張含之，王明虹，陸 媛，范會芹，張 斌，于德華

作者單位：200438上海市，同濟大學附屬楊浦醫(yī)院全科醫(yī)學科(張含之，王明虹，陸媛，范會芹，張斌，于德華)；同濟大學醫(yī)學院全科醫(yī)學系(張含之，王明虹，陸媛，張斌，于德華)

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肥厚梗阻性心肌病合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征一例并全科診治體會

張含之，王明虹，陸 媛，范會芹，張 斌，于德華

作者單位：200438上海市，同濟大學附屬楊浦醫(yī)院全科醫(yī)學科(張含之，王明虹，陸媛，范會芹，張斌，于德華)；同濟大學醫(yī)學院全科醫(yī)學系(張含之，王明虹，陸媛，張斌，于德華)

【摘要】肥厚梗阻性心肌病(HOCM)是以心肌非對稱性向心性肥厚、左室流出道梗阻為特點的常染色體顯性遺傳性疾病。其發(fā)病可出現(xiàn)于任何年齡，早期易漏診，且存在較高的猝死風險，及時合適的診治是改善患者預后的關鍵。本文報道了1例HOCM合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征患者，經(jīng)全科醫(yī)師對其猝死風險和全身情況評估，權衡有創(chuàng)及藥物保守治療的利弊，最終制定個體化的診治和隨訪方案。本文同時回顧和總結(jié)了HOCM的發(fā)病特點和診治手段，以加強全科醫(yī)師對該病的認識和處理。

肥厚梗阻性心肌病(HOCM)是以心肌非對稱性向心性肥厚、左室流出道梗阻為特點的一種常染色體顯性遺傳性疾病[1]。其發(fā)病可出現(xiàn)于任何年齡，早期易漏診。HOCM的患病率約為40/10萬人群，病死率為2%，有較高猝死風險，早期干預及合理治療可改善患者生活質(zhì)量及預后。本文通過分析1例HOCM合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征患者的診治過程，回顧總結(jié)其發(fā)病特點以及不同診治手段，旨在提高全科醫(yī)師對于HOCM的診治水平。

1病例簡介

患者，女，72歲，因“活動后胸悶、氣急2年余，加重2周余”于2015-01-20在本院住院治療?；颊?年前開始反復出現(xiàn)胸悶、氣促發(fā)作，活動后明顯，活動耐量進行性下降，偶有夜間端坐呼吸。

2014年12月本院心臟超聲檢查示左室后壁增厚(12 mm)，室間隔增厚(20 mm)，左室流出道壓力差75 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左心房增大，輕度右房室瓣、左房室瓣、肺動脈瓣反流，輕度肺動脈高壓，左心室射血分數(shù)正常；動態(tài)心電圖示心房纖顫律，平均心室率120次/min，>2.5 s停搏32個，最長停搏時間3.6 s；B型腦鈉肽(BNP)6 000 ng/ml。診斷為HOCM合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征，患者拒絕有創(chuàng)治療，出院后自行不規(guī)律口服美托洛爾、呋塞米、螺內(nèi)酯、曲美他嗪等改善心功能以及營養(yǎng)心肌治療，平地行走等活動后胸悶氣促不適，生活部分自理。近2周來，患者自覺癥狀加重，夜間多次端坐呼吸，下肢無明顯水腫?；颊叻裾J意識障礙、暈厥以及黑蒙等，食欲不振，消瘦明顯。既往有高血壓病史5年余，最高血壓150/90 mm Hg，目前服用奧美沙坦控制血壓在110/70 mm Hg左右；有心房顫動病史5年,間斷口服美拖洛爾治療。3年前因“子宮內(nèi)膜癌”行子宮全切術。

體格檢查：體溫36.8 ℃,心率85次/min，呼吸22次/min，血壓110/60 mm Hg，血氧飽和度(SpO2)95%，體質(zhì)量36 kg，意識清楚，消瘦；活動后稍氣促，慢性病容，頸靜脈怒張，雙肺呼吸音粗，未及明顯干濕性啰音及哮鳴音；心尖搏動明顯，向左下移動，心前區(qū)可及抬舉感，心尖搏動位于左鎖骨中線與第五肋間交界處1.5 cm，心室率85次/min，律不齊，第一心音強弱不等，左、右房室瓣聽診區(qū)可及3級收縮期雜音，無明顯傳導；腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，四肢無水腫，活動自如,神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性表現(xiàn)。入院診斷：(1)HOCM；(2)老年瓣膜性心臟病，右房室瓣、左房室瓣關閉不全，心臟擴大，慢性心功能不全，心功能3級(NYHA分級)；(3)病態(tài)竇房結(jié)綜合征；(4)心律失常：心房顫動；(5)1級高血壓(高危組)。

患者入院后評估心功能、情緒狀態(tài)及治療依從性，根據(jù)2014歐洲心臟病學會肥厚型心肌病診治指南，計算該患者預后指數(shù)為0.88，即5年心源性猝死風險為12%；在問診的過程中，發(fā)現(xiàn)患者因軀體心臟疾病而情緒略焦慮；通過診治，結(jié)合既往病史，該患者及其家屬皆傾向于藥物保守治療，在有創(chuàng)性治療方面顧慮較大，依從性差。

由于患者拒絕埋藏式心律轉(zhuǎn)復除顫器(ICD)植入等有創(chuàng)治療，故在全科病房行藥物保守治療；繼續(xù)密切觀察病情變化，必要時轉(zhuǎn)入心內(nèi)科進一步監(jiān)護治療；在院期間持續(xù)進行健康宣教，告知患者其女兒可行相關基因篩查及在體檢項目中增加心臟超聲檢查，明確有無HOCM。尊重患者及家屬意愿，權衡利弊為其制定合適的個體化治療方案如下：

入院給予監(jiān)護生命體征，監(jiān)測體質(zhì)量變化，注意出入液體量，以臥床休息為主，鼻導管吸氧3 L/min，予以氯吡格雷50 mg/d抗血小板，血塞通活血化瘀，穩(wěn)心顆?？剐穆墒С＃蝗?0 mg靜脈滴注利尿減輕心臟前負荷，輔酶Q10、曲美他嗪營養(yǎng)心肌，共同改善心功能治療；給予復方氨基酸膠囊加強營養(yǎng)支持；同時對其進行心理疏導、人文關懷。經(jīng)治療后，患者胸悶氣促有所改善。2015-01-21監(jiān)測24 h心率未發(fā)現(xiàn)明顯長間歇，患者為心房纖顫律，心室率多在120次/min，次日予以加用美托洛爾25 mg口服，2次/d，控制心室率，呋塞米改為口服20 mg，2015-01-23心室率降為52次/min，伴長間歇3～4 s，考慮患者可能對于藥物治療耐受性較差，且病情不穩(wěn)定，心臟停搏風險大，故轉(zhuǎn)入心內(nèi)科監(jiān)護室，并建議必要時行雙腔起搏器安裝術治療，此時患者及家屬表示同意，后患者暫停美托洛爾，皮膚可及少許瘀斑，暫停氯吡格雷。復查動態(tài)心電圖為心房纖顫律，24 h平均心室率87次/min左右，未見明顯長間歇。經(jīng)利尿減輕心臟前負荷抗心力衰竭治療，患者自覺胸悶氣促改善，無暈厥、乏力，夜間無端坐呼吸，再次表示拒絕有創(chuàng)治療，給予口服琥珀酸美托洛爾47.5 mg/d，后患者心室率65次/min左右，未見明顯3 s以上停搏。3 d后患者出院，暫停呋塞米，繼續(xù)長期口服琥珀酸美托洛爾47.5 mg，1次/d；口服曲美他嗪20 mg，3次/d；口服奧美沙坦20 mg，1次/d；告知其低鹽飲食，避免情緒激動、勞累及重體力活動，注意出入液體量。后定期至全科門診隨訪2個月，生活基本自理，營養(yǎng)狀況同前，無明顯頭暈、乏力，無暈厥發(fā)作，無明顯胸悶氣急加重，心室率控制在65次/min，未及明顯長間歇，維持目前治療，定期評估其全身及心功能情況，擬定半年到一年定期評估心源性猝死風險，綜合其手術風險、個人生活、心理及經(jīng)濟等狀況，決定是否行有創(chuàng)治療。

2討論

2.1發(fā)病特點HOCM是以心肌非對稱性向心性肥厚、心室腔變小、左心室舒張期充盈受限、室壁順應性下降，同時有左心室流出道梗阻的常染色體顯性遺傳病。HOCM占肥厚型心肌病(HCM)患者的25%[1]，發(fā)病年齡、性別、病程個體相差較大，約1/3的患者有明確家族史，患病率約為40/10萬，病死率為2%，有較高的猝死風險[2]。同時，約10%的患者最終發(fā)展為心室擴張、充血性心力衰竭，稱之為HOCM終末期[3]。但多數(shù)患者經(jīng)過藥物或其他治療可獲得與正常人相同的壽命和生活質(zhì)量[4]。我國以心臟超聲為基礎的大樣本調(diào)查與臨床確診患者數(shù)據(jù)之間存在明顯差異，提示許多患者未得到及時的診斷與積極治療[5]。

2.2臨床表現(xiàn)與診斷HOCM患者臨床表現(xiàn)欠缺特異性，輕者可無癥狀，或僅有胸悶、胸痛、氣促；重者可表現(xiàn)為發(fā)紺、暈厥、惡性心律失常、心力衰竭及猝死。體征上可有心臟擴大，在心尖區(qū)內(nèi)側(cè)或胸骨左緣中下段聽診可發(fā)現(xiàn)左心室流出道梗阻或左房室瓣反流造成的收縮期噴射樣雜音。

心電圖檢查可有左心室肥厚提示，胸部X線片可見心臟輕度增大。而心臟超聲檢查對該病的診斷具有決定性意義，除左心室流出道梗阻造成收縮期左心室流出道壓力階差(>30 mm Hg)、心肌代償性肥厚(成人心室壁厚度≥15 mm，兒童大于標準值2個標準差)等典型特點，左房室瓣前葉收縮期前向運動(SAM征)及左房室瓣反流等有助于疾病的診斷。但診斷之前，應對一些繼發(fā)肥厚如主動脈瓣及瓣下狹窄、心肌淀粉樣變、運動員心臟等予以排除[6]。同時部分患者左心室流出道梗阻僅在前、后負荷及心肌收縮發(fā)生改變時出現(xiàn)，而在靜息狀態(tài)不出現(xiàn)梗阻，稱之為動力性梗阻，需進一步行負荷超聲試驗，臨床診治上易忽視，值得注意。除此以外，磁共振心肌顯像可補充探查心臟超聲未能明確的解剖結(jié)構，病理學表現(xiàn)為左心室或右心室肥厚、心肌纖維化，均有助于HOCM的診斷。

HOCM是遺傳性疾病，也是突發(fā)心源性猝死的主要原因之一，2014歐洲心臟病學會制定的肥厚型心肌病的診治指南特別指出[2]，患者5年的心源性猝死風險為：1-0.998exp(預后指數(shù)),其中預后指數(shù)=0.159 398 58×最大室壁厚度(mm)-0.002 942 71×最大室壁厚度(mm)2+0.025 908 2×左心房直徑(mm)+0.004 461 31×左心室流出道最大壓力階差(mm Hg)+0.458 308 2×猝死家族史+0.826 391 95×非持續(xù)性室性心動過速+0.716 503 61×無明確病因暈厥-0.017 999 34×年齡(歲)，為進行個體化的治療方案選擇以改善預后提供參考。該指南更強調(diào)HCM相關致病基因及家族遺傳史在診斷中的重要性，建議患者及其親屬篩查致病基因，并對遺傳狀態(tài)不明的患者子女隨訪心臟超聲檢查。

本例患者為72歲女性，本次就診前已明確診斷?；颊叻裾J相關家族史，年輕時無胸悶氣促等癥狀，近2年明顯活動耐力下降。全科醫(yī)師在首診階段，除仔細詢問病史以及體格檢查外，需結(jié)合心臟超聲、心電圖、胸部X線片檢查以提高早期診斷率。在確診同時，對患者心源性猝死風險進行評估，有利于為HOCM患者提供早期干預及合適治療，改善患者的生活質(zhì)量和預后。

值得注意的是，本例患者雖否認有家族遺傳病史，仍建議其一級親屬進行基因篩查及心臟超聲隨訪，以早期發(fā)現(xiàn)HCM和HOCM。

2.3治療

2.3.1經(jīng)皮介入室間隔心肌化學消融及外科肥厚室間隔心肌切除術經(jīng)皮介入室間隔心肌化學消融及外科肥厚室間隔心肌切除術可明顯降低左心室流出道壓力階差，改善左心室舒張功能及臨床癥狀，提高其生活質(zhì)量[7]。但手術治療創(chuàng)傷較大，對醫(yī)生技術要求高，未提倡普遍開展，多用于室間隔極厚或無法行化學消融術及伴嚴重左房室瓣病變患者。研究顯示，手術治療對患者生存率預后無明顯改善[8]。手術治療的指征有[9]：內(nèi)科藥物療效不滿意的中、重度患者；藥物激發(fā)試驗跨瓣壓差>50 mm Hg的心房纖顫患者；跨瓣壓差>100 mm Hg無臨床癥狀的患者；有明確猝死家族史的患者。

化學消融治療相對創(chuàng)傷小，避免了開胸手術及全身麻醉，恢復周期也較短，適合于老年或合并癥較多及外科風險較大的HOCM患者。2014歐洲心臟病學會制定的肥厚型心肌病的診治指南指出，對于因靜息或刺激后左心室流出道壓力階差≥50 mm Hg，而反復發(fā)作勞力性暈厥的HOCM患者，均應考慮進行室間隔心肌化學消融術(Ⅱa類，C級證據(jù))[2]?？梢娦掳嬷改蠈τ诜撬幬镏委煾鼮殚_放和積極，強調(diào)減輕HOCM患者的臨床癥狀。

室間隔心肌化學消融及外科肥厚室間隔心肌切除術亦可合并較多并發(fā)癥。外科手術治療的并發(fā)癥包括束支傳導阻滯、室間隔穿孔、主動脈瓣關閉不全、心律失常、左心室功能惡化等；室間隔心肌化學消融術的并發(fā)癥包括酒精泄露、前降支撕裂導致急性心肌梗死、急性左房室瓣關閉不全、房室傳導阻滯、束支傳導阻滯等。有文獻報道，兩種治療方法遠期并發(fā)癥主要為心律失常，外科手術以完全性左束支傳導阻滯為主，發(fā)生率為64.3%；室間隔心肌化學消融以完全性右束支傳導阻滯為主，發(fā)生率為37.9%[10]。隨著患者年齡的增高，HOCM患者行室間隔心肌化學消融治療的風險也相應增高[11]。但患者術后猝死風險依然較高[12]，部分患者治療后因嚴重心臟傳導阻滯需植入永久性起搏器。

2.3.2ICD植入ICD植入的目的為預防患者心源性猝死，應根據(jù)患者心源性猝死風險決定是否行ICD植入：(1)若患者5年猝死風險≥6%，且預期壽命>1年，在對患者進行詳細臨床評估(包括ICD植入終身并發(fā)癥風險和對生活、社會經(jīng)濟狀態(tài)以及心理健康的影響)后，應考慮植入ICD(Ⅱa類，B級證據(jù))；(2)若患者5年后猝死風險為4%～6%，且預期壽命>1年，在對患者進行詳細臨床評估后確定植入ICD有益,可考慮植入ICD(Ⅱb類，B級證據(jù))；(3)若患者5年后猝死風險<4%，在對患者進行詳細臨床評估后確定植入ICD有益，且患者臨床特征證明植入ICD存在重要預后價值，方可考慮植入ICD(Ⅱb類，B級證據(jù))；(4)若患者5年后猝死風險<4%，且沒有臨床特征證明植入ICD存在重要預后價值，不建議植入ICD(Ⅲ類，B級證據(jù))。

本例患者年齡超過70歲，合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征、老年瓣膜性心臟病，并已有心臟擴大等情況，而外科治療圍術期猝死率高[13]，很大可能無法耐受室間隔心肌化學消融及外科肥厚室間隔心肌切除術的創(chuàng)傷及并發(fā)癥，故同意患者目前不接受此類治療。而ICD植入治療方面，患者5年猝死風險超過6%，預期壽命超過1年，但由于其屬有創(chuàng)治療，雖預防心源性猝死，但不改善心功能及疾病癥狀，對其進行疾病宣教后，患者及家屬仍拒絕該治療。在后續(xù)全科門診的長期隨訪過程中，仍堅持對其進行相應評估，并持續(xù)宣教。

2.3.3起搏器治療相對而言，起搏器治療HOCM手術風險小，并發(fā)癥少。持續(xù)起搏治療除可減輕左心室流出道梗阻，協(xié)調(diào)房室收縮，改善心室舒張功能，還可逆轉(zhuǎn)左心室重構。而安置雙腔起搏器的臨床效果及心臟超聲各項參數(shù)明顯優(yōu)于單腔起搏器。而起搏器治療本身是治療緩慢性心律失常的有效手段。也有研究顯示，起搏器治療并未改善患者日常生活能力[14]。而植入起搏器治療個體差異大，故不做常規(guī)推薦。

雙腔起搏治療的適應證包括：(1)藥物治療無效或有用藥禁忌證；(2)左心室流出道壓力階差>30 mm Hg(靜息狀態(tài))或﹥60 mm Hg(激發(fā)狀態(tài))；(3)合并傳導系統(tǒng)的病變；(4)不愿接受手術治療或不能耐受手術的重癥心力衰竭患者。

該患者由于合并傳導系統(tǒng)病變，行雙腔起搏器治療具有較好的適應證，減輕流出道梗阻的同時，對于藥物可能加重的心臟傳導阻滯具有保護作用。但患者對于有創(chuàng)治療存在較大顧慮，多次拒絕該治療。研究顯示，起搏器治療的并發(fā)癥有囊袋血腫、電極脫位、囊袋破潰及感染、動脈系統(tǒng)栓塞等，總體發(fā)生率為12%，與年齡無明顯相關性；但60歲以上患者囊袋破潰及感染和電極脫位的發(fā)生率有升高趨勢[15]。告知該患者起搏器治療作用及可能風險后，堅持拒絕該治療，故最終嘗試繼續(xù)藥物治療。

2.3.4藥物治療藥物治療仍是HOCM主要治療方法，其中β受體阻滯劑是一線治療藥物，其初始用藥有效率可達到60%～80%，通過減輕左心室流出道梗阻，降低心肌氧耗，增加舒張期心室充盈，可明顯改善心絞痛、呼吸困難、先兆暈厥等癥狀，預防激發(fā)狀態(tài)下流出道梗阻，但對于靜息狀態(tài)下流出道壓力階差影響較小[16]。目前尚無證據(jù)表明β受體阻滯劑能預防HOCM猝死。HOCM患者用藥通常從小劑量開始，再根據(jù)心室率、流出道壓力階差水平逐漸調(diào)整到最大耐受量。一般目標心率控制在60～65次/min，如無明顯不良反應，應堅持長期用藥。

鈣通道阻滯劑是β受體阻滯劑治療HOCM的替代選擇，在β受體阻滯劑治療無效或出現(xiàn)嚴重不良反應時可考慮使用鈣通道阻滯劑。首選維拉帕米，其能夠明顯降低靜息狀態(tài)即存在的左心室流出道壓力階差。以胸痛為主要癥狀或合并哮喘的HOCM患者建議使用維拉帕米[17]。鈣通道阻滯劑具有擴血管作用，在合并嚴重肺動脈高壓或重度左心室流出道梗阻的患者中，初期用藥可能出現(xiàn)包括猝死在內(nèi)的嚴重不良反應。故初期用藥應住院觀察，甚至有學者提出HOCM患者不宜使用維拉帕米[17]。由于鈣通道阻滯劑與β受體阻滯劑的負性肌力協(xié)同作用，可引起嚴重心動過緩及房室傳導阻滯，一般不推薦二者聯(lián)合使用[18]。

對鈣通道阻滯劑與β受體阻滯劑均不能耐受者，可使用丙吡胺。丙吡胺是一種較強負性肌力作用的Ⅰa類抗心律失常藥物，其治療左心室壓力階差效果較好，同時對心律失常也有治療作用。Sherrid等[19]建議，對HOCM患者在考慮侵入性治療前應先嘗試丙吡胺治療。而單獨使用丙吡胺致心律失常的作用較小，但由于其可縮短房室傳導時間，在合并心房纖顫時應與小劑量β受體阻滯劑聯(lián)合使用。使用丙吡胺時，應監(jiān)測QT間期是否延長，由于其較強的負性肌力作用，可能會使HOCM患者心輸出量下降，在嚴重心力衰竭患者中慎用。

HOCM的藥物治療新方向包括西苯唑啉、血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑、螺內(nèi)酯、辛伐他汀、雌激素拮抗劑。其中西苯唑啉是治療左心室中部HOCM的新型藥物；血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑、螺內(nèi)酯和辛伐他汀可能有減緩和逆轉(zhuǎn)心肌纖維化，進而改善心室舒張功能的作用；拮抗雌激素的途徑或許可作為延緩HOCM患者心肌肥厚的靶點[20]。上述藥物治療HOCM的機制尚未完全明確，未在臨床常規(guī)應用。

藥物治療HOCM亦存在較多局限性。如β受體阻滯劑、維拉帕米在使用時常存在用量不足，患者未達目標心率(<60次/min)而過早接受侵入性治療；不合理地使用利尿劑、血管緊張素Ⅱ轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)等藥物，可能會加重HOCM患者左心室流出道梗阻。

本例患者目前一線治療藥物美托洛爾，其用量經(jīng)過隨訪調(diào)整為47.5 mg/d，平均心室率控制在65次/min，未及明顯長間歇，無頭暈、乏力不適，胸悶氣促獲得一定改善，故目前用藥基本達最大耐受劑量。尚需密切隨訪用藥后心室率、左心室壓力階差情況，必要時調(diào)整用量。

本例患者同時合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征，目前尚無明顯暈厥、乏力癥狀，持續(xù)心房纖顫心律，其起搏器植入適應證的心臟停搏時間可放寬至5 s。結(jié)合患者年齡，起搏器植入治療的并發(fā)癥發(fā)生風險較高，且效果個體差異較大，故尊重患者未進行有創(chuàng)治療。

該患者的長期隨訪依賴于全科與?？漆t(yī)師的密切協(xié)作。在全科醫(yī)師持續(xù)對患者進行健康管理和宣教的同時，根據(jù)其5年心源性猝死風險指數(shù)、有無出現(xiàn)心力衰竭及嚴重心律失常，及時調(diào)整治療方案。若出現(xiàn)美托洛爾藥物治療無法改善患者癥狀，心臟舒張功能持續(xù)惡化，則需轉(zhuǎn)診至心臟專科嘗試一線外藥物，或征得患者同意適時行侵入性治療。值得重視的是，尚無證據(jù)表明藥物治療可降低猝死風險，對于有心源性猝死家族史、既往史以及暈厥癥狀等致命性心律失常，即心源性猝死風險指數(shù)高危者，ICD治療是唯一有效的預防方法。

綜上所述，全科醫(yī)生應對HOCM患者早期診治干預，避免漏診及治療延誤，嚴格把握HOCM藥物以及侵入性治療的適應證和禁忌證，充分評價患者病情及治療方法、效果及風險，通過循證依據(jù)，權衡治療利弊，并尊重患者意愿，進而最終能達成個體化診治的共識以改善患者生活質(zhì)量及預后。在此過程中，對患者持續(xù)隨訪，及時主動加強與?？漆t(yī)師協(xié)作，以便安全有效地對患者進行疾病干預和健康管理。

作者貢獻：張含之進行資料收集整理、撰寫論文、成文并對文章負責；王明虹、陸媛、范會芹、張斌進行評估、資料收集；于德華進行質(zhì)量控制及審校。

本文無利益沖突。

參考文獻

[1]Maron BJ,Ommen SR,Semsarian C,et al.Hypertrophic cardiomyopathy:present and future,with translation into contemporary cardiovascular medicine[J].J Am Coll Cardiol,2014,64(1):83-99.

[2]Elliott PM,Anastasakis A,Borger MA,et al.2014 ESC guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy:the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC)[J].Eur Heart J,2014,35(39):2733-2779.

[3]Blair E,Redwood C,Ashrafian H,et al.Mutations in the r2 subunit of AMP-activated protein kinase cause familial hypertrophic cardiomyopathy：evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis[J]．Hum Mol Genet,2001,10(11):1215-1220.

[4]Maron BJ.Hypertrophic cardiomyopathy:a systematic review[J].JAMA,2002,287(10):1308-1320.

[5]Wang ZM,Zou YB,Song L,et al.Prevalence of idiopathic hypertrophic cardiomyopathy in 8080 adults by echocardiography[J].Chinese Journal of Cardiology,2004,12(32):1090-1094.(in Chinese)

王志民，鄒玉寶，宋雷，等.超聲心動圖檢查調(diào)查8080例成人肥厚型心肌病患病率[J].中華心血管病雜志，2004,12(32):1090-1094.

[6] Sedaghat D,Zakir RM,Choe J,et al.Cardiac amyloidosis in a patient with multiple myeloma:a case report and review of literature[J].J Clin Ultrasound,2009,37(3):179-184.

[7]Nagueh SF,Ommen SR,Lakkis NM,et al.Comparison of ethanol septal reduction therapy with surgical myectomy for the treatment of hypertrophic obstructive cardiomyopathy[J].J AM Coll Cardiol,2001,38(6):1701-1706.

[8]石蘊琦,李占全.梗阻性肥厚型心肌病介入治療與手術治療的比較[J].中國介入心臟病學雜志,2015,23(5):291-292.

[9] Maron BJ,McKenna WJ,Danielson GK,et al.American College of Cardiology/European Society of Cardiology clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy.A report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines[J].J Am Coll Cardiol,2003,42(9):1687-1713.

[10]侯翠紅.肥厚性梗阻性心肌病左心室流出道疏通術與經(jīng)皮室間隔化學消融術治療的遠期療效分析[J].中國循環(huán)雜志，2010，25(1):38-40.

[11]Qin JX,Shiota T,Lever HM,et al.Outcome of patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after percutaneous transluminal septal myocardial ablation and septal myectomy surgery[J].J AM Coll Cardiol,2001,38(7):1994-2000.

[12]ten Cate FJ,Soliman OI,Michels M,et al.Long-term outcome of alcohol septal ablation in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy:a word of caution[J].Circ Heart Fail,2010,3(3):362-369.

[13]王古巖，李立環(huán)，樊麗姿.肥厚型梗阻性心肌病患者左室流出道疏通術的麻醉管理[J].中華麻醉學雜志,2006，26(3)：275-276.

[14]Maron BJ,Nishimura RA,McKenna WJ,et al.Assessment of permanent dual-chamber pacing as a treatment for1 drug-refractory symptomatic patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy:a randomized double-blind,crossover study(M-PATHY)[J].Circulation,1999,99(22):2927-2933.

[15]芮世寶,王勁風，蔚有權.心臟起搏器并發(fā)癥的臨床分析[J].臨床心電學雜志,2010,19(3):193-195.

[16]Maron BJ,McKenna WJ,Danielson GK，et al.American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy.A report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines[J].Eur Heart,2003,24(21):1965-1991.

[17]Spirito P,Seidman CE,McKenna MJ,et al.The management of hypertrophic cardiomyopathy[J].N Engl J Med,1997，336(11):775-785.

[18]Borja J,Izquierdo J,Guindo J.Hypertrophic cardiomyopathy:combination of β Blockers and verapamil may be risky[J].BMJ,2006，333(7558):97.

[19]Sherrid MV,BaracI,McKenna WJ,et al.Multicenter study of the efficacy and safety of disopyramide in obstructive hypertrophic cardiomyopathy[J].J Am Coll Cardiol,2005,45(8):1251-1258.

[20]Stauffer BL,Konhilas JP,Luczak ED,et al.Soy diet worsens heart disease in mice[J].J Clin Invest,2006,116(1):209-216.

(本文編輯：吳立波)

·臨床診療提示·

【關鍵詞】心肌病，肥厚性；病態(tài)竇房結(jié)綜合征；全科醫(yī)學

張含之，王明虹，陸媛，等.肥厚梗阻性心肌病合并病態(tài)竇房結(jié)綜合征一例并全科診治體會[J].中國全科醫(yī)學，2016，19(2)：224-228.[www.chinagp.net]

Zhang HZ，Wang MH，Lu Y，et al.Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with sick sinus syndrome:one case report and GP′s experience[J].Chinese General Practice，2016，19(2)：224-228.

Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy With Sick Sinus Syndrome:One Case Report and GP′s ExperienceZHANGHan-zhi，WANGMing-hong，LUYuan，etal.DepartmentofGeneralPractice，YangpuHospitalofTongjiUniversity，Shanghai200438，China

【Abstract】Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy(HOCM)is a kind of autosome dominant hereditary disease,which has the characteristic of asymmetrically concentric hypertrophy and outflow obstruction of ventriculus sinister.HOCM can occur at any age and is likely to be misdiagnosed in early stage.Also it has high risk of sudden death.Timely and proper diagnosis and therapy improve patients′ prognosis.The article made a case report of HOCM combined with sick sinus syndrome.In this case,the general practitioners made a individualized plan of diagnosis and treatment and follow-up scheme through the evaluation of the risk of sudden death and general physical condition and measuring the advantage and disadvantage of drug and invasive treatment.The article also reviewed and concluded the characteristics of and different diagnostic and therapeutic tools for HOCM in order to improve the understanding and management of HOCM among general practitioners.

【Key words】Cardiomyopathy,hypertrophic；Sick sinus syndrome;General practice

收稿日期：(2015-07-02；修回日期：2015-12-01)

【中圖分類號】R 542.2R 541.74

【文獻標識碼】A

doi：10.3969/j.issn.1007-9572.2016.02.021

通信作者：于德華，200438上海市，同濟大學附屬楊浦醫(yī)院全科醫(yī)學科,同濟大學醫(yī)學院全科醫(yī)學系；E-mail：ydh1404@sina.com