沈軻等

[摘要]通過對1例進(jìn)行性核上性麻痹患者的臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行分析， 探討進(jìn)行性核上性麻痹的臨床表現(xiàn)、診斷及治療方法。進(jìn)行性核上性麻痹容易誤診，目前缺乏特異性治療方法，應(yīng)該引起臨床工作者的重視。

[關(guān)鍵詞] 進(jìn)行性核上性麻痹；蜂鳥征；丁苯酞膠囊

[中圖分類號] R742.02[文獻(xiàn)標(biāo)識碼] C[文章編號] 1673—9701（2012）24—0133—02

進(jìn)行性核上性麻痹（PSP）又稱Steele.Richardson—Olszewski綜合征，是以中腦和腦橋為主的變性疾病，臨床上較為少見。它以垂直性眼肌麻痹、軸性肌張力障礙、假性球麻痹和認(rèn)知功能障礙為主要臨床特征，輔助檢查缺乏特異性，容易誤診為阿爾茨海默病、帕金森病等[1]。本院診治了1例經(jīng)過兩年多家醫(yī)院就診最終診斷為PSP患者，其診治經(jīng)過分析如下。

1 臨床資料

患者男，70歲，已婚，退休工人，漢族，因“走路不穩(wěn)5年，雙眼睜不開2年”入院。患者于5年前無明顯誘因下開始出現(xiàn)走路不穩(wěn)，行走時雙下肢僵硬感，頭頸部發(fā)緊，轉(zhuǎn)頭困難，無意識喪失，無黑矇，無大小便失禁，無飲水嗆咳、吞咽困難，無聲音嘶啞，無跌倒發(fā)作，無尿便障礙，曾在我院查頭CT為“未見明顯異?！?，診斷為“帕金森綜合征”，予“美多巴125 mg，tid”，癥狀逐漸加重，兩年前患者出現(xiàn)雙眼間斷性睜不開，無視物旋轉(zhuǎn)，無視物成雙，伴有聲音嘶啞、飲水嗆咳，后退時出現(xiàn)跌倒多次，多次就診各醫(yī)院眼科，予對癥治療后癥狀無好轉(zhuǎn)，近來癥狀加重前來我院眼科，眼科考慮非眼科疾病引起建議神經(jīng)內(nèi)科就診，門診以“進(jìn)行性核上性麻痹？”收住院。查體：P 78 bpm，R 20 bpm，BP 118/74 mm Hg，T 37.3℃，神志清，精神一般，構(gòu)音障礙，對答切題，雙眼眼瞼下垂，雙側(cè)瞳孔等大正圓，直徑約3 mm，光反應(yīng)靈敏，雙眼向上凝視障礙，雙眼垂直眼震陽性，雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌左偏，口角無歪斜，懸雍垂據(jù)中，雙側(cè)咽反射消失，四肢肌力5級，肌張力增高，腱反射++，深淺感覺正常，雙側(cè)巴氏征陰性。頸軟，克氏征陰性，共濟(jì)運動完成差，直線行走不能，Romberg征陰性，心律齊，未聞及雜音，兩肺未及明顯干濕性啰音，腹部軟，肝脾肋下未及。輔助檢查：男性腫瘤標(biāo)、甲狀腺功能、糖化血紅蛋白、三大常規(guī)、血生化等檢查均大致正常；B超示：胰腺、脾臟、雙腎未見明顯異常，前列腺增生伴鈣化斑，雙側(cè)頸總動脈內(nèi)膜毛糙、左側(cè)頸總動脈內(nèi)膜增厚、右側(cè)頸動脈竇硬斑。左室壁增厚、左室舒張功能減退，心電圖、腦電圖未見異常，頭顱MRI對比舊片，見圖1～3：慢性腦內(nèi)小缺血灶考慮，腦白質(zhì)病，第三、四腦室及側(cè)腦室擴(kuò)大，中腦被蓋部萎縮。根據(jù)病史查體及頭顱MRI動態(tài)變化，臨床診斷很可能PSP，予美多巴改善肌張力，B族維生素營養(yǎng)神經(jīng)，丁苯酞保護(hù)線粒體等治療半月后癥狀略好轉(zhuǎn)，予以出院，隨訪6個月，癥狀有好轉(zhuǎn)。

2討論

PSP是一種發(fā)生于中老年人的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)為軸性肌張力障礙，垂直性眼球運動障礙，早期出現(xiàn)反復(fù)向后跌倒。根據(jù)文獻(xiàn)臨床診斷為很可能PSP患者，經(jīng)病理診斷證實的陽性預(yù)測率80%～90%[2]。最近研究表明，PSP屬于tau病家族中的一員。PSP與阿爾茨海默病、皮質(zhì)基底節(jié)變性和額顳葉癡呆等均屬于臨床上常見的tau病，較容易誤診為帕金森病、阿爾茨海默病等。PSP目前病因不明，主要病變部位在中腦。病理標(biāo)本可見蒼白球、黑質(zhì)和腦干萎縮，第三、四腦室及側(cè)腦室擴(kuò)大，黑質(zhì)和藍(lán)斑脫色，鏡下特征性神經(jīng)病理改變是基底節(jié)和腦干分布大量的神經(jīng)纖維纏結(jié)和神經(jīng)纖維網(wǎng)結(jié)構(gòu)，同時伴神經(jīng)元缺失、星形膠質(zhì)細(xì)胞增生[3]。因為該類患者大部分散發(fā)，常隱襲起病，緩慢進(jìn)展，臨床表現(xiàn)以錐體外系癥狀，步態(tài)性共濟(jì)失調(diào)，癡呆、球麻痹等表現(xiàn)為主，且無特異的實驗室檢查，極易被誤診為帕金森病、多系統(tǒng)萎縮等。而且該疾病尚無特異的生物學(xué)標(biāo)志，因此早期診斷充滿挑戰(zhàn)。雖然影像學(xué)檢查不作為該病的診斷依據(jù)，但近年來取得了一定的進(jìn)展。PSP的頭顱MRI主要表現(xiàn)為中腦的萎縮，第三腦室和中腦環(huán)池擴(kuò)大，殼核和基底節(jié)區(qū)T2加權(quán)像高信號等；2003年Kato等[4]應(yīng)用正中矢狀面的MRI平掃檢測發(fā)現(xiàn)了PSP的中腦頂端萎縮，認(rèn)為該萎縮形似“蜂鳥的嘴”，故稱之為“蜂鳥征”；Oba等[5]比較發(fā)現(xiàn)，PSP患者的中腦面積<70 mm2，中腦被蓋/橋腦比值<0.15，且該結(jié)論對診斷PSP具有100%的敏感度和特異度，將這一影像表現(xiàn)命名為“企鵝影征”；“蜂鳥征”和“企鵝影征”均反映了PSP以中腦被蓋為主的特征性萎縮。本例患者為老年男性，隱匿起病，緩慢進(jìn)展，臨床表現(xiàn)為姿勢不穩(wěn)伴易向后傾倒，以頸、軀干肌強(qiáng)直為主的軸性肌張力障礙，垂直性核上性眼肌麻痹，兩年前后頭部MRI對比：第三腦室和中腦環(huán)池明顯擴(kuò)大，中腦萎縮，基底節(jié)區(qū)T2加權(quán)像高信號，正中矢狀面可見典型的“蜂鳥征”，擬診為很可能PSP。其實兩年前頭顱MRI已經(jīng)有基底節(jié)區(qū)T2 加權(quán)像高信號、第三腦室和中腦環(huán)池擴(kuò)大，但“蜂鳥征”不明顯，結(jié)合當(dāng)時臨床表現(xiàn)不典型，故當(dāng)時未予明確診斷，說明“蜂鳥征”在該病診斷中的特異性強(qiáng)。

PSP是神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，目前尚無有效的治療方法。丁苯酞是一種多靶點抗腦缺血藥，具有改善線粒體功能、抗氧自由基、降低細(xì)胞內(nèi)鈣水平以及抑制細(xì)胞凋亡等作用。劉建國等[6]發(fā)現(xiàn)丁苯酞對神經(jīng)變性疾病及神經(jīng)遺傳疾病有一定治療作用，可能是通過改善線粒體功能而發(fā)揮作用。本例治療后癥狀有一定程度的緩解，療效是否持續(xù)穩(wěn)定還有待進(jìn)一步隨訪、積累經(jīng)驗。但在目前無確切有效的治療情況下可作為一種新的治療方案進(jìn)行嘗試。

[參考文獻(xiàn)]

[1]Osaki Y，Ben—Shlomo Y，lzes AJ，et a1. Accuracy of clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy[J]. Mov Disord，2004，19（2）：181—189.

[2]Litvan I，Agid Y， Calne D，et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy（Steele—Richardson—Olszewski syndrome）：report of NINDS—SPSP International workshop[J]. Neurology，1996，47（1）：1—9.

[3]劉振國，陳生弟. 進(jìn)行性核上性麻痹臨床研究[J]. 中國臨床神經(jīng)科學(xué)，1999，7（1）：58，61.

[4]Kato N，Arai K，Hattori T. Study of the rostral midbrain atrophy in progressive supranuclear palsy[J]. J Neurol Sci，2003，210（1—2）：57—60.

[5]Oba H，Yagishita A，Terada H，et al. New and reliable MRI diagnosis for progressive supranuclear palsy[J]. Neurology，2005，64（12）：2050—2055.

[6]劉建國，戚曉昆，姚生，等. 丁苯酞治療神經(jīng)變性病及遺傳性疾病的療效觀察[J]. 中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志，2008，15（6）：468—469.

（收稿日期：2012—04—10）