麥嵐

近日，隨著國家衛(wèi)計委通過了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位名單，曾被一度叫停的國內(nèi)基因檢測臨床應(yīng)用也再度開閘。有業(yè)內(nèi)人士預(yù)測，基因檢測的中國市場規(guī)?；虺^千億元。

山東有哪些試點單位？相關(guān)工作如何開展？重啟后的基因檢測現(xiàn)狀如何呢？

基因檢測的千億蛋糕

安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)自己攜帶易感乳腺瘤基因，而提前進(jìn)行了預(yù)防性治療。蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯也曾接受過全基因測序，這使得他在患胰腺癌之前致力于蘋果手機(jī)的研發(fā)。

這些名人效應(yīng)令普通人開始接受基因檢測。

“檢測結(jié)果讓人滿意，我得趕緊抽根中華、喝杯茅臺壓壓驚?！笔忻窭钕壬涨霸谂笥讶@樣寫道。

不久前，李先生花了18萬元請專業(yè)機(jī)構(gòu)解讀了自己的基因密碼，從抽血到報告出爐，只需要三個星期。

檢驗報告顯示，李先生的“吸煙人群肺癌易感性檢測”結(jié)果為“野生型”，酒精毒性基因檢測結(jié)果為“酒精毒性較小”，通俗地說，無論抽煙還是喝酒，他的患癌風(fēng)險都比較低。

實際上，基因檢測就是通過血液以及其他體液或細(xì)胞中的DNA或RNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險。它不僅能夠追蹤傳染病途徑，還能預(yù)測個體化疾病風(fēng)險，有效預(yù)測癌癥、糖尿病、唐氏綜合征等多種疾病。有些項目可用于評估某些藥物的療效和副反應(yīng)，如癌癥靶向藥物，檢測出對藥物敏感的基因，從而達(dá)到個性化治療的作用。

在我國，更因為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查高通量測序這一項目讓基因檢測也被人們廣為熟知。

數(shù)據(jù)顯示，近三年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)人士預(yù)計，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元市場容量；若針對全部孕婦實現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量。

不僅如此，采集母體5毫升血液可以同時檢測多種單基因遺傳病，如地中海貧血、多糖病、魚鱗病和多種癌癥等，而已知的單基因遺傳病、染色體異常及線粒體疾病有8000多種，明確與基因變異對應(yīng)的遺傳病有3672種，中國目前批準(zhǔn)了其中的20種，而美國批準(zhǔn)的數(shù)量是2500種——基因檢測的可使用范圍極具想象空間。

近日，國家衛(wèi)計委先后發(fā)布了《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》和《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》。109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和北廣深多家檢測機(jī)構(gòu)列入試點單位。

山東共有10家醫(yī)療機(jī)構(gòu)被列入試點名單，分別是山東省立醫(yī)院、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院、濟(jì)南市婦幼保健院、濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院、青島市婦女兒童醫(yī)院、煙臺市煙臺山醫(yī)院、勝利油田中心醫(yī)院、濰坊市婦幼保健院、威海市婦幼保健院、棗莊市婦幼保健院等。

記者致電濟(jì)南市婦幼保健院了解到，目前其正在按照相關(guān)要求積極籌備開展相關(guān)試點工作，經(jīng)院方介紹，該項技術(shù)是一項無創(chuàng)性的產(chǎn)前深度檢測技術(shù)，適用目標(biāo)疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常（即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征），即我們俗稱的唐氏綜合征（先天愚型）、愛德華氏綜合征、帕特氏綜合征，是通過抽取孕婦的外周血，作相關(guān)位點DNA分析，根據(jù)檢測結(jié)果、生物信息學(xué)分析確定胎兒是否有相應(yīng)非整倍體綜合征高風(fēng)險。

從叫停到開閘：游走疏與堵

巨大的市場需求、可觀的盈利空間讓不少擁有基因檢測技術(shù)的醫(yī)療企業(yè)、高端診所和體檢中心嘗試以“非臨床途徑”將基因檢測推向市場。

早在2006年，我國的互聯(lián)網(wǎng)上，就已出現(xiàn)了基因檢測的服務(wù)項目。三年后，一些省市的三甲醫(yī)院中的健康管理中心也出現(xiàn)了基因檢測的體檢項目。

除了人們熟知的親子鑒定外，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、單基因遺傳病檢測等也已經(jīng)成為一些人的選擇，基因測序是基因檢測常用的方法之一。

不少基因檢測項目沒有技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果檢測設(shè)備、試劑混亂，檢測人員資質(zhì)也沒有門檻，收費，更是從幾百元到上萬元不等。

記者在百度上搜索關(guān)鍵詞“基因檢測”，能看到多家鑒定所、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、體檢中心都聲稱可以提供基因檢測套餐項目，內(nèi)容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等，價格也從千元到萬元不等。如記者看到一家名為“佰美基因”的網(wǎng)站上公布的腫瘤風(fēng)險預(yù)警基因檢測項目收費要8800元，個人遺傳健康風(fēng)險基因檢測收費更要26800元。而深圳華大基因位于大梅沙的優(yōu)康門診部，工作人員表示遺傳性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相關(guān)基因檢測服務(wù)，收費為5000-6000元不等。

此外，很多基因檢測公司還將該技術(shù)作為高端體檢進(jìn)行推廣，用來預(yù)測罹患各種惡性腫瘤的風(fēng)險?！爸灰愕囊坏窝?，甚至一點點口水，就可能預(yù)測你一生可能遭遇的疾病并加以預(yù)防……”將基因檢測吹得神乎其神。

2014年2月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)生和計劃生育委員會叫停了高通量基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)沒有通過審批便在市場上流通開來。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴(yán)重違法行為。

四個月后的2014年6月30日，食藥總局批準(zhǔn)了高通量基因測序產(chǎn)品上市。在食藥總局叫停到放開基因測序之間，衛(wèi)計委亦于2014年3月下發(fā)試點基因測序臨床應(yīng)用的通知，但對申報條件進(jìn)行了一定限制。12月22日，國家衛(wèi)生計生委才開始對這已經(jīng)叫停近一年的高通量基因測序逐步放開。

“去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測序重新放開，因為在某些領(lǐng)域，基因檢測確實有存在的必要?！睋?jù)業(yè)內(nèi)人士透露，這些必要的領(lǐng)域包括新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等。以孕婦產(chǎn)前唐氏綜合征篩檢為例，相較于傳統(tǒng)技術(shù)，基因測序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個百分點，達(dá)到99%以上。在“叫停”期間，不少可以接受無創(chuàng)診斷的高危產(chǎn)婦不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。這些方法無論是在測試風(fēng)險還是后期診治效果上都遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于基因檢測方式。

主攻基因診斷方向的浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授祁鳴說，從國外經(jīng)驗而言，獲得藥監(jiān)部門“通行證”的基因測序產(chǎn)品，就能進(jìn)入臨床使用。盡管在國內(nèi)還需經(jīng)過衛(wèi)生部門再次審批，才能被納入試點范圍，但經(jīng)過“叫停—重啟”風(fēng)波后的產(chǎn)前基因測序，無疑已步入良性發(fā)展軌道。

重啟模式的國標(biāo)尷尬

重啟后的基因檢測，現(xiàn)狀如何呢？一位不愿透露姓名的檢測業(yè)內(nèi)人士透露，因為缺乏國標(biāo)，價格混亂，是當(dāng)前的亂象之首。

據(jù)了解，基因檢測有關(guān)的規(guī)范僅有衛(wèi)計委的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗項目目錄》、《臨床基因擴(kuò)增實驗室》管理暫行辦法以及就近出臺的幾個通知等少數(shù)文件，在中國，基因檢測技術(shù)和服務(wù)管理上仍缺乏公開、透明、開放的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和管理規(guī)范。

記者咨詢多家聲稱可以開展基因檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)僅僅一項無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，不同機(jī)構(gòu)的價格就相差近500元。一家報價2980元，檢測技術(shù)來自北京貝瑞和康。而另一家與華大基因合作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，卻報價2560元，并聲稱只有華大基因獲批可以開展這項基因檢測。

除了價格亂，基因檢測結(jié)果的解釋也缺乏規(guī)范。據(jù)了解，從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的是怎樣解讀基因密碼。因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否，成為眾多科學(xué)家不贊成將基因測序商業(yè)化的主要原因。相關(guān)業(yè)內(nèi)人士也認(rèn)為，基因檢測結(jié)果的解釋急需出臺國標(biāo)規(guī)范。

問題與風(fēng)險的存在，并不影響技術(shù)本身的發(fā)展以及市場的需求。放眼全球，世界各國都在爭相發(fā)展基因組科學(xué)，以爭取在生物產(chǎn)業(yè)競爭中占據(jù)優(yōu)勢地位。

據(jù)悉，目前由衛(wèi)計委審批的、明確能在臨床開展的基因檢測項目只有不到200個，檢測項目較多的主要集中在感染性疾病、腫瘤分子生物學(xué)檢測以及遺傳病診斷，也有些項目可應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、預(yù)防性診斷等。而國外，如美國，就有1066多家醫(yī)院和653多家實驗室提供的43161個檢測項目、4118個相關(guān)疾病，而且至今已有近千萬人次接受了疾病風(fēng)險基因檢測的相關(guān)服務(wù)。

“實事求是地說，美國的基因測序發(fā)展速度明顯高于我國?！本科湓?，中國科學(xué)院北京基因組研究所技術(shù)研發(fā)中心常務(wù)副主任任魯風(fēng)表示，這主要得益于美國對基因檢測進(jìn)行了有效監(jiān)管的同時，并沒有澆滅企業(yè)的創(chuàng)新熱情。

如何才能讓我國的基因檢測領(lǐng)域不再陷入“一做就亂，一管就?！钡木置婺?？任魯風(fēng)覺得，政府可以借鑒美國CLIA（《臨床實驗室修進(jìn)法案》），并結(jié)合國情進(jìn)行合理規(guī)劃，優(yōu)化認(rèn)證審批環(huán)節(jié)，“這樣不僅給患者帶來更多選擇，還能夠搶占更多的國內(nèi)外市場，有利于企業(yè)發(fā)展”。