李姬玉

吉林省琿春市婦幼保健所兒?？?，吉林 琿春 133300

新生疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵?shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。我市自2009年開始開展新生兒疾病篩查，建立以省為篩查中心，我市婦幼保健所為分中心，市醫(yī)院和礦務(wù)局總醫(yī)院為采血機(jī)構(gòu)的篩查網(wǎng)絡(luò)。截止2011年12月31日已篩查新生兒3056人次。在工作中取得了一定的成績和經(jīng)驗(yàn)，也發(fā)現(xiàn)了一些問題。現(xiàn)把我市新篩工作中常見的問題及對策簡述如下。

1 新生兒疾病篩查中常見的問題及對策

1.1 篩查率低 篩查率可以反應(yīng)我市新篩開展情況，是新篩中最為關(guān)注的問題之一，只有保證足夠高的篩查率，才能有效地把患兒篩查出來，通過及時治療，避免智殘的發(fā)生，從而達(dá)到篩查目的。目前我市篩查率還相當(dāng)?shù)?，其主要原?許多足月順產(chǎn)新生兒住院時間不足72小時;宣傳不到位;新篩工作者沒有充分認(rèn)識到新篩的重要性，沒有盡到應(yīng)有的告知義務(wù);許多家長抱僥幸心里;利益分配不合理，未能起到良好的激勵作用等。針對以上問題，應(yīng)加大宣傳力度，贏得社會廣泛支持，通過多種媒體進(jìn)行宣傳，作到家喻戶曉。搞好培訓(xùn)工作，既要搞好業(yè)務(wù)培訓(xùn)使新篩工作人員掌握嫻熟的技術(shù)，也要注重思想認(rèn)識和法律意識的培訓(xùn)，使每一位新生兒依法享有權(quán)利;使家長認(rèn)識到新篩的重要性。對于各種原因 (早產(chǎn)兒、低體重兒、提前出院)沒有采血者，應(yīng)通知其家長20天內(nèi)到接產(chǎn)單位采血，可提高篩查率。

1.2 采血卡片填寫不規(guī)范 采血卡片填寫存在缺項(xiàng)、漏項(xiàng)、字跡不工整等現(xiàn)象，給可疑患兒的召回、隨訪帶來難度。填卡人員應(yīng)經(jīng)過統(tǒng)一培訓(xùn)，合格后才能上崗，應(yīng)以高度的責(zé)任心，認(rèn)真填寫卡片中的每一項(xiàng)，尤其是聯(lián)系地址和聯(lián)系電話以及其他的相關(guān)資料，確保給臨床診斷提供參考和能順利地找到可疑患兒，并要求填卡人簽名以示負(fù)責(zé)。

1.3 血樣的采集 血樣采集不規(guī)范是篩查漏診的主要原因之一。①采血時間:采血應(yīng)嚴(yán)格限制在新生兒出生72h后、7天之內(nèi)，并充分哺乳6次以上，最遲不宜超過出生后20天。若提前采血，由于生產(chǎn)過程和外界寒冷刺激使新生兒血液內(nèi)促甲狀腺激素 (TSH)一過性增高，使新生兒甲狀腺功能低下癥 (CH)假陽性率升高，增大復(fù)查量，同時也增加了家長的心理負(fù)擔(dān);由于哺乳不足，體內(nèi)沒有足夠的蛋白供給，從而使苯丙氨酸 (Phe)在體內(nèi)達(dá)不到診斷水平，而導(dǎo)致苯丙酮尿癥 (PKU)漏診。采血過遲，使患兒不能盡早得到治療，必將影響患兒的神經(jīng)發(fā)育。②采血部位和手法:以新生兒足跟內(nèi)或外側(cè)為采血點(diǎn)，切不可在足跟正中采血，以防傷及跟骨，導(dǎo)致骨髓炎。采血前應(yīng)充分按摩或熱敷足跟，以保證足跟有良好的血液循環(huán)，充分按摩或熱敷是保證采血成功的重要環(huán)節(jié)。為減輕創(chuàng)傷，針刺深度以小于3mm為宜，不可過深以免傷及骨組織，但也不可過淺，否則采不到足夠的血量。應(yīng)棄去第1滴血，在針刺點(diǎn)周圍較大范圍內(nèi)擠壓，形成足夠大的血滴時，用濾紙輕輕接觸血滴，使血液自然滲入濾紙，切不可使濾紙接觸足跟皮膚，而使血滴因擠壓擴(kuò)展，影響含量。③采血濾紙:采血濾紙的選擇非常重要，既要保證采血濾紙滲透性好、滲透均勻、血樣易于洗脫，又要保證洗脫血樣后濾紙保存完整，便于與洗脫分離。為保證實(shí)驗(yàn)的一致性，要求血樣采集、標(biāo)準(zhǔn)品以及室內(nèi)、外質(zhì)控品等所用濾紙均一致。采血濾紙應(yīng)防潮、防霉、防污染，不可在濾紙的采血部位畫標(biāo)志，用手接觸，影響濾紙的滲透性。

1.4 血片質(zhì)量 血片不合格是實(shí)驗(yàn)室最常遇到的問題，表現(xiàn)為血斑過小、濾紙正反兩面浸透不一致、血液凝固、血滴重疊、血斑污染等，影響實(shí)驗(yàn)結(jié)果。采血人員應(yīng)認(rèn)真學(xué)習(xí)采血技術(shù)規(guī)范，多實(shí)踐，掌握嫻熟的采血技術(shù)，并嚴(yán)格遵照采血技術(shù)規(guī)范操作。采血卡片應(yīng)在室溫條件下，自然晾干 (3～4h)，晾干后放入塑料袋封口2～8℃冰箱保存。血片驗(yàn)收應(yīng)嚴(yán)格遵循驗(yàn)收程序?qū)嵭须p簽字制度，同時實(shí)行從采血單位到婦幼保健所，從婦幼保健所到省新篩中心的雙級驗(yàn)收制度。對于不合格的血片堅(jiān)決退回，并要求重新采血，杜絕血樣驗(yàn)收中的僥幸心理和人情關(guān)系。

1.5 確診和治療 突出的問題是確診和治療拖延時間過長、治療效果不佳、不能作到定期隨訪和對生化指標(biāo)及體征的動態(tài)監(jiān)測，對于篩查出和高苯丙氨酸血癥，應(yīng)盡早確診，注意鑒別經(jīng)典PKU和四氫生物喋呤缺乏癥。對于確診的CH患兒應(yīng)做甲狀腺B超，了解甲狀腺的位置和大小。定期測定FT3、FT4和骨齡，以便調(diào)整用藥劑量。甲低和PKU的治療原則均是一旦確診，立即治療，治療越早，效果越好。目前對PKU的治療主要是用無Phe或低Phe奶粉喂養(yǎng)患兒，乳兒期特別是新生兒期治療奶粉的調(diào)乳濃度不能過高，同時強(qiáng)調(diào)兩次喂奶之間喂水，以補(bǔ)充充足的水分。由于市售的無Phe或低Phe奶粉價格昂貴使許多家庭難以承擔(dān)，以致使治療中斷。建議從新篩收費(fèi)中提出一定比例作為救助金，用于救助家庭貧困的患兒。同時爭取政府的支持和社會各界的捐助，以保證患兒得到治療。

2 討論

新生兒疾病篩查是由多個單位參與多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程，從標(biāo)本采集、標(biāo)本保存、標(biāo)本遞送、實(shí)驗(yàn)室分析、確診、治療到隨訪等任何一個環(huán)節(jié)出現(xiàn)紕漏都將影響結(jié)果的判斷，造成漏診和誤診從而引起法律糾紛。鑒于新篩工作的多環(huán)節(jié)、質(zhì)量要求高等特點(diǎn)，我市制定了各環(huán)節(jié)的操作常規(guī)。新篩工作者，應(yīng)有高度的責(zé)任心，嚴(yán)格地遵照操作常規(guī)，對重點(diǎn)步驟采取簽名制度，以便明確責(zé)任，保證篩查質(zhì)量，為提高我國出生人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。以下幾點(diǎn)是新生兒篩查工作的有力保障:①加大政府的支持力度;②制定相應(yīng)的法規(guī)和規(guī)章;③明確各接生單位和新生兒疾病篩查中心的責(zé)任，做好血片采集、保存、遞送、實(shí)驗(yàn)分析、確診、治療、隨防等多種環(huán)節(jié)工作，并做好宣傳教育工作;④加大宣傳力度，利用多種宣傳媒體對新生兒疾病篩查進(jìn)行宣傳;⑤增強(qiáng)服務(wù)意識，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)盡職盡責(zé)，以人為本，認(rèn)真地工作，搞好篩查、診斷、治療等各項(xiàng)服務(wù);⑥抓好各環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制。