高金榮

真核細(xì)胞在細(xì)胞分裂時(shí)常因染色體分配異常而形成異常的細(xì)胞，若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，則會形成異常的配子，此種異常配子與正常配子結(jié)合受精后會形成染色體異常的個(gè)體，并會產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說，細(xì)胞分裂過程中異常細(xì)胞形成的原因，如果從染色體的角度來分析（不考慮交叉互換導(dǎo)致的基因重組），原因大致有以下兩種：（1）復(fù)制后形成的姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞；（2）減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞.但具體是哪種現(xiàn)象導(dǎo)致的，就要根據(jù)分裂的母細(xì)胞和形成的異常子細(xì)胞來確定.

一、常染色體分配異常

1. 體細(xì)胞是AABB純合類型

(1)若形成的異常子細(xì)胞是AAAABB類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖1）.

(2) 若形成的異常子細(xì)胞是AAB類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞（如圖2）或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞導(dǎo)致的（如圖3）.

2.體細(xì)胞是AaBb雜合類型

(1)若形成的子細(xì)胞是AAaaBb類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖4）.

(2)若形成的子細(xì)胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖5）.

(3)若形成的子細(xì)胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的如圖6.

例1一個(gè)基因型為AaBb的細(xì)胞，如右

圖所示，細(xì)胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細(xì)胞，其可能的原因是.

解析根據(jù)圖示可知該細(xì)胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變，若形成ABb的配子，有兩種可能原因：一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離，二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.

答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離；減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.

二、性染色體分配異常（以XY型性別決定為例）

1.雌性減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極，則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.

2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時(shí)染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極，則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.

例21961年首次報(bào)道性染色體為3條的XXY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調(diào)、容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的？

解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞，則會形成異常的配子，當(dāng)異常的配子受精時(shí)，會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性：X（卵細(xì)胞正常）＋XY（精子異常）→XXY或XX（卵細(xì)胞異常）＋Y（精子正常）→XXY.當(dāng)精子中的性染色體正常時(shí)（性染色體為Y），卵細(xì)胞中的性染色體應(yīng)該是XX，與正常的卵細(xì)胞相比多了一條X染色體.其產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級卵母細(xì)胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，次級卵母細(xì)胞中X這條染色體的著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的2條X染色體沒有平均分配到兩極，都走向了一極.而當(dāng)卵細(xì)胞中的性染色體正常時(shí)（性染色體為X），精子中的性染色體應(yīng)該是XY，其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級精母細(xì)胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.

答案：當(dāng)精細(xì)胞正常、卵細(xì)胞異常時(shí)，這種病既可能是初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起，也可能是次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起；當(dāng)卵細(xì)胞正常、精細(xì)胞異常時(shí)，這種病可能是初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.

真核細(xì)胞在細(xì)胞分裂時(shí)常因染色體分配異常而形成異常的細(xì)胞，若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，則會形成異常的配子，此種異常配子與正常配子結(jié)合受精后會形成染色體異常的個(gè)體，并會產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說，細(xì)胞分裂過程中異常細(xì)胞形成的原因，如果從染色體的角度來分析（不考慮交叉互換導(dǎo)致的基因重組），原因大致有以下兩種：（1）復(fù)制后形成的姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞；（2）減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞.但具體是哪種現(xiàn)象導(dǎo)致的，就要根據(jù)分裂的母細(xì)胞和形成的異常子細(xì)胞來確定.

一、常染色體分配異常

1. 體細(xì)胞是AABB純合類型

(1)若形成的異常子細(xì)胞是AAAABB類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖1）.

(2) 若形成的異常子細(xì)胞是AAB類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞（如圖2）或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞導(dǎo)致的（如圖3）.

2.體細(xì)胞是AaBb雜合類型

(1)若形成的子細(xì)胞是AAaaBb類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖4）.

(2)若形成的子細(xì)胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖5）.

(3)若形成的子細(xì)胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的如圖6.

例1一個(gè)基因型為AaBb的細(xì)胞，如右

圖所示，細(xì)胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細(xì)胞，其可能的原因是.

解析根據(jù)圖示可知該細(xì)胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變，若形成ABb的配子，有兩種可能原因：一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離，二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.

答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離；減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.

二、性染色體分配異常（以XY型性別決定為例）

1.雌性減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極，則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.

2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時(shí)染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極，則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.

例21961年首次報(bào)道性染色體為3條的XXY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調(diào)、容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的？

解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞，則會形成異常的配子，當(dāng)異常的配子受精時(shí)，會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性：X（卵細(xì)胞正常）＋XY（精子異常）→XXY或XX（卵細(xì)胞異常）＋Y（精子正常）→XXY.當(dāng)精子中的性染色體正常時(shí)（性染色體為Y），卵細(xì)胞中的性染色體應(yīng)該是XX，與正常的卵細(xì)胞相比多了一條X染色體.其產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級卵母細(xì)胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，次級卵母細(xì)胞中X這條染色體的著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的2條X染色體沒有平均分配到兩極，都走向了一極.而當(dāng)卵細(xì)胞中的性染色體正常時(shí)（性染色體為X），精子中的性染色體應(yīng)該是XY，其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級精母細(xì)胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.

答案：當(dāng)精細(xì)胞正常、卵細(xì)胞異常時(shí)，這種病既可能是初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起，也可能是次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起；當(dāng)卵細(xì)胞正常、精細(xì)胞異常時(shí)，這種病可能是初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.

真核細(xì)胞在細(xì)胞分裂時(shí)常因染色體分配異常而形成異常的細(xì)胞，若此種現(xiàn)象發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，則會形成異常的配子，此種異常配子與正常配子結(jié)合受精后會形成染色體異常的個(gè)體，并會產(chǎn)生不同的表現(xiàn)型.就有絲分裂和減數(shù)分裂的過程來說，細(xì)胞分裂過程中異常細(xì)胞形成的原因，如果從染色體的角度來分析（不考慮交叉互換導(dǎo)致的基因重組），原因大致有以下兩種：（1）復(fù)制后形成的姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞；（2）減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞.但具體是哪種現(xiàn)象導(dǎo)致的，就要根據(jù)分裂的母細(xì)胞和形成的異常子細(xì)胞來確定.

一、常染色體分配異常

1. 體細(xì)胞是AABB純合類型

(1)若形成的異常子細(xì)胞是AAAABB類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖1）.

(2) 若形成的異常子細(xì)胞是AAB類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞（如圖2）或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞導(dǎo)致的（如圖3）.

2.體細(xì)胞是AaBb雜合類型

(1)若形成的子細(xì)胞是AAaaBb類型，則形成原因是有絲分裂過程中姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖4）.

(2)若形成的子細(xì)胞是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中一對同源染色體不分離，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的（如圖5）.

(3)若形成的子細(xì)胞是AAB或AAb或ABB或aBB或aab或Abb或abb類型，則形成原因是減數(shù)分裂過程中，姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞所導(dǎo)致的如圖6.

例1一個(gè)基因型為AaBb的細(xì)胞，如右

圖所示，細(xì)胞分裂完成后形成了基因型為ABb的子細(xì)胞，其可能的原因是.

解析根據(jù)圖示可知該細(xì)胞分裂方式為減數(shù)分裂且發(fā)生了基因突變，若形成ABb的配子，有兩種可能原因：一是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離，二可能是減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.

答案：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體①、②沒有分離；減數(shù)第二次分裂后期染色體①上姐妹染色單體分開后沒有移向細(xì)胞兩極.

二、性染色體分配異常（以XY型性別決定為例）

1.雌性減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XX未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極，則會形成含兩條X染色體的卵細(xì)胞或不含性染色體的卵細(xì)胞.

2. 雄性減數(shù)分裂形成精子時(shí)染色體分配異常

（1）減數(shù)第一次分裂后期同源染色體XY未分離但減數(shù)第二次分裂正常，則會形成含XY染色體的精子和不含性染色體的精子.

（2）減數(shù)第一次分裂正常但減數(shù)第二次分裂后期染色單體分開后移向細(xì)胞同一極，則會形成含兩條X染色體的精子或含兩條Y染色體的精子以及不含性染色體的精子.

例21961年首次報(bào)道性染色體為3條的XXY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常、性格失調(diào)、容易沖動，部分患者的生殖器官發(fā)育不全.請分析這種病是減數(shù)次分裂的哪個(gè)階段出現(xiàn)異常引起的？

解析減數(shù)分裂過程中同源染色體不分離或姐妹染色單體分開但移向細(xì)胞的同一極，最終進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞，則會形成異常的配子，當(dāng)異常的配子受精時(shí)，會出現(xiàn)性染色體為XXY的異常男性：X（卵細(xì)胞正常）＋XY（精子異常）→XXY或XX（卵細(xì)胞異常）＋Y（精子正常）→XXY.當(dāng)精子中的性染色體正常時(shí)（性染色體為Y），卵細(xì)胞中的性染色體應(yīng)該是XX，與正常的卵細(xì)胞相比多了一條X染色體.其產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級卵母細(xì)胞中XX這一對同源染色體沒有分離都走向了一極；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，次級卵母細(xì)胞中X這條染色體的著絲點(diǎn)分裂產(chǎn)生的2條X染色體沒有平均分配到兩極，都走向了一極.而當(dāng)卵細(xì)胞中的性染色體正常時(shí)（性染色體為X），精子中的性染色體應(yīng)該是XY，其原因可能是減數(shù)第一次分裂后期，初級精母細(xì)胞中XY這一對同源染色體沒有分離走向了一極.

答案：當(dāng)精細(xì)胞正常、卵細(xì)胞異常時(shí)，這種病既可能是初級卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起，也可能是次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期異常引起；當(dāng)卵細(xì)胞正常、精細(xì)胞異常時(shí)，這種病可能是初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期異常引起.