上周中國再度對外宣稱將在未來的十年里加速推動中國的人類變異組研究。這一信息表明中國意圖在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用。

《自然》雜志 (Nature)2011年1月27日，在《焦點》欄目中發(fā)表了訪談文章，報道了中國推動人類基因變異組計劃研究的決心和行動。訪談原文如下：

2006年人類基因組突變學(xué)會在澳大利亞的墨爾本會議上正式啟動了人類變異組（Human Variome Project,HVP）計劃，該計劃旨在全球范圍內(nèi)廣泛收集所有基因和蛋白質(zhì)序列變異和多態(tài)性數(shù)據(jù)，采用全基因組級別的基因型與表型關(guān)聯(lián)等方法，系統(tǒng)地搜索并確定與人類疾病相關(guān)的變異，分析揭示基因型和臨床表型的相關(guān)關(guān)系和發(fā)病的分子機制，以期能夠準(zhǔn)確指導(dǎo)臨床基因診斷，正確防治疾病，實現(xiàn)個性化醫(yī)學(xué)。

作為人類變異組計劃的重要協(xié)作組成員，中國科學(xué)家不斷致力于開展相關(guān)研究，取得了一系列重大的研究成果，在推動人類變異組計劃發(fā)展中發(fā)揮著積極的作用。上周中國再度對外宣稱將投入3億美元的資金，旨在在未來的十年里加速推動中國的人類變異組研究。這一信息表明中國意圖在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用。

“這項投資約達目前國際HVP計劃研究資金量的25%，這一比例與中國占世界人口的份額以及日益增長的經(jīng)濟影響力是相匹配的，”國際人類基因變異組計劃中國區(qū)總協(xié)調(diào)人、浙江大學(xué)遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心主任祁鳴教授說道：“隨著我國經(jīng)濟的發(fā)展，我相信我們可以開展更多的工作。”

作為1月21日國際人類變異組計劃墨爾本會議上公布協(xié)議的一部分，中國將在北京設(shè)立全國基因科技產(chǎn)業(yè)化研究院，全面負(fù)責(zé)國際人類基因變異組計劃的落實、協(xié)調(diào)全國各地的研究活動以及開展遺傳咨詢和檢測相關(guān)培訓(xùn)。“這項研究非常貼近臨床，將給中國帶來根本性的改變，”祁鳴教授說道。

人類變異組計劃的目標(biāo)是建立相關(guān)的“標(biāo)準(zhǔn)、系統(tǒng)和基礎(chǔ)設(shè)施“以確保世界范圍內(nèi)的臨床醫(yī)生和科學(xué)家們能夠共享疾病相關(guān)的遺傳數(shù)據(jù)用于進行疾病診斷和開展相關(guān)研究。每個參與國家都將建立一個網(wǎng)絡(luò)以收集來自于診斷測試實驗室和醫(yī)院的相關(guān)信息。

目前已參與發(fā)展 “人類變異組計劃” 中國區(qū)網(wǎng)絡(luò)的機構(gòu)包括北京協(xié)和醫(yī)院、天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院和北京大學(xué)兩者所屬的多家附屬醫(yī)院。祁鳴教授表示隨著資金的投入，他相信將會有更多的研究機構(gòu)加入進來。此外祁鳴教授還表示中國將不會僅局限于提供財政支持，還將致力于更進一步獲取過去遺傳學(xué)研究中認(rèn)為不具有足夠代表性的一部分人類遺傳數(shù)據(jù)。

目前澳大利亞、科威特、馬來西亞、埃及和比利時等另外五個國家也同時在為此計劃發(fā)展相關(guān)網(wǎng)絡(luò)?！拔覀兿Ｍ袊氏仍诖隧椖可系耐度胍材苓M一步推動其他國家和他們的投資機構(gòu)重視這一工作，”人類變異組計劃協(xié)調(diào)辦公室負(fù)責(zé)人、墨爾本大學(xué)遺傳學(xué)家Richard Cotton說：“雖然其他的研究項目例如國際人類基因組單體型圖（HapMap）計劃已經(jīng)獲取了大量單核苷酸多態(tài)（不同種群常見遺傳變異）的數(shù)據(jù)，然而人類變異組計劃主要是收集與人類疾病相關(guān)的所有遺傳變異信息包括新型和罕見的變異、大規(guī)模缺失和拷貝數(shù)變異?！?/p>

Richard Cotton介紹說：“我們正在努力將網(wǎng)撒得更大更遠(yuǎn)更廣，我們希望能夠收集到每一種疾病的每一個病例?！?。