羅 睿 李 云

湖南師范大學(xué)第一附屬醫(yī)院，湖南長沙 410005

腎小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）主要是由于近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠(yuǎn)端腎小管泌H+功能障礙所致的一組臨床綜合征。臨床表現(xiàn)復(fù)雜，缺乏特異性，易誤診及漏診[1]，常引起生長發(fā)育遲緩、腎鈣化、骨病及嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂引發(fā)腎功能衰竭等。早期診斷、及時有效治療是防止產(chǎn)生疾病進展的根本性措施。因此，筆者對本院從2006年1月～2011年12月收治的12例RTA患兒的臨床病例進行回顧性分析，尋找診治的相關(guān)因素。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組12例患兒均為湖南省人民醫(yī)院兒科2006年1月～2011年12月確診的RTA患兒，RTA的診斷標(biāo)準(zhǔn)符合 《實用兒科學(xué)》[2]。12例 RTA患兒病例資料中，男 7例（58.3%），女 5例（41.7%）。第一次入住本院時的年齡<1歲5例，1～6歲5例，7～14歲2例；其中最小4個月，最大12歲，平均3.2歲。有2例有類似家族史，1例發(fā)病前有服用腎損害藥物病史。

1.2 方法

記錄患兒主要的臨床癥狀、體征、實驗室指標(biāo)、影像學(xué)改變及治療方法等資料。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn)

本組資料12例RTA患兒第一次就診于本院時的主要臨床表現(xiàn)為：多飲多尿8例（66.7%）；營養(yǎng)不良8例（66.7%）；發(fā)育遲緩5例（41.7%），5例均伴有營養(yǎng)不良；嘔吐、腹瀉4例；肌無力3例，其中1例伴有肌痛；肉眼血尿1例；骨折1例。12例患兒中有3例出現(xiàn)佝僂病的體征，表現(xiàn)為顱骨軟化、手鐲及雞胸。

2.2 誤診病例

根據(jù)患兒門診病歷、外院住院記錄及相關(guān)病史，12例RTA患兒外院就醫(yī)中8例曾被誤診，誤診率高達66.7%，其中誤診為低鉀4例（33.3%），包括僅診斷為低鉀血癥3例、低鉀性周期性麻痹1例；誤診為急性胃腸炎2例；尿崩癥、上呼吸道感染各1例。

2.3 實驗室檢查結(jié)果

12例RTA患兒的入院檢查結(jié)果見表1。

X線征象：佝僂病改變3例，表現(xiàn)為尺橈骨遠(yuǎn)端骨質(zhì)毛糙，局部凹陷呈杯口狀改變；左股骨骨折改變1例。

腎臟B超：8例腎髓質(zhì)鈣鹽沉積，其中1例合并多發(fā)微小結(jié)晶形成；腎輕度積水1例。

2.4 治療

所有低鉀患兒均給予枸櫞酸鉀或鉀鈉合劑治療，酸中毒嚴(yán)重者給予碳酸氫鈉，低鉀狀態(tài)均得以改善。有低血鈣及佝僂病改變者同時給予骨化三醇（羅蓋全）。12例患兒在積極對癥治療后均好轉(zhuǎn)出院，長期遵醫(yī)囑服用枸櫞酸鉀鈉或鉀鈉合劑調(diào)節(jié)電解質(zhì)平衡。

表1 12例RTA患兒的實驗室檢查結(jié)果

3 討論

腎小管酸中毒是由于腎小管重吸收HCO3－或排出H+功能發(fā)生障礙，尿酸化功能障礙，產(chǎn)生代謝性高氯性酸中毒和排出堿性尿。研究發(fā)現(xiàn)遺傳性腎小管疾病的分子發(fā)病機制就是編碼這些離子通道和轉(zhuǎn)運體的基因突變，具體可能與編碼漿膜側(cè)的Na+/H+交換體NHE3基因SLC9A3異常及編碼Na+/HCO3－共轉(zhuǎn)運體kNBC1的基因SLC4A4突變有關(guān)[3-4]。臨床根據(jù)病變部位可將RTA分為4型[5]：Ⅰ型即遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙，在兒童多為家族性疾病；Ⅱ型即近端腎小管再吸收HCO3-障礙，多見于幼兒，男性多見；Ⅲ型即混合型，近端和遠(yuǎn)端腎小管均受損，臨床少見；Ⅳ型為遠(yuǎn)端腎小管泌H+、泌K+障礙，散發(fā)于成年人。本組資料中，根據(jù)相關(guān)的資料及實驗室結(jié)果，9例符合遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，3例符合近端腎小管酸中毒，經(jīng)過治療均達到良好控制。

本組RTA資料中，嬰幼兒常表現(xiàn)為不明原因的惡心、嘔吐、腹瀉、營養(yǎng)不良、呼吸道感染等癥狀，年長兒則表現(xiàn)為多飲多尿、生長發(fā)育落后、肌無力、肌痛、血尿等癥狀。臨床癥狀復(fù)雜多樣，且缺乏特異性表現(xiàn)，早期診斷與及時治療是防治RAT出現(xiàn)上述病情變化的關(guān)鍵[6-8]。因腎小管酸中毒臨床較少見，醫(yī)務(wù)工作者本身對疾病認(rèn)識不足，診斷思路局限于常見病、多發(fā)病，常會被疾病的表象所誤導(dǎo)，以多飲、多尿、血尿為主要表現(xiàn)者易被誤診為尿崩癥、泌尿系感染或結(jié)石；以嘔吐、腹瀉、咳嗽為主要表現(xiàn)者易被單純看作胃腸道感染、呼吸道感染等，本資料中雖有4個月大時就已診斷出本病者，但誤診比例仍然較高，對于如何早期診斷，降低誤診（漏診）率，本組資料分析得出如下診治體會：

酸堿失衡及電解質(zhì)異常是本病常見的表現(xiàn)，血清電解質(zhì)是臨床常見的化驗項目，也是最易發(fā)現(xiàn)異常的項目，本組患兒中雖然有血pH、HCO3-下降而尿pH升高表現(xiàn)，但血pH、HCO3-下降均通過動脈血氣才能進行檢查，臨床開展相對較少。初次檢查12例RTA患兒均出現(xiàn)低血鉀，8例出現(xiàn)高氯血癥，其余4例的血氯值也處于正常高值，說明血鉀與血氯結(jié)果在診斷本病中的意義。12例RTA患兒中有4例為低鉀血癥誤診，2例胃腸道感染出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂。如1例2歲女性患兒，因反復(fù)乏力在當(dāng)?shù)卦\斷為低血鉀癥1年余，僅予以對癥治療。另1例為5歲女性患兒，發(fā)育遲緩3年余，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院腎臟B超檢查考慮為“海綿腎？”，查出伴有低鉀血癥，一直考慮海綿腎所致，但未對低鉀進行系統(tǒng)處理。以上2例誤診者均因?qū)Σ∏橹蟹磸?fù)及長期不明原因的低鉀血癥未引起重視及進一步查明病因，導(dǎo)致患兒病情繼續(xù)發(fā)展。筆者還曾發(fā)現(xiàn)1例12歲男患兒，因下肢骨骼系統(tǒng)畸形疾病住院，外科會診診斷為典型的腎小管酸中毒，但該患者8年前曾因骨折住外科，兒內(nèi)科曾因呼吸道感染會診，當(dāng)時血氯2次為超過正常值1～2 mmol，如當(dāng)時重視患者的高氯血癥，可避免患兒的骨骼畸形?？梢婋娊赓|(zhì)的異常是發(fā)現(xiàn)本病的重要依據(jù)，系診斷RTA的重要線索。

綜上所述，RTA是一種可治療的疾病，早期診斷有利于防止患兒疾病進一步發(fā)展，對改善患兒的生存狀況十分重要。因此，對生長發(fā)育落后，營養(yǎng)不良、佝僂病者，伴有不明原因的煩渴、多飲、多尿者，應(yīng)及時進行血電解質(zhì)及酸堿平衡的檢查，以便對異常者進行進一步檢查。對懷疑本病者，應(yīng)行動態(tài)觀察，直至診斷明確。

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