山東省臨清市人民醫(yī)院(山東 臨清 252600)

李祖斌

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是一種先天性腦發(fā)育異常性疾病，并非真正的腫瘤，多起源于灰結(jié)節(jié)和乳頭體，發(fā)病率較低。現(xiàn)回顧性分析20例下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)，并結(jié)合文獻(xiàn)資料和手術(shù)病理，以加強(qiáng)對(duì)本病認(rèn)識(shí)，提高診斷水平。

1 材料與方法

1.1 一般資料 經(jīng)過經(jīng)病理證實(shí)的下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤患者20例，男8例，女12例，就診年齡1～17歲，平均8歲，發(fā)病年齡最小的1.5歲。

1.2 臨床表現(xiàn) 主要為癡笑樣癲癇、性早熟。20例中8例單純表現(xiàn)為性早熟，其中5例女性，就診時(shí)表現(xiàn)乳房開始發(fā)育，陰毛、腋毛出現(xiàn)，部分陰道出現(xiàn)分泌物及月經(jīng)初潮，檢查雌激素水平明顯增高；3例男性就診時(shí)表現(xiàn)為聲音增粗，陰毛出現(xiàn)，陰莖增大。5例單純表現(xiàn)為癡笑樣癲癇，無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)作性癡笑。7例表現(xiàn)為性早熟伴癡笑樣癲癇。15例伴有不同程度智力低下。

1.3 檢查方法 6例行CT平掃及增強(qiáng)掃描。18例行MR檢查，其中12例行MR增強(qiáng)。CT檢查使用TOSHIBA螺旋CT機(jī)，層厚5mm，增強(qiáng)掃描使用碘海醇。MRI檢查使用GE1.5T超導(dǎo)型磁共振掃描儀，行常規(guī)頭顱橫軸位T1WI、T2WI及鞍區(qū)冠狀位、矢狀位T1WI、T2WI薄層掃描，增強(qiáng)掃描對(duì)比劑為馬根維顯。

2 結(jié) 果

CT掃描6例均表現(xiàn)為鞍上池、視交叉后、腳間池內(nèi)均勻性等密度結(jié)節(jié)影，CT值約35～52HU，邊緣清晰、規(guī)則，直徑約1.0cm～3.5cm(圖3)。CT增強(qiáng)掃描，病變無強(qiáng)化(圖4)。MR檢查，本組18例均表現(xiàn)為鞍上池、第三腦室底部、視交叉后、下丘腦區(qū)結(jié)節(jié)影，與灰結(jié)節(jié)和乳頭體相連。其中17例T1WI表現(xiàn)為均勻等信號(hào)，T2WI表現(xiàn)為均勻稍高信號(hào)(圖1、2、5、6)，1例T2WI表現(xiàn)為不均勻高信號(hào)(圖8)。12例行MR增強(qiáng)掃描，腫塊均未見強(qiáng)化(圖7)。

3 討 論

3.1 病理基礎(chǔ) 下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是一種較為罕見的先天性發(fā)育異常疾病，人群發(fā)病率約為1/5萬～10萬[1]。Boyko等[2]認(rèn)為它是起源于灰結(jié)節(jié)和乳頭體區(qū)域的異位神經(jīng)元，并伴有大量星形細(xì)胞，另外還包括神經(jīng)元纖維和神經(jīng)纖維束，信號(hào)類似灰質(zhì)。Diebler[3]等認(rèn)為是一種中線神經(jīng)管閉合不全綜合癥，約發(fā)生在妊娠第一個(gè)月末，由正常腦組織組成，位于異位部位而形成。它可單獨(dú)存在或同時(shí)伴有胼脂體缺如，視隔發(fā)育不良等。孫異臨等[4]對(duì)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤組織病理進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是由細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)正常的神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞(包括纖維性星形細(xì)胞和少突膠質(zhì)細(xì)胞)構(gòu)成，但兩者分布是異常的，由小型雙極神經(jīng)元聚集成各種大小不等的結(jié)節(jié)灶或細(xì)胞簇，廣泛散布于大錐體神經(jīng)元細(xì)胞和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞組成的神經(jīng)纖維網(wǎng)絡(luò)中，而免疫組化證實(shí)其確實(shí)為異位腦組織。

3.2 臨床表現(xiàn) 下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤多在兒童早期發(fā)病，女性略多于男性，本組病例男女比例2：3。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤臨床表現(xiàn)比較有特征性，主要表現(xiàn)為性早熟、癡笑樣癲癇，可以伴有不同程度智力低下，部分病例伴有尿崩癥。

在1～3歲嬰幼兒性早熟中，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是最常見的原因[5]，性早熟表現(xiàn)第二性征過早出現(xiàn)：男性患兒外生殖器增大，出現(xiàn)陰毛、痤瘡、聲音變粗、肌肉發(fā)達(dá)等；女孩出現(xiàn)乳房發(fā)育、乳暈顏色變深、月經(jīng)初潮等。性早熟的病因尚不完全明確，孫異臨等對(duì)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的病理分析發(fā)現(xiàn)，瘤中包含有異位的GnRH分泌細(xì)胞[4]。另有研究認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤分泌一種轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子從而誘導(dǎo)下丘腦的性成熟神經(jīng)內(nèi)分泌功能。有作者認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤引起性早熟的機(jī)制可能為局部壓迫、異常神經(jīng)元連接和獨(dú)立的內(nèi)分泌活動(dòng)，或者三者共同起作用所致[6]。

癡笑樣癲癇1957年被命名，1958年List等首次報(bào)道個(gè)案病例，明確將癡笑性癲癇和下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤聯(lián)系起來。當(dāng)癡笑發(fā)作時(shí)，以顱內(nèi)深部電極探測(cè)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，可以檢測(cè)到同步的癇樣放電，發(fā)作期的SPECT和PET也提示下丘腦以及錯(cuò)構(gòu)瘤有高灌注表現(xiàn)，而非皮層，這些均較為有力的證明癡笑性癲癇發(fā)作源于下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤。癡笑發(fā)作是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤最具特征性的臨床表現(xiàn)之一[7]。Gascon等[8]認(rèn)為癡笑樣癲癇應(yīng)符合下述條件才可診斷：(1)發(fā)笑具有反復(fù)性及刻板性；(2)無外界誘因；(3)可伴有其他類型的癲癇；(4)EEG有改變。本組6例有癡笑樣癲癇，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，無任何誘因。

圖1 圖2同一病例下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤MRI圖像。圖1 橫軸位T1腫瘤位于雙側(cè)視束間腳間池內(nèi)，與腦皮質(zhì)呈等信號(hào)。圖2 橫軸位T2呈略高信號(hào)。圖3-7同一病例下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤。圖3 橫軸位CT示腫瘤位于鞍上池，類圓形，呈等密度影。圖4 CT增強(qiáng)掃描病變無強(qiáng)化。圖5 MRI橫軸位T1腫瘤呈等信號(hào)。圖6 MRI橫軸位T2腫瘤呈略高信號(hào)。圖7 MRI增強(qiáng)橫軸位T1像，腫瘤無強(qiáng)化。MRI矢狀面T1腫瘤廣基底與灰結(jié)節(jié)和乳頭體相連。圖8 MRI橫軸位T2腫瘤呈不均勻高信號(hào)。

有作者[3，9]認(rèn)為有蒂的錯(cuò)構(gòu)瘤及腫瘤直徑小于1.5cm者以性早熟為主要表現(xiàn)，無蒂的錯(cuò)構(gòu)瘤及腫瘤直徑小于1.5cm者主要表現(xiàn)為癡笑樣癲癇。Arita等[10]認(rèn)為，病變自垂體柄水平向上、下生長(zhǎng)，影響第三腦室底部者(包括腫瘤向腳間池內(nèi)生長(zhǎng)者)，除了有性早熟癥狀外，還可伴癡笑性癲癇臨床表現(xiàn)；而若占位性病變附著在乳頭體、垂體柄后方，和第三腦室底關(guān)系不密切者，主要為性早熟表現(xiàn)。

本組病例中有4例直徑大于1.5cm，3例無蒂，但臨床表現(xiàn)為性早熟，無蒂者2例同時(shí)有癡笑樣癲癇，我們認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤蒂的有無及腫瘤的直徑與臨床表現(xiàn)并無明顯關(guān)系。

3.3 影像學(xué)表現(xiàn) 下丘腦錯(cuò)夠瘤為位于中線附近如：鞍背垂體柄后方、鞍上池、灰結(jié)節(jié)、乳頭體等部位的結(jié)節(jié)狀影，病變大者可突入第三腦室底，病灶呈圓形或橢圓形，邊界清晰。CT平掃病變密度均勻，一般為等密度。MRI病變與灰結(jié)節(jié)、乳頭體相連，T1WI表現(xiàn)為等信號(hào)，T2WI表現(xiàn)為稍高信號(hào)。文獻(xiàn)上T2WI上有等、稍高和高信號(hào)3種表現(xiàn)，T2WI信號(hào)變化的原因尚不十分清楚，可能與腫瘤內(nèi)軸索髓鞘形成有關(guān)[2]。本組有1例腫瘤T2WI表現(xiàn)為不均勻高信號(hào)，考慮由腫瘤內(nèi)的壞死、脂肪或鈣化所致。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是異位的神經(jīng)組織，是正常的腦組織，所以血腦屏障正常，注入造影劑后，CT和MRI上腫塊均無強(qiáng)化。CT對(duì)于直徑小于0.5cm的錯(cuò)構(gòu)瘤較難發(fā)現(xiàn)病變，診斷有一定困難，有時(shí)會(huì)漏診。MRI可以提供多方位掃描，可以在矢狀、冠狀、軸位多方位觀察腫瘤的大小、形態(tài)及其與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，在顯示病變及明確腫瘤毗鄰解剖結(jié)構(gòu)上具有較高的影像學(xué)價(jià)值，MR在對(duì)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷價(jià)值上遠(yuǎn)高于CT，被認(rèn)為是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的首選檢查。

3.4 鑒別診斷 下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤應(yīng)于鞍區(qū)及鞍上的其它腫瘤鑒別，如：腦膜瘤、顱咽管瘤、下丘腦膠質(zhì)瘤、生殖細(xì)胞瘤等。這些真性腫瘤在影像上與下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有明顯的密度和信號(hào)差別，增強(qiáng)后實(shí)行成分不同程度強(qiáng)化，隨訪觀察有進(jìn)行性增大的趨勢(shì)。鞍區(qū)腦膜瘤CT常有鈣化，CT及MRI增強(qiáng)掃描強(qiáng)化顯著；顱咽管瘤CT可見蛋殼樣鈣化或邊緣弧線形鈣化，其實(shí)性成份強(qiáng)化。T2WI實(shí)性部分多為等高混雜信號(hào)，增強(qiáng)后呈環(huán)形結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化[11]；下丘腦膠質(zhì)瘤CT多呈低密度。T1WI呈等信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，增強(qiáng)后程度不同強(qiáng)化[12]。生殖細(xì)胞瘤部分CT可見鈣化，增強(qiáng)后有明顯強(qiáng)化，對(duì)放療非常敏感。

綜上所述，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤根據(jù)患兒的特征性臨床表現(xiàn)和特殊發(fā)病部位，結(jié)合顯著的影像學(xué)表現(xiàn)：下丘腦區(qū)等密度或等信號(hào)占位性病變，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，隨訪觀察，瘤體無明顯變化，基本能作出定性診斷。

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