劉武

人類正以類似行為藝術(shù)的方式對抗著上天的捉弄。

2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰(zhàn)”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關(guān)注。

絕大多數(shù)罕見病是基因缺陷所致，而醫(yī)學(xué)問題也有其經(jīng)濟學(xué)療法。

經(jīng)濟杠桿激勵“孤兒藥”研發(fā)

“冰桶挑戰(zhàn)”讓人們關(guān)注漸凍癥，其實，這只是罕見病中的常見病。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%?0.1%的疾病或病變，有的國家認(rèn)定的罕見病有五六千種，有的國家認(rèn)定的達(dá)七八千種。

因其罕見，罕見病所獲得的各種資源投放也相對稀少，這導(dǎo)致絕大多數(shù)罕見病患者缺醫(yī)少藥。罕見病用藥也被稱為孤兒藥，藥品研發(fā)投入驚人，風(fēng)險巨大，在歐美等國，政府、醫(yī)療機構(gòu)、制藥企業(yè)也都曾經(jīng)不愿投入其中。

在各方不懈努力下，1983年美國通過了《孤兒藥法案》。該法案設(shè)計的經(jīng)濟杠桿尤其引人注意：給予藥企開發(fā)罕見病用藥特定的快速審批通道，藥品可獲得7年市場獨占權(quán)，50%的臨床試驗費可抵減稅款，此外還設(shè)立專門補助和研究基金。

這些經(jīng)濟性刺激，鼓勵了制藥公司投入罕見病藥物研發(fā)。該法案實施前，美國只有不足10種罕見病上市藥物，目前已登記的罕見病藥物超過2000種，其中500種左右被批準(zhǔn)上市。

通過檢索可以發(fā)現(xiàn)，在美國，1983～1989年，年均準(zhǔn)許47種藥品孤兒藥地位，8種上市；1990～1999年，年均準(zhǔn)許65種，上市14種；2000～2009年，年均準(zhǔn)許109種，上市15種。近年來，這種速度有增無減。

2008～2011年美國政府資助罕見病及罕用藥研究基金項目共計15657項，總金額約60.8億美元。

20世紀(jì)90年代開始，新加坡、歐盟、日本、澳大利亞等30多個國家和地區(qū)陸續(xù)出臺了更為積極的激勵政策，許多罕見病的治療藥物從無到有，顯著增多。

設(shè)計靈活的付費機制

中國目前只有1%的罕見病擁有基本治療方案，市場上銷售的100余種罕見病藥物幾乎完全依靠進口。在上海、北京等一線城市，有部分治療藥物可獲得部分報銷、基金互助。

已經(jīng)上市的罕見病治療藥物，往往由于價格昂貴，患者無法獲益。比如，十年前（2004年）美國的數(shù)據(jù)就顯示，使用健贊公司的孤兒藥治療戈謝病的人均價格是每年20萬美元至40萬美元。

有鑒于此，近年來中國相關(guān)公益組織、專家學(xué)者頻頻呼吁將罕見病治療納入醫(yī)保。有些學(xué)者甚至建議設(shè)定罕見病專項醫(yī)保制度、救助基金。

但是，由于罕見病藥物療效不確切，價格昂貴，目前在中國絕大多數(shù)地區(qū)，僅有個別罕見病中的常見病用藥進入了醫(yī)保目錄。

對于罕見病的治療，遠(yuǎn)不只是醫(yī)保問題，國家需要從藥物研發(fā)、審批、生產(chǎn)、銷售以及付費機制上設(shè)計出一整套組合措施。至少，歐美等國的經(jīng)驗表明，經(jīng)濟手段在研發(fā)環(huán)節(jié)作用顯著。

從世界范圍看，盡管研發(fā)資源的投放不斷增多，但對于罕見病的醫(yī)學(xué)知識仍十分匱乏，僅有不到1000種罕見病存在有限的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的科學(xué)認(rèn)知。

更急迫的問題在于，雖然像《藥品注冊管理辦法》等中國極少數(shù)法規(guī)涉及罕見病，但是，罕見病還沒有清晰的定義，這直接導(dǎo)致相關(guān)政策制度的制定和落實存在困難。

加強基礎(chǔ)信息采集

“罕見病”是個相對、動態(tài)、變化的概念，從發(fā)病數(shù)量上可能成為少見病、常見病，甚至多發(fā)病。因此對罕見病定義的微小改變，都涉及政策調(diào)整。

2011年至今，本刊記者曾接觸過幾位罕見血液類疾病患者，在交談中他們時常會開幾句玩笑，甚至將“可能明天就死了”說得輕描淡寫，但記者很強烈地感覺到了壓抑。只有他們明白，生命多一分鐘就是一分鐘。

“病人等不起?！边@些年罕見病患者家屬多次呼吁。但是，罕見病具有相對性、漸變性和不確定性等特點，即便是世界一流制藥企業(yè)，在研發(fā)治療藥物時都顯得力不從心，中國制藥企業(yè)更是愛莫能助。

同時，罕見病治療藥物基本是由歐美國家制藥企業(yè)研發(fā)，進入中國需要經(jīng)歷重重關(guān)隘。

首先，依照中國藥政法律法規(guī)，第一關(guān)是臨床試驗。本刊記者時常聽到人們?yōu)榇吮г怪袊幷块T效率低下，甚至也不乏“陰謀論”，但是，每個國家都有藥政法律法規(guī)，嚴(yán)格落實不僅是必要的，也是嚴(yán)肅的，遑論絕大多數(shù)罕見病病理基本不清。當(dāng)然，藥政部門也確實亟需加強政策靈活性，對具體問題采取更積極的處置態(tài)度。

在官方信息缺少、政策不明的情況下，一些不良企業(yè)和商家編造的虛假信息往往被患者及其家屬視為最后一根救命稻草，從而帶來更加重大的經(jīng)濟損失和身心傷害，引發(fā)一幕幕家庭悲劇。

中國缺乏罕見病的流行病學(xué)等基礎(chǔ)信息，導(dǎo)致政府決策部門無法進行清晰的、切實可行的政策安排。這就需要政府、醫(yī)療機構(gòu)以及社會力量加強對罕見病的摸底、測算，并對藥品有效性、安全性、可獲得性、可及性等狀況進行密切監(jiān)測。endprint