趙福永，何 勇，田志宏 (長江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，湖北 荊州 434025)

關(guān)于遺傳學(xué)“假顯性”現(xiàn)象教學(xué)的幾點思考

趙福永，何 勇，田志宏 (長江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，湖北 荊州 434025)

“假顯性”是生物界一種重要的遺傳現(xiàn)象，但現(xiàn)行的多種遺傳學(xué)教材對于“假顯性”的介紹過于簡化和零散，對其定義也不統(tǒng)一，學(xué)生難以深入理解和全面掌握。對“假顯性”遺傳現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)、表達(dá)機制、細(xì)胞學(xué)鑒定及其應(yīng)用進行了較為系統(tǒng)地歸納和整理，有助于學(xué)生全面認(rèn)識和掌握“假顯性”遺傳現(xiàn)象。

假顯性；表達(dá)機制；細(xì)胞學(xué)鑒定；基因定位

生物性狀的表現(xiàn)是內(nèi)部遺傳物質(zhì)和外部環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，而內(nèi)部的遺傳物質(zhì)起主導(dǎo)作用。經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為，具有一對相對性狀差異的純合親本進行雜交時，F(xiàn)1表現(xiàn)出來的親本之一性狀稱為顯性性狀，未表現(xiàn)出來的親本之一性狀稱為隱性性狀，它們分別由對應(yīng)的顯性基因和隱性基因控制。假顯性(pseudo dominance)是生物界一種重要的遺傳現(xiàn)象，是指由于同源染色體上顯性基因缺失而導(dǎo)致隱性基因表達(dá)出相應(yīng)性狀的情況?，F(xiàn)行的多種遺傳學(xué)教材對于假顯性遺傳知識的介紹過于簡化和零散，對其定義也不統(tǒng)一[1-3]，學(xué)生難以深入理解和全面掌握。為此，筆者對假顯性遺傳及其相關(guān)知識進行了歸納和整理，供師生教學(xué)時參考。

1 “假顯性”現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)

1915年，Bridges發(fā)現(xiàn)，用黑腹果蠅(Drosophilamelanogaster)的紅眼雌蠅(B+B+)與棒眼雄蠅(B)進行雜交，總能在某些雜交組合的子代群體中發(fā)現(xiàn)紅眼雌蠅。根據(jù)孟德爾的分離與自由組合規(guī)律，由于棒眼對正常紅眼為顯性(B>B+)，且該基因位于X染色體上，屬伴性遺傳，雜交子代雌蠅應(yīng)該全為棒眼，而雄蠅應(yīng)該全為紅眼。Bridges最初懷疑紅眼雌蠅是由于X染色體上發(fā)生了由B向B+的突變，但是鏡檢發(fā)現(xiàn)，這些幼蟲的唾腺細(xì)胞內(nèi)，發(fā)生體細(xì)胞聯(lián)會的兩條X染色體中都有一條缺失了一小段。因此，他進一步推測子一代紅眼雌蠅是由于父源X染色體缺失了含有顯性基因B的一小段，這就使母源X染色體上的隱性基因B+得到了表達(dá)的機會，最終發(fā)育為紅眼雌蠅。

1931年，美國生物學(xué)家McClintock觀察到了玉米株色遺傳的“假顯性”現(xiàn)象?？刂朴衩字仓觐伾囊粚騊L(紫)和pl(綠)位于第6染色體的長臂末端，紫色為顯性性狀，純合紫株玉米與綠株玉米雜交F1植株應(yīng)該均為紫色。但是，她用經(jīng)X射線照射過的紫株玉米的花粉給綠株玉米授粉雜交，在734株F1群體中意外出現(xiàn)了2株綠苗。對其進行細(xì)胞學(xué)檢查時發(fā)現(xiàn)，來自花粉的第6染色體缺失了長臂末端(載有PL基因)。因此，隱性基因pl控制的綠色性狀在F1代就表現(xiàn)出來。

因此，遺傳學(xué)上通常將“假顯性”定義為：在二倍體雜合子中，一條同源染色體上的顯性等位基因發(fā)生缺失，導(dǎo)致另一條同源染色體上的隱性等位基因控制的隱性性狀得以表現(xiàn)的現(xiàn)象，也稱擬顯性。為什么同源染色體上對應(yīng)位置上的顯性基因缺失隱性性狀就能表現(xiàn)出來呢？

2 “假顯性”的表達(dá)機制

“假顯性”是從表型水平提出的一個遺傳學(xué)概念，其本質(zhì)在于相對應(yīng)的顯性等位基因缺失或功能喪失。通常情況下，顯隱性狀的表現(xiàn)是由各自的控制基因來決定的。這些基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯最終獲得蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)直接或間接地參與表型構(gòu)建。顯性基因能夠翻譯出促進顯性性狀發(fā)育的相關(guān)蛋白質(zhì)，而隱性基因翻譯出的相關(guān)蛋白功能不如顯性基因，因此其控制的表型會受到抑制。由此可知，顯性性狀和隱性性狀的表現(xiàn)只不過是其控制基因表達(dá)產(chǎn)物的功能不同而已，功能強的被當(dāng)作顯性，功能弱的被當(dāng)作隱性，但是隱性基因也會有表達(dá)產(chǎn)物[4-5]。因此，很容易理解為什么二倍雜合體中同源染色體上顯性等位基因缺失隱性性狀就能表現(xiàn)出來了。

其實，并不是所有的等位基因之間都存在明顯的顯隱性關(guān)系，而只有當(dāng)一個等位基因決定生物性狀的作用強于另一等位基因的作用時，才表現(xiàn)出顯隱性。顯性的表現(xiàn)還有完全顯性(complete dominance)、不完全顯性(incomplete dominance)、共顯性(codominance)、超顯性(overdominance)和嵌鑲顯性(mosaic dominance)等情況。

3 “假顯性”概念的延伸

根據(jù)“假顯性”的定義可知，含有顯性基因的同源染色體片段缺失是產(chǎn)生“假顯性”現(xiàn)象的前提和基礎(chǔ)。這種遺傳學(xué)意義上的缺失，可以從結(jié)構(gòu)和功能2個方面來進行理解。結(jié)構(gòu)上的缺失又可從缺失含顯性基因的某個區(qū)段或整條染色體2個層面來理解。在常染色體遺傳中，上述McClintock的玉米株色遺傳的實驗很好地解釋了含顯性基因染色體區(qū)段缺失產(chǎn)生的“假顯性”現(xiàn)象。而在性染色體遺傳中情況又有所不同。以人類為例，人類屬異配型性別，有X和Y 2種性染色體，它們在形態(tài)特征和基因組成、數(shù)量上存在較大差異，這種差異是在千百萬年的進化過程中基因丟失逐漸累積形成的，它們之間仍然存在同源區(qū)段，是一對特殊的同源染色體[6]。在X連鎖隱性遺傳中，若隱性基因位于與Y染色體非同源的節(jié)段，且該隱性基因為致病基因，則當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)(XAXa)時，隱性基因控制的遺傳病不表現(xiàn)出來，這樣的女性表型正常但是致病基因攜帶者。只有當(dāng)2條X染色體上隱性致病基因達(dá)到純合(XaXa)時才表現(xiàn)出來。而男性只有1條X染色體，且Y染色體上缺少同源節(jié)段，因此只要來自于母親的X染色體上有隱性致病基因，則該隱性基因就會表達(dá)，出現(xiàn)“假顯性”現(xiàn)象，導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。人類常見的此類遺傳疾病有紅綠色盲(Xb)、血友病(Xh)等。Y連鎖遺傳類似，位于Y染色體與X染色體非同源節(jié)段上的隱性基因會在男性個體中表達(dá)，呈現(xiàn)“假顯性”現(xiàn)象，導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生或相關(guān)性狀的表現(xiàn)，如人類的外耳廓多毛癥(Yh)以及視網(wǎng)膜色素的遺傳等[7-8]。其他如鳥類等異配型性別(ZW)中的“假顯性”現(xiàn)象的遺傳類似于人類。

缺失整條同源染色體的情況如單體(2n-1)、雙單體(2n-1-1)和單倍體(n)等也都會有“假顯性”現(xiàn)象發(fā)生。以單倍體為例，單倍體每個體細(xì)胞內(nèi)只含有每對同源染色體中的1條，故位于這些染色體上的基因不論是顯性基因還是隱性基因均會表達(dá)，自然就會有“假顯性”現(xiàn)象產(chǎn)生[9]。因此，“假顯性”現(xiàn)象不僅僅是染色體結(jié)構(gòu)變異(缺失)的結(jié)果，同時，染色體數(shù)目變異也可產(chǎn)生“假顯性”現(xiàn)象。

二倍雜合體中顯性基因的突變(如移碼突變等)可使該基因編碼產(chǎn)物完全無活性而導(dǎo)致功能喪失，理論上講，此時隱性等位基因控制的相關(guān)性狀也是可以表現(xiàn)的，也會有“假顯性”現(xiàn)象的產(chǎn)生。

4 “假顯性”的鑒定

“假顯性”現(xiàn)象很容易與隱性突變混淆，二者較難區(qū)分，必須通過相應(yīng)的遺傳學(xué)分析和細(xì)胞學(xué)檢查才能確定，不能僅根據(jù)表型來判斷。當(dāng)隱性性狀的表現(xiàn)與性別緊密相關(guān)時，首先應(yīng)該考慮是否是由于伴性遺傳而導(dǎo)致的“假顯性”現(xiàn)象，可采用系譜分析進行確定。若隱性性狀的表現(xiàn)與性別無關(guān)時，則可考慮是否是由于常染色體的區(qū)段缺失或整條同源染色體缺失導(dǎo)致，可采用細(xì)胞學(xué)觀察、花粉育性鑒定和雜交等方法進行鑒定。對區(qū)段缺失個體鏡檢通?？梢杂^察到缺失圈、非姐妹染色單體不等長等特征；花粉對缺失敏感，缺失植株個體的花粉常常高度不育；若用顯性純合株與隱性性狀植株進行雜交，其F2代顯隱性之比應(yīng)該為6∶1。

5 “假顯性”的遺傳學(xué)應(yīng)用

“假顯性”現(xiàn)象通常被用來進行基因的染色體定位。對于由于染色體片段缺失造成的“假顯性”，可直接對該個體進行細(xì)胞學(xué)鑒定，以確定缺失區(qū)段所處的染色體及其染色體臂。若是由于缺失整條染色體造成的“假顯性”，如單體(2n-1)材料，則可用顯性表型的單體系列為母本分別與隱性表型個體進行雜交，觀察F1代雜交群體表型，若某雜交組合其F1代表型有分離，則表明該隱性基因表達(dá)了，證明該基因位于某一特定染色體上。如普通煙草(2n=48)中一隱性基因yg2控制的黃綠型突變，用單體測驗法將該基因定位于IS染色體上。也可利用缺體(2n-2)系列與隱性純合體雜交的F1代“假顯性”表型來定位基因。如小麥采用此法將控制有無芒的基因定位在了4B染色體上。

綜上所述，“假顯性”現(xiàn)象是由于同源染色體上顯性等位基因的缺失而導(dǎo)致的，這種遺傳學(xué)上的“缺失”既可以是結(jié)構(gòu)上的缺失，也可以是功能上的缺失?！凹亠@性”現(xiàn)象也不僅僅是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果，也可以是染色體數(shù)目變異、基因突變等的結(jié)果。

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10.3969/j.issn.1673-1409(S).2012.09.012

G6421；Q34

A

1673-1409(2012)09-S041-03

2012-08-22

長江大學(xué)教學(xué)研究項目(JY2010022)。

趙福永(1976-)，男，湖南衡山人，博士，副教授，主要從事遺傳學(xué)教學(xué)與油菜遺傳育種研究。