梁 勇，姜 琪，王會(huì)朋，楊淑蓮

(廊坊市中醫(yī)院，河北廊坊065000)

惡性組織細(xì)胞病(惡組)是罕見(jiàn)的惡性腫瘤，2013年5月我院收治1例惡組患者，具有復(fù)雜的染色體改變。現(xiàn)報(bào)告如下。

患者女，52歲。因進(jìn)行性乏力4周，間斷發(fā)熱2周入院。查體:貧血貌，皮膚廣泛瘀斑，肝脾腫大，雙下肢水腫。詢問(wèn)病史，患者的主要臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性乏力、持續(xù)高熱、胸腔積液、嚴(yán)重出血傾向及肝脾腫大，病情呈進(jìn)行性衰竭，應(yīng)用廣譜抗生素、激素治療無(wú)效。輔助檢查:血常規(guī)示全血細(xì)胞明顯減少;血生化示肝功能輕度異常，腎功能正常，乳酸脫氫酶明顯升高。第1、2次骨穿僅發(fā)現(xiàn)輕度嗜血現(xiàn)象，第3次骨穿發(fā)現(xiàn)47%的異常組織細(xì)胞，該細(xì)胞個(gè)大，胞質(zhì)豐富呈深藍(lán)色，其內(nèi)可見(jiàn)空泡，核較大，核型不規(guī)則，染色質(zhì)較細(xì)，核仁不明顯，片子尾部可見(jiàn)成堆組織細(xì)胞。骨髓免疫分型檢測(cè) HLA-DR、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD10、CD11b、CD11c、CD13、CD14、CD15、CD16、CD19、CD20、CD22、CD23、CD25、CD34、CD38、CD56、CD71、FMC-7、Kappa、Lambda、CD45，可見(jiàn)一群CD45陰性細(xì)胞，未見(jiàn)表達(dá)髓系或淋系的抗原。骨髓染色體示86-89＜4 n＞，XXX，-X，dup(1)(q21q32)，del(1)(p12)，-8，add(9)(q34)，-10，add(10)(q26)，-11，-12，-13，-19，-19，-19，add(20)(p13)×2，add(22)(p12)，+7 mar［cp20］。Ig 基因重排檢測(cè) IgVH(V-D-J)、Ig-DH(D-J)、IgK、IgL均為陰性，TCR基因重排檢測(cè)TCRB、TCRG、TCRD均為陰性。本例臨床癥狀與體征、細(xì)胞形態(tài)學(xué)表現(xiàn)均符合張之南等主編的《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》(3版)中的惡組診斷，且其流式免疫分型、TCR、Ig基因重排及骨髓染色體檢查排除了T或B淋巴細(xì)胞的免疫表型，從染色體改變可排除反應(yīng)性組織細(xì)胞增多癥。最后診斷為惡組。住院后給予改良的CHOP(環(huán)磷酰胺+長(zhǎng)春新堿+表柔比星+地塞米松)方案化療1療程，化療后骨髓抑制期患者一般狀況暫時(shí)改善，但化療3周骨髓抑制解除后其病情迅速惡化，終因全身衰竭而死亡。

討論:本例有克隆性染色體異常，且其染色體異常復(fù)雜，包括許多染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常、眾多數(shù)目不等的染色體缺失及大量來(lái)源不明的標(biāo)記染色體;多倍體增加(亞四倍體)和大量來(lái)源不明的標(biāo)記染色體(7條標(biāo)記染色體)為本例最突出的染色體改變。Abe等［1］報(bào)道5例惡組患者的染色體，其中多倍體細(xì)胞為0．034 ～0．200 者3 例。Teyssier等［2］報(bào)道1例出現(xiàn)多倍體核型的惡組患者，認(rèn)為多倍體出現(xiàn)是腫瘤細(xì)胞來(lái)源于組織細(xì)胞的特征，可作為診斷惡組的證據(jù)。薛永權(quán)等［3］報(bào)道10例惡組患者，也發(fā)現(xiàn)多倍體增加為惡組突出的染色體改變，其認(rèn)為染色體異常檢出率高和復(fù)雜，特別是多倍體細(xì)胞增加和眾多標(biāo)記染色體可能是惡組的細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)。綜合文獻(xiàn)報(bào)道，結(jié)合本例的染色體改變，我們認(rèn)為多倍體細(xì)胞增加和眾多標(biāo)記染色體的出現(xiàn)或許是惡組的細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)，有待于今后臨床更多病例加以驗(yàn)證。對(duì)臨床上疑為惡組患者，有條件時(shí)應(yīng)行染色體、Ig基因、TCR基因重排檢查，以盡早確診。

［1］Abe R，Akaike Y，Yokoyama A，et al．High incidence of 17p13 chromosomal abnormalities in malignant histiocytosis［J］．Cancer，1990，65(12):2689-2690．

［2］Teyssier JR，Behar C，Pignon B，et al．Chromosomal changes in a documented case of malignant histiocytosis:significance of polyploidy［J］．Cancer Genet Cytogenet，1986，21(1):85-91．

［3］薛永權(quán)，過(guò)宇，吳亞芳．10例惡性組織細(xì)胞病的染色體研究［J］．中華血液學(xué)雜志，2001，22(6):327-328．