李云霞　李偉

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洛陽市2014年出生缺陷監(jiān)測情況分析

李云霞①李偉①

【摘要】目的：通過對洛陽市2014年出生缺陷發(fā)生情況、類型進(jìn)行分析，從而采取有效措施，為提高出生人口素質(zhì)及今后預(yù)防、控制工作提供科學(xué)準(zhǔn)確的依據(jù)。方法：采用流行病學(xué)回顧性調(diào)查研究方法，按照國家出生缺陷監(jiān)測方案，醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測對象是妊娠滿28周（死胎、死產(chǎn)、活產(chǎn)）至產(chǎn)后7d的圍產(chǎn)兒，在此期間首次確診的主要出生缺陷。結(jié)果：洛陽市2014年度全市出生缺陷794例，總出生缺陷出生率為74.14/萬，出生缺陷發(fā)生率男高于女，城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率多于農(nóng)村，≥35歲年齡段出生缺陷發(fā)生率最高，20～24歲年齡段發(fā)生率最低。缺陷前三位依次是先天性心臟?。?2.17/萬）、總唇裂（9.54/萬）和多指（趾）（8.63/萬）。結(jié)論：加強(qiáng)婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)監(jiān)測建設(shè)，做好孕前健康教育，孕期保健，不斷提高產(chǎn)前篩查覆蓋率、產(chǎn)前診斷技術(shù)水平等預(yù)防措施，以便有效降低出生缺陷發(fā)生率。

【關(guān)鍵詞】出生缺陷；圍產(chǎn)兒；出生缺陷率

①河南省洛陽市婦幼保健所河南洛陽471000

First-author’s address：Luoyang Maternal and Child Health Care，Luoyang 471000，China

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，既可以是結(jié)構(gòu)異常，也可以是生理功能或代謝異常。中國是出生缺陷高發(fā)國之一，平均每半分鐘就會(huì)有一個(gè)出生缺陷兒降生，這觸目驚心的現(xiàn)狀，使家庭、社會(huì)、國家不堪重負(fù)。每年約80～120萬出生缺陷兒降生，新生兒死亡中30%～50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷兒可形成殘疾，提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫。本文通過對洛陽市2014年出生缺陷發(fā)生情況、類型進(jìn)行分析，從而采取有效措施，為提高出生人口素質(zhì)及今后預(yù)防、控制工作提供科學(xué)準(zhǔn)確的依據(jù)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料收集2014年洛陽市各醫(yī)院出生的妊娠滿28周（如果孕周不清楚，可參考出生體重達(dá)到1000g及其以上）死胎、死產(chǎn)、活產(chǎn)至產(chǎn)后7d的圍產(chǎn)兒作為研究對象。

1.2方法按照國家出生缺陷監(jiān)測方案，采用流行病學(xué)回顧性調(diào)查研究方法，利用洛陽市的婦幼三級網(wǎng)絡(luò)，由各家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)每月上報(bào)出生缺陷情況到各區(qū)婦幼保健所，每季度由各區(qū)上報(bào)至洛陽市婦幼保健所，洛陽市每年逐個(gè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量檢查，并隨機(jī)抽取助產(chǎn)機(jī)構(gòu)登記，確保出生缺陷無漏報(bào)，保障質(zhì)量。現(xiàn)將2014年度最后上報(bào)至洛陽市婦幼保健所的數(shù)據(jù)進(jìn)行調(diào)查、統(tǒng)計(jì)和分析，報(bào)告如下。

2　結(jié)果

2.1圍產(chǎn)兒與孕產(chǎn)婦的一般情況及缺陷發(fā)生率（1）圍產(chǎn)兒的一般情況：2014年全市監(jiān)測醫(yī)院共出生圍產(chǎn)兒110087例，其中城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒22254例，占總圍產(chǎn)兒數(shù)的20.21%；鄉(xiāng)村圍產(chǎn)兒87833例，占總圍產(chǎn)兒數(shù)的79.79%，是城鎮(zhèn)的3.95倍，男女性別比是108∶100。（2）孕產(chǎn)婦的一般情況：孕產(chǎn)婦年齡中25～29歲構(gòu)成比最高。（3）醫(yī)院監(jiān)測出生缺陷發(fā)生率：2014年全市出生缺陷794例，總出生缺陷發(fā)生率為74.12/萬；城鄉(xiāng)男女發(fā)生率比較，城市高于農(nóng)村，男性高于女性；從產(chǎn)婦年齡段分析，以＞35歲年齡段發(fā)生出生缺陷高，以20～25歲年齡段發(fā)生率最低，見表1。

2.22014年醫(yī)院監(jiān)測主要出生缺陷發(fā)生率及其城鄉(xiāng)和性別變化特征總出生缺陷發(fā)生率前五名的是先天性心臟病、總唇裂、多指（趾）畸形、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水，城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率前五位的是先天性心臟病、多指（趾）畸形、總唇裂、肢體短縮、神經(jīng)管缺陷，鄉(xiāng)村前五位依次是總唇裂、多指（趾）畸形、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水，男性出生缺陷前五位是先天性心臟病、多指（趾）畸形，總唇裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水，女性前五位依次是先天性心臟病、總唇裂、神經(jīng)管缺陷、多指（趾）畸形、先天性腦積水，鄉(xiāng)村的總唇裂、多指（趾）、神經(jīng)管畸形明顯高于城鎮(zhèn)，男性先天性心臟病、多指明顯高于女性，見表2。

表1　2014年圍產(chǎn)兒各特征別出生缺陷發(fā)生率

表2　2014年醫(yī)院監(jiān)測主要出生缺陷發(fā)生率及其城鄉(xiāng)和性別變化特征

續(xù)表2

3　討論

1992年，WHO強(qiáng)調(diào)把出生缺陷預(yù)防作為人類基本保健權(quán)利的一個(gè)組成部分，出生缺陷監(jiān)測是出生缺陷綜合預(yù)防的基礎(chǔ)和重要的組成部分，圍生兒中重大出生缺陷的發(fā)生率超過1.5%，圍產(chǎn)兒死亡直接或間接的與出生缺陷有關(guān)［1］。在出生缺陷中有80%為遺傳因素所致，遺傳、環(huán)境、遺傳-環(huán)境交互作用在重大出生缺陷發(fā)生中起關(guān)鍵作用。出生缺陷主要致病因素有環(huán)境致畸因素接觸史、既往流產(chǎn)史、生殖系統(tǒng)感染、TORCH急性感染，母親吸煙史、先天性疾病史是圍生兒發(fā)生出生缺陷的危險(xiǎn)因素［2］。孕婦年齡、體重、文化程度和圍生兒性別與出生缺陷率的相關(guān)聯(lián)，高齡孕產(chǎn)婦妊娠期并發(fā)癥及合并癥的發(fā)生率、剖宮產(chǎn)率、新生兒不良結(jié)局明顯增高，特別是文獻(xiàn)［3］報(bào)道高齡產(chǎn)婦甲亢和甲減均可導(dǎo)致自身免疫功能的異常和不良妊娠結(jié)局的發(fā)生，應(yīng)早期對高齡產(chǎn)婦甲狀腺激素水平進(jìn)行檢測和控制，以維持其正常免疫功能水平并預(yù)防不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。文獻(xiàn)［4-5］報(bào)道居住地為城鎮(zhèn)、低齡和高齡孕產(chǎn)婦均會(huì)增加出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，城市區(qū)夫婦流產(chǎn)或孕育缺陷兒等不良妊娠結(jié)局史、性傳播疾病、生殖系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)疹易感等風(fēng)險(xiǎn)因素高于農(nóng)村夫婦，農(nóng)村夫婦在肝功能異常、甲狀腺功能異常和泌尿生殖系統(tǒng)感染方面高于城區(qū)夫婦。本次統(tǒng)計(jì)中洛陽2014年出生缺陷的第一順位為先天性心臟病，這與妊娠早期病毒感染、接觸不良環(huán)境、服用藥物、吸煙、高齡等因素有關(guān)，同時(shí)與目前診斷技術(shù)提高比如彩超的應(yīng)用廣泛有關(guān)［6-7］。

農(nóng)村圍產(chǎn)兒出生缺陷中神經(jīng)管畸形仍然高于城鎮(zhèn)，據(jù)國家衛(wèi)計(jì)委關(guān)于印發(fā)《增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目管理方案》的通知，2009年9月決定在全國31個(gè)省區(qū)實(shí)施農(nóng)村生育婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目以加強(qiáng)出生缺陷防治工作。洛陽市2014年與2009年統(tǒng)計(jì)的神經(jīng)管出生缺陷報(bào)道相比是下降的，2014年度神經(jīng)管畸形從2009年的第一順位下降到2014年第四順位，但神經(jīng)管畸形占到出生缺陷的比例仍然較高，特別是農(nóng)村婦女仍然比城市高［8-9］。流動(dòng)人口和孕婦年齡＜20歲及≥35歲發(fā)生神經(jīng)管畸形的比例較高，通過調(diào)查了解分析其中原因之一是農(nóng)村孕婦對免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查知曉率較低，關(guān)于孕前健康檢查項(xiàng)目，很多婦女知道健康檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，對遺傳病篩查、優(yōu)生篩查、健康教育以及風(fēng)險(xiǎn)評估等均了解較少［10-11］。另一個(gè)主要原因是從孕前就開始服用葉酸者人數(shù)比較少，能夠從懷孕前三個(gè)月服用到懷孕后三個(gè)月是少之又少，影響葉酸服用的因素還有文化程度、家庭人均月收入、是否為計(jì)劃懷孕、家人有無建議服用葉酸和個(gè)人對服用葉酸的態(tài)度，尤其是高危人群對服用葉酸的用量、葉酸的作用和好處了解少。衛(wèi)生計(jì)生部門應(yīng)加大宣傳力度，特別是鄉(xiāng)衛(wèi)生院的醫(yī)生和村醫(yī)肩負(fù)著重任，增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷應(yīng)始于新婚。

目前各國已普遍將年齡≥35歲的妊娠列為高齡妊娠，隨著我國計(jì)劃生育政策的改變，更多的35歲以上的婦女特別是農(nóng)村婦女選擇生育第二胎，增加了胎兒畸形的危險(xiǎn)，母親年齡較大是造成胎兒先天愚型發(fā)育率增加的主要因素［12-13］。本年度調(diào)查中年齡以大于35歲年齡段發(fā)生出生缺陷最高，以20～25歲年齡段發(fā)生率最低，這與以往的統(tǒng)計(jì)是相吻合的。

本次調(diào)查統(tǒng)計(jì)中外耳及其他畸形占到畸形的第7順位，小耳及無耳畸形占畸形順位的第11位，外耳及小耳的畸形多伴有聽力障礙，先天性耳聾是最常見的出生缺陷，在我國位居五項(xiàng)殘疾之首位。因此，產(chǎn)后新生兒疾病篩查為預(yù)防圍產(chǎn)兒出生缺陷起到了積極的作用（本次統(tǒng)計(jì)出生缺陷沒有包括產(chǎn)后新生兒篩查）［14-17］。從2010年10月開始，國家衛(wèi)生計(jì)生委啟動(dòng)實(shí)施免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，針對城區(qū)、農(nóng)村開展不同的孕前優(yōu)生健康檢查工作模式，有針對性地提高孕前優(yōu)生健康檢查和風(fēng)險(xiǎn)評估水平，對提高人口素質(zhì)有重要意義?；榍搬t(yī)學(xué)檢查也是有效預(yù)防出生缺陷，降低先天殘疾兒發(fā)生率的重要手段［18-21］。只有將孕前、孕期和產(chǎn)后預(yù)防出生缺陷手段綜合起來，進(jìn)一步收集和掌握本地區(qū)暴露因素，加強(qiáng)出生缺陷的監(jiān)測和干預(yù)措施，強(qiáng)化培訓(xùn)，才可以為病因研究和干預(yù)措施的制定提供依據(jù)。

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Analysis on the Monitoring of Birth Defects in Luoyang City in 2014

LI Yun-xia，LI Wei.
Medical Innovation of China，2016，13（13）：067-070

【Abstract】Objective：ToanalyzetheoccurrenceandtypeofbirthdefectsinLuoyangcityin2014，so astotakeeffectivemeasurestoimprovethequalityofthebirthpopulation，providescientificbasisforprevention andcontrolofthefuture.Method：Theretrospectiveepidemiologicalinvestigationmethodwasused，accordingto nationalbirthdefectmonitoringprogram，thehospitalbirthdefectsmonitoringobjectswerethefull28weeksof pregnancy（fetaldeaths，stillbirths，livebirths）to7daysafterdeliveryofperinatal，duringfirstdiagnosedwith majorbirthdefects.Result：Atotalof794casesofbirthdefectsofLuoyangcityin2014，thebirthratewas74.14/ tenthousand.Theincidencerateofbirthdefectinmaleswashigherthaninfemales.Theincidencerateofbirthdefect inurbanareaswashigherthanthatinruralareas.Theincidencerateofbirthdefectinmaternalageofmorethan 35yearsoldwasthehighestandtheincidenceof20-24yearsoldofthatwasthelowest.Defectsintheformerthree followedbycongenitalheartdisease（12.17/tenthousand），totalcleftlip（9.54/tenthousand）andmultifinger （toe）（863/tenthousand）.Conclusion：Strengthenmaternalandchildhealththree-levelmonitoringnetwork construction，doagoodjobintheprepregnancyhealtheducationandprenatalcare，constantlyimprovethe prenatalscreeningcoveragerate，thetechnicallevelofprenataldiagnosisandotherpreventionmeasures，inorder toreduceincidenceofbirthdefects.

【Key words】Birthdefect；Perinatal；Birthdefectrate

通信作者：李云霞

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.13.019

收稿日期：（2015-12-03）（本文編輯：周亞杰）