黃 建 王鋒潤(rùn) 王健清

（增城市荔城街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（原荔城醫(yī)院）超聲科，廣東 增城 511300）

130例胎兒出生缺陷產(chǎn)前超聲篩查的診斷分析

黃 建 王鋒潤(rùn) 王健清

（增城市荔城街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（原荔城醫(yī)院）超聲科，廣東 增城 511300）

目的 通過(guò)分析產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒出生缺陷的檢出效率，探索提高超聲診斷出生缺陷檢出率的方法。方法 回顧分析2006年1月至2014年1月在本院產(chǎn)前篩查診斷為胎兒出生缺陷病例，計(jì)算超聲診斷的有效檢出率及胎兒畸形類型等。結(jié)果 產(chǎn)前篩查檢出胎兒畸形共120例，漏診10例，超聲診斷檢出率為92.3%。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形比例最大，其次為心血管系統(tǒng)畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形和胎兒水腫綜合征。缺陷嚴(yán)重程度不一。結(jié)論 超聲診斷胎兒出生缺陷檢出率比較高，能有效檢出胎兒出生缺陷，為臨床診斷胎兒發(fā)育異常提供重要依據(jù)，并指導(dǎo)臨床果斷中止妊娠，減少畸形兒出生，提高人口素質(zhì)。另一方面，受胎兒體位、羊水量等因素影響，微小畸形檢出率尚低，容易出現(xiàn)漏診、誤診。

胎兒；出生缺陷；產(chǎn)前篩查；超聲診斷

超聲用于篩查胎兒出生缺陷已有30多年的經(jīng)驗(yàn)，有檢出率高、對(duì)孕婦胎兒無(wú)創(chuàng)傷等優(yōu)點(diǎn)，是產(chǎn)前篩查首選的檢查方法。本文統(tǒng)計(jì)分析我院超聲篩查出生缺陷的有效檢出率，進(jìn)一步探討更優(yōu)更佳的檢查方式。

1　資料與方法

1.1一般資料：2006年1月至2014年1月，我院超聲診斷出胎兒畸形120例，經(jīng)由引產(chǎn)后尸檢或分娩后證實(shí)畸形兒實(shí)為130例，產(chǎn)前超聲篩查檢出率為92.3%。

1.2方法：孕婦取仰臥位，經(jīng)腹部進(jìn)行超聲檢查，主要檢查內(nèi)容包括胎兒的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、胎盤、臍帶及羊水等。早期11～14周檢查胎兒頸部透明層厚度，24～28周行三維（或四維）超聲檢查，記錄檢查結(jié)果，并用表格的形式展示出來(lái)。包括缺陷類型、缺陷程度、NT厚度、羊水量等。

1.3質(zhì)量控制：對(duì)130例胎兒畸形種類、疾病特征、超聲檢測(cè)結(jié)果等資料數(shù)據(jù)統(tǒng)一整合，參考國(guó)際疾病編碼ICD10對(duì)畸形按照發(fā)病系統(tǒng)分列類別。胎兒NT厚度與胎兒發(fā)育異常的具體關(guān)系。對(duì)羊水異常情況觀察分析。將以上幾個(gè)項(xiàng)目的具體數(shù)據(jù)和病情描述制成相應(yīng)的表格。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：采用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，對(duì)計(jì)數(shù)資料采用t檢驗(yàn)，計(jì)量數(shù)據(jù)采用平均數(shù)表示，利用χ2進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，P＜0.05具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

圖1　孕25周，四維超聲顯示胎兒雙側(cè)唇、腭裂

圖2　孕14周，二維超聲檢查提示胎兒頸部多發(fā)性水囊瘤

2　結(jié) 果

超聲檢測(cè)出生缺陷具體分析，見表1～3和圖1～4。

表2　NT厚度在畸形胎兒發(fā)育中的影響展示表

表1　超聲檢測(cè)出生缺陷與引產(chǎn)后或產(chǎn)后確診出生缺陷缺陷類型及主要畸形類型對(duì)照表

表3　羊水量多少與系統(tǒng)畸形的關(guān)系

圖3　孕41周，超聲提示胎兒腹水

圖4　孕16周，超聲提示胎兒無(wú)腦畸形

3　討 論

出生缺陷又稱胎兒畸形，是指胎兒機(jī)體形態(tài)、精神智力、器官功能等方面存在缺陷畸形。它的發(fā)生受基因遺傳、母體和外界環(huán)境等因素影響。每年出生的缺陷兒在新生兒中約占3%，出生缺陷對(duì)孕產(chǎn)婦和畸形兒日后生活影響巨大。中樞神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)畸形是最常見的出生缺陷類型，且病死率極高，是產(chǎn)前超聲篩查的重點(diǎn)。130例出生缺陷病例中，羊水過(guò)多病例約占25%，此類胎兒多存在消化系統(tǒng)發(fā)育畸形；而羊水過(guò)少病例約占20%，胎兒大多存在泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形的特點(diǎn)。所以通過(guò)超聲檢測(cè)羊水量的正常與否，對(duì)于對(duì)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形和泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形的診斷有很大的參考價(jià)值。

近年來(lái)，由于外界影響因素增多及檢產(chǎn)前篩查手段的提高發(fā)展，胎兒畸形有檢出增多的趨勢(shì)。超聲篩查出生缺陷的內(nèi)容應(yīng)在時(shí)間上擴(kuò)展到孕婦整個(gè)懷孕期間，因胎兒體位因素而較難掃查診斷的器官，可采用多切面、多體位、多次聯(lián)合方式[1]進(jìn)行檢查。臨床上應(yīng)用高分辨率超聲診斷儀及新技術(shù)（胎兒頸部透明層厚度測(cè)量、實(shí)時(shí)三、四維超聲成像等）可有效地提高超聲診斷檢出率[2]。

超聲診斷胎兒出生缺陷檢出率比較高，產(chǎn)前利用超聲篩查診斷胎兒的出生缺陷有助于臨床及時(shí)中止妊娠和胎兒出生后進(jìn)行救治，對(duì)于保障優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)、減少不幸家庭的負(fù)擔(dān)具有至關(guān)重要作用。

[1] 楊元,鐘春琍,梁紅,等.在育齡夫婦中開展出生缺陷預(yù)防教育的效果分析[J].中國(guó)計(jì)劃生育雜志,2011,19(7):406-626.

[2] 王林琳,侯紅瑛,范建輝,等.103例胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查超聲診斷分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2009,17(1):77-79.

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1671-8194（2015）32-0053-02