陳意蕾，高 琳，王 剛

癢疹樣大皰性表皮松解癥l例

陳意蕾，高 琳，王 剛

A case of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa

表皮松解癥；大皰性；癢疹樣

臨床資料

患者，男，17歲。主因軀干、四肢丘疹、結(jié)節(jié)伴癢3年于2010年6月28日就診?；颊?年前無明顯誘因雙下肢出現(xiàn)紫紅色丘疹、結(jié)節(jié)；皮疹逐漸擴(kuò)展至軀干、雙上肢，顏色轉(zhuǎn)變?yōu)樯詈稚?，轉(zhuǎn)診當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院，均按“結(jié)節(jié)性癢疹”治療（具體治療不祥），瘙癢略有緩解，但皮疹未完全消退?；颊呒韧w健，家族中其父母及1兄均體健，其表兄妹3人有類似皮損，未正規(guī)診治。體格檢查：系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科情況：背部、四肢、足背泛發(fā)性孤立丘疹、結(jié)節(jié)，0.5cm×0.8cm大小，呈深褐色，境界清楚；部分結(jié)節(jié)頂端可見血痂，其間可見色素沉著斑；皮損以四肢伸側(cè)為主，雙足趾甲緣粗糙，略增厚，雙手甲未見明顯異常，頭面部未見皮疹（圖1）。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功、離子、心肌酶正常。天皰瘡及類天皰瘡皰病自身抗體均正常。胸片及心電圖未見明顯異常。皮損及足趾真菌檢查陰性。下肢皮損組織病理檢查示：局灶性角化過度，角化不全，可見漿液性滲出。表皮不規(guī)則增生，顆粒層及棘層增厚，表皮下可見一水皰，皰上方表皮正常，水皰內(nèi)可見少量淋巴細(xì)胞。真皮淺層有輕度炎細(xì)胞浸潤，血管擴(kuò)張，毛細(xì)血管及血管內(nèi)皮細(xì)胞增生，膠原增生，增粗（圖2）。免疫病理示：基底膜帶可見C3顆粒狀沉積（圖3）。診斷：癢疹樣大皰性表皮松解癥。治療：氯雷他定片10mg，口服，1次/d；酮替芬片 1mg，口服，1次/d；沙利度胺50mg，口服，3次/d；鹵米松軟膏，外用，3次/d；曲安奈德新霉素貼膏，外用，1次/d；配合窄譜中波紫外線照射隔日1次，全身中藥藥浴以清熱涼血為法，治療12天后部分丘疹、結(jié)節(jié)變平、消退、遺留色素沉著斑，無新發(fā)皮損（圖4），并建議患者其表兄妹進(jìn)行相應(yīng)檢查，以明確皮疹性質(zhì)，現(xiàn)隨訪中未見復(fù)發(fā)。

圖1 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者下肢皮損

圖2 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者下肢皮損組織病理

圖3 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者下肢皮損免疫熒光

圖4 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者治療12天后

討論

遺傳性大皰性表皮松解癥是由輕微物理性損傷引起的常以水皰形成為特征的一組罕見遺傳性疾病。呈常染色體顯性（AD）或隱性（AR）遺傳[1]。分類復(fù)雜，癢疹樣大皰性表皮松解癥屬于營養(yǎng)不良型中的顯性遺傳型[2]。發(fā)病機(jī)制是由位于3p21上的Ⅶ型膠原基因（COL7A1）發(fā)生突變，導(dǎo)致Ⅶ型膠原減少，甚至缺如，從而使皮膚基膜致密板下層錨原纖維不能維持正常功能，摩擦皮膚后易發(fā)生表皮下水皰[3]。該病的臨床特點(diǎn)為：患者出生時(shí)或出生后四肢伸側(cè)及易摩擦、外傷等部位出現(xiàn)大皰或糜爛，以脛前為主，瘙癢嚴(yán)重；成年后主要臨床體征為癢疹樣丘疹、結(jié)節(jié)、抓痕、斑塊，水皰極少見，大多數(shù)患者伴有甲萎縮及甲板不規(guī)則增厚[4]。據(jù)上述在日常診療工作中因現(xiàn)病史及家族史的不完整，與結(jié)節(jié)性癢疹基本相似的臨床表現(xiàn)，極易產(chǎn)生誤疹，故病理診斷尤為重要。其組織病理學(xué)改變和其他類型的顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥相同，表現(xiàn)為表皮下水皰；皰上方的表皮大致正常；真皮內(nèi)炎性細(xì)胞或有或無，常見有小的表皮樣囊腫[5]。超微結(jié)構(gòu)研究顯示，基膜帶致密板下方以膠原Ⅶ為主要成分的錨纖維缺失或發(fā)育不良是造成表皮下水皰的主要原因。診斷主要依據(jù)家族史、出生時(shí)或幼年期發(fā)病、特征性皮損及組織病理改變。

該病尚無特效的治療方法，大多均采取對癥處理，現(xiàn)已有一些研究使一些大皰性表皮松解癥或某些亞型基因治療可能成為現(xiàn)實(shí)。目前主要治療以預(yù)防機(jī)械性外傷和感染，阻止繼發(fā)膿皰病為原則。癢疹樣大皰性表皮松解癥應(yīng)用沙利度胺可改善癢疹的癥狀，但系統(tǒng)應(yīng)用糖皮質(zhì)激素對任何類型的大皰性表松解癥均無效[6]。本例患者使用抗組胺藥，沙利度胺及外用激素類藥膏治療后，癥狀明顯減輕，提示抗組胺藥及激素類藥膏可完全緩解瘙癢癥狀，減少機(jī)械性損害，而沙利度胺對減輕癢疹樣癥狀是一種較好選擇。

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（本文編輯 敖俊紅）

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2011-05-14）

710032 西安，第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院全軍皮膚病研究所（陳意蕾，高琳，王剛）；解放軍第92醫(yī)院皮膚科（陳意蕾）

陳意蕾，女，進(jìn)修醫(yī)師，研究方向：皮膚臨床，E-mail: chengcheng525@163.com