葉美麗，陸曉青，陶恬闐

(衢州市婦幼保健院，浙江 衢州 324000)

·基礎(chǔ)與臨床研究·

26例胎兒全前腦畸形超聲診斷分析

葉美麗，陸曉青，陶恬闐

(衢州市婦幼保健院，浙江 衢州 324000)

目的：探討產(chǎn)前早、中孕期超聲檢查對(duì)胎兒全前腦畸形的診斷價(jià)值。方法搜集我院2011-2014年超聲診斷的13～26孕周胎兒全前腦畸形病例，對(duì)其超聲聲像圖及引產(chǎn)后尸檢結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果產(chǎn)前診斷13～26孕周胎兒全前腦畸形的共26例，均經(jīng)引產(chǎn)后病理證實(shí)。結(jié)論產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒全前腦畸形具有重要的診斷價(jià)值，該病特有的顱腦聲像圖特征和大多伴有顏面部畸形的特點(diǎn)，有助于診斷及鑒別診斷。

全前腦畸形；超聲；產(chǎn)前；早、中孕診斷

Abstract：[Objective] To explore the diagnostic value of ultrasound on fetal holoprosencephaly at first and second trimester. [Method] The data of fetal holoprosencephaly of 13～26 pregnant weeks diagnosed with ultrasound in my hospital from 2011～2014 were collected. The ultrasonographic pictures and autopsy results post abortion were analyzed retrospectively .[Result]26 cases of fetal holoprosencephaly diagnosed on 13～26 pregnant weekswere all confirmed pathologically post abortion.[Conclusion] The prenatal ultrasound has important value on the diagnosis of fetal holoprosencephaly. The characteristic ultrasonographic features of brain and the features of simultaneous facial malformation contribute to diagnosis.

Keywords：holoprosencephaly；ultrasound；prenatal；first and second trimester diagnosis

全前腦畸形(HoloprosencephaIy，HPE)是一種神經(jīng)系統(tǒng)和面部多發(fā)性的畸形，也稱前腦無(wú)裂征，其發(fā)生率約1/8000， 86% 的病例是由產(chǎn)前超聲檢出[1]。我院2011年1月至2014年12月，對(duì)27505例孕婦進(jìn)行畸形篩查，檢查孕周13～26周，共篩查出26例胎兒全前腦畸形。全前腦畸形以往診斷常在產(chǎn)后依靠CT或病理檢查發(fā)現(xiàn)[2]，由于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)缺陷嚴(yán)重，特別是無(wú)葉全前腦及半葉全前腦大部分胎死宮內(nèi)，即使出生也早期夭折[3]，因此產(chǎn)前診斷尤顯重要。隨著超聲儀器分辨率的改善以及超聲工作者經(jīng)驗(yàn)的不斷積累，胎兒全前腦畸形已有望在早、中孕期得到診斷。筆者對(duì)本院2011年至2014年經(jīng)超聲診斷的胎兒全前腦畸形病例進(jìn)行回顧性分析，旨在評(píng)價(jià)產(chǎn)前超聲對(duì)早、中孕胎兒全前腦畸形的診斷價(jià)值。

1 對(duì)象與方法

1．1 研究對(duì)象

2011年1月至2014年12月間我科篩查診斷26例13～26孕周胎兒全前腦畸形，孕13～26周，平均 (15.8±2.5周)；孕婦年齡19～38歲，平均(28.3±5.9)歲。

1.2 儀器與方法

儀器使用GE Voluson 730、 GE Voluson E8三維彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為凸陣三維容積探頭，頻率3．5～5．0MHz。孕婦取仰臥位、側(cè)臥位，確定胎位后對(duì)胎兒頭顱部進(jìn)行常規(guī)掃查，先觀察到胎兒顱腦結(jié)構(gòu)內(nèi)的大腦鐮、側(cè)腦室前后角、第三腦室、丘腦、小腦及小腦蚓部、后顱窩池等結(jié)構(gòu)。對(duì)胎兒顏面部冠狀、矢狀及橫切面掃查，對(duì)胎兒眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇、上牙槽弓等結(jié)構(gòu)進(jìn)行多切面、多角度仔細(xì)檢查。對(duì)胎兒的胸、腹、四肢、脊柱等結(jié)構(gòu)仔細(xì)全面檢查，進(jìn)一步對(duì)胎兒附屬物進(jìn)行全面檢查。所有診斷為本病的胎兒，引產(chǎn)前做染色體檢查，引產(chǎn)后尸檢。

2 結(jié)果

超聲診斷結(jié)果顯示共檢出胎兒全前腦畸形26例，其中無(wú)葉型全前腦23例，半葉全前腦3例，均合并面部畸。其中1例孕早期(13周-1d)為無(wú)葉全前腦畸形，超聲僅表現(xiàn)為：?jiǎn)蝹€(gè)原始腦室，丘腦融合，因羊水少，胎兒顏面部顯示不清，后經(jīng)引產(chǎn)發(fā)現(xiàn)獨(dú)眼畸形, 2例為葉型全前腦畸形誤診為胼胝體發(fā)育不良及腦積水，顱內(nèi)僅表現(xiàn)為前角部分融合，透明隔腔消失及腦積水。胎兒均無(wú)明顯顱外畸形，后經(jīng)核磁共振檢查及引產(chǎn)后證實(shí)為葉型全前腦畸形。產(chǎn)前超聲檢出的26例均經(jīng)引產(chǎn)后病理證實(shí)，其中檢查出染色體異常有6例， 4例為13-三體，2例為18-三體綜合征，余染色體正常。全前腦畸形有典型的顱腦聲像圖特征，見(jiàn)圖1，圖2。

圖1 產(chǎn)前超聲頭部橫切面顯示單一側(cè)腦室、丘腦融合

圖2 產(chǎn)前三維超聲顯示喙鼻

26例全前腦畸形合并面部畸形及染色體異常分布情況如下：

無(wú)葉全前腦畸形23例：其中5例小眼畸形、1例單純唇裂、2例唇裂合并腭裂、2例足內(nèi)翻、3例臍膨出、2例單臍動(dòng)脈、 6例獨(dú)眼畸形合并長(zhǎng)鼻畸形、 2例脊柱裂、 2例單鼻孔，染色體異常： 13-三體4例， 18-三體2例。

半葉全前腦畸形3例：其中2例眼距過(guò)近、1例喙鼻，染色體無(wú)異常。

3 討論

3.1 發(fā)病原因

全前腦畸形發(fā)病原因尚不完全清楚，可能原因有環(huán)境因素、機(jī)械因素、遺傳基因等。在人類，獨(dú)眼畸形可能與巨細(xì)胞病毒感染、母體糖尿病、攝入水楊酸鹽有關(guān)[4]。本病常與染色體畸形有較密切的關(guān)系，目前較常見(jiàn)的有13-三體、15-三體、18-三體、18號(hào)染色體短臂缺失等[5]

3.2 超聲診斷分型

全前腦畸形是由于胚胎期前腦不分裂或不完全分裂所導(dǎo)致的一系列腦畸形和顏面部畸形。臨床上根據(jù)前腦分裂的程度將其分為3型：無(wú)葉型、半葉型及葉型[6]。無(wú)葉型是畸形程度最嚴(yán)重的一型，是指大腦半球完全融合無(wú)分裂，僅存單一原始腦室、丘腦融合，腦鐮、胼胝體、視束及嗅球等中線結(jié)構(gòu)缺如。我院診斷最早的3例無(wú)葉全前腦為13周左右，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腦中線消失，僅存單一原始腦室，丘腦融合，考慮全前腦畸形可能。接下來(lái)就應(yīng)對(duì)胎兒面部仔細(xì)觀察，如發(fā)現(xiàn)異常會(huì)大大增加診斷信心，但是早孕期對(duì)胎兒面部觀察往往二維超聲顯示相當(dāng)困難，這時(shí)用三維超聲成像有助于顯示面部特征(圖2)，半葉型全前腦畸形程度較輕，前腦后側(cè)部分分裂，但仍只有單一腦室，丘腦融合或部分融合；葉型全前腦是畸形程度最輕的一型，此型因缺乏特異性的超聲表現(xiàn)，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)基本正常，往往僅表現(xiàn)為透明膈腔或胼胝體消失，側(cè)腦室的前角部在正中融合或呈方形，產(chǎn)前極難作出明確診斷[7]。

總之, 只要掌握該病特有的顱腦異常聲像圖特征以及大多伴有顏面部畸形的特點(diǎn), 同時(shí)要求超聲工作者能細(xì)心觀察胎兒面部微小結(jié)構(gòu)等變化，對(duì)早、中孕期胎兒無(wú)葉及半葉型全前腦畸形產(chǎn)前超聲均可作出準(zhǔn)確的診斷。這對(duì)控制缺陷兒的出生，提高優(yōu)生優(yōu)育具有極其重要的意義。

[1]Bullen PJ, Rankin JM Robson SC Investion of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the uof Eng la nd.Am J Obstet Gynecol,2001,184:1256-1262.

[2]趙新美．吳春燕，雷，等．超聲診斷胎兒無(wú)葉全前腦獨(dú)眼畸形I例[J]．中華超聲影像學(xué)雜志，201l，20(1)：82．

[3]Armbruster-MoraesE,SchultzR,BrizotMD,etal,Holoprosence-phaly in a klinefelter fetus,Am J Med Genet,1999,85(5)；511-512.

[4]凌晨，鄧學(xué)東，陸偉,等. 胎兒前腦無(wú)裂畸形產(chǎn)前診斷分析[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)2012,7(9).

[5]McGhan JP,Nyberg DA,Mack LA Sonography of facal features of alobar and semilobar holoprosencephaly, Am J Roentgenol,1990,154;143-148.

[6]何光智．王茜，A耿周，等．四維彩色超聲診斷全前腦合并多發(fā)畸形1例[J]．中華超聲影像學(xué)雜志，201l，20(7)：641．

[7]趙麗娟，栗河莉．秦石成．超聲診斷胎兒全前腦1例[J]．中華超聲影像學(xué)雜志，2010，19(9)：796.

Theanalysisofultrasounddiagnosisin26casesoffetuseswithholoprosencephaly

YEMeili

( Maternal and Child Health Hospital of Quzhou,Zhejiang 324000,China)

R445

B

1672-0024(2016)02-0061-03

葉美麗(1975-)，女，浙江常山人，本科，主治醫(yī)師。研究方向：婦產(chǎn)科