袁新春,李 衛(wèi),陳 莉,周愛云,羅禮云

(1.南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科;2.南昌市洪都中醫(yī)院超聲科,南昌 330006)

胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及肢體畸形發(fā)生率約為1/500[1],且畸形種類及受累部位較多,形成原因復(fù)雜,肢體畸形在新生兒中的發(fā)生率約為6/10 000[2],其產(chǎn)前診斷主要依靠二維超聲檢查,檢出率為23%～80%[3],對操作者的臨床經(jīng)驗(yàn)及操作技巧依賴性較高,并且二維超聲提供的是平面圖像,有其局限性,尤其是對胎兒肢體遠(yuǎn)端畸形漏診率較高[4]。本研究旨在探討動態(tài)三維超聲在產(chǎn)前診斷胎兒肢體畸形中的臨床應(yīng)用價(jià)值。

1 對象與方法

1.1 研究對象

選擇2008年7月至2010年5月在南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科接受產(chǎn)前超聲檢查的孕婦862例,平均年齡(28±8)歲,平均孕周(26±7)周。均進(jìn)行產(chǎn)前二維超聲及動態(tài)三維胎兒肢體檢查。

1.2 主要儀器

使用荷蘭Philips IU22及GE-Voluson 730 Expert四維彩色超聲診斷儀,配備RAB2-5L3D容積探頭。

1.3 檢查方法

對胎兒進(jìn)行二維超聲常規(guī)掃查胎兒頭面部、脊柱、胸腹腔臟器、臍帶、胎盤及羊水,測量數(shù)值并存圖,采用連續(xù)順序追蹤檢測法沿胎兒肢體長軸從近端至該肢體遠(yuǎn)端,進(jìn)行肢體長軸與短軸切面掃查,判斷肢體及長骨的有無、長短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢、位置關(guān)系及活動等,肢體的完整顯示應(yīng)包括四肢長骨、關(guān)節(jié)、手掌、足掌及手足指(趾)。二維超聲檢查后即進(jìn)行胎兒肢體的三維數(shù)據(jù)采集,選擇表面光滑模式,啟動3D/4D(動態(tài)三維)程序,如選擇 3D狀態(tài)進(jìn)行三維重建,調(diào)整X、Y、Z軸,以得到滿意的圖像,或選擇4D狀態(tài),進(jìn)行實(shí)時(shí)掃描,可出現(xiàn)與三維同步的立體胎兒動態(tài)圖像,最后將所需圖像存于硬盤,并記錄診斷結(jié)果,以便與產(chǎn)后或引產(chǎn)結(jié)果對照分析。

2 結(jié)果

2.1 三維超聲檢查結(jié)果

862例孕婦中有21例孕婦有生產(chǎn)或引產(chǎn)結(jié)果對照。21例胎兒肢體畸形中共診斷出19例肢體畸形共12種32處,其中短肢畸形3例(雙上肢6處,雙下肢6處),足內(nèi)翻4例(8處),橈骨發(fā)育缺如1例(1處),手掌指骨缺如1例(1處),多指2例(2處),缺指 2例(2處),并指1例(1處),勾狀手 1例(1處),多趾2例(2處),缺趾1例(1處),并趾 1例(1處);1例診斷不全,1例漏診。二維超聲、三維超聲與產(chǎn)后結(jié)果的比較見表1。

表1 21例胎兒肢體畸形二維及三維超聲診斷準(zhǔn)確率比較

21例肢體畸形胎兒全部進(jìn)行動態(tài)三維超聲容積成像掃查并得到表面光滑成像模式三維圖像,診斷出19例肢體畸形共12種32處。經(jīng)產(chǎn)后證實(shí)有肢體畸形 13種35處,上肢畸形有:短肢、橈骨發(fā)育缺如、手掌指骨缺如、多指(封四圖1)、缺指、并指、勾狀手,下肢畸形有:短肢、足內(nèi)翻、多趾(封四圖2-3)、缺趾、并趾等。1例診斷不全為左手多指合并并指畸形、1例漏診為右足跟骨缺如?？赡芘c操作醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)及操作技巧欠缺有關(guān)。1例診斷胎兒缺趾畸形(封四圖4),其父親同樣也表現(xiàn)為缺趾畸形,考慮為遺傳因素所致。二維超聲未能判斷出畸形部位即漏診8例共10處,包括多指3處,并指2處,多趾1處,缺趾1處,勾狀手1處,右足跟骨缺如1處。

2.2 染色體檢查結(jié)果

21例中有4例于產(chǎn)前進(jìn)行了胎兒染色體檢查未發(fā)現(xiàn)異常;2例胎兒肢體畸形均表現(xiàn)為四肢短肢、足內(nèi)翻、六指(趾)畸形,合并唇裂、心內(nèi)膜墊缺損、耳低位、窄胸、肺發(fā)育不良等畸形,這2例胎兒均為同一孕婦所產(chǎn),產(chǎn)后染色體檢查證實(shí)為18-三體綜合征。

3 討論

胎兒先天肢體畸形是指在胚胎發(fā)育過程中,由于各種內(nèi)外因素的影響,包括遺傳和非遺傳因素,而致胎兒肢體骨骼系統(tǒng)及軟組織形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常,胎兒肢體畸形發(fā)生率約1/500,是常見的胎兒畸形之一[5]。胎兒肢體畸形常常與染色體畸形有關(guān),如13-三體綜合征常伴多指畸形[6],18-三體綜合征常并發(fā)短肢、足內(nèi)翻、手指彎曲、重疊指等[7],雖然許多肢體畸形并不影響宮內(nèi)胎兒的存活,但出生后必將給社會及家庭帶來嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。其中大多數(shù)胎兒肢體畸形不能得到滿意的矯治,嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。目前在產(chǎn)前診斷中主要依靠二維超聲,根據(jù)解剖連續(xù)性這一特點(diǎn),按照肢體的自然伸展方向進(jìn)行檢查,耗時(shí)較長、受胎兒體位影響較大,且對操作者臨床經(jīng)驗(yàn)及操作技巧依賴性較高,尤其是手、足畸形漏診誤診率較高。

近年來動態(tài)三維超聲技術(shù)為胎兒肢體畸形診斷提供了全新的手段,是二維超聲的重要補(bǔ)充[8]。因此,本研究對三維超聲與二維超聲在胎兒肢體畸形的準(zhǔn)確性進(jìn)行比較,旨在探討動態(tài)三維超聲在產(chǎn)前診斷胎兒肢體畸形中的臨床應(yīng)用價(jià)值。

本研究顯示,與二維超聲檢查相比,三維超聲在診斷胎兒肢體畸形具有以下優(yōu)勢:1)動態(tài)三維超聲能夠迅速、準(zhǔn)確地提供胎兒肢體立體容積圖像,形象生動,能夠直觀顯示胎兒肢體的表面形態(tài)、姿勢、運(yùn)動、肢體各部位的相對關(guān)系以及內(nèi)部骨骼的數(shù)目及排列,有利于檢查者對解剖結(jié)構(gòu)的判斷和空間方位的理解,為胎兒肢體畸形診斷提供了全新的觀察模式。2)可減少二維超聲中對缺指(趾)、多指(趾)畸形、手指姿勢異常的漏診、誤診,對胎兒肢體局部畸形的判斷更為精確。如本組1例胎兒二維超聲表現(xiàn)為右手掌較左手掌變小,掌骨及指骨顯示不清,考慮右手發(fā)育異常,三維超聲全面立體的顯示其右前臂遠(yuǎn)端見小的突起結(jié)構(gòu),未見正常的手掌結(jié)構(gòu),診斷右手掌指骨缺如。

動態(tài)三維超聲也具有一定的局限性[9],如胎兒畸形伴羊水少、晚孕妊娠時(shí)胎兒體位較固定等都會影響胎兒肢體三維超聲成像的顯示。

總之,動態(tài)三維超聲技術(shù)觀察胎兒肢體從斷面圖像變?yōu)榱Ⅲw圖像,具有脫機(jī)分析、成像方式多樣,成像速度快、圖像直觀、動態(tài)容積圖像細(xì)節(jié)豐富、解剖關(guān)系清晰等優(yōu)點(diǎn),被認(rèn)為可以彌補(bǔ)傳統(tǒng)二維超聲在肢體觀察方面的不足[10],提高產(chǎn)前診斷胎兒肢體畸形的敏感度,從而最大限度地降低畸形兒的出生,在提高生育質(zhì)量上起到積極的作用。

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