王琦， 王英杰

瑞氏綜合征（reye syndrome）又稱腦病合并內(nèi)臟脂肪變性，是急性進(jìn)行性腦病。因澳大利亞Reye等于1963年首先報(bào)道該病而命名。其病理特點(diǎn)是急性彌漫性腦水腫和肝、腎、心臟等內(nèi)臟的脂肪變性［1］。現(xiàn)將收治并搶救成功的1例瑞氏綜合征患兒情況報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒男，2歲8個(gè)月，2012－03－20以“腹瀉3d，嘔吐2d，發(fā)熱伴頻繁抽搐4h”為主訴入院?；純?d前無(wú)明確誘因出現(xiàn)腹瀉，每日10余次，為黃色稀水樣便，無(wú)發(fā)熱及咳喘，口服“媽咪愛(ài)”無(wú)好轉(zhuǎn)。1d前出現(xiàn)嘔吐，為噴射性胃內(nèi)容物，每日5～6次，家屬未予特殊處置。4h前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38．0℃，同時(shí)伴有抽搐，表現(xiàn)為意識(shí)喪失，雙眼凝視，頸強(qiáng)，四肢抖動(dòng)，持續(xù)2～3min可緩解。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，予患兒靜脈滴注“炎琥寧、甘露醇、地塞米松”等藥物治療，并予“水合氯醛”鎮(zhèn)靜治療，患兒仍抽搐，共3～4次，表現(xiàn)同前，抽搐間歇期呼之可應(yīng)答，家屬為求進(jìn)一步診治遂來(lái)本院。

入院查體：病來(lái)患兒精神狀態(tài)差，納差，尿量較前略減少?；純杭韧w健，否認(rèn)過(guò)敏史，家族史無(wú)異常。體溫37．4℃，脈搏134次／分，呼吸20次／分，血氧飽和度95%，血壓125／87mm Hg（1mm Hg＝0．133kPa），患兒鎮(zhèn)靜睡眠中，壓眶有反應(yīng)，呼吸平穩(wěn)，無(wú)發(fā)紺，無(wú)脫水貌，周身皮膚及黏膜未見(jiàn)出血點(diǎn)及黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙瞳孔等大正圓，直徑3mm，對(duì)光反射遲鈍，球結(jié)膜水腫。頸軟，雙肺聽(tīng)診呼吸音粗，可聞及中小水泡音，心音有力，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音，腹軟不脹，肝肋下2．5cm，質(zhì)韌，緣銳，脾肋下可觸及，腸鳴音正常。四肢末梢溫，足背動(dòng)脈搏動(dòng)有力，毛細(xì)血管抵抗試驗(yàn)3s。四肢肌張力低，雙巴氏征陽(yáng)性，克氏征陰性，布氏征陰性，膝腱反射減弱。

入院當(dāng)日輔助檢查：白細(xì)胞20．01×109／L，中性粒細(xì)胞86．48%，淋巴細(xì)胞5．72%，紅細(xì)胞3．60×1012／L；血小板計(jì)數(shù)295．7×109／L，紅細(xì)胞壓積29．65%，血紅蛋 白 105．5g／L。血 糖 0．3mmol／L；血 漿 氨120．2μmol／L，K＋3．2mmol／L，Na＋126mmol／L，Ca2＋1．01mmol／L，總蛋白52．2g／L，白蛋白29g／L，谷草轉(zhuǎn)氨酶97U／L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶42U／L，肌酸激酶1 514U／L，肌酸激酶同工酶90U／L，肌鈣蛋白0．15μg／L；肌酸激酶同工酶質(zhì)量28．3μg／L；凝血酶原時(shí)間15．9s，部分凝血活酶時(shí)間52s，凝血酶時(shí)間54．4s。C反應(yīng)蛋白18．1mg／L；腦脊液常規(guī)及生化：淺黃透明，潘 氏 試 驗(yàn) 陰 性，白 細(xì) 胞 10．0×106／L，氯114．9mmol／L，糖1．6mmol／L，蛋白0．1g／L，腦脊液壓力64滴／分。胸部CT：雙肺炎癥，以雙肺下葉為著；肝實(shí)質(zhì)密度彌漫性減低。頭部CT：雙側(cè)顳葉腦外間隙略寬，腦水腫改變。腦電圖：異常腦電圖，雙半球廣泛δ波。

患兒入院后初步診斷為瑞氏綜合征，給予心電、血氧、血壓監(jiān)護(hù)，抗感染，降顱壓，營(yíng)養(yǎng)、止痙等支持對(duì)癥治療。入院當(dāng)日因出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭而行氣管插管、呼吸機(jī)機(jī)械輔助通氣；并給予股靜脈置管行血漿置換術(shù)及床旁持續(xù)血液濾過(guò)加透析治療以降氨、減少炎癥因子、清除毒物，予甲基強(qiáng)的松龍穩(wěn)定細(xì)胞膜，靜脈滴注丙種球蛋白抗感染支持，補(bǔ)充白蛋白等治療。入院后患兒未再出現(xiàn)抽搐，仍有發(fā)熱，肝臟進(jìn)行性增大至肋下5．0cm，質(zhì)硬，轉(zhuǎn)氨酶進(jìn)行性升高，谷草轉(zhuǎn)氨酶最高達(dá)206U／L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶最高123U／L、血漿氨130μmol／L。入院后第3天起患兒轉(zhuǎn)氨酶及血漿氨逐漸下降；第4天患兒病情好轉(zhuǎn)，停止床旁持續(xù)血液濾過(guò)加透析，并給予鼻飼米粉可耐受；第5天停止呼吸機(jī)治療改鼻導(dǎo)管血氧可耐受；第6天熱退，精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，可說(shuō)單個(gè)詞語(yǔ)；第9天停氧可耐受，給予經(jīng)口喂養(yǎng)；第19天精神狀態(tài)尚好，可說(shuō)短語(yǔ)，復(fù)查轉(zhuǎn)氨酶及血漿氨略高于正常，尿液及血遺傳代謝病篩查均陰性，予出院。

2 討論

Reye綜合征各年齡段小兒均可患病，國(guó)外認(rèn)為多在4～12歲，無(wú)性別差異，農(nóng)村多于城市，秋冬季多發(fā)。近年來(lái)患病率大幅下降，死亡率由最初的40%以上降至10%左右［2］。其病因尚不十分明確，目前多認(rèn)為與病毒感染（主要是B型流感病毒及水痘病毒）及服用水楊酸鹽有關(guān)。該綜合征的主要損傷部位是線粒體，急性腦病和肝、腎、心肌等的脂肪變性都是線粒體功能障礙的結(jié)果。典型的Reye綜合征多見(jiàn)于平素健康的小兒，在有上呼吸道或消化道前驅(qū)病毒感染之后出現(xiàn)嘔吐、驚厥和意識(shí)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，以及肝功能異常和多種代謝紊亂，無(wú)其他可解釋的腦病及肝臟異常的原因。該綜合征應(yīng)早診斷及時(shí)治療，尚無(wú)特效療法，關(guān)鍵是控制腦水腫、降顱壓及糾正代謝紊亂。本病例患兒2歲8個(gè)月，符合國(guó)內(nèi)學(xué)者報(bào)道的Reye綜合征多見(jiàn)于6個(gè)月至3歲兒童［3，4］，有腹瀉、嘔吐的前驅(qū)癥狀，有頻繁抽搐，肝臟明顯增大，谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶及血漿氨升高超過(guò)3倍，腦脊液除壓力增高外無(wú)明顯異常等，符合美國(guó)疾控中心發(fā)布的Reye綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)［5］。但由于條件有限未行肝活檢，因在早期即考慮瑞氏綜合征可能，故急性期給予甘露醇、緩解期給予布瑞得降顱壓治療；積極糾正低血糖等代謝紊亂，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定；出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭時(shí)予呼吸機(jī)機(jī)械輔助通氣；因有學(xué)者報(bào)道早期采用血漿置換或腹膜透析可降低死亡率，故入院當(dāng)夜給予血漿置換術(shù)及床旁持續(xù)血液濾過(guò)加透析以降氨、減少炎癥介質(zhì)、清除代謝產(chǎn)物等治療；搶救成功，挽救了患兒生命。但因本病預(yù)后可有智力低下、癲癇、語(yǔ)言障礙等后遺癥，故建議患兒定期隨訪并行康復(fù)治療，以減少后遺癥的發(fā)生。

［1］ 胡亞美，江載芳．諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［M］．7版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：1873－1874．

［2］ 桂永浩，申昆玲．小兒內(nèi)科學(xué)高級(jí)教程［M］．北京：人民軍醫(yī)出版社，2011：434－435．

［3］ 胡瑞梅，孫若鵬，郭淑華，等．瑞氏綜合征的臨床特點(diǎn)及預(yù)后分析［J］．實(shí)用兒科臨床雜志，2002，17（6）：652－653．

［4］ 梁萍，唐丹．瑞氏綜合征55例臨床分析［J］．四川醫(yī)學(xué)，2010，31（1）：45－47．

［5］ 何顏霞，楊衛(wèi)國(guó)．瑞氏綜合征診治進(jìn)展［J］．實(shí)用兒科臨床雜志，2011，26（18）：1395－1396．