王秀麗，葉靜納，董 銘，陳嘉峰

連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)是肌萎縮側(cè)索硬化的臨床變異類型，主要表現(xiàn)為雙上肢近端為主的對(duì)稱性肌無(wú)力和萎縮。男性多發(fā)，臨床少見(jiàn)?，F(xiàn)將1 例連枷臂綜合征報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，男，76 歲，因“雙上肢無(wú)力10 個(gè)月，進(jìn)行性加重5個(gè)月”入院?；颊哂?0 個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙上肢無(wú)力，表現(xiàn)為站立位時(shí)雙上肢上抬無(wú)力，伴有手抖，平臥位時(shí)雙上肢可抬起;5 個(gè)月前雙上肢無(wú)力進(jìn)行性加重，持物不穩(wěn)，日常生活受限，且右上肢無(wú)力較重伴有轉(zhuǎn)臂時(shí)肩部疼痛。病程中伸舌居中，無(wú)舌肌萎縮，無(wú)尿便障礙。既往:1 y 前患者自覺(jué)抬頭無(wú)力，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行理療后緩解;否認(rèn)其他特殊病史;否認(rèn)家族遺傳病史;長(zhǎng)期從事體力勞動(dòng)。神經(jīng)系統(tǒng)查體:神清語(yǔ)明，顱神經(jīng)(-);雙側(cè)前臂可見(jiàn)肌束顫動(dòng)，雙側(cè)胸鎖乳突肌、岡上肌、岡下肌、三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌、雙側(cè)大小魚際肌及骨間肌萎縮，右上肢近端肌力3 -級(jí)，遠(yuǎn)端肌力3級(jí);左上肢近端肌力3 級(jí)，遠(yuǎn)端肌力4 級(jí);雙下肢肌力5 級(jí);雙上肢肌張力低;深淺感覺(jué)查體未見(jiàn)明顯異常;雙上肢腱反射未引出，左側(cè)Hoffmann 征陽(yáng)性;雙側(cè)Babinski 征及Chaddock 征陰性;無(wú)項(xiàng)強(qiáng)，Kernig 征陰性。余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見(jiàn)異常。輔助檢查:頸椎MRI:頸3～7 椎體輕度骨質(zhì)增生、變性。頸2～胸6 椎體所屬間盤變性。頸3～4 至6～7 椎間盤膨隆。胸椎MRI:頸6～腰1 椎體骨質(zhì)增生、變性。胸8 椎體變扁并許莫氏結(jié)節(jié);腰1 椎體壓縮;頸6～胸12 椎體所屬間盤變性?？紤]胸7～8、胸8～9、胸9～10 間盤水平黃韌帶肥厚。肌電圖(外院):左胸鎖乳突肌、雙上肢大部分被檢肌呈神經(jīng)源性改變，提示可疑前角病變。肌電圖(本院):上肢近端神經(jīng)源性損害呈現(xiàn)伴雙腹直肌神經(jīng)源性損害。下肢所測(cè)神經(jīng)、肌肉及右胸鎖乳突肌尚未見(jiàn)明顯異常。血常規(guī)、肝功、腎功、肌酶、甲功、外科綜合、腫瘤標(biāo)志物未見(jiàn)異常。臨床診斷為連枷臂綜合征，給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療。6 個(gè)月后隨訪，患者癥狀未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)。

2 討論

連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)AS)首先于1886 年由Vulpain 報(bào)道，1998 年Hu 命名為FAS［1］。臨床上除以上肢癥狀為重的FAS 外，還有以非對(duì)稱性雙下肢無(wú)力和萎縮、遠(yuǎn)端重于近端、跟腱反射消失為主要臨床表現(xiàn)的連枷腿綜合征(flail leg syndrome，F(xiàn)LS)，目前FAS(FLS)的病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，F(xiàn)AS 的臨床報(bào)告多余FLS，F(xiàn)AS 中年發(fā)病者較多，文獻(xiàn)報(bào)道中以男性患者為主，男女比例為9∶ 1，明顯高于肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)的1.5∶ 1，提示遺傳學(xué)因素是男性成為易罹患人群的原因?；驒z測(cè)顯示該病可能與超氧化物歧化酶-1(SOD-1)基因突變有關(guān)。個(gè)別患者注射丙種球蛋白治療后肌無(wú)力癥狀稍有改善，提示其發(fā)病亦可能與免疫因素有關(guān)［2］。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，選擇性侵犯腦和脊髓上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，起病隱襲，呈進(jìn)行性發(fā)展，多數(shù)患者于起病后3～5 y 死于呼吸麻痹及其他并發(fā)癥。在MND 患者中有10%的患者表現(xiàn)為FAS［3］，F(xiàn)AS 的臨床特征為顯著性對(duì)稱性雙上肢近端為主的肌萎縮和無(wú)力，特別是以岡上肌、岡下肌、三角肌等上肢近端肌肉為主，而在疾病早期相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)球部和下肢肌肉受累較輕。由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無(wú)力，導(dǎo)致特征性姿勢(shì)，即肩部下垂、雙上肢松弛垂放于軀干的兩側(cè)，上臂、前臂和手旋前，而雙下肢活動(dòng)基本正常［4］。FAS 患者的癥狀個(gè)體差別較大，有研究顯示，23%的FAS 患者僅表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的體征，而77%則呈現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的癥狀與體征，盡管部分患者僅表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害而與進(jìn)行性脊髓性肌萎縮有一定的重疊，但是由于其具有相對(duì)良性的進(jìn)程和臨床癥狀分布的特殊性，許多研究者還是傾向于FAS 是肌萎縮側(cè)索硬化的一個(gè)良性的變異類型［5］。

目前FAS 尚無(wú)明確的金標(biāo)準(zhǔn)，診斷主要依據(jù)其臨床表現(xiàn)。因FAS 是ALS 的變異型，故首先要符合ALS 的診斷標(biāo)準(zhǔn)。并具備以下診斷要點(diǎn)［6］:(1)臨床上顯著的上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，這種體征符合進(jìn)行性發(fā)展的趨勢(shì)并且以上肢近端的肌無(wú)力和肌肉萎縮為特征;(2)在病程中允許出現(xiàn)上肢的病理反射或深反射活躍，但不能有上肢的肌張力增高或者肌陣攣;(3)在上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征出現(xiàn)12 個(gè)月內(nèi)不能出現(xiàn)臨床上明顯的下肢或者球部的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征;(4)僅有上肢遠(yuǎn)端的無(wú)力或肌萎縮而不具備上肢近端受累的病例不能診斷FAS。本例患者臨床上有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性損害癥狀和體征。肌電圖提示神經(jīng)元性損害，故該病例符合肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)的診斷，依據(jù)其肌無(wú)力萎縮的癥狀主要局限于雙上肢且病程進(jìn)展緩慢的臨床特征，進(jìn)一步的臨床、影像學(xué)及電生理檢查排除其他原因?qū)е碌碾p上肢肌無(wú)力，符合連枷臂綜合征(FAS)的診斷。

FAS 的治療仍以對(duì)癥治療為主，還可以給予神經(jīng)保護(hù)、抗自由基藥物，同時(shí)輔以中醫(yī)藥治療，或可能延緩疾病病情的進(jìn)展［7］，但無(wú)法從根本上阻止疾病的進(jìn)展。在疾病晚期，仍會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮、肌無(wú)力、球麻痹等癥狀。一般認(rèn)為FAS患者有相對(duì)于ALS 較長(zhǎng)的生存期，呼吸功能衰竭多出現(xiàn)在病程晚期，自病程起始到使用呼吸機(jī)的平均時(shí)間為51 個(gè)月，而ALS 患者最小生存期則為20 個(gè)月［3］。

綜上，本病例提醒臨床醫(yī)生:當(dāng)臨床遇到對(duì)稱性雙上肢近端肌無(wú)力和萎縮的患者，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害，影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室檢查排除其他原因，應(yīng)想到FAS 的可能。此外，臨床表現(xiàn)為非對(duì)稱性的雙下肢無(wú)力和萎縮、遠(yuǎn)端重于近端的患者，應(yīng)考慮到連枷腿綜合征(flail leg syndrome，F(xiàn)LS)。

［1］陳 娟，陳 兵，魏東寧.連枷臂綜合征誤診為重癥肌無(wú)力1 例［J］.軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院院刊，2009，33(6):589.

［2］田 亮，楚 蘭.連枷臂綜合征1 例報(bào)告［J］.山東醫(yī)藥，2011，51(1):38.

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［4］畢鴻雁，李繼海，趙亞明，等.連枷臂(腿)綜合征的臨床特點(diǎn)(附4例報(bào)告)［J］.北京醫(yī)學(xué)，2014，36(7):559-615.

［5］Hu MT，Ellis CM，Al-chalabi A，et al.Flail arm syndrome:a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis［J］.J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998，65(6):950-951.

［6］王麗平，張新宇，張 俊，等.連枷臂和連枷腿綜合征:臨床特征與病程特點(diǎn)［J］.現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)，2011，38(9):1737-1739.

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