劉建新，鐘柏茂，隗伏冰，易泉英，廖捷，劉彥慧（.廣東省東莞市婦幼保健院，廣東東莞50；.廣東省東莞市第八人民醫(yī)院，廣東東莞50；.廣東省東莞市常平醫(yī)院，廣東東莞5560）

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東莞市2004～2014年出生缺陷調(diào)查*

劉建新1，鐘柏茂2，隗伏冰1，易泉英3，廖捷1，劉彥慧1
（1.廣東省東莞市婦幼保健院，廣東東莞523120；2.廣東省東莞市第八人民醫(yī)院，廣東東莞523320；3.廣東省東莞市常平醫(yī)院，廣東東莞523560）

摘要：目的了解東莞市出生缺陷的發(fā)展趨勢及流行病學特征，為進一步制定出生缺陷干預措施提供依據(jù)。方法對2004～2014年東莞市住院分娩的1 395 155例圍產(chǎn)兒進行出生缺陷監(jiān)測并進行分析。結(jié)果①11年出生缺陷平均發(fā)生率為18.54‰，總體呈上升趨勢。②出生缺陷的發(fā)生具有以下特征：a高齡孕母出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組（P<0.01）；b雙胎或多胎妊娠出生缺陷發(fā)生率高于單胎妊娠（P<0.01）；c東莞市戶籍出生缺陷發(fā)生率高于非東莞市戶籍（P<0.01）；d男性出生缺陷發(fā)生率高于女性（P<0.01），不同片區(qū)出生缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計學意義。③出生缺陷類型前5位依次為：先天性心臟病、多指（趾）、總唇腭裂、神經(jīng)管畸形、馬蹄內(nèi)翻足。④民營醫(yī)院出生缺陷發(fā)生率明顯低于公立醫(yī)院（P<0.01）。結(jié)論東莞市出生缺陷發(fā)生率高于全國平均水平。出生缺陷類型前3位與全國相同；出生缺陷發(fā)生率在孕母年齡、戶籍、懷孕胎數(shù)、圍產(chǎn)兒性別、出生地等方面比較，差異有統(tǒng)計學意義。應(yīng)加大民營醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測質(zhì)控水平。東莞市出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，應(yīng)引起高度重視，采取干預措施，降低出生缺陷發(fā)生率。

關(guān)鍵詞：出生缺陷；監(jiān)測；干預；圍產(chǎn)兒

東莞市是世界著名的制造業(yè)基地，吸引大量外來務(wù)工人員，其中育齡婦女占相當大的比例，每年會迎來大批新生兒的降生，伴隨而來的是大量出生缺陷兒，為社會及家庭帶來沉重負擔。為了解東莞市出生缺陷的發(fā)展及現(xiàn)狀，對2004年1月-2014年12月東莞市各監(jiān)測醫(yī)院住院分娩的1395 155例圍產(chǎn)兒中發(fā)生出生缺陷的25 868例患兒資料進行分析，為進一步制定出生缺陷干預措施提供依據(jù)。

1　資料與方法

1.1監(jiān)測對象

選取2004年1月-2014年12月東莞市各鎮(zhèn)區(qū)所有設(shè)立產(chǎn)科的醫(yī)院住院分娩的孕滿28周～產(chǎn)后7 d的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)。

1.2方法

按照《廣東省出生缺陷監(jiān)測實施方案》的要求，所有設(shè)立產(chǎn)科的醫(yī)院、保健院為監(jiān)測單位，依據(jù)出生缺陷的定義、臨床特征及診斷標準進行監(jiān)測，由經(jīng)培訓合格的專業(yè)技術(shù)人員負責，按要求填寫《出生缺陷兒登記卡》，并即時通過全市婦幼信息管理系統(tǒng)上報。每季度各監(jiān)測醫(yī)院將《圍產(chǎn)兒數(shù)季報表》通過東莞市婦幼保健院信息管理系統(tǒng)報至東莞市婦幼保健院。東莞市婦幼保健院專職人員負責審核和質(zhì)控，確保監(jiān)測資料的準確性。

1.3統(tǒng)計學方法

采用SPSS 19.0軟件進行數(shù)據(jù)分析，計數(shù)資料以率表示，用χ2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2　結(jié)果

2.1出生缺陷發(fā)生率動態(tài)變化

共監(jiān)測圍產(chǎn)兒1395155例，發(fā)現(xiàn)出生缺陷25 868例。11年出生缺陷平均發(fā)生率為18.54‰，出生缺陷發(fā)生率比較，差異有統(tǒng)計學意義（χ2=490.09，P = 0.000；趨勢分析χ2=129.06，P=0.000）。見表1。

表1　2004年1月-2014年12月東莞市出生缺陷發(fā)生時間分布

2.2出生缺陷發(fā)生的人群分布

出生缺陷的發(fā)生具有以下特征：≥35歲孕母的出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組（P<0.01）；雙胎或多胎妊娠出生缺陷發(fā)生率高于單胎妊娠（P < 0.01）；男性出生缺陷發(fā)生率高于女性（P<0.01）；東莞市本地戶籍孕母出生缺陷發(fā)生率高于非東莞市戶籍孕母（P<0.01）；公立醫(yī)院監(jiān)測的出生缺陷發(fā)生率明顯高于民營醫(yī)院（P<0.01），在不同片區(qū)中，城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率最高，沿海地區(qū)最低（P<0.01）。見表2。

表2　東莞市不同人群出生缺陷發(fā)生率比較

2.3主要出生缺陷、發(fā)生率及構(gòu)成比

25 868例出生缺陷兒中，出生缺陷類型的前5位依次為：先天性心臟病、多指（趾）、總唇腭裂（包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）、神經(jīng)管畸形（包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水）、馬蹄內(nèi)翻。見表3。

表3　2004年1月-2014年12月東莞市出生缺陷兒類型

2.4出生缺陷診斷依據(jù)

9 127例出生缺陷兒中，產(chǎn)前診斷1 763例，占19.32％。診斷依據(jù)中，臨床診斷4 975例，占54.51％；超聲診斷2 501例，占27.40％；生化檢查診斷1 556例，占17.05；染色體診斷24例，占0.26％；尸檢診斷1例，占0.01％；其他診斷70例，占0.77％。

3　討論

3.1東莞市圍產(chǎn)兒出生缺陷的流行病學特征

2004～2014年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒1395 155例，出生缺陷平均發(fā)生率為18.54‰，高于2014年衛(wèi)生部公布的全國出生缺陷監(jiān)測的14.5‰[1]。從動態(tài)趨勢看，東莞市出生缺陷總體呈上升趨勢，與珠海市相似[2]。從出生缺陷類型構(gòu)成看，東莞市2004年1月-2014 年12月前5位出生缺陷類型分別為：先天性心臟病、多指（趾）、總唇腭裂、神經(jīng)管畸形、馬蹄內(nèi)翻足；中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測網(wǎng)公布的2007～2009年全國前5位出生缺陷類型分別為：先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、神經(jīng)管缺陷、腦積水，前4位與全國相同。先天性心臟病的發(fā)生率為4.05‰，高于全國平均水平（2.61‰），與珠海市監(jiān)測結(jié)果一致[1-2]。出生缺陷發(fā)生率受出生缺陷實際發(fā)生、出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)及診斷水平等多方面影響。東莞市作為快速發(fā)展城市，近年來加大對出生缺陷的篩查與干預力度，包括產(chǎn)前篩查的普及、產(chǎn)前診斷新技術(shù)的推廣應(yīng)用和新生兒篩查的全面覆蓋，外觀明顯畸形的構(gòu)成比例逐漸減少，功能缺陷的比例逐漸升高，其中最突出的是先天性心臟病，其構(gòu)成比由10年前的第3位上升到當前的第1位[3]。另外，監(jiān)測水平的提高也是一個重要因素。近年來，東莞市加大出生缺陷的監(jiān)測力度，建立全市出生缺陷網(wǎng)絡(luò)直報系統(tǒng)，要求設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)院有專門的出生缺陷監(jiān)測小組，負責出生缺陷診斷與上報工作，隨時發(fā)現(xiàn)隨時通過信息網(wǎng)絡(luò)直報，市婦幼保健院相關(guān)人員負責收集與質(zhì)控，出生缺陷漏報率、錯報率明顯降低。當然，出生缺陷發(fā)生與環(huán)境、生活習慣等很多因素息息相關(guān)。東莞作為制造業(yè)名城，職業(yè)污染、環(huán)境污染也應(yīng)引起重視。有研究表明，鉛在工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的廣泛應(yīng)用，會引起先天性心臟病、唇腭裂等出生缺陷率的提高[4-5]。東莞市鉛污染是否與此相關(guān)，有待進一步研究證實。

3.2圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生的分布特點

3.2.1人群分布特點①≥35歲孕母是出生缺陷的高發(fā)年齡段，出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他各年齡組，與文獻報道一致[6]。②高齡孕婦染色體不分離機會增加與胎兒染色體畸變率增加有關(guān)。③雙或多胎妊娠的出生缺陷發(fā)生率高于單胎妊娠，與多數(shù)文獻結(jié)論相符，可能與多胎間的營養(yǎng)競爭有關(guān)。④性別差異方面，男性出生缺陷發(fā)生率明顯高于女性，與文獻報道一致[6]，可能與性染色體差異有關(guān)。有研究認為，X染色體體積較大，攜帶的遺傳信息多于Y染色體，功能更加復雜，當女性的1條X染色體功能受損時，另外1條可能會彌補其功能，而男性Y染色體體積小，主要功能為性別表達，并且一旦功能受損，無法彌補，這也是女性長壽的原因之一。

3.2.2地區(qū)分布特點①從戶籍看，本市戶籍圍產(chǎn)兒206 744例，出生缺陷發(fā)生率為38.29‰，遠高于非本市戶籍人口。其原因可能與其年齡、職業(yè)等多因素有關(guān)，也可能與部分外來人口未選擇正規(guī)醫(yī)院分娩，導致出生缺陷兒的漏報有關(guān)。東莞市外來人口眾多，占全市人口的75％以上，而非東莞市戶籍產(chǎn)婦更是占全市產(chǎn)婦的85.18％，其出生缺陷兒占69.40％，說明外來孕產(chǎn)婦仍是服務(wù)主體，完善外來孕產(chǎn)婦保健管理體系，為非東莞市戶籍婦女提供孕前保健，讓其享有基本的生殖健康保健服務(wù)意義重大。②從地區(qū)分布看，城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于周邊地區(qū)，主要原因是市屬醫(yī)院主要集中在莞城、南城、東城及萬江，孕婦產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒高?；蚧握撸餐虼筢t(yī)院轉(zhuǎn)送。在周邊片區(qū)中，沿海片區(qū)出生缺陷發(fā)生率最低，沿海片區(qū)包括長安鎮(zhèn)、虎門鎮(zhèn)等全市最發(fā)達鎮(zhèn)區(qū)，社區(qū)衛(wèi)生投入大，社會保障良好，居民健康意識到位，可能是其發(fā)生率低的最重要原因。

3.3出生缺陷干預措施

出生缺陷嚴重影響個人的健康水平和生活能力，給人類社會帶來沉重的負擔，是影響全球的公共衛(wèi)生問題。世界衛(wèi)生組織提出的三級預防是降低出生缺陷的關(guān)鍵措施。一級預防是孕前干預，防止出生缺陷的發(fā)生；二級預防是產(chǎn)前干預，減少出生缺陷兒的出生；三級預防是產(chǎn)后對出生缺陷兒的篩查及干預治療。本研究顯示，在各種診斷依據(jù)中，以臨床體征為診斷依據(jù)的出生缺陷占首位，而以臨床體征為診斷依據(jù)多見于分娩后出生缺陷兒，屬于出生缺陷三級預防范圍。超聲檢查位居診斷依據(jù)第2位，由于其費用低廉，無創(chuàng)傷性、使用方便、準確率高，是目前應(yīng)用最廣泛的產(chǎn)前檢查，被視為產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法[7]。東莞市出生缺陷產(chǎn)前診斷率僅為19.32％，提示在出生缺陷的產(chǎn)前診斷方面還有待進一步的提高。呼吁政府部門加大財政支持力度，開展結(jié)合地方特色的免費婚檢、免費孕前保健、優(yōu)生優(yōu)育知識宣教，將普及孕期口服葉酸、孕期健康宣教、孕期唐氏篩查、設(shè)立產(chǎn)前診斷中心，提高醫(yī)院醫(yī)護人員產(chǎn)前診斷與治療水平作為孕齡人群生殖健康保健及產(chǎn)前優(yōu)生篩查的重要手段。目前，新生兒篩查作為三級預防手段在東莞市已得到推廣，通過新生兒先天性發(fā)育缺陷篩查，早期發(fā)現(xiàn)嚴重影響嬰幼兒健康的先天性或遺傳性疾病，使患兒得到及時治療，避免或減少殘疾的發(fā)生。

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（童穎丹編輯）

Birth defects in Dongguan city between 2004 and 2014*

Jian-xin Liu1, Bo-mao Zhong2, Fu-bing Yu1, Quan-ying Yi3, Jie Liao1, Yan-hui Liu1
(1.Maternal and Child Health Care Hospital of Dongguan City, Dongguan, Guangdong 523120, China; 2.the Eighth People's Hospital of Dongguan City, Dongguan, Guangdong 523320, China; 3.Chang-ping Hospital of Dongguan City, Dongguan, Guangdong 523560, China)

Abstract:Objective To learn the variation trend and epidemiologic features of birth defects in Dongguan City so as to provide a reference for formulating intervention program of birth defects.Methods The birth defects among 1,395,155 perinatal infants in Dongguan City from Jan.2004 to Dec.2014 were monitored, and the data were statistically analyzed.Results The incidence of infants with birth defects was 18.54‰in the 11 years with a rising trend.The five main birth defects were congenital heart diseases, polydactyly, cleft lip and palate, congenital clubfoot, and neural tube malformations.The birth defects were related to residence origin of the parents, gender and number of neonates, as well as age of the pregnant women and living condition in perinatal peroid.Their differences were statistically significant (P< 0.01).Conclusions The incidence of birth defects in Dongguan City is higher than the average national one and in a rising trend.The prenatal diagnosis rate of birth defects is low.Measures should be taken to reduce the incidence of birth defects.

Keywords:birth defect; monitoring; intervention; perinatal infant

*基金項目：東莞市科技計劃科研重點項目（No：2012105102018

收稿日期：2015-11-02

文章編號：1005-8982（2016）01-0141-04

中圖分類號：R174

文獻標識碼：B