杜曉霞，劉華，王強(qiáng)，宋魯平

腦裂畸形(schizencephaly)是一種神經(jīng)元移行異常引起的先天性顱腦發(fā)育畸形，其以橫跨大腦半球的腦裂為特征。臨床上可有癲癇、智力障礙、偏癱、肌力下降等癥狀[1-3]。在胎兒腦發(fā)育過(guò)程中，神經(jīng)母細(xì)胞瘤不能由室管膜下向大腦皮質(zhì)表面移行是導(dǎo)致腦裂畸形的重要因素，其基本表現(xiàn)為橫貫大腦半球的裂隙，致使裂隙外端的軟腦膜與內(nèi)端的室管膜相連接，形成所謂的軟腦膜-室管膜裂隙，裂隙的表面覆蓋灰質(zhì)。其病理改變可分為兩型，Ⅰ型為融合型，與蛛網(wǎng)膜下腔不相交通，在凹陷和隙室之間可見(jiàn)到帶狀異位灰質(zhì)；Ⅱ型為分離型，較大的腦裂與蛛網(wǎng)膜下腔相交通[4]，其中80%～90%伴透明隔缺如和胼胝體發(fā)育不全等畸形。CT、MRI能良好顯示腦裂畸形的病理解剖特征，且MRI優(yōu)于CT[5]。本文報(bào)道1例腦先天發(fā)育不良患者，其特點(diǎn)為影像學(xué)表現(xiàn)有雙側(cè)腦裂畸形、灰質(zhì)移位伴透明隔缺如等明顯異常，而臨床表現(xiàn)僅為右側(cè)肢體輕度癱瘓。經(jīng)過(guò)短期強(qiáng)制性運(yùn)動(dòng)療法治療后功能明顯改善。

1 病歷簡(jiǎn)介

患者女性，22歲。因“右側(cè)肢體活動(dòng)不靈21年”診斷為“腦發(fā)育不良”，于2010年8月2日收入院?；颊呦底阍马槷a(chǎn)兒，出生時(shí)無(wú)明顯異常。3個(gè)月能翻身，6個(gè)月會(huì)坐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體無(wú)力。智力發(fā)育與同齡兒童無(wú)明顯差異。14個(gè)月會(huì)走，但步行速度較慢，行走時(shí)右腳全足底著地，且右手精細(xì)活動(dòng)欠靈活。曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，頭顱MRI提示腦發(fā)育不良。給予針灸等治療無(wú)好轉(zhuǎn)。按期接受義務(wù)教育，習(xí)慣于左手寫(xiě)字，學(xué)習(xí)成績(jī)中等偏下。其母訴圍產(chǎn)期無(wú)異常。一弟體健。查體：內(nèi)科查體無(wú)陽(yáng)性體征。專(zhuān)科情況：神清語(yǔ)利，簡(jiǎn)易精神狀態(tài)評(píng)定(MMSE)26分，計(jì)算力稍差；韋氏智力量表檢測(cè)：操作商87，智商76。顱神經(jīng)無(wú)異常。四肢肌張力正常，左側(cè)肢體肌力正常，右側(cè)肢體近端肌力正常，遠(yuǎn)端Ⅲ～Ⅳ級(jí)，右踝背屈不充分，右手腕關(guān)節(jié)背伸10°，右手協(xié)調(diào)性和準(zhǔn)確性較差，右手拇指對(duì)掌、對(duì)指不能。患手運(yùn)動(dòng)時(shí)，對(duì)側(cè)手做同樣的動(dòng)作，形成鏡影動(dòng)作，書(shū)寫(xiě)時(shí)未發(fā)現(xiàn)鏡影文字(反體字)。四肢腱反射正常，右側(cè)Hoffmann征和Babinski征陽(yáng)性。能獨(dú)坐獨(dú)站，右腿單腿站立時(shí)間較左側(cè)短，步行速度較慢。步態(tài)分析見(jiàn)右側(cè)表現(xiàn)全足底著地，左腿站立相較右側(cè)延長(zhǎng)，右側(cè)膝關(guān)節(jié)邁步相屈膝不充分，右踝關(guān)節(jié)于邁步相末期未見(jiàn)明顯背屈。輔助檢查：腦電圖正常；MRI顯腦裂畸形，伴灰質(zhì)異位、透明隔缺如(圖1)。

入院時(shí)患者Fugl-Meyer運(yùn)動(dòng)功能評(píng)分(FMA)88分，改良巴氏指數(shù)(MBI)95分，系解紐扣、開(kāi)關(guān)拉鏈、穿脫鞋需幫助。針對(duì)患者運(yùn)動(dòng)功能障礙的特點(diǎn)，采用強(qiáng)制性運(yùn)動(dòng)療法進(jìn)行訓(xùn)練，包括前臂旋后訓(xùn)練、手指樓梯訓(xùn)練、拍球訓(xùn)練、撕紙訓(xùn)練。訓(xùn)練目的為改善右前臂旋后功能、腕背伸，提高右上肢運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性、精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力，提高右手實(shí)用性。每日行作業(yè)療法(OT)訓(xùn)練3次，運(yùn)動(dòng)療法(PT)1次；每日強(qiáng)制性使用患側(cè)上肢6 h，每周5次，共2周。

治療后FMA評(píng)分93分，生活完全自理。出院時(shí)囑患者將強(qiáng)制性運(yùn)動(dòng)療法的理念應(yīng)用于日常工作生活中，盡可能多使用患手，包括吃飯用筷子、梳頭、刷牙等。

圖1患者典型影像學(xué)資料

2 討論

腦裂畸形是一種嚴(yán)重的腦發(fā)育不良，臨床較罕見(jiàn)，且癥狀缺乏特征性，主要表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和癲癇，其病因及發(fā)病機(jī)制不明。哥倫比亞的研究發(fā)現(xiàn)，35例腦裂畸形患兒部分有圍產(chǎn)期事件，其中21.6%有新生兒窒息史、10.8%有胎糞污染羊水，10.8%母親從事有早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的工作，10.8%母親吸煙，34.3%母親未行產(chǎn)前檢查；部分患兒有神經(jīng)疾病家族史，14.3%有癲癇家族史，5.7%有精神發(fā)育遲滯家族史；影像學(xué)上單側(cè)型占62.9%，雙側(cè)型占37.1%，分離型占60%較融合型多見(jiàn)，額葉最易累及。最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩(80%)和腦性癱瘓(80%)；37.1%伴有癲癇發(fā)作，最常見(jiàn)的類(lèi)型是復(fù)雜局部性發(fā)作[6]。

腦裂畸形多以癲癇為首發(fā)癥狀，可表現(xiàn)為各種不同類(lèi)型的發(fā)作，且常常是藥物難以控制的頑固性癲癇，移位灰質(zhì)團(tuán)塊與癲癇的發(fā)生密切相關(guān)。Nishibayashi等為1例患11年難治性癲癇的24歲患者進(jìn)行了輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)和運(yùn)動(dòng)前區(qū)腦皮層切除，術(shù)后組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)皮層和皮層下膠質(zhì)細(xì)胞顯著增生[7]。國(guó)內(nèi)郝繼恒等用手術(shù)治療腦灰質(zhì)移位繼發(fā)難治性癲癇1例，術(shù)中切除移位灰質(zhì)及周?chē)糠制べ|(zhì)后，皮層腦電圖明顯好轉(zhuǎn)，術(shù)后癲癇完全緩解[8]。Lopes等對(duì)44例腦裂畸形患者的研究發(fā)現(xiàn)，雙側(cè)分離型腦裂多發(fā)生嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)缺陷[3]。

腦裂畸形的預(yù)防提倡妊娠期按時(shí)產(chǎn)檢，3D超聲檢查可在胚胎期早期發(fā)現(xiàn)腦裂畸形[9-10]，通過(guò)終止妊娠降低該病發(fā)生率。治療方面尚無(wú)特殊療法，多建議給予康復(fù)治療輔以理療、針灸等，至今治療療效報(bào)道的文獻(xiàn)較少。

強(qiáng)制性運(yùn)動(dòng)療法做為一種新的康復(fù)治療方法，主要適用于腦卒中恢復(fù)期(發(fā)病6個(gè)月～1年后)患者上肢運(yùn)動(dòng)功能。該療法需要患者具備以下條件：患側(cè)上肢腕背伸超過(guò)10°，拇指掌側(cè)或橈側(cè)外展10°，其余4指中任意2指的掌指和指間關(guān)節(jié)可以伸10°；無(wú)明顯平衡障礙，能自己穿戴吊帶(一般第1天在治療人員監(jiān)督下練習(xí)如何操作)，能安全地戴著吊帶走動(dòng)；無(wú)嚴(yán)重認(rèn)知障礙，包括感覺(jué)性失語(yǔ)、注意力不集中、患側(cè)忽略、視覺(jué)缺陷、記憶障礙等；無(wú)嚴(yán)重并發(fā)癥，無(wú)嚴(yán)重痙攣和疼痛。治療方案主要包括限制使用健側(cè)和強(qiáng)制性使用患側(cè)兩方面。限制使用健側(cè)是指用休息位夾板或吊帶將健側(cè)上肢固定，每天在清醒時(shí)的固定時(shí)間不少于90%，持續(xù)12周。強(qiáng)制性使用患側(cè)是指使用患側(cè)上肢的強(qiáng)度每天達(dá)6 h，每周4次，持續(xù)時(shí)間為2周。訓(xùn)練內(nèi)容強(qiáng)調(diào)實(shí)施“針對(duì)性治療程序(shaping procedure)”，即根據(jù)患者的具體運(yùn)動(dòng)障礙，選擇適宜的功能訓(xùn)練。如果患者在一開(kāi)始不能完成該項(xiàng)活動(dòng)，則將運(yùn)動(dòng)按順序分解，并幫助患者完成該序列活動(dòng)。在完成過(guò)程中，對(duì)患者的任何改善均給予及時(shí)、清晰的語(yǔ)言反饋。凡參加治療者，均需要簽署同意書(shū)，保證在14 d內(nèi)，90%的非睡眠時(shí)間均要使用吊帶固定健側(cè)肢體，同時(shí)接受10 d(每周5 d)根據(jù)患側(cè)上肢狀況的治療。

本例腦發(fā)育不良患者雖有巨大的雙側(cè)腦裂畸形伴灰質(zhì)移位及透明膈缺如等多種形式的腦發(fā)育不良改變，但臨床僅表現(xiàn)為右側(cè)肢體遠(yuǎn)端活動(dòng)不靈活和計(jì)算功能輕度減退，病程中從未出現(xiàn)癲癇發(fā)作，腦電圖檢查正常。該患者腦裂畸形的程度和臨床癥狀的嚴(yán)重性沒(méi)有明顯的相關(guān)性，與Vinayan報(bào)道的病例相同，可能與皮層組織丟失較少、少量重要的白質(zhì)纖維間聯(lián)系功能存在以及神經(jīng)可塑性有關(guān)[11]。此外，患手遠(yuǎn)端肌力較差且協(xié)調(diào)性和精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能障礙，一方面可能與大腦運(yùn)動(dòng)皮層功能減退有關(guān)，還可能與患者自幼長(zhǎng)期不使用右側(cè)肢體所致的廢用性肌無(wú)力和萎縮有關(guān)；經(jīng)過(guò)針對(duì)性的強(qiáng)制性運(yùn)動(dòng)療法短期訓(xùn)練后，患者運(yùn)動(dòng)功能明顯改善。該病例提示，偏癱手進(jìn)行強(qiáng)制性、重復(fù)性作業(yè)練習(xí)和行為矯正，對(duì)于治療肢體運(yùn)動(dòng)障礙，提高患者的肢體運(yùn)動(dòng)功能和日常生活活動(dòng)能力以及回歸社會(huì)具有重要意義。

強(qiáng)制性運(yùn)動(dòng)療法與神經(jīng)發(fā)育療法或其他傳統(tǒng)的運(yùn)動(dòng)療法不同，在腦損傷患者康復(fù)方面，經(jīng)過(guò)從動(dòng)物實(shí)驗(yàn)到臨床應(yīng)用，都有可靠的有關(guān)神經(jīng)可塑性的神經(jīng)科學(xué)基礎(chǔ)[12]。因此，被認(rèn)為有可能成為21世紀(jì)腦損傷康復(fù)治療體系中的新技術(shù)。

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