梁 嵐

長(zhǎng)安醫(yī)院消化內(nèi)科，陜西西安710016

Peutz?Jeghers綜合征1例報(bào)道并淺析

梁 嵐

長(zhǎng)安醫(yī)院消化內(nèi)科，陜西西安710016

探討Peutz?Jeghers綜合征（Peutz?Jeghers syndrome，PJS）的臨床特點(diǎn)及診治方法?；仡櫺苑治鲩L(zhǎng)安醫(yī)院收治的1例PJS患者臨床資料。患者臨床表現(xiàn)以腹痛、便血為主。行膠囊內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)全胃腸道多發(fā)息肉、回盲部占位及簇狀息肉。最終行剖腹探查手術(shù)切除部分腸段明確診斷。PJS患者患惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加，目前內(nèi)鏡下息肉切除及手術(shù)治療仍為主要治療方法。

Peutz?Jeghers綜合征；膠囊內(nèi)鏡；剖腹探查

病例 患者，男，25歲，主因間斷性腹痛、黑便半年，主訴入院。既往有口唇黏膜黑斑病史，青春期后黑斑自行消退。否認(rèn)家族遺傳病史。查體：貧血貌，臍周輕壓痛。入院后行腹部CT未提示胃腸道明顯占位。胃鏡示：胃多發(fā)息肉。結(jié)腸鏡示：回腸末端可見多發(fā)黏膜隆起。膠囊內(nèi)鏡：胃多發(fā)息肉（見圖1），回腸末端占位，小腸間質(zhì)瘤（見圖2）待排？回腸末端多發(fā)簇狀息肉樣增生（見圖3～4）。因患者回腸可見一較大占位，不能取材確定腫瘤性質(zhì)，故行外科手術(shù)剖腹探查，切除腸管剖開內(nèi)見一菜花樣腫物，大小約3 cm×4 cm，質(zhì)地軟。并行小腸占位及息肉部位小腸階段性切除。組織病理診斷為：小腸Peutz?Jeghers息肉伴黏液囊腫形成，病變累及深肌層（見圖5）。

討論 Peutz?Jeghers綜合征（Peutz?Jeghers syn?drome，PJS）又稱黑斑－息肉綜合征，由荷蘭醫(yī)師Peutz和Jeghers分別于1921年和1949年首先報(bào)道，故稱之為PJS。本病青少年多見，發(fā)病率約為1／20萬。主要特征為口唇、四肢末端皮膚黏膜黑色素斑，全胃及腸道多發(fā)息肉，常染色體顯性遺傳［1］。相關(guān)報(bào)道顯示：約30%的患者為家族遺傳，70%可能是由基因突變引起［1?2］。PJS發(fā)病可能和LKB1／STK11基因突變有關(guān)，66%～94%遺傳基因缺失發(fā)生于LKB1／STK11基因斷臂上的19號(hào)染色體（19p13.3）［3?4］。PJS消化道息肉可見于全胃腸道，其中60%～90%位于小腸，50%～64%位于結(jié)腸，消化系統(tǒng)外如：膽囊、支氣管、膀胱、輸尿管等也可出現(xiàn)［5?6］。息肉在病理學(xué)特征上主要表現(xiàn)為錯(cuò)構(gòu)瘤、炎性增生性息肉、脂肪瘤、星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤等［1］。

PJS典型患者可出現(xiàn)口唇皮膚黏膜黑色素斑，部分患者青春期后色斑可自行消退?；颊叨嘁愿雇础⒊鲅獮橹饕Y狀，部分患者以腸梗阻，腸套疊為首發(fā)癥狀。診斷主要依靠胃鏡、小腸鏡、膠囊內(nèi)鏡、消化道造影、組織病理［6?7］。本報(bào)道中患者使用膠囊內(nèi)鏡具有可檢查全小腸、操作方便、無創(chuàng)傷、易耐受、安全性好、舒適性高等優(yōu)點(diǎn)，但其也具有對(duì)腸道清潔度依耐性高、檢查費(fèi)用昂貴、無法取活檢及行鏡下治療等缺點(diǎn)。最終因膠囊內(nèi)鏡檢查過程中回腸占位不能取活檢確定腫瘤性質(zhì)，行剖腹探查切除病變腸段。

PJS患者發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的15倍。其中胃腸道腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)分別是：結(jié)腸癌39%、胃癌29%、胰腺癌36%、食管癌0.5%［5］。PJS患者治療上以內(nèi)鏡下息肉切除為主，如發(fā)生腸套疊、腸梗阻等急腹癥應(yīng)行外科手術(shù)切除，較大孤立息肉或集中于某一腸段多發(fā)息肉內(nèi)鏡下無法切除時(shí)也應(yīng)行外科手術(shù)治療；目前臨床上尚無防治PJS的有效藥物，有動(dòng)物研究［8?9］顯示，應(yīng)用COX?2抑制劑塞來昔布治療LKB1基因突變的小鼠和PJS患者可明顯降低動(dòng)物腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)并減少PJS患者息肉，提示COX?2可能成為治療PJS的潛在藥物靶點(diǎn)，但其臨床有效性尚需進(jìn)一步證實(shí)。

圖1 胃多發(fā)息肉；圖2 回腸末端見隆起性病變；圖3～4 回腸末端簇狀多發(fā)息肉；圖5 病理示：小腸Peutz?Jeghers息肉伴黏液囊腫形成，病變累及深肌層（HE 100×）Fig 1 Gastric polyps；Fig 2 Prot rusion lesions were visible in terminal ileum；Fig 3～4 Clusters of polyp were in terminal ileum；Fig 5 Hispathology：small intestine Peutz?Jeghers polyp with mucous cyst forma tion，lesions involving deep muscle layer（HE 100×）

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（責(zé)任編輯：陳香宇）

Peutz?Jeghers syndrome：one case report and analysis

LIANG Lan
Department of Gastroenterology，Chang’an Hospital，Xi’an 710016，China

To investigate the clinical characteristics and treatment methods of Peutz?Jeghers syndrome（PJS）.In Chang’an Hospital，the clinical data of one case of PJS was retrospectively analyzed.The clinical features of patients with abdominal pain，hematochezia.Capsule endoscopy examination found all gastrointestinal polyp，ileocecal junction placeholder and clusters polyps.The final line laparotomy surgery to remove part of the intestine diagnosis.PJS increased risk for malignant tumor patients，at present，the endoscopic resection of the polyps and surgical treatment is still the main treatment method.

Peutz?Jeghers syndrome；Capsule endoscopy；Laparotomy

R57

B

1006－5709（2016）12－1415－02

2016?07?15

10.3969／j.issn.1006?5709.2016.12.031通訊作者：梁嵐，碩士，主治醫(yī)師，研究方向：消化系統(tǒng)疾病的診治。E?mail：lianglan8888＠163.com