世界上第一部百科全書誕生在18世紀(jì)的法國(guó)，共有28卷，含7萬多詞條和近3000幅插圖。當(dāng)時(shí)編撰百科全書的著名法國(guó)學(xué)者狄德羅等人希望，這部書不僅要涵蓋人類知識(shí)的全部，而且要以此來啟蒙人類的思想向新文明邁進(jìn)。同樣，基因百科全書計(jì)劃不僅要提供有關(guān)人類基因組知識(shí)的“百科全書”，而且要以此促進(jìn)人類徹底和完整地認(rèn)識(shí)自身和生命復(fù)雜性。

什么是基因？

1909年，丹麥遺傳學(xué)家威廉·約翰森創(chuàng)造出了“基因”一詞，用來描述一種可令子女遺傳父母特質(zhì)的機(jī)制。像他那個(gè)時(shí)代的其他生物學(xué)家一樣，約翰森并不了解這個(gè)無形的因子是什么東西。

19世紀(jì)60年代，奧地利遺傳學(xué)家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點(diǎn)。

20世紀(jì)初期，美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)，認(rèn)識(shí)到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結(jié)論。

20世紀(jì)50年代以后，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，尤其是英國(guó)劍橋大學(xué)生物學(xué)家沃森和克里克提出雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們才真正認(rèn)識(shí)了基因的本質(zhì)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片斷，是遺傳的基本單位。

基因百科全書計(jì)劃

20世紀(jì)70年代至20世紀(jì)90年代，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了大量非編碼的DNA片段存在于蛋白質(zhì)編碼區(qū)域，人類基因組中2.1萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因只占了整個(gè)基因組的1.2%，那么，其余98.8%的基因是做什么的？

1972年，日本遺傳學(xué)家給這些不能編碼蛋白質(zhì)的DNA片段起了個(gè)名字，叫做“垃圾DNA”。而DNA的發(fā)現(xiàn)者弗朗西斯·克里克在1980年發(fā)表的論文中將這種DNA稱為“終極寄生蟲”。

但是隨著時(shí)間的推移，越來越多的科學(xué)家認(rèn)識(shí)到，這些垃圾DNA并非垃圾，它們擔(dān)負(fù)著自身的使命。

于是，在2003年9月，美國(guó)科學(xué)家提出了一個(gè)“基因百科全書”研究計(jì)劃，希望找出人類基因組序列中所有的結(jié)構(gòu)和功能元件，形成一個(gè)完整的人類基因組的“元件目錄”。

2004年10月，國(guó)際人類基因組測(cè)序聯(lián)合體在《自然》周刊上發(fā)表了人類基因組常染色質(zhì)全序列測(cè)定的論文，宣布人類基因組的常染色質(zhì)部分中99%的序列已經(jīng)被測(cè)定。

人類基因組具有許多不同種類的結(jié)構(gòu)和功能元件，這些元件涉及DNA代謝和染色體構(gòu)成的各個(gè)方面。顯然，要想實(shí)現(xiàn)“基因百科全書”計(jì)劃擬定的科學(xué)目標(biāo)，需要盡可能地采用和整合現(xiàn)有的各種研究手段。

因此，“基因百科全書”計(jì)劃具有一個(gè)與以往生命科學(xué)計(jì)劃不同的特點(diǎn)，即向所有對(duì)該項(xiàng)目有興趣的學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)、政府部門和私人公司的研究者開放。

“基因百科全書”計(jì)劃的項(xiàng)目介紹也寫出，此計(jì)劃不僅要提供有關(guān)人類基因組知識(shí)的“百科全書”，而且要以此促進(jìn)人類徹底和完整地認(rèn)識(shí)自身和生命的復(fù)雜性。

終于，在2007年，“基因百科全書”計(jì)劃的團(tuán)隊(duì)成員在《自然》等學(xué)術(shù)刊物發(fā)表了幾十篇相關(guān)論文，報(bào)道了他們的第一批研究成果。他們建立了一個(gè)目錄，詳細(xì)描述了人類基因組中百分之一的功能元件，被有關(guān)科學(xué)家認(rèn)為是人類生物學(xué)上的一個(gè)里程碑。

2011年，該計(jì)劃又發(fā)布了“小鼠基因百科全書”的第一批數(shù)據(jù)，作為人類基因百科全書項(xiàng)目的補(bǔ)充研究。這也宣告著，最終寫就人類基因百科全書指日可待。

小卡片：

人類有23對(duì)染色體、30億個(gè)堿基對(duì)（即形成DNA的化學(xué)結(jié)構(gòu)），也就是說人類基因組序列中的30億個(gè)字母都已被拼寫出來，下一個(gè)目標(biāo)就是定位或識(shí)別其中有意義的部分。