何文飛 王城 張紅梅 謝賢鏞

幼兒全身泛發(fā)纖維瘤病一例

何文飛 王城 張紅梅 謝賢鏞

患兒女,14個月。生后11個月在枕凸、下唇、腰背部、雙手指及左腳趾關(guān)節(jié)處出現(xiàn)皮下無痛性腫塊,此后逐漸增大。1個月后頭顱腫塊數(shù)目增多、增大,至雙側(cè)顳頂呈線性分布,最大直徑約2 cm×2 cm。2個月后到我院就診,腫塊數(shù)目及大小未再繼續(xù)增多、增大及轉(zhuǎn)移。

體檢:生長發(fā)育正常,營養(yǎng)良好,各系統(tǒng)檢查無異常。?？魄闆r:頭顱枕部、雙側(cè)顳部見數(shù)枚腫塊(圖1a),最大直徑約2 cm×2 cm,腫塊呈線性樣分布;下唇1枚腫塊,直徑約黃豆大小;腰背部(L3-4間)脊柱區(qū)見1枚腫塊,約2 cm×1 cm;雙手指和左腳趾第2關(guān)節(jié)受累(圖1b),大小不等。所有腫塊均為皮下實性包快,質(zhì)地較硬,邊界清,活動尚可,呈半球狀,無紅腫熱痛不適反應(yīng),與表皮無粘連,不伴有頭顱、關(guān)節(jié)等畸形,無活動障礙。X線攝片未見顱骨有破損及融合;B超:頭部腫塊提示實性包塊,無明顯血流信號,腹部未見明顯異常;頭顱CT未見明顯異常。血常規(guī)、肝腎功能未見明顯異常。頭部皮下腫塊組織病理檢查:表面尚光滑,切面灰白色,質(zhì)中,實性;HE染色鏡檢細(xì)胞核梭形或紡錘形,染色質(zhì)空泡狀,大量同心圓紡錘體瘤細(xì)胞聚集,有1或2個核仁,無明顯細(xì)胞異形性和多形性,細(xì)胞胞質(zhì)呈嗜酸性,包涵體肌性成纖維細(xì)胞增生,符合幼兒型纖維瘤病(圖2)。

圖1 患兒頭顱及右手指部實性腫塊 1a:枕區(qū)及右側(cè)顳部數(shù)個實性腫塊;1b:右手指關(guān)節(jié)處結(jié)節(jié)

圖2 頭部皮下腫塊組織病理學(xué)檢查(HE×200) 2a:大量同心圓紡錘體瘤細(xì)胞聚集;2b:嗜酸性包涵體肌性成纖維細(xì)胞增生

討論1954年Stout首次［1］報道了嬰幼兒纖維瘤病(infantile fibromatosis，IF),臨床表現(xiàn)為全身皮下無痛性腫塊。2002年WHO腫瘤病理學(xué)及遺傳學(xué)分類中將其界定為“肌纖維瘤/肌纖維瘤病”,腫瘤細(xì)胞為具有收縮功能的肌樣細(xì)胞,屬良性腫瘤,孤立性者稱肌纖維瘤,多發(fā)者稱為肌纖維瘤?。?］。臨床上60% ～80%于出生后數(shù)月或2歲內(nèi)發(fā)病,大多數(shù)為皮膚或淺表組織的孤立性腫塊,常見于頭頸部及軀干部,表現(xiàn)為無痛性孤立性腫塊,有時也可累及骨骼和內(nèi)臟等［3］。本病可能屬常染色體顯性遺傳?。?］。病理上以成纖維細(xì)胞或肌性成纖維細(xì)胞中出現(xiàn)嗜酸性的半球狀胞質(zhì)包涵體最具特征性［4］,本病主要依靠病理確診。本病是一種纖維組織增生性病變,具有復(fù)發(fā)、自行消退甚至惡變傾向,主要需與嬰兒型纖維肉瘤鑒別,其組織學(xué)檢查細(xì)胞豐富,異形性明顯,魚骨形排列,常見出血、壞死表現(xiàn),還可通過遺傳學(xué)基因檢測鑒別［2，5］。本文病例組織學(xué)檢查可見長梭形或紡錘形細(xì)胞,內(nèi)富含小而圓形嗜酸性胞質(zhì)包涵體,符合幼兒型纖維瘤病,結(jié)合患兒全身表現(xiàn),診斷為幼兒全身泛發(fā)纖維瘤病。文獻(xiàn)報道孤立性或只累及軟組織和骨的多灶性病變預(yù)后良好［6］,但累及內(nèi)臟以及全身廣泛性病變,治療預(yù)后差,患兒常在數(shù)天或數(shù)周內(nèi)死于呼吸窘迫或腹瀉［7］。但本病例隨訪3個月,生長發(fā)育如常,頭部腫塊、雙手指及左腳趾關(guān)節(jié)處腫塊有縮小,余腫塊無明顯變化。

［1］Stout AP.Juvenile fibromatoses［J］.Cancer，1954，7(5):953-978.

［2］Razek AA，Huang BY.Soft tissue tumors of the head and neck:imaging-based review of the WHO classification［J］.Radiographics，2011，31(7):1923-1954.

［3］李建宏，王明和，胡廷澤.嬰兒型肌纖維瘤病的臨床特點［J］.中華小兒外科雜志，2002，23(4):301-303.

［4］唐艷，劉紹泉，楊鵬，等.嬰幼兒纖維瘤病臨床病理分析［J］.臨床與實驗病理學(xué)雜志，2007，23(1):66-68.

［5］李躍榮，馬繼東，葉輝.小兒侵襲性纖維瘤病的病因及臨床分析［J］.中華腫瘤雜志，2000，22(3):259.

［6］TorenA，Perlman M，Polak-Charcon S，et al.Congenital hemangiopericytoma/infantile myofibromatosis: radical surgery versus a conservative “wait and see“approach［J］.Pediatr Hematol Oncol，1997，14(4):387-393.

［7］Ruparelia MS，Dhariwal DK.Infantile fibromatosis:a case report and review of the literature［J］.Br J Oral Maxillofac Surg，2011，49(6):e30-32.

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.08.024

637000四川省南充市,川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒外科、國家衛(wèi)生部內(nèi)鏡診療技術(shù)培訓(xùn)基地、川北醫(yī)學(xué)院肝膽胰腸疾病研究所(何文飛、王城),腫瘤科(張紅梅),病理科(謝賢鏞)

王城,Email:wangchengemail@126.com

2013-08-07)

(本文編輯:顏艷)