高金榮
真核細(xì)胞在細(xì)胞分裂時(shí)常因染色體分配異常而形成異常的細(xì)胞,若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,則會形成異常的配子,此種異常配子與正常配子結(jié)合受精后會形成染色體異常的個(gè)體,并會產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說,細(xì)胞分裂過程中異常細(xì)胞形成的原因,如果從染色體的角度來分析(不考慮交叉互換導(dǎo)致的基因重組),原因大致有以下兩種:(1)復(fù)制后形成的姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞;(2)減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞.但具體是哪種現(xiàn)象導(dǎo)致的,就要根據(jù)分裂的母細(xì)胞和形成的異常子細(xì)胞來確定.
一、常染色體分配異常
1. 體細(xì)胞是AABB純合類型
(1)若形成的異常子細(xì)胞是AAAABB類型,則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖1).
(2) 若形成的異常子細(xì)胞是AAB類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞(如圖2)或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞導(dǎo)致的(如圖3).
2.體細(xì)胞是AaBb雜合類型
(1)若形成的子細(xì)胞是AAaaBb類型,則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖4).
(2)若形成的子細(xì)胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖5).
(3)若形成的子細(xì)胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中,姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的如圖6.
例1一個(gè)基因型為AaBb的細(xì)胞,如右
圖所示,細(xì)胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細(xì)胞,其可能的原因是.
解析根據(jù)圖示可知該細(xì)胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變,若形成ABb的配子,有兩種可能原因:一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離,二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.
答案:減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離;減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.
二、性染色體分配異常(以XY型性別決定為例)
1.雌性減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)染色體分配異常
(1)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常,則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.
(2)減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極,則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.
2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時(shí)染色體分配異常
(1)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常,則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.
(2)減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極,則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.
例21961年首次報(bào)道性染色體為3條的XXY男性,患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調(diào)、容易沖動,部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的?
解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞,則會形成異常的配子,當(dāng)異常的配子受精時(shí),會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性:X(卵細(xì)胞正常)+XY(精子異常)→XXY或XX(卵細(xì)胞異常)+Y(精子正常)→XXY.當(dāng)精子中的性染色體正常時(shí)(性染色體為Y),卵細(xì)胞中的性染色體應(yīng)該是XX,與正常的卵細(xì)胞相比多了一條X染色體.其產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期,初級卵母細(xì)胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極;也可能是減數(shù)第二次分裂后期,次級卵母細(xì)胞中X這條染色體的著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的2條X染色體沒有平均分配到兩極,都走向了一極.而當(dāng)卵細(xì)胞中的性染色體正常時(shí)(性染色體為X),精子中的性染色體應(yīng)該是XY,其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期,初級精母細(xì)胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.
答案:當(dāng)精細(xì)胞正常、卵細(xì)胞異常時(shí),這種病既可能是初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起,也可能是次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起;當(dāng)卵細(xì)胞正常、精細(xì)胞異常時(shí),這種病可能是初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.
真核細(xì)胞在細(xì)胞分裂時(shí)常因染色體分配異常而形成異常的細(xì)胞,若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,則會形成異常的配子,此種異常配子與正常配子結(jié)合受精后會形成染色體異常的個(gè)體,并會產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說,細(xì)胞分裂過程中異常細(xì)胞形成的原因,如果從染色體的角度來分析(不考慮交叉互換導(dǎo)致的基因重組),原因大致有以下兩種:(1)復(fù)制后形成的姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞;(2)減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞.但具體是哪種現(xiàn)象導(dǎo)致的,就要根據(jù)分裂的母細(xì)胞和形成的異常子細(xì)胞來確定.
一、常染色體分配異常
1. 體細(xì)胞是AABB純合類型
(1)若形成的異常子細(xì)胞是AAAABB類型,則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖1).
(2) 若形成的異常子細(xì)胞是AAB類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞(如圖2)或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞導(dǎo)致的(如圖3).
2.體細(xì)胞是AaBb雜合類型
(1)若形成的子細(xì)胞是AAaaBb類型,則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖4).
(2)若形成的子細(xì)胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖5).
(3)若形成的子細(xì)胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中,姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的如圖6.
例1一個(gè)基因型為AaBb的細(xì)胞,如右
圖所示,細(xì)胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細(xì)胞,其可能的原因是.
解析根據(jù)圖示可知該細(xì)胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變,若形成ABb的配子,有兩種可能原因:一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離,二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.
答案:減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離;減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.
二、性染色體分配異常(以XY型性別決定為例)
1.雌性減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)染色體分配異常
(1)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常,則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.
(2)減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極,則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.
2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時(shí)染色體分配異常
(1)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常,則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.
(2)減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極,則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.
例21961年首次報(bào)道性染色體為3條的XXY男性,患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調(diào)、容易沖動,部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的?
解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞,則會形成異常的配子,當(dāng)異常的配子受精時(shí),會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性:X(卵細(xì)胞正常)+XY(精子異常)→XXY或XX(卵細(xì)胞異常)+Y(精子正常)→XXY.當(dāng)精子中的性染色體正常時(shí)(性染色體為Y),卵細(xì)胞中的性染色體應(yīng)該是XX,與正常的卵細(xì)胞相比多了一條X染色體.其產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期,初級卵母細(xì)胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極;也可能是減數(shù)第二次分裂后期,次級卵母細(xì)胞中X這條染色體的著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的2條X染色體沒有平均分配到兩極,都走向了一極.而當(dāng)卵細(xì)胞中的性染色體正常時(shí)(性染色體為X),精子中的性染色體應(yīng)該是XY,其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期,初級精母細(xì)胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.
答案:當(dāng)精細(xì)胞正常、卵細(xì)胞異常時(shí),這種病既可能是初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起,也可能是次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起;當(dāng)卵細(xì)胞正常、精細(xì)胞異常時(shí),這種病可能是初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.
真核細(xì)胞在細(xì)胞分裂時(shí)常因染色體分配異常而形成異常的細(xì)胞,若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,則會形成異常的配子,此種異常配子與正常配子結(jié)合受精后會形成染色體異常的個(gè)體,并會產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說,細(xì)胞分裂過程中異常細(xì)胞形成的原因,如果從染色體的角度來分析(不考慮交叉互換導(dǎo)致的基因重組),原因大致有以下兩種:(1)復(fù)制后形成的姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞;(2)減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞.但具體是哪種現(xiàn)象導(dǎo)致的,就要根據(jù)分裂的母細(xì)胞和形成的異常子細(xì)胞來確定.
一、常染色體分配異常
1. 體細(xì)胞是AABB純合類型
(1)若形成的異常子細(xì)胞是AAAABB類型,則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖1).
(2) 若形成的異常子細(xì)胞是AAB類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞(如圖2)或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞導(dǎo)致的(如圖3).
2.體細(xì)胞是AaBb雜合類型
(1)若形成的子細(xì)胞是AAaaBb類型,則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖4).
(2)若形成的子細(xì)胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的(如圖5).
(3)若形成的子細(xì)胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型,則形成原因是減數(shù)分裂過程中,姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的如圖6.
例1一個(gè)基因型為AaBb的細(xì)胞,如右
圖所示,細(xì)胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細(xì)胞,其可能的原因是.
解析根據(jù)圖示可知該細(xì)胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變,若形成ABb的配子,有兩種可能原因:一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離,二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.
答案:減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離;減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.
二、性染色體分配異常(以XY型性別決定為例)
1.雌性減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)染色體分配異常
(1)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常,則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.
(2)減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極,則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.
2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時(shí)染色體分配異常
(1)減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常,則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.
(2)減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極,則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.
例21961年首次報(bào)道性染色體為3條的XXY男性,患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調(diào)、容易沖動,部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的?
解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極,最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞,則會形成異常的配子,當(dāng)異常的配子受精時(shí),會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性:X(卵細(xì)胞正常)+XY(精子異常)→XXY或XX(卵細(xì)胞異常)+Y(精子正常)→XXY.當(dāng)精子中的性染色體正常時(shí)(性染色體為Y),卵細(xì)胞中的性染色體應(yīng)該是XX,與正常的卵細(xì)胞相比多了一條X染色體.其產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期,初級卵母細(xì)胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極;也可能是減數(shù)第二次分裂后期,次級卵母細(xì)胞中X這條染色體的著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的2條X染色體沒有平均分配到兩極,都走向了一極.而當(dāng)卵細(xì)胞中的性染色體正常時(shí)(性染色體為X),精子中的性染色體應(yīng)該是XY,其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期,初級精母細(xì)胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.
答案:當(dāng)精細(xì)胞正常、卵細(xì)胞異常時(shí),這種病既可能是初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起,也可能是次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起;當(dāng)卵細(xì)胞正常、精細(xì)胞異常時(shí),這種病可能是初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.