伍國富

四川省西昌市人民醫(yī)院，四川西昌 615000

結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis，TS）是一種常染色體顯性遺傳病，患病率各家報道不一，在1/9 000~1/6 000之間，男女比約為1.44∶1[1]。其臨床特征為面部皮膚血管痣、癲癇發(fā)作和智能減退。神經(jīng)系統(tǒng)最常見的癥狀是癲癇、智力低下。嬰兒時期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣，有典型的發(fā)作形式和腦電圖表現(xiàn)[2]。結(jié)節(jié)性硬化合并嬰兒痙攣癥臨床并不少見，據(jù)文家倫等[3]統(tǒng)計：結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)癲癇中嬰兒痙攣癥占40%?，F(xiàn)將本院收治的1例結(jié)節(jié)性硬化合并嬰兒痙攣癥患兒資料整理、總結(jié)，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，旨在進(jìn)一步提高對本病的認(rèn)識和診斷水平。

1 病例資料

患兒，男，7個月10天，因“反復(fù)驚厥2+月”于2010年4月28日入院。入院前2+月，患兒無明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)驚厥，表現(xiàn)為點頭、哈腰、雙上肢呈抱球狀、雙下肢抖動、呼之不應(yīng)，成簇、成串發(fā)作，約5 min后緩解，2~3次/d，無大小便失禁，無發(fā)熱、嘔吐、腹瀉，不伴智力倒退。入院查體：體溫36.5℃，呼吸31/min，心率125/min，神清，反應(yīng)可，全身散在大小不等色素脫失斑，以軀干及四肢為主，未見牛奶咖啡斑及鯊魚皮樣斑，面部未見異常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，雙肺呼吸音清，無干濕啰音，心音有力律齊，腹軟，四肢暖。無頸強直，克氏征、巴氏征、布氏征均（-），四肢肌力、肌張力正常。眼底檢查未見異常。

輔助檢查：頭顱CT考慮結(jié)節(jié)性硬化可能，肝腎功、電解質(zhì)（-），血液分析：白細(xì)胞 15.85×109/L，LO 37%，NO 59%，PLT 434×109/L。腦電圖：界限性腦電圖：睡眠期反復(fù)可見兩前額－額區(qū)可疑尖波，可疑臨床發(fā)作1次，此時腦電圖全腦彌漫性3~4 Hzδθ活動（不排除哭鬧及覺醒因素）。心臟彩超示心室內(nèi)多發(fā)性實性占位，考慮錯構(gòu)瘤可能，左室增大乳頭肌粗大，回聲增強，卵圓孔未閉。腹部B超：左腎盂稍分離，左右腎形態(tài)及血供未見明顯異常?；純喝朐汉髤⒄誔ampiglione G等[4]提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）各種類型癲癇及嬰兒痙攣癥；（2）智力低下；（3）面部血管纖維瘤；（4）皮膚色素斑（色素減退斑和咖啡斑）；（5）放射學(xué)改變，顱內(nèi)鈣化或氣腦“燭淚征”；（6）其他，如心臟錯構(gòu)瘤、視網(wǎng)膜晶狀體瘤、鯊魚皮樣皮疹及甲下纖維瘤等。凡具備以上3項者可確診。本例患者有驚厥（表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥）、皮膚色素脫失斑、心臟錯構(gòu)瘤、頭顱及CT改變，故診斷TS成立，予丙戊酸鈉（德巴金）4.5 mL bid，硝基安定1.25 mg qd控制癲癇、營養(yǎng)神經(jīng)等治療后患兒未再抽搐，癲癇控制良好，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis，TS）是目前少數(shù)幾種依靠臨床表現(xiàn)就能明確診斷的常見遺傳性疾病之一[2]。結(jié)節(jié)性硬化癥與2個基因有關(guān)，一個基因TSC1定位在第9號染色體長臂上，另一個基因TSC2定位于16p13.3，靠近成人多囊腎病基因。臨床表現(xiàn)多種多樣，其主要表現(xiàn)為：智力低下、驚厥、皮膚改變及不同部位的腫瘤。2/3的患者心臟有橫紋肌瘤，這種心臟腫瘤患者大部分沒有癥狀，典型的受累表現(xiàn)為生后不久出現(xiàn)心力衰竭，可由于心腔內(nèi)腫瘤所引起[1]。臨床中結(jié)節(jié)性硬化常以癲癇為首發(fā)癥狀高達(dá)80%~90%，60%的TS患者有不同程度的智能障礙[5]，而以心臟為首發(fā)癥狀的TS較少見。本例患者心臟彩超示心室內(nèi)多發(fā)性實性占位，考慮錯構(gòu)瘤可能。據(jù)劉啟文等[6]統(tǒng)計，在結(jié)節(jié)性硬化患者中心臟錯構(gòu)瘤檢出率達(dá)96%，可見雖然本病以心臟為首發(fā)的較少見，但此類患者合并心臟錯構(gòu)瘤實屬常見，在臨床一定行相關(guān)檢查，以免漏診。

在治療方面，由于本病是遺傳疾病，目前尚不能從根本上徹底治愈，臨床上主要以對癥治療為主。而控制癲癇發(fā)作是臨床工作的主要任務(wù)，可根據(jù)患兒年齡及發(fā)作類型選用抗癲癇藥物。對于病變位于重要部位引起癲癇發(fā)作難以控制者可考慮外科手術(shù)，據(jù)劉仕勇等[7]統(tǒng)計：對結(jié)節(jié)性硬化癥所致的難治性癲癇進(jìn)行外科干預(yù)，有90%的患者達(dá)到Engel分級優(yōu)良結(jié)果，故手術(shù)不失為結(jié)節(jié)性硬化癥所致難治性癲癇的一種較好選擇。運動、智力發(fā)育落后者應(yīng)早期干預(yù)，進(jìn)行康復(fù)治療。皮膚損害可用電灼、激光、冷凍、手術(shù)或皮膚磨削等治療。

[1]吳希如，林慶.小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病基礎(chǔ)與臨床[M].2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2009：922-924.

[2]李凡，袁寶強，程華，等.結(jié)節(jié)性硬化癥7例暨文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].徐州醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2010，30（10）：685-686.

[3]文家倫，廖建湘，陳黎，等.小兒結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的隨訪研究[J].中國當(dāng)代兒科雜志，2009，11（12）：996-998.

[4]Pampiglione G，Monynahn EJ.The tuberous sclerosis syndrome：clinical and EEGstudies in 100 children[J].JNeurosurg Psychiatry，1976，39（7）：666-673.

[5]趙玉武，鄭惠民，丁素菊，等.抗癲癇治療對結(jié)節(jié)性硬化致癲癇患者智能改善的作用[J].中國臨床康復(fù)，2004，8（13）：2442-2443.

[6]劉啟文，李建紅，李萍，等.兒童結(jié)節(jié)性硬化癥58例臨床分析[J].實用醫(yī)學(xué)雜志，2008，24（11）：1975-1976.

[7]劉仕勇，安寧，楊輝，等.結(jié)節(jié)性硬化癥致難治性癲癇的手術(shù)處理[J].中華神經(jīng)外科疾病研究雜志，2009，8（1）：53-56.