梁峰 程濤

【關(guān)鍵詞】 小耳畸形；唇腭裂；超聲診斷

【中圖分類號(hào)】 R714.53 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】 B

1 病歷摘要

孕婦，37歲，G3P1，無家族遺傳病史。首次來本院就診。超聲顯示：雙頂徑：85mm，股骨長徑：62mm，肱骨長徑：56mm，小腦橫徑：30mm，小腦延髓池深度：4.8mm。胎兒顱骨呈類圓形光環(huán)，腦中線居中，各腦室未見異常擴(kuò)張，丘腦可見，小腦半球形態(tài)無明顯異常。上唇皮膚連續(xù)性中斷寬約3.5mm，牙槽骨連續(xù)性中斷寬約2.9mm（圖2），眼鼻可見。脊柱縱切面呈串珠樣排列整齊。四腔心切面顯示左右房室大小對(duì)稱，胎心率為126次/分。腹部可見肝臟、胃泡、雙腎及膀胱。胎兒雙側(cè)肱骨，尺橈骨，股骨，脛腓骨可見，胎兒雙手呈握拳狀，雙足可見。胎兒右側(cè)耳區(qū)未探及明顯耳廓回聲，偏下方可見一實(shí)性突起.左耳位置及輪廓未見明顯異常（圖1）。臍動(dòng)脈Vmax為34.5cm/s，Vmin為11.1cm/s，RI為0.68，S/D為3.1。

羊水：羊水最大深度為112mm，羊水指數(shù)為357mm。

2 超聲診斷

⑴宮內(nèi)妊娠，ROT，單活胎。胎盤Ⅰ度，胎兒相當(dāng)于妊娠約33周1天。

⑵胎兒上唇皮膚及牙槽骨連續(xù)性中斷（考慮唇腭裂）

⑶胎兒右耳發(fā)育不良可能

⑷羊水過多

3 討論

先天性小耳畸形系胚胎時(shí)期第一、二鰓弓發(fā)育異常所造成，常伴有外耳道閉鎖或缺失，外耳畸形的同時(shí)往往還伴有鼓室壁畸形、聽骨鏈畸形、面神經(jīng)畸形或血管畸形等，大約50%的小耳畸形病例都有明顯的伴發(fā)畸形，多與染色體異常有關(guān)，國內(nèi)最新的流行病學(xué)資料統(tǒng)計(jì)：小耳畸形的發(fā)病率在國內(nèi)為1：2000左右，男性多于女性，單例多于雙側(cè)，右側(cè)多于左側(cè)。本例小耳畸形則為右側(cè)，而且合并唇腭裂。預(yù)后：出生后可進(jìn)行唇腭裂修補(bǔ)術(shù)；小耳畸形處理，對(duì)側(cè)耳的聽力水平?jīng)Q定了畸形耳的處理方式，如果對(duì)側(cè)耳聽力正常，語言學(xué)習(xí)不受影響，可以暫不處理，考慮對(duì)兒童心理影響，通常選擇6歲耳廓再造手術(shù)較為合理。如果對(duì)側(cè)耳聽力異常，語言學(xué)習(xí)受影響，可以采用聽力重建手術(shù)，擇期進(jìn)行耳廓再造手術(shù)。超聲在條件適合下是可以查出胎兒外耳畸形，早期檢查、早期診斷更加有助于優(yōu)生優(yōu)育，也將給孕婦及家屬有更多選擇。