 2009年 2月濟(jì)源市人民醫(yī)院確診的 TS患者 16例,分析其頭部CT和MRI表現(xiàn)特點(diǎn),旨在探討CT和MRI對(duì)TS的診斷價(jià)值。

1 臨床資料

1.1 一般資料 16例 TS患者中男 9例,女7例,年齡 1～37歲?；颊咧饕憩F(xiàn)為頭痛、嘔吐及癲癇;有典型的面部皮脂腺瘤或血管瘤 6例,智力低下 5例,具有較典型皮脂腺瘤、癲癇及智力低下三聯(lián)征者3例。

1.2 檢查方法 12例患者同時(shí)行頭顱CT和MRI平掃,其中3例行MRI增強(qiáng)掃描;3例患者僅行頭顱MRI平掃;1例患者僅行頭顱CT平掃。CT掃描采用Philips公司單排及16排螺旋CT掃描儀,層厚10 mm,螺距為1,FOV 200mm,310 mA,120 kV。MRI掃描采用Siemens 1.0T及3.0T MR成像儀。頭部常規(guī)行橫軸位T1W I、T2W I、FLAIR及矢狀位T1WI掃描。T1WI掃描采用FL2D序列,參數(shù)為TR/TE (260/2.5 ms);T2WI掃描采用TSE序列,參數(shù)為TR/TE(4 000/93ms);FLAIR序列掃描參數(shù)為TR/ TE(6 000/93ms),TI 2 026ms,層厚5～7mm,層距5～7 mm。行橫軸位、矢狀位及冠狀位增強(qiáng)T1WI掃描,對(duì)比劑為Gd-DTPA,劑量為0.1 mmol/kg,肘靜脈注射。掃描參數(shù)同平掃T1WI。

1.3 CT表現(xiàn) 13例頭顱CT平掃均可發(fā)現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié),散在或成簇狀分布,邊緣規(guī)則或不規(guī)則,直徑 2～20 mm。鈣化結(jié)節(jié)均位于側(cè)腦室體部室管膜下,其中 3例在側(cè)腦室三角區(qū),2例在室間孔區(qū);3個(gè)鈣化結(jié)節(jié)突入腦室形成蠟滴樣改變,2個(gè)結(jié)節(jié)阻塞腦脊液回流通路引起腦積水。3例可見(jiàn)皮層、皮層下及基底節(jié)鈣化結(jié)節(jié)。

1.4 MRI表現(xiàn) 15例頭顱MRI可見(jiàn)室管膜下結(jié)節(jié),表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室壁多個(gè)結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)突向側(cè)腦室內(nèi),T1WI呈略高或等信號(hào),T2WI呈略低或等信號(hào),FLAIR序列呈等信號(hào)。其中8例側(cè)腦室室壁呈波浪狀改變,3個(gè)結(jié)節(jié)阻塞腦脊液回流通路引起腦積水。結(jié)節(jié)直徑 2～25mm。1例左側(cè)側(cè)腦室前角可見(jiàn)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,T1WI呈略低信號(hào),T2WI呈略高信號(hào),FLAIR序列呈高信號(hào),增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化,大小約為12 mm×23 mm。7例大腦皮層、白質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)結(jié)節(jié),T1WI呈略高、等或低信號(hào),T2WI呈略低、等或略高信號(hào),FLAIR序列呈等或高信號(hào)。

2 討論

TS的病因和發(fā)病機(jī)制多認(rèn)為是由于胚胎早期細(xì)胞增殖衍化活躍,遺傳和其他因素引起外胚層細(xì)胞發(fā)育異常,導(dǎo)致出生后神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚同時(shí)受累,并且來(lái)自中胚葉和內(nèi)胚葉的組織如心、肺、腎、骨和胃腸等不同程度受累[1],該病為常染色體顯性遺傳。腦部特征性病理改變?yōu)槠べ|(zhì)、皮質(zhì)下、白質(zhì)和室管膜下多發(fā)硬化結(jié)節(jié),呈錯(cuò)構(gòu)瘤樣,伴有鈣質(zhì)沉著,病灶可多發(fā),大小不一,以室管膜下鈣化結(jié)節(jié)最常見(jiàn),少數(shù)病例見(jiàn)于小腦、腦干和脊髓。室管膜下結(jié)節(jié)質(zhì)地堅(jiān)硬,似蠟燭油淌下所形成,故稱之為“蠟滴”狀突起。這些結(jié)節(jié)可阻塞室間孔(孟室孔)、三腦室等引起腦積水。皮質(zhì)內(nèi)異位細(xì)胞團(tuán)主要由異型的膠質(zhì)細(xì)胞及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞組成伴少量膠質(zhì)纖維[2]。室管膜下結(jié)節(jié)可演變?yōu)榫藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤。Brafman等[3]認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化性腦部病變是由發(fā)育不良細(xì)胞的移行障礙引起。

TS典型的影像學(xué)表現(xiàn)是室管膜下結(jié)節(jié)和皮層結(jié)節(jié)。皮層結(jié)節(jié)多位于額葉及頂葉的灰白質(zhì)交界處。室管膜下結(jié)節(jié)多位于側(cè)腦室的外側(cè)緣尾狀核的頭部至側(cè)腦室三角區(qū),常多發(fā),雙側(cè)分布,大小各異,位于室間孔區(qū)的結(jié)節(jié)常較大,且易鈣化。2種結(jié)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)均可出現(xiàn)鈣化,但后者多見(jiàn)且發(fā)生年齡較早[4]。

CT的特點(diǎn)是能顯示結(jié)節(jié)鈣化,在常規(guī)頭顱平片顯示之前CT即有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。室管膜下結(jié)節(jié)是CT診斷TS的特征性表現(xiàn)。CT亦能發(fā)現(xiàn)皮層及皮層下鈣化的結(jié)節(jié)。研究中 13例CT檢查的患者均發(fā)現(xiàn)有鈣化的室管膜下結(jié)節(jié),3例有鈣化的皮層、皮層下及基底節(jié)結(jié)節(jié)。CT對(duì)鈣化高度敏感,但MRI對(duì)鈣化不敏感,因而對(duì)室管膜下鈣化結(jié)節(jié)的觀察不如CT,表現(xiàn)為T1WI高信號(hào),T2WI等或略低信號(hào);但MRI對(duì)未鈣化結(jié)節(jié)的觀察要優(yōu)于CT,此時(shí)MRI表現(xiàn)為T1WI、T2WI均呈等信號(hào)。有的小結(jié)節(jié)狀病灶突入腦室內(nèi),使兩側(cè)側(cè)腦室壁呈波浪狀。研究中 15例均可在室管膜下發(fā)現(xiàn)多發(fā)的結(jié)節(jié),其中 8例室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)致側(cè)腦室壁呈波浪狀改變。在觀察室管膜下結(jié)節(jié)時(shí)應(yīng)注意孟氏孔區(qū)結(jié)節(jié),因?yàn)檫@些結(jié)節(jié)最可能形成巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,通常不含有鈣化,其發(fā)生率為 6%～14%[1]。1例在左側(cè)側(cè)腦室前角室管膜下可見(jiàn)室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,T1WI呈稍低信號(hào),T2WI呈稍高信號(hào),FLAIR序列呈高信號(hào),增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化。MRI能很好地顯示皮層、皮層下及白質(zhì)內(nèi)結(jié)節(jié),表現(xiàn)為T1WI低或等信號(hào),T2WI略高或高信號(hào)。15例行MRI檢查的患者中,7例大腦皮層、皮層下及白質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)結(jié)節(jié)。國(guó)內(nèi)外學(xué)者[2,5-7]研究發(fā)現(xiàn),在擴(kuò)散加權(quán)成像中,TS患者白質(zhì)及皮層病灶的表觀擴(kuò)散系數(shù)均升高。

總之,CT和MRI診斷TS各有優(yōu)缺點(diǎn),聯(lián)合檢測(cè)有可能提高TS的檢出率。

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