陳穎培，徐惠英

(同濟大學附屬第一婦嬰保健院超聲科，上海 200040)

產(chǎn)前超聲診斷胎兒法洛四聯(lián)癥體會

陳穎培，徐惠英※

(同濟大學附屬第一婦嬰保健院超聲科，上海 200040)

摘要：目的探討超聲心動圖診斷胎兒法洛四聯(lián)癥的臨床應(yīng)用價值，提高法洛四聯(lián)癥的產(chǎn)前超聲診斷正確率。方法回顧性分析2008年3月至2011年8月同濟大學附屬第一婦嬰保健院收治的17例產(chǎn)前超聲提示后經(jīng)引產(chǎn)心臟解剖或產(chǎn)后超聲證實為法洛四聯(lián)癥及誤診患兒的心臟超聲聲像圖特征。結(jié)果產(chǎn)前超聲診斷胎兒法洛四聯(lián)癥16例，其中12例產(chǎn)后尸檢，法洛四聯(lián)癥11例，右心室雙出口1例；4例經(jīng)產(chǎn)后超聲證實為法洛四聯(lián)癥。1例產(chǎn)前誤診為對位不良型室間隔缺損，產(chǎn)后超聲診斷為法洛四聯(lián)癥。法洛四聯(lián)癥胎兒心臟基本特征：室間隔呈不同程度缺損，直徑為(4.81±0.83) mm，主動脈騎跨(42±12)%，主動脈增寬，肺動脈狹窄，肺動脈內(nèi)經(jīng)與主動脈內(nèi)經(jīng)比值0.68±0.17；右心室形態(tài)無顯著改變，右心室流出道與肺動脈前向流速增快不明顯，僅3例超過1.0 m/s。結(jié)論綜合左心室流出道長軸觀測量主動脈騎跨率，肺動脈主干內(nèi)徑與主動脈內(nèi)徑比值，肺動脈內(nèi)血流及動脈導管內(nèi)血流情況以及二尖瓣與主動脈瓣的連接類型，可以提高法洛四聯(lián)癥的產(chǎn)前超聲診斷的準確率。

關(guān)鍵詞：法洛四聯(lián)癥；胎兒；超聲心動圖

法洛四聯(lián)癥是最常見的發(fā)紺型先天性心臟病,占活產(chǎn)嬰兒的1/3600，占先天性心臟病的3.5%~10.0%[1-2]。目前外科治療技術(shù)已經(jīng)相當成熟，但對于嚴重的法洛四聯(lián)癥及合并其他系統(tǒng)畸形的患兒遠期療效不佳，不利于優(yōu)生優(yōu)育。20世紀80年代胎兒超聲心動圖的相繼建立，推動了產(chǎn)前先天性心臟病診斷的發(fā)展。正確的產(chǎn)前診斷能為臨床提供可靠的信息，改善預(yù)后。本研究回顧性分析了胎兒法洛四聯(lián)癥超聲聲像圖特征，且與產(chǎn)前胎兒磁共振結(jié)果進行比較，旨在探討胎兒法洛四聯(lián)癥超聲心動圖的臨床應(yīng)用價值，提高產(chǎn)前診斷準確率。

1資料與方法

1.1一般資料回顧性分析2008年3月至2011年8月同濟大學附屬第一婦嬰保健院收治的17例產(chǎn)前超聲提示后經(jīng)引產(chǎn)心臟解剖或產(chǎn)后超聲證實為法洛四聯(lián)癥及誤診患兒的心臟超聲聲像圖特征。孕婦年齡26~36歲，平均 (30.5±2.7)歲；孕齡20.3~28.0周，平均 (24.3±2.1)周。

1.2儀器和方法使用GE VOLUSON 730和VOLUSON E8超聲儀，探頭頻率3~5 MHz。采用產(chǎn)科程序，功率<100 mW/cm2。常規(guī)產(chǎn)科測量，確定孕周；在檢查過程中參照胎方位，確定心軸；進行四腔觀、左心室與主動脈長軸觀、右心室與肺動脈長軸觀、心尖五腔觀、主動脈短軸觀、主動脈弓長軸和動脈導管弓長軸和三血管觀。記錄室間隔缺損大小、主動脈騎跨率、同一時相右心室室壁與左心室室壁厚度比值、肺動脈與主動脈內(nèi)徑比值、肺動脈及右心室流出道血流速度、動脈導管內(nèi)逆向血流的存在與否；判斷二尖瓣與主動脈瓣的連接類型。

對于產(chǎn)前超聲可疑病例行胎兒磁共振檢查。所有引產(chǎn)個例行病理解剖，選擇繼續(xù)妊娠者，胎兒于出生后1周內(nèi)行新生兒心臟超聲檢查。

將產(chǎn)前超聲結(jié)果與磁共振成像結(jié)果、心臟病理解剖或新生兒心臟超聲結(jié)果進行比較，分析產(chǎn)前超聲聲像圖特征，歸納有利于胎兒法洛四聯(lián)癥的超聲診斷標準。

2結(jié)果

2.1產(chǎn)前檢查和隨訪產(chǎn)前超聲心動圖有16例診斷法洛四聯(lián)癥，經(jīng)病理或產(chǎn)后超聲證實1例診斷錯誤，應(yīng)為右心室雙出口，此例胎兒磁共振成像同樣提示為法洛四聯(lián)癥。1例產(chǎn)前超聲診斷為室間隔缺損，產(chǎn)后超聲心動圖證實為法洛四聯(lián)癥，此例胎兒磁共振成像診斷正確(圖1)。

圖1　法洛四聯(lián)癥產(chǎn)前檢查和隨訪

2.2法洛四聯(lián)癥產(chǎn)前超聲聲像圖特征本組16例法洛四聯(lián)癥胎兒均為單純性。心臟四腔基本對稱。左心室與主動脈長軸觀可見室間隔缺損，缺損大小(4.81±0.83) mm。主動脈呈不同程度的騎跨，騎跨率為(42±12)%。在大血管根部測量其內(nèi)徑，肺動脈主干內(nèi)徑均不同程度的小于主動脈內(nèi)徑，肺動脈瓣環(huán)與主動脈瓣環(huán)之比為0.68±0.17。脈沖多普勒測得右心室流出道流速(0.96±0.53) m/s，肺動脈前向流速(1.02±0.60) m/s；同一時相測得右心室后壁與左心室前壁厚度比值為1.10±0.09。肺動脈與主動脈內(nèi)徑比值<0.65者8例，其中動脈導管內(nèi)呈逆向血流信號5例，動脈導管內(nèi)血流逆向的出現(xiàn)概率為62.5%，當肺動脈與主動脈內(nèi)經(jīng)比值≥0.65時，導管內(nèi)均未見血流逆向。

1例右心室雙出口胎兒產(chǎn)前超聲各項測量數(shù)據(jù)與以上統(tǒng)計結(jié)果非常相似，所以產(chǎn)前超聲診斷為法洛四聯(lián)癥。其數(shù)據(jù)如下：室間隔缺損5.9 mm，騎跨率50%，PA/AO 0.65，肺動脈流速0.74 m/s，右心室流出道流速0.65 m/s，右心室壁與左心室壁厚度比值1.18，動脈導管內(nèi)無逆向血流信號，見表1。

3討論

以往的研究表明[3-5]，主動脈根部增寬，騎跨于室間隔上，肺動脈或右心室流出道狹窄，室間隔缺損，右心室肥厚常提示胎兒法洛四聯(lián)癥。其他的超聲表現(xiàn)，如彩色多普勒顯示右心室流出道，肺動脈主干及左、右肺動分支內(nèi)五彩花色血流信號；頻譜多普勒右心室流出道，肺動脈主干及肺動脈分支內(nèi)測及高速湍流頻譜也都有助于診斷。

在法洛四聯(lián)癥胎兒中主動脈增寬最為常見，如果主動脈內(nèi)徑在正常范圍內(nèi)，發(fā)生法洛四聯(lián)癥的可能性微乎其微。胎兒隨胎齡的增加，主動脈和肺動脈內(nèi)徑也相應(yīng)增加，而且變化較大，但是肺動脈瓣環(huán)與主動脈瓣環(huán)之比相對恒定(1.0~1.2)，因此常用這一比值來衡量胎兒大血管有否異常增寬或狹窄。本組左心室長軸觀、心尖五腔觀均見主動脈根部明顯增寬且騎跨，肺動脈瓣環(huán)與主動脈瓣環(huán)之比值也均<1.0，符合法洛四聯(lián)癥時圓錐隔向前上移位的基礎(chǔ)病理改變，而且移位的程度和主動脈騎跨呈正比。法洛四聯(lián)癥時主動脈騎跨的范圍跨度可以很大，曾有研究發(fā)現(xiàn)主動脈騎跨程度為15%~95%[6]。與以往研究表明不同的是,本組法洛四聯(lián)癥胎兒右心室壁未見增厚，肺動脈主干流速、右心室流出道流速也鮮有增快。這是因為胎兒時期體循環(huán)與肺循環(huán)壓力基本相等，右心室的血流通過室間隔缺損，經(jīng)左心室、降主動脈分流入體循環(huán)，不會造成右心室后負荷明顯加重，因此胎兒很少出現(xiàn)右心室肥厚和肺動脈內(nèi)的高速血流，即便存在嚴重的肺動脈狹窄，肺動脈的過瓣流速也難以超過3 m/s。

表1　16例法洛四聯(lián)癥產(chǎn)前超聲心動圖檢查結(jié)果

法洛四聯(lián)癥易與大動脈位置接近正常法洛四聯(lián)癥型的右心室雙出口相混淆。根據(jù)基本病理解剖特征，兩種屬于不同類型的先天性心臟病。Anderson和Jacobs[7]認為在影像學診斷時，主動脈騎跨超過50%應(yīng)考慮存在右心室雙出口的可能性。通過左心室與主動脈長軸、心尖五腔觀均能觀察大血管的位置關(guān)系。尤其是心尖五腔觀，當主動脈比正常更靠右、靠前，起始部主動脈和肺動脈呈平行排列關(guān)系時，提示為右心室雙出口；而法洛四聯(lián)癥中兩條大血管起始部的交叉位置關(guān)系通常是存在的[8]。最后，正常心臟主動脈瓣和二尖瓣為纖維連接，右心室雙出口時主動脈瓣下為圓錐結(jié)構(gòu)，高分辨率的超聲儀器可顯示回聲增粗，提示肌性連接。雖此點有利于鑒別診斷，但識別有難度，需要有經(jīng)驗的醫(yī)師仔細分辨。

輕型法洛四聯(lián)癥胎兒由于肺動脈狹窄具有漸進性的特點，篩查時狹窄可不明顯，肺動脈主干內(nèi)亦無增快的血流，主動脈騎跨程度小而容易誤漏診。本組就有1例產(chǎn)前超聲診斷為對位不良型室間隔缺損，后經(jīng)胎兒磁共振成像和產(chǎn)后超聲證實為法洛四聯(lián)癥。針對此類病例，超聲心動圖動態(tài)觀察主動脈和肺動脈內(nèi)徑變化或者行胎兒磁共振成像檢查是避免誤漏診的關(guān)鍵。

正常胎兒動脈導管持續(xù)開放，血流方向由右向左從肺動脈經(jīng)動脈導管入降主動脈。法洛四聯(lián)癥時導管內(nèi)可出現(xiàn)逆向血流信號。有學者對肺動脈瓣環(huán)與主動脈瓣環(huán)的比值和逆流存在與否進行相關(guān)性研究，認為肺動脈嚴重狹窄，越可能出現(xiàn)導管內(nèi)逆流。從血流動力學的觀點分析，逆流的出現(xiàn)是由于存在壓力階差，這為動脈導管兩端間的壓力差。其是主動脈騎跨、室間隔缺損、肺動脈狹窄和開放的卵圓孔共同作用的結(jié)果，簡單認為導管內(nèi)逆向血流與肺動脈狹窄程度有關(guān)不夠全面。室間隔缺損大，主動脈增寬騎跨顯著，肺動脈狹窄程度嚴重，肺動脈瓣環(huán)與主動脈瓣環(huán)的比值小，最終導管主動脈端與肺動脈端之間的壓力差增大，動脈導管內(nèi)血流異常的概率增加。

國外報道，法洛四聯(lián)癥的產(chǎn)前診斷最早在孕12周[9]。國內(nèi)一致認為產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟畸形宜在24周左右進行。本組診斷時間為20.3~28.0周，平均(24.2±2.2)周。典型的法洛四聯(lián)癥是一類能手術(shù)且治愈率高的先天性心臟病，Bailliard和Anderson[10]認為，法洛四聯(lián)癥根治術(shù)后30年的存活率>85%。英國曾有報道，不包括肺動脈閉鎖或肺動脈瓣缺如的嚴重的法洛四聯(lián)癥，新生兒法洛四聯(lián)癥術(shù)后1年的存活率為97%，20年的存活率為95%[11-12]。然而，如果法洛四聯(lián)癥胎兒存在13、18三體或者22q11微缺失等染色體異?；蚝喜⑵渌膬?nèi)外畸形則預(yù)后差,需要終止妊娠。該病的根治手術(shù)通常在嬰兒4~6個月進行，手術(shù)類型的選擇和手術(shù)預(yù)后與肺動脈狹窄程度、肺動脈分支發(fā)育情況密切相關(guān)，因而評價肺動脈主干及分支非常重要。當孕齡<20周，胎兒心臟小，如若孕婦腹壁外在條件又不佳，儀器分辨率不足以清晰顯示心四腔和大血管為測量提供準確數(shù)據(jù)時，則不利于對預(yù)后進行初步估計。綜合考慮到超聲圖像的獲取、染色體檢查時機、手術(shù)風險、必要的復(fù)查等因素，認為孕20~24周是進行胎兒心臟篩查的最佳時期，它能給產(chǎn)前咨詢提供全面的信息，指導孕婦優(yōu)生優(yōu)育。

綜上所述，在孕20~24周對胎兒進行心臟超聲篩查，通過測量主動脈騎跨率，肺動脈主干與主動脈內(nèi)徑比值，肺動脈內(nèi)血流及動脈導管內(nèi)血流情況以及二尖瓣與主動脈瓣的連接類型，可以提高法洛四聯(lián)癥的產(chǎn)前超聲診斷準確率，能給臨床產(chǎn)前咨詢提供可靠有利的幫助。影響胎兒法洛四聯(lián)癥產(chǎn)前咨詢的因素還包括染色體是否正常，是否合并心外結(jié)構(gòu)畸形，尤其是合并的其他心臟異常，如肺動脈閉鎖、肺動脈瓣缺如、肺靜脈異位引流等。本組樣本量少，又均為單純性法洛四聯(lián)癥，是研究的不足之處。在后續(xù)的研究中將增加病例數(shù)，擴大研究的范圍，以期更好地服務(wù)于產(chǎn)前咨詢。

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Study of Echocardiography in the Prenatal Screening of Tetralogy of Fallot

CHENYing-pei，XUHui-ying.

(DepartmentofUltrasound,FirstMaternityandInfantHospitalAffiliatedofTongjiUniversity,Shanghai200040,China)

Abstract:ObjectiveTo evaluate the diagnostic value of echocardiography in the prenatal screening of tetralogy of Fallot in order to improve the prenatal echocardiographic diagnostic rate of tetralogy of Fallot．MethodsEhocardiographic features of 17 fetuses with abnormal hearts admitted in Shanghai First Maternity and Infant Hospital Affiliated to Tongji University from Mar.2008 to Aug.2011 were retrospectively analyzed.Most of them were diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography examination ormisdiagnosed by heart autoptical pathology or postpartum ultrasonography.ResultsThere were 16 cases diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography,12 cases out of the 16 underwent postpartum autopsy,and 11 cases were confirmed as tetralogy of Fallot and 1 case as double-outlet right ventricle;4 cases out of the 16 were confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.One case misdiagnosed as ventricular septal defect by prenatal examination was confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.Fetus with tetralogy of Fallot has following basic heart characteristics:varying degrees of defects in interventricular septum of the heart with diameter of (4.81±0.83) mm;the aortic root,of necessity,overrode the muscular ventricular septum by (42±12)%;the aorta became wide and the pulmonary artery was narrow,the ratio between the inner diameters of pulmonary artery and aorta was 0.68±0.17;the right ventricular morphology had no significant change and the blood flow velocities in both right ventricular outflow tract and pulmonary artery did not increase much,only over 1.0 m/s in 3 cases.ConclusionConventional observation of the degrees of overriding of the aorta in the left ventricular outflow tract，ratio between inner diameters of pulmonary artery and aorta，pulmonary and ductus arteriosus blood flow,as well as the connection type of anterior mitral valve and aortic posterior wall can improve the prenatal diagnostic accuracy in fetuses with tetralogy of Fallot.

Key words：Tetralogy of fallot; Fetus; Echocardiography

收稿日期：2014-04-11修回日期：2014-07-29編輯：伊姍

doi：10.3969/j.issn.1006-2084.2015.10.075

中圖分類號：R714.53

文獻標識碼：A

文章編號：1006-2084(2015)10-1916-03