何璽玉

在近年來(lái)，人們常常聽(tīng)到“DNA”和“基因”這兩個(gè)詞，例如通過(guò)DNA進(jìn)行親子鑒定、破案及轉(zhuǎn)基因動(dòng)物和植物等等。那么DNA是什么呢？DNA是脫氧核糖核酸的簡(jiǎn)稱，他遍布于人體每一個(gè)細(xì)胞內(nèi)，是人類遺傳信息的化學(xué)載體。而基因就是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列，指導(dǎo)人體內(nèi)重要物質(zhì)蛋白質(zhì)等的合成，維持著人體的正常生理功能。

哪里有生命哪里就有基因

人類大約有2-2.5萬(wàn)個(gè)基因，目前大約有四千多個(gè)基因可以用于醫(yī)學(xué)檢測(cè)。

基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長(zhǎng)壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位?；蛲ㄟ^(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。

幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷以外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態(tài)型。不同的基因型對(duì)環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，異?；蚩梢灾苯右鸺膊。@種情況下發(fā)生的疾病為遺傳病。

可以說(shuō)，引發(fā)疾病的根本原因有三種：基因的后天突變；正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用；遺傳的基因缺陷。

絕大部分疾病，都可以在基因中發(fā)現(xiàn)病因?；蛲ㄟ^(guò)其對(duì)蛋白質(zhì)合成的指導(dǎo)，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應(yīng)對(duì)感染的效率。第一類與遺傳有關(guān)的疾病，通過(guò)基因由父親或母親遺傳獲得。第二類疾病是常見(jiàn)病，例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等，是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。

基因是人類遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時(shí)候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個(gè)基因不正常，甚至基因中一個(gè)非常小的片斷不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。它可通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀。

基因檢測(cè)多用于遺傳性疾病的診斷

基因檢測(cè)是通過(guò)提取在血液、其他體液細(xì)胞的細(xì)胞核中的DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。

基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有六千多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。

近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防、或采取有效的干預(yù)措施。

基因檢測(cè)可預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的可能

我們通常的醫(yī)療檢測(cè)手段是針對(duì)疾病的具體癥狀或已有病變進(jìn)行檢測(cè)?，F(xiàn)代科學(xué)的發(fā)展促進(jìn)了醫(yī)療檢驗(yàn)手段的不斷發(fā)展，可以深入細(xì)微之處對(duì)疾病進(jìn)行縱向或橫向的剖析。

大家都知道，人體的基本組成單位是細(xì)胞，如果可以對(duì)細(xì)胞展開(kāi)一種實(shí)質(zhì)的剖析，就可以找到疾病產(chǎn)生的根源。如癌癥是人體細(xì)胞發(fā)生突變并大量復(fù)制的結(jié)果。一般醫(yī)療檢測(cè)手段是要看你身體是否已經(jīng)有癌細(xì)胞存在，而對(duì)于沒(méi)有產(chǎn)生癌變的細(xì)胞但已經(jīng)具有的風(fēng)險(xiǎn)卻無(wú)從得知。基因檢測(cè)則不然，通過(guò)基因檢測(cè)完全可以準(zhǔn)確地告訴你，未來(lái)某個(gè)生命時(shí)段是否存在發(fā)生某種疾病的可能性或機(jī)率，給你一個(gè)預(yù)警通知，以便及早采取有效的防病措施。（編輯 梅語(yǔ)）