谷景亮，魯艷芹，徐凌忠

（1.山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)與衛(wèi)生事業(yè)管理研究所，山東 濟(jì)南 250012；2.山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技信息研究所，山東 濟(jì)南 250062；3.山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心，山東 濟(jì)南 250062）

罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱(chēng)“孤兒病”。盡管單病種患病率很低，但由于疾病種類(lèi)很多，患者群體龐大，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。由于各國(guó)國(guó)情的不同，關(guān)于罕見(jiàn)病的標(biāo)準(zhǔn)也不盡相同。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?0.65‰至 1‰的疾病或病變。目前,世界上已診斷出的罕見(jiàn)病有 7000種，約占人類(lèi)疾病的10%，其中80%是遺傳性疾病。罕見(jiàn)疾病大部分為基因突變引發(fā)、醫(yī)學(xué)研究少、缺乏臨床治療手段、社會(huì)認(rèn)知程度小、被社會(huì)歧視、與社會(huì)隔絕、治療費(fèi)用昂貴導(dǎo)致因病致貧[1]。

為了應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)疾病威脅，許多國(guó)家出臺(tái)了罕見(jiàn)病藥物制度方案。如美國(guó)1983年頒布了《罕見(jiàn)病藥物法案》，新加坡1991年頒布了《罕見(jiàn)病藥物特許令》，日本1993年實(shí)施了《罕見(jiàn)病用藥管理制度》，澳大利亞1977年頒布了《罕見(jiàn)病藥物綱要》，歐盟1999 年頒布了《歐洲聯(lián)盟罕見(jiàn)疾病行動(dòng)方案》，這些激勵(lì)政策的出臺(tái)，使罕見(jiàn)病的治療取得了良好效果[2]。

1 國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)

2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)。在約20個(gè)歐洲國(guó)家的積極參與下，首屆國(guó)際罕見(jiàn)病日紀(jì)念活動(dòng)在歐洲成功舉行，通過(guò)活動(dòng)促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。選擇此時(shí)間點(diǎn)是由于這是每4年才出現(xiàn)1次的日子，寓意深遠(yuǎn)。在歐盟各成員國(guó)、企業(yè)基金會(huì)、健康機(jī)構(gòu)等支持下，1997年歐洲罕見(jiàn)病組織成立。它是由罕見(jiàn)病患者組織及罕見(jiàn)病領(lǐng)域的愛(ài)心人士組成的非政府組織，宗旨是改善歐洲罕見(jiàn)病患者的生命質(zhì)量。在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日[3]。

2009年 2月 28日，第二屆國(guó)際罕見(jiàn)病日主題“Patient Care： A Public Affair”（罕見(jiàn)病病人照護(hù)：一個(gè)世界性的課題），目的是讓社會(huì)各方聯(lián)合起來(lái)，提高公眾對(duì)罕見(jiàn)疾病的認(rèn)識(shí)，了解罕見(jiàn)病對(duì)患者生活的影響，為患者提供醫(yī)療信息，協(xié)調(diào)各國(guó)罕見(jiàn)病政策制定活動(dòng)，促進(jìn)罕見(jiàn)病患者獲得關(guān)愛(ài)和治療[3]。

2010年 2月 28日第三屆國(guó)際罕見(jiàn)病日主題“Patients and Researchers： Partners for Life”（患者和研究者：生命的伙伴）?；颊咝枰茖W(xué)研究Patients need Research；科學(xué)研究是千百萬(wàn)罕見(jiàn)病患者的希望。國(guó)際上在遺傳學(xué)及醫(yī)學(xué)技術(shù)方面已經(jīng)取得了許多重大進(jìn)展，科學(xué)研究和治療方法的進(jìn)步使罕見(jiàn)病患者看到很大希望?？茖W(xué)研究需要患者（Research needs Patients）。罕見(jiàn)病患者是科研人員的最佳合作伙伴，沒(méi)有他們參與臨床研究并為生物標(biāo)本庫(kù)及數(shù)據(jù)庫(kù)做出貢獻(xiàn)，科學(xué)研究就會(huì)停滯。除了在研究中作為研究對(duì)象以外，患者及他們的家人比任何人都了解所患的疾病，因此，他們可以提供發(fā)現(xiàn)治療方法的線(xiàn)索，并可以幫助科學(xué)家了解疾病的流行情況及自然病史，從而進(jìn)行更深入的基礎(chǔ)研究[3]。

2011年2月28日第四屆國(guó)際罕見(jiàn)病日主題“Rare,but Equal（罕見(jiàn)，但平等）”。關(guān)注不同國(guó)家或同一國(guó)家不同地區(qū)之間罕見(jiàn)病患者之間和罕見(jiàn)病患者同其他社會(huì)成員之間存在的健康差距。倡導(dǎo)罕見(jiàn)疾病患者平等地獲得醫(yī)療保健和社會(huì)服務(wù)，平等地享有健康、教育、就業(yè)、住房等基本社會(huì)權(quán)利，平等地獲得治療孤兒藥品[3]。

2012年2月29日第五屆國(guó)際罕見(jiàn)病日主題“More Focus, More Chang（改變，從了解開(kāi)始）”，口號(hào)是“Rare,but Strong Together（罕見(jiàn)，但不脆弱）”。強(qiáng)調(diào)合作與支持在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的必要性和重要性，號(hào)召罕見(jiàn)病群體與各種社會(huì)力量團(tuán)結(jié)起來(lái)積極合作，為戰(zhàn)勝罕見(jiàn)疾病的共同目標(biāo)而奮斗[4]。

2 我國(guó)罕見(jiàn)病立法進(jìn)展

按世界衛(wèi)生組織的定義估算，我國(guó)現(xiàn)階段罕見(jiàn)病患者就超過(guò)千萬(wàn)人之多。盡管許多國(guó)家都已經(jīng)制定了相關(guān)制度，而我國(guó)僅在1999年版的《藥品注冊(cè)管理辦法》中有2條是針對(duì)罕見(jiàn)病及孤兒藥的，在2007年版的管理辦法中也沒(méi)有發(fā)生任何變化。至今我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病沒(méi)有官方定義，沒(méi)有明確的救助政策，僅有很少的國(guó)外孤兒藥入選國(guó)家藥品目錄，因此我國(guó)的罕見(jiàn)病人很難獲得恰當(dāng)?shù)闹委煟@得藥品也變得異常困難。中國(guó)政府也致力于宣傳罕見(jiàn)病，提高公眾認(rèn)知，積極籌措資金來(lái)提高罕見(jiàn)病患者的救治，改善患者的生存質(zhì)量。2008年至2010年，中國(guó)政府已特別籌資 27億美元用于支持罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。未來(lái)5年，還要繼續(xù)在這一領(lǐng)域投資60億美元[5]，但總體來(lái)說(shuō)我國(guó)罕見(jiàn)病立法進(jìn)展依然緩慢。

目前我國(guó)罕見(jiàn)病公益組織的成立及活動(dòng)開(kāi)展發(fā)展迅速。2007年5月，中國(guó)瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)成立，協(xié)會(huì)口號(hào)是“Love is Still Strong（還好，我們的愛(ài)不脆弱）”，宗旨是為建立成骨不全等罕見(jiàn)疾病群體獲得尊重、平等的社會(huì)環(huán)境。該協(xié)會(huì)是一個(gè)公益非盈利的民間組織，致力于促進(jìn)社會(huì)和公眾對(duì)于成骨不全患者的了解和尊重，消除歧視，維護(hù)該群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)等領(lǐng)域的平等權(quán)益，推動(dòng)有利于保障成骨不全癥等罕見(jiàn)疾病脆弱群體的相關(guān)政策出臺(tái)。協(xié)會(huì)2009年參加了第二屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)，成為國(guó)際罕見(jiàn)病日中國(guó)區(qū)唯一的推廣伙伴，每年都舉辦各種活動(dòng)宣傳罕見(jiàn)病日，推動(dòng)罕見(jiàn)病群體概念的推廣和普及，使得公眾了解并關(guān)注罕見(jiàn)病[4,6]。2009年8月，由瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心發(fā)起的瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金在中國(guó)社會(huì)福利基金會(huì)正式成立，這是中國(guó)第一個(gè)專(zhuān)門(mén)服務(wù)于罕見(jiàn)病群體的專(zhuān)項(xiàng)基金[3]。

2000年9月，由血友病患者及其家屬和志愿者組成的非贏利性公益組織中國(guó)血友之家成立；2006年中國(guó)淋巴管肌瘤?。↙AM）關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)成立；2008年月亮孩子之家成立。類(lèi)似的非贏利性公益組織還有DMD（杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良）關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)、PKU（苯丙酮尿）聯(lián)盟、黏多糖貯積癥關(guān)愛(ài)中心、愛(ài)稀客文化中心、中國(guó)尼曼匹克關(guān)愛(ài)中心、中國(guó)結(jié)節(jié)性硬化癥互助聯(lián)盟、中國(guó)共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會(huì)、Rett家庭關(guān)愛(ài)中心、天津血友病聯(lián)誼會(huì)等。這些組織旨在為罕見(jiàn)病患者提供診治和交流平臺(tái)，呼吁社會(huì)關(guān)愛(ài)，協(xié)調(diào)組織罕見(jiàn)疾病科學(xué)研究，促進(jìn)罕見(jiàn)疾病知識(shí)的普及和推廣，提高罕見(jiàn)疾病診治水平，推動(dòng)罕見(jiàn)疾病立法與醫(yī)療保障，為提高人民健康水平，為構(gòu)建和諧社會(huì)服務(wù)[3～4]。

2010年1月15日,北京協(xié)和醫(yī)學(xué)基金會(huì)淋巴管肌瘤病和結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金啟動(dòng)大會(huì)召開(kāi)。2月26日，中華慈善總會(huì)、中國(guó)健康教育中心等部門(mén)聯(lián)合啟動(dòng)了罕見(jiàn)病科普宣傳月活動(dòng)，這是我國(guó)首次啟動(dòng)如此大規(guī)模、長(zhǎng)時(shí)間針對(duì)罕見(jiàn)病的公益宣傳活動(dòng)。4月 3日，中華慈善總會(huì)、中國(guó)健康教育中心和清華大學(xué)在北京主辦了2010罕見(jiàn)疾病學(xué)術(shù)研討會(huì)。5月17日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海組織召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專(zhuān)家研討會(huì)。5月26日，上海市政協(xié)科教文衛(wèi)體委員會(huì)和“九三學(xué)社”上海市委共同舉辦了建立罕見(jiàn)遺傳性疾病醫(yī)療保障機(jī)制專(zhuān)題研討會(huì)。5月底，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)主辦的科普及患者聯(lián)誼為主要內(nèi)容的《中國(guó)罕見(jiàn)病》雜志創(chuàng)刊。7月27日，中央電視臺(tái)2套節(jié)目播出了罕見(jiàn)病專(zhuān)題[7]。10月16日，山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)第一屆會(huì)員代表大會(huì)暨 2010年學(xué)術(shù)交流會(huì)在山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院成功舉行，至此全國(guó)第一家經(jīng)政府有關(guān)部門(mén)批準(zhǔn)的罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)正式成立[8]。10月29日，中國(guó)首屆罕見(jiàn)病患者聯(lián)誼會(huì)在北京召開(kāi)。11月4日，上海市專(zhuān)門(mén)召開(kāi)了政府專(zhuān)題研討會(huì), 討論建立罕見(jiàn)病商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)的工作思路, 提出了上海市在罕見(jiàn)病方面長(zhǎng)期的一攬子解決方案。11月11日,罕見(jiàn)病國(guó)際研討會(huì)在北京舉行[7]。

2011年11月25日，《疑難與罕見(jiàn)疾病研究》雜志（Intractable & Rare Diseases Research，IRDR）在山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院正式掛牌。雜志致力于出版最新的罕見(jiàn)疑難疾病研究成果，文章內(nèi)容涵蓋分子生物學(xué)、遺傳學(xué)、臨床診斷、預(yù)防治療、流行病學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)、醫(yī)療管理等多個(gè)罕見(jiàn)疾病相關(guān)主題[9]。

2011年，上海市成立了上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)，出臺(tái)實(shí)施《關(guān)于罕見(jiàn)病特異性藥物納入少兒住院互助基金支付范圍》文件。上海市衛(wèi)生局還就罕見(jiàn)病地方立法開(kāi)展調(diào)研活動(dòng)，充分了解罕見(jiàn)病患者的實(shí)際情況，就立法的可行性及立法的長(zhǎng)效機(jī)制等方面進(jìn)行深入探討，為罕見(jiàn)病立法及建立罕見(jiàn)病保障機(jī)制奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)[11]。

2012年7月，“2012年海峽兩岸罕見(jiàn)疾病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會(huì)”先后在廣州和北京舉行。這是繼2011年“首屆海峽兩岸罕見(jiàn)疾病醫(yī)療保障與政策交流會(huì)議”成功舉行之后，海峽兩岸各界罕見(jiàn)病相關(guān)專(zhuān)家再次齊聚一堂。在此次研討會(huì)上，針對(duì)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診治面臨的現(xiàn)狀，來(lái)自北京、上海、山東、浙江、江蘇、廣東的與會(huì)專(zhuān)家呼吁：希望罕見(jiàn)病能夠引起政府和社會(huì)的關(guān)注，分階段地搭建全國(guó)及地方性罕見(jiàn)病組織發(fā)展網(wǎng)絡(luò)，促進(jìn)各組織之間的交流和合作；推動(dòng)罕見(jiàn)病政策法規(guī)的建立，為罕見(jiàn)病群體提供急需醫(yī)療、教育、就業(yè)、生活等方面的救助和支持[11]。

大病保障是衡量一個(gè)國(guó)家醫(yī)療保障水平的重要標(biāo)準(zhǔn)。目前，我國(guó)全民基本醫(yī)保已經(jīng)覆蓋城鄉(xiāng)，但大病保障制度尚未建立，群眾大病醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)仍然較重，因病致貧、因病返貧的問(wèn)題和風(fēng)險(xiǎn)還比較突出，往往一個(gè)人得大病，全家陷入困境。2012年8月30日，國(guó)家發(fā)展和改革委員會(huì)、衛(wèi)生部、財(cái)政部、人力資源和社會(huì)保障部、民政部、保險(xiǎn)監(jiān)督管理委員會(huì)30日正式公布《關(guān)于開(kāi)展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見(jiàn)》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《意見(jiàn)》）。《意見(jiàn)》指出，近年來(lái)，隨著全民醫(yī)保體系的初步建立，人民群眾看病就醫(yī)有了基本保障，但人民群眾對(duì)大病醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)重反映仍較強(qiáng)烈。城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)是在基本醫(yī)療保障的基礎(chǔ)上，對(duì)大病患者發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用給予進(jìn)一步保障的一項(xiàng)制度性安排，可以進(jìn)一步放大保障效用，是基本醫(yī)療保障功能的拓展和延伸，是對(duì)基本醫(yī)療保障的有益補(bǔ)充。開(kāi)展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作，是在基本醫(yī)療保障的基礎(chǔ)上，對(duì)大病患者發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用給予進(jìn)一步保障的一項(xiàng)制度性安排，目的是要切實(shí)解決人民群眾因病致貧、因病返貧的突出問(wèn)題。這樣就把罕見(jiàn)病的昂貴治療費(fèi)用報(bào)銷(xiāo)納入了制度保障[12]。

3 未來(lái)展望

我國(guó)罕見(jiàn)病公益組織的機(jī)構(gòu)建立和活動(dòng)開(kāi)展對(duì)推動(dòng)罕見(jiàn)病知識(shí)普及、引起社會(huì)關(guān)注、國(guó)家政策制定和罕見(jiàn)病研究都具有十分重要的意義。經(jīng)過(guò)多年的不懈努力，我國(guó)的罕見(jiàn)病防治工作取得了明顯的進(jìn)展。目前，各地正積極推進(jìn)建立診療中心或籌建地方協(xié)會(huì)組織，舉辦各類(lèi)學(xué)術(shù)活動(dòng)，宣傳和普及罕見(jiàn)病知識(shí)。在罕見(jiàn)病患者、社會(huì)組織和人大代表的共同努力下，罕見(jiàn)疾病防治法已被全國(guó)人民代表大會(huì)立案，希望能夠早日通過(guò)。

2012年衛(wèi)生部提出擬對(duì)孤兒藥實(shí)行統(tǒng)一管理，人力資源與社會(huì)保障部擬將罕見(jiàn)病納入醫(yī)保名單，《國(guó)家基本公共服務(wù)體系“十二五”規(guī)劃》也提出實(shí)施國(guó)民健康行動(dòng)計(jì)劃，完善重大疾病防控，提高對(duì)嚴(yán)重威脅人民健康的傳染病、慢性病、地方病、職業(yè)病和出生缺陷等疾病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防和控制能力，提高重大疾病醫(yī)療保障水平，探索建立重大疾病保障機(jī)制，切實(shí)解決重大疾病患者因病致貧的問(wèn)題。這些措施既順應(yīng)了患者的新期待，也是推動(dòng)立法工作的有益探索。

雖然要解決罕見(jiàn)病的威脅任重道遠(yuǎn)，但是我國(guó)的罕見(jiàn)病立法指日可待。我們期待在罕見(jiàn)疾病防治法的保護(hù)和激勵(lì)下，有更多的跨國(guó)公司和國(guó)內(nèi)制藥公司開(kāi)發(fā)出更多安全、有效、經(jīng)濟(jì)的孤兒藥，實(shí)現(xiàn)制藥企業(yè)和罕見(jiàn)病患者的雙贏。讓中國(guó)的上千萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者從醫(yī)療保險(xiǎn)中受益，并能有更多的孤兒藥可供他們使用，從而提高罕見(jiàn)病患者醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的公平性、可及性和質(zhì)量水平。

[1] 法制日?qǐng)?bào).關(guān)注“罕見(jiàn)病”立法：讓“孤兒病”不孤獨(dú)[EB/OL].[2012-8-2].http：//epaper. legaldaily.com.cn/fzrb/content/20120228/Articel10004GN.htm.

[2] ORPHANET.罕見(jiàn)病政策[EB/OL].[2012-8-2].http：//www. orp ha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php？lng=EN.2011.

[3] 百度百科.國(guó)際罕見(jiàn)病日[EB/OL].[2012-8-2].http：// baike.baidu.com/view/3303334.htm.

[4] 罕見(jiàn)病日網(wǎng).2012國(guó)際罕見(jiàn)病日中國(guó)區(qū)活[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.rarediseaseday.org/country/local/lang_id/cn/a ssociation_id/31/country_id/cn.

[5] HUGHES B. Evolving R&D for emerging markets[J].Nat Rev Drug Discov,2010,9：417-420.

[6] WANG JB, GUO JJ, YANG L,et al. Rare diseases and legislation in China [J]. Lancet,2010,375： 708-709.

[7] 馬 端,李定國(guó),張 學(xué)，等.中國(guó)罕見(jiàn)病防治的機(jī)遇與挑戰(zhàn)[J].中國(guó)循證兒科雜志,2011,6(2)：81-82.

[8] 山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心.我國(guó)第一個(gè)罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)在山東省醫(yī)科院成立[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.sdam s.cn/default3.aspx？entityid=fL29&fid=2394.

[9] 山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心.《疑難與罕見(jiàn)疾病研究》雜志在省醫(yī)科院正式揭牌[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.sdam s.cn/default3.aspx？entityid=fL29&fid=2598.

[10] 醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào).上海市推動(dòng)罕見(jiàn)病立法建設(shè)[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.cpia.org.cn/contents/3/132254.html.

[11] 東方網(wǎng).海峽兩岸罕見(jiàn)病醫(yī)療學(xué)術(shù)及政策研討會(huì)在京舉行[EB/OL].[2012-8-2].http：//news.xhby.net/system/2012/0 7/26/013902146.shtml.

[12] 新華網(wǎng).關(guān)于開(kāi)展城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)工作的指導(dǎo)意見(jiàn)》公布[EB/OL].[2012-8-31]. http：//news.xinhuanet. com/politics/2012-08/30/c_112906933.htm.