1.石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院(新疆兵團(tuán)醫(yī)院)影像中心(新疆 烏魯木齊 830000)

2.新疆農(nóng)一師醫(yī)院CT室(新疆 843000)

馬 靜1 方 佳1 波拉提1 馬 欽1 何新雄2 宋法亮1

胼胝體發(fā)育異常是常見的顱腦發(fā)育畸形[1]。分為胼胝體發(fā)育不良和胼胝體不發(fā)育，可以表現(xiàn)為單純的胼胝體發(fā)育異常，也可伴有其他的腦發(fā)育異常?；純罕憩F(xiàn)為發(fā)育遲緩，智力低下、癲癇等。本文總結(jié)了132例兒童胼胝體發(fā)育不良的MR影像學(xué)表現(xiàn)及臨床資料，旨在提高對胼胝體發(fā)育異常的MR影像表現(xiàn)及臨床價值的認(rèn)識。

1 材料及方法

1.1 臨床資料 對石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院2013年1月～2013年12月期間，行頭顱核磁共振檢查的0～14歲兒童的328例影像圖像進(jìn)行回顧性分析。其中132例被診斷為胼胝體發(fā)育異常。對該132例患者的影像及臨床資料進(jìn)一步完善，匯總并分析。0～6歲患兒，通過蓋澤爾發(fā)育診斷量表(Geselldevelopmental scale)，6～14歲兒童采用韋氏兒童智力量表(WISC)測查發(fā)育商(developmentalquo2 tient,DQ)以推斷智力水平，分為4級：輕度智力低下：55分≤DQ≤75分，中度40分≤DQ≤54分，重度25分≤DQ≤39分,極重度DQ＜25分[2]。

1.2 MR檢查方法 采用飛利浦1.5 T超導(dǎo)磁共振掃描儀行常規(guī)SE T1WI(TE 18 sec，TR 407sec)橫斷面、GRE T2WI(TE 110 sec，TR 3980sec)橫斷面、矢狀面掃描。層厚5mm所有患兒安靜入眠后，取仰臥位，頭顱至于頭線圈中央。掃描時間約6min。

2 結(jié) 果

2.1 胼胝體發(fā)育異常的一般資料及臨床表現(xiàn) 132例患兒中，男89例，女43例，年齡1月～13歲，少數(shù)民族(哈、維)109例，漢族23例?；純号R床表現(xiàn)為不同程度的發(fā)育遲緩，智力低下者117例，無誘因抽搐者47例，外傷偶然發(fā)現(xiàn)者2例，并無明顯特殊表現(xiàn)者13例。

2.2 胼胝體發(fā)育異常的MR影像表現(xiàn)

2.2.1 單純性胼胝體發(fā)育異常的MR表現(xiàn)：單純胼胝體發(fā)育不良者40例，其中胼胝體完全未發(fā)育者2例，表現(xiàn)為矢狀位胼胝體結(jié)構(gòu)未見顯示。部分未發(fā)育者13例，表現(xiàn)為胼胝體膝部、或體部部分未發(fā)育，而體部部分及壓部、嘴部結(jié)構(gòu)顯示清晰。胼胝體發(fā)育不良者11例，表現(xiàn)為胼胝體呈細(xì)線狀或窄帶狀，四部分結(jié)構(gòu)尚完整。胼胝體部分發(fā)育不良者14例，表現(xiàn)為胼胝體結(jié)構(gòu)完整，但體部和膝部明顯變薄。單純性胼胝體發(fā)育異常在橫斷位圖像上表現(xiàn)為胼胝體膝部和壓部橫向纖維影消失，雙側(cè)側(cè)腦室不同程度分離，三腦室上移。

表1 不同類型的胼胝體發(fā)育異常的患兒的臨床主要癥狀

圖1-2 胼胝體發(fā)育異常伴巨腦回、局部微小腦回。T2WI矢狀位顯示胼胝體呈細(xì)線狀，腦表面光滑，皮質(zhì)層增厚，白質(zhì)減少，橫斷位顯示雙側(cè)側(cè)腦室增寬，前后腳圓鈍，右側(cè)側(cè)腦室后腳明顯擴(kuò)張，右側(cè)側(cè)腦室旁局部微小腦回。圖3-5 胼胝體發(fā)育異常伴腦裂畸形。T2WI矢狀位顯示胼胝體體部及壓部變窄，外側(cè)裂與異常腦裂貫通，橫斷位可見右側(cè)側(cè)腦室后腳延伸至腦表面，透明隔消失。圖6 胼胝體發(fā)育異常伴腦積水，多微小腦回。T2WI矢狀位可見胼胝體呈細(xì)線狀，壓部顯示不清，側(cè)腦室明顯擴(kuò)張、三腦室增寬，前移，蛛網(wǎng)膜下腔增寬，腦回窄小，腦溝增寬。圖7 胼胝體發(fā)育異常伴顱骨畸形。T2WI矢狀位可見胼胝體變窄，形態(tài)不規(guī)則，頂部顱骨變薄，局部凹陷。圖8 胼胝體發(fā)育異常伴無腦畸形。T2WI矢狀位可見胼胝體膝部呈短小細(xì)線狀，余部分未見顯示，腦室增寬、擴(kuò)張，幕上未見腦組織。圖9-10 胼胝體發(fā)育異常伴結(jié)節(jié)硬化、四腦室巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。T2WI矢狀位可見胼胝體變窄，壓部未見顯示，側(cè)腦室增寬，延側(cè)腦室壁可見低信號結(jié)節(jié)狀突起，四腦室內(nèi)可見混雜信號的類圓形占位。T1WI增強(qiáng)可見側(cè)腦室壁的結(jié)節(jié)強(qiáng)化，四腦室內(nèi)病灶實性部分明顯強(qiáng)化。圖11-12 胼胝體發(fā)育異常伴腦貫通畸形囊腫。T2WI矢狀位顯示胼胝體細(xì)窄，體部后部及壓部未見顯示。與側(cè)腦室相連可見多個薄壁囊樣高信號，通向腦表面， T1WI增強(qiáng)顯示，內(nèi)部未見強(qiáng)化，囊壁部分輕度強(qiáng)化。

2.2.2 胼胝體發(fā)育異常伴其他腦發(fā)育異常的MR表現(xiàn)：胼胝體發(fā)育異常伴其他腦發(fā)育異常者92例，是除了單純性胼胝體的結(jié)構(gòu)或形態(tài)異常，還伴有包括側(cè)腦室增大或形態(tài)不對稱伴三腦室上移、腦積水，透明隔缺如或透明隔間腔，灰白質(zhì)異位、腦裂畸形、巨腦回、多小腦回、無腦回、積水性無腦畸形、腦白質(zhì)發(fā)育不良，顱骨發(fā)育畸形，先天性表皮樣囊腫及結(jié)節(jié)性硬化伴四腦室室管膜瘤。部分病例影像表現(xiàn)如圖1-7。

2.3 患兒胼胝體發(fā)育異常的影像表現(xiàn)與臨床主要癥狀 影像表現(xiàn)為不同類型的胼胝體發(fā)育異常的患兒的臨床主要癥狀及程度有所不同，見表1。

3 討 論

胼胝體發(fā)育不良發(fā)病原因尚不完全明確，該病為X染色體隱性遺傳，主要為8，13-15及18染色體的異常。文獻(xiàn)認(rèn)為可能與母體在懷孕期間接觸X射線、飲食缺乏維生素B相關(guān)，產(chǎn)后的缺血缺氧性腦病、外傷、感染、中毒、腫瘤等也可成為致病因素[3]，導(dǎo)致胼胝體繼發(fā)性發(fā)育障礙。本研究中，83%的患兒為哈族、維族，這主要由于與該民族近親結(jié)婚發(fā)生率高，而導(dǎo)致的染色體變異的幾率較大。追溯病史也有少部分患兒有產(chǎn)后缺氧缺血性腦病的病史，1例患兒伴有腦腫瘤。

胼胝體是雙側(cè)大腦半球最主要的聯(lián)合結(jié)構(gòu)。胼胝體在解剖上由四個部分組成，在胚胎第10周左右開始發(fā)育，并依循從前向后發(fā)育的順序，即胼胝體膝部最先發(fā)育，其后為體部、壓部，但是，胼胝體嘴部是最后發(fā)育的。該發(fā)育過程決定了胼胝體壓部、嘴部的缺如或發(fā)育不良是最常見的類型。本研究結(jié)果與之相符，在胼胝體部分異常的病例中，胼胝體壓部、嘴部或二者均發(fā)育不良是最常見的。本研究中，胼胝體完全發(fā)育不良表現(xiàn)為胼胝體結(jié)構(gòu)完整，但是菲薄，寬度小于16mm。雖然，部分學(xué)者通過病理的研究認(rèn)為所有的患兒都有或多或少的胼胝體纖維束存在，從而無胼胝體缺如之說[4]。但是在大多的描述胼胝體發(fā)育異常的文獻(xiàn)中，仍然提到胼胝體完全未發(fā)育的類型。我們的結(jié)果中，有2例未觀察到確切的胼胝體結(jié)構(gòu)，由于我們的掃描序列為常規(guī)的頭顱掃描，對顱內(nèi)纖維結(jié)構(gòu)的細(xì)節(jié)的顯示不如磁共振彌散張量成像，磁共振彌散張量成像將對胼胝體細(xì)微結(jié)構(gòu)的顯示有更大的幫助[5]。

約50%的胼胝體發(fā)育異常伴有其他的腦發(fā)育異常[6]。如灰白質(zhì)異位、腦脂肪瘤、腦裂畸形、無腦、腦膨出Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征、腦回畸形、腦積水、腦白質(zhì)改變等等。本研究結(jié)果顯示，胼胝體發(fā)育異常除與以上各種腦發(fā)育異常伴發(fā)外，我們觀察到1例胼胝體發(fā)育不良伴腦裂囊腫，1例伴有結(jié)節(jié)硬化、四腦室巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，1例伴顱骨發(fā)育異常。這在目前現(xiàn)有報道中，十分罕見[7、8]。

胼胝體是一大塊有髓纖維的集合體，占幕上神經(jīng)的11%，胼胝體發(fā)育異常的臨床表現(xiàn)與其伴發(fā)畸形密切相關(guān)。常表現(xiàn)為不同程度的智能發(fā)育遲緩、癲癇、腦積水、視覺障礙、觸覺定位障礙等。單純的胼胝體發(fā)育異常癥狀較輕，或者并無明顯臨床癥狀。也有研究認(rèn)為，其臨床癥狀與伴發(fā)畸形并無明確相關(guān)性。本研究的患兒大多表現(xiàn)為智能發(fā)育障礙和癲癇,伴有其他腦發(fā)育異常的患兒癥狀較單純胼胝體發(fā)育異常的重。這是由于胼胝體起源于大腦皮質(zhì)纖維，與皮質(zhì)發(fā)育密切相關(guān)，可引起各液的纖維束發(fā)育缺陷，引起相關(guān)癥狀。

胼胝體發(fā)育異常通?？梢酝ㄟ^CT、MR做出明確診斷。由于MR對腦組織的分辨率更高，對其結(jié)構(gòu)及伴發(fā)畸形的顯示更為詳細(xì)。MR平掃即可做出診斷和評估，無需增強(qiáng)。表現(xiàn)為：胼胝體部分或完全缺如；胼胝體部分或完全變窄，厚度小于16mm；第三腦室增寬，上移，側(cè)腦室間距增寬，常可見透明隔缺失或間腔形成；另外，其伴發(fā)畸形可有相應(yīng)的影像表現(xiàn)，如腦積水；白質(zhì)內(nèi)見到灰質(zhì)信號；中線區(qū)的脂肪瘤；巨腦回；多微腦回；腦白質(zhì)內(nèi)多發(fā)的異常信號；異常腦裂及腦貫通畸形等。

總之，磁共振成像可以顯示各種類型的胼胝體發(fā)育異常，并完整全面的顯示其伴發(fā)的各種腦發(fā)育異常，對臨床診斷和評估及康復(fù)治療起到重要的作用。

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