殷 萍 魏亞芬

黑龍江省醫(yī)院，黑龍江哈爾濱 150036

進行性肌陣攣癲癇是一種與遺傳密切相關(guān)的疾病，該病的發(fā)病時期主要是在兒童或者是青少年時期，其發(fā)病的比例在癲癇患者中占1%左右[1]。進行性肌陣攣癲癇的主要臨床表現(xiàn)為以進行性肌陣攣癲癇為主的多種癲癇共同發(fā)作，患者同時還可能出現(xiàn)有認(rèn)知功能障礙以及共濟失調(diào)等的神經(jīng)系統(tǒng)病理性變性的功能障礙[2]。進行性肌陣攣癲癇還細分為以下幾種類型，分別是神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)沉積癥（Neuronal Ceroid I ipofuscinoses，NCI）；線粒體腦肌病中的肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維型（MERRF）；、櫻桃紅斑肌陣攣綜合征（Sialidoses）；Unverricht-Lundborg?。║nverricht-Lundborg disease，ULD）；、涎酸沉積?。⊿ialidosis）；齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮（tentatorubralpallidoluy-sian atrophy，DRPLA）和Lafora病。由于該病在臨床上較為罕見，并且容易與其他的癲癇疾病相混合，導(dǎo)致進行性肌陣攣癲癇患者不能被及時診斷，得到及時有效的治療。本文主要是通過討論總結(jié)進行性肌陣攣癲癇患者的主要臨床癥狀以及臨床的診斷和治療方法，為臨床提供一定的參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取該院從2009年3月—2012年3月收治的進行性肌陣攣癲癇的患者共15例?；颊吣挲g在4～28歲之間，其中男性患者共8例，女性患者共7例。入選患者均符合國際抗癲癇聯(lián)盟對于癲癇和癲癇綜合癥的修訂標(biāo)準(zhǔn)，均確診為進行性肌陣攣癲癇。

1.2 研究方法

詳細記錄患者的病史資料和個人資料，其中包括有患者年齡，發(fā)作類型，患者病史以及家族史，患者的既往病歷以及既往的影像學(xué)檢查結(jié)果等。入選患者均接受各種檢查，其中包括有神經(jīng)電生理檢查，包括頭顱MRI檢查以及腦電圖檢查，以及組織活檢，分別是皮膚活檢，肌肉活檢以及神經(jīng)活檢，具體的臨床檢查操作如下。

1.2.1 組織活檢 對患者進行組織采集，所采集到的組織需要用10%的福爾馬林進行組織標(biāo)本的固定，然后用石蠟蠟封包埋，最后進行切片。其中不同的組織來源采用不同的染色劑進行染色。其中皮膚組織通過蘇木蘇-伊紅以及過碘酸的Schiff反應(yīng)來進行染色。而神經(jīng)組織則需要進行HE，Masson三色染色法進行染色處理。而肌肉組織標(biāo)本則需要采用兩種放來進行染色，其中一種是用異戊烷快速冷凍后依次序用蘇木素-伊紅，Gomori三色，以及一系列的酶，包括有：四氮唑藍還原酶，細胞色素C氧化酶，琥珀酸脫氫酶以及不同pH值得ATP酶，加上過碘酸Schiff反應(yīng)（PAS）和油紅“O”染色。另外一組活檢標(biāo)本在固定后采用Epon812環(huán)氧樹脂進行浸潤包埋后切片，然后用醋酸雙氧鈾加上檸檬酸鉛進行染色處理后，在電子顯微鏡下進行觀察。

1.2.2 神經(jīng)電生理檢查 入選患者還需要進行腦電波檢查以及頭顱MRI的掃描。腦電圖采用32導(dǎo)視頻腦電圖儀進行檢查，以及體感誘發(fā)電位檢查，觀察患者腦電圖的變化。

2 結(jié)果

2.1 臨床癥狀

入選患者均出現(xiàn)了有肌陣攣，并且患者均出現(xiàn)有不同程度的智力和神經(jīng)障礙。有9例患者出現(xiàn)不典型的失神發(fā)作，部分性發(fā)作以及激發(fā)全面性發(fā)作等多種不同形式的發(fā)作?；颊咴诮邮苌窠?jīng)系統(tǒng)檢查中均出現(xiàn)有認(rèn)知功能的減退，有5例患者還出現(xiàn)共濟失調(diào)等的表現(xiàn)。入選患者的言語相對較含混，

2.1.1 神經(jīng)電生理檢查以及MRI檢查 患者的V-EEG監(jiān)視顯示活動背景主要是以低幅度的快波為主，通過24 h的實時監(jiān)控，可以觀察到患者在發(fā)作期雙側(cè)有尖慢，多棘慢等的復(fù)合波，并且其位置作用不固定。持續(xù)時間約在1～3 s之間。對患者進行體感誘發(fā)電位檢查，有9例患者出現(xiàn)雙頂巨大SEP，表面患者可能出現(xiàn)皮層神經(jīng)元的脫失。

2.1.2 體征檢查 對患者進行眼底檢查，有3例患者出現(xiàn)雙眼視力減退，但并沒有發(fā)現(xiàn)有黃斑區(qū)櫻桃紅斑等的特異性病變。有2例患者出現(xiàn)聽力下降情況；有3例患者的體型體格相對較為矮小。

2.1.3 病理結(jié)果 患者的組織肌肉活檢檢查結(jié)果中可以發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)有破裂的碎紅纖維，可以確證為MERRF；有5例患者疑診為NCL，這是由于在病理電鏡檢查中發(fā)現(xiàn)有溶酶體結(jié)構(gòu)的異常，并且伴有指紋體。有2例患者進行常規(guī)的病理檢查和電鏡檢查并沒有發(fā)現(xiàn)有特殊變化。

2.2 臨床治療

患者確診為進行性肌陣攣癲癇，需要給予患者抗癲癇藥物。根據(jù)患者的發(fā)作情況，給予患者氯硝西絆，異戊酸鈉。根據(jù)患者發(fā)作情況以及癥狀情況調(diào)整給藥劑量，可以先從低劑量開始逐漸增加劑量，直到患者的病癥得到控制為止。

3 討論

進行性肌陣攣癲癇分為6大類型，不同類型的進行性肌陣攣癲癇其發(fā)病的特點以及臨床癥狀和檢查結(jié)果均不相同。其中NCL主要是以青少年為主要發(fā)病群體[3]，該類型的主要特點是有明顯的眼部癥狀，因此該病能夠進行早期診斷。MERRF則相對其他類型的進行性肌陣攣癲癇患者更容易出現(xiàn)共濟失調(diào)，并且若在肌肉的活檢檢查結(jié)果中能夠發(fā)現(xiàn)有蓬毛樣或者是破碎的紅纖維則可以確證為MERRF。Lofora病早期主要是以小腦出現(xiàn)受損體征為主要的表現(xiàn)，患者的認(rèn)知功能會出現(xiàn)下降并且眼球活動正常，會出現(xiàn)有巨大的SSEF，一般預(yù)后效果較差并且患者的平均壽命是在發(fā)病后的10年內(nèi)[4]。唾液酸沉積癥，患者的眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)有櫻桃紅斑，患者的主要臨床癥狀未強直陣孌發(fā)作，腦電圖的特征表現(xiàn)為低電壓快活動，并且慢波睡眠期會延長，預(yù)后效果不佳。

綜上所述，對于進行性肌陣攣癲癇需要進一步的掌握和了解患者的臨床癥狀，由于進行性肌陣攣癲癇有不同類型的疾病，因此臨床上應(yīng)該要善于總結(jié)歸納進行性肌陣攣癲癇的臨床癥狀，以及相關(guān)的有效快速的診斷方法，并且根據(jù)患者的情況開展積極有效的治療，盡量緩解患者的臨床癥狀，延長患者的壽命等。

[1] 袁靳閑.進行性肌陣攣癲癇臨床特點分析[D].重慶醫(yī)科大學(xué)，2012，23：450-451.

[2] Satishchandra P，Sinha S．Progressive myoclonic epilepsy[J].Neurol India，2010，58（4）：514-522．

[3] 李東景.兒童肌陣攣性癲癇的臨床特征及文獻回顧[D].重慶醫(yī)科大學(xué)，2011，39：312-315．

[4] Monaghan TS，Delanty N．Lafora disease：epidemiology，pathophysiologyand management[J].CNS Drugs，2010，24（7）：549-561．