孟 強(qiáng) 劉中勝

（贛州市人民醫(yī)院，江西 贛州 341000）

先天性卵巢發(fā)育不全合并唇腭裂1例報道

孟 強(qiáng) 劉中勝

（贛州市人民醫(yī)院，江西 贛州 341000）

先天性卵巢發(fā)育不全；唇腭裂；病例報道

先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納（Turner）綜合征患者大部分是因?yàn)樵l(fā)閉經(jīng)、身材矮小、第二性征不發(fā)育、不育癥等就醫(yī)，是臨床少見病例。最近，贛州市人民醫(yī)院收治1例特納綜合征合并唇腭裂患者，現(xiàn)報道如下。

1 病例資料

1.1 一般資料

患者女性，23歲。體檢：身高135cm，智力基本正常，面容呆板，可見唇腭裂，頸短，四肢修長，乳房未發(fā)育，無陰毛和腋毛，外陰幼稚，未見明顯頸蹼。因原發(fā)閉經(jīng)轉(zhuǎn)來贛州市人民醫(yī)院檢查。

1.2 輔助檢查

B超提示雙側(cè)子宮和卵巢發(fā)育幼稚。X線提示：尺橈骨遠(yuǎn)端變短、變寬呈畸形改變，掌骨征陽性，腕骨角變小，可見指骨優(yōu)勢。實(shí)驗(yàn)室檢查：雌激素（E2）為6ng/mL，促黃體生成激素（LH）為15IU/L，卵泡刺激素（FSH）為24 IU/L，PRL為2 μg/mL；染色體檢查為：45，XO。

2 討 論

特納綜合征多見于女性，該病患者除了44對正常染色體外還有一對異常染色體XO，導(dǎo)致性腺發(fā)育障礙，第二性征不出現(xiàn)。還可并發(fā)頸蹼、低寬項發(fā)際、矮小身材、肘關(guān)節(jié)外翻畸形等體征。其次還可有下頜尖小、主動脈縮窄、原發(fā)性高血壓、內(nèi)眥贅皮、多發(fā)性皮膚色素斑等異常。特納綜合征常表現(xiàn)為一組有若干個體征的癥候群[1]。

如果患者并發(fā)有身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、發(fā)際低、頸蹼、性腺發(fā)育障礙、第二性征不出現(xiàn)等，我們都應(yīng)考慮是否為特納綜合征；可以拍攝雙肘、雙腕、雙手x光片，特納綜合征患者x光片可以看到由于骨骼發(fā)育障礙而導(dǎo)致的關(guān)節(jié)畸形，可以看到指骨優(yōu)勢、掌骨征陽性、肘提攜角增大等表現(xiàn)，作染色體核型分析可以確診[2]。

唇腭裂是一種常見的先天性畸形，是胚胎發(fā)育時期上唇和上腭的發(fā)育受阻所致，男性多于女性，其發(fā)生率約為1/800至1/1000[3]。

本例患者有雙側(cè)子宮和卵巢發(fā)育幼稚、掌骨征陽性、腕骨角變小、可見指骨優(yōu)勢、染色體檢查為：45，XO，為典型的特納綜合征患者。但合并唇腭裂的體征，相對比較少見。

[1]姜丹青.特納氏綜合癥蹼頸畸形的手術(shù)治療[J].中國罕少見病雜志,1997,4(3):28-29.

[1]廖善祥,蔣妞芬,朱華.特納氏綜合征的診斷和治療[J].當(dāng)代醫(yī)師雜志,1996,1(4): 19.

[3]黃莉,余鴻.唇腭裂的原因及診斷治療現(xiàn)狀[J].四川解剖學(xué)雜志,2009,17(4):40.

R711.75；R781.5+6

B

1671-8194（2011）03-0130-02