劉 偉，鄧永紅，郭 瑋

(1解放軍第302醫(yī)院呼吸內(nèi)科，北京 100039；2解放軍第323醫(yī)院呼吸內(nèi)科，西安 710054)

Kartagener綜合征是一種罕見常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1∶30 000～1∶50 000，由支氣管擴張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位三聯(lián)征組成[1]。是呼吸科及耳鼻喉科的少見病。我們最近診治1例老年Kartagener綜合征，報道如下。

1 臨床資料

患者，女性，66歲，因“反復(fù)咳嗽、咳痰20余年，再發(fā)加重伴呼吸困難半月余”入院，患者既往有慢性咳嗽、咯痰史，易感冒，雙側(cè)鼻腔反復(fù)阻塞、流涕。既往胸部CT示“支氣管擴張”，曾在外院進行抗感染等治療后臨床癥狀緩解。近半個月出現(xiàn)咳嗽、咯痰加重，痰為黃色黏痰，量中等，伴有胸悶、呼吸困難，氣喘嚴(yán)重時夜間不能平臥。5年前曾因鼻息肉行手術(shù)治療。已絕經(jīng)，結(jié)婚41年，生育1女，父母非近親結(jié)婚，無家族遺傳病史。

入院查體：體溫36.8℃，脈搏56次/min，呼吸頻率18次/min，血壓110/80mmHg，神智清，精神可，發(fā)育正常。雙面頰呈暗紅色，左側(cè)額竇及上頜竇輕壓痛，口唇輕度發(fā)紺，雙肺呼吸音粗，兩肺可聞及廣泛濕啰音，心尖搏動位于第5肋間右鎖骨中線內(nèi)側(cè)0.5cm處，叩診心濁音界位于右側(cè)。胸部X線片示雙肺中下野肺紋理增多、增粗(圖1A)。胸部CT示雙肺紋理增粗，紊亂，模糊；雙肺野見廣泛分布網(wǎng)狀及條索狀密度增高影。鏡面右位心，心尖朝右下方(圖1B)，胃泡位于右上腹部(圖1C)。鼻竇CT示右側(cè)上頜竇及篩竇黏膜增厚，部分竇壁缺如，竇腔內(nèi)見軟組織密度影，左側(cè)鼻腔內(nèi)亦見軟組織密度影充填，邊緣欠清，密度不均，兩側(cè)下鼻甲肥大(圖1D)。腹部超聲示肝、膽位于左側(cè)，脾臟位于右側(cè)，提示內(nèi)臟轉(zhuǎn)位。心電圖示竇性心律，右位心。肺功能檢查結(jié)果示重度混合性肺通氣功能障礙，F(xiàn)EV1/FVC 為60%，F(xiàn)EV為10.69 L，F(xiàn)EV實測值占預(yù)計值34.5%。經(jīng)積極抗感染、祛痰、解痙平喘、體位排痰、氧療等綜合治療，病情好轉(zhuǎn)后出院。

2 討論

Kartagener綜合征是由Siewert于1904年首次敘述，1933年由瑞士人Kartagener作出報道，稱為“支氣管擴張、鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位”三聯(lián)征[2]。具有以上三聯(lián)征者為完全型Kartagener綜合征，僅有內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和支氣管擴張者為不完全Kartagener綜合征[3]。目前一般認(rèn)為該征屬于原發(fā)性纖毛運動障礙病(primary siliary dyskinesia，PCD)的一個亞型，是一類由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷所致的常染色體隱性遺傳疾病，發(fā)生率約為1∶20 000。遺傳性缺陷致纖毛結(jié)構(gòu)和功能先天性異常，使氣道的凈化功能減弱，導(dǎo)致反復(fù)感染，形成支氣管擴張、鼻竇炎、鼻息肉等。胚胎早期上皮纖毛運動障礙導(dǎo)致內(nèi)臟不能順利完成移位，形成內(nèi)臟反位。

Kartagener綜合征患者多以肺部感染、鼻竇炎癥狀就診，主要癥狀有反復(fù)咳嗽、咯痰、痰中帶血或咯血及鼻塞、流涕、嗅覺減退等。主要體征有內(nèi)臟反位、鼻竇壓痛等。

Kartagener綜合征常在兒童或青少年時期發(fā)病，但易被誤診。本例患者的病史可以追溯到青少年時期，由于沒有獲得及時的診斷，長期反復(fù)發(fā)生的呼吸道感染導(dǎo)致發(fā)展至慢性阻塞性肺病。該病主要的診斷依據(jù)：(1)支氣管擴張癥；(2)鼻竇病變；(3)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，其中右位心為診斷的必備條件。本例患者有反復(fù)咳嗽、咯痰病史，查體輕度鼻塞、右位心，兩肺廣泛濕啰音，結(jié)合鼻竇炎及胸部CT、心電圖而診斷本病。但確診須行鼻腔或支氣管黏膜活檢，取得黏膜上皮細(xì)胞行電鏡檢查，以觀察纖毛數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常[4]。因技術(shù)限制，本病例未行支氣管黏膜纖毛超微結(jié)構(gòu)病理檢查及基因突變分析，屬臨床診斷。

Kartagener綜合征的治療原則為對癥治療，去除病因。主要給予抗感染、促進分泌物排出、增強機體免疫力等治療。該病征預(yù)后較好，但若反復(fù)感染未經(jīng)及時徹底的正規(guī)治療，擴張的支氣管感染加重，可形成多發(fā)性肺膿腫、肺心病，損害呼吸功能，最終發(fā)生呼吸衰竭[5]。Kartagener綜合征盡管是少見病，但臨床診斷并不困難，通過詳細(xì)的詢問病史、體格檢查，結(jié)合相關(guān)影像學(xué)資料，可以明確診斷。臨床醫(yī)師應(yīng)提高對本病的認(rèn)識，對支氣管擴張患者，應(yīng)考慮該病的可能，注意有無鼻竇炎、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，以期盡早診斷及治療，延緩肺結(jié)構(gòu)的改變，改善患者的預(yù)后。

【參考文獻】

[1]Gupta S,Handa KK,Kasliwal RR,et al.A case of Kartagener syndrome:importance of early diagnosis and treatment[J].Indian J Hum Genet,2012,18(2):263?267.

[2]Gu YQ,Li YW,Li XW.Report of 3 cases of Kartagener syndrome[J].Chin J Pract Intern Med,2004,24(11):703.[顧月清,李延文,李曉文.Kartagener綜合征3例報告[J].中國實用內(nèi)科雜志,2004,24(11):703.]

[3]Li H,Shi RP.One case of Kartagener syndrome and literature review[J].Chin J Lung Dis(Electron Ed),2012,5(6):575?576.[李 華,施蓉萍.Kartagener綜合征1例并文獻復(fù)習(xí)[J].中華肺部疾病雜志(電子版),2012,5(6):575?576.]

[4]Yoo Y,Koh YY.Current treatment for primary ciliary dyskinesia conditions[J].Except Opin Pharmacother,2004,5(2):369.

[5]Carlén B,Stenram U.Primary ciliary dyskinesia[J].Ultrastruct Pathol,2005,29(3?4):217?220.