鐘文耀 田文 趙俊會(huì) 田光磊 郭陽(yáng) 劉坤 殷耀斌 孫麗穎 馬煒

Poland 綜合征上肢畸形的臨床分析

鐘文耀 田文 趙俊會(huì) 田光磊 郭陽(yáng) 劉坤 殷耀斌 孫麗穎 馬煒

目的對(duì) 116 例 Poland 綜合征上肢畸形的表現(xiàn)進(jìn)行回顧及分析，提出對(duì)既往國(guó)內(nèi) Poland 綜合征手部畸形分型方法的補(bǔ)充。方法 通過查體和影像學(xué)檢查，對(duì)手部、臂部的畸形表現(xiàn)進(jìn)行歸納總結(jié)，主要包括并指情況，手部及上肢合并畸形，手部畸形分型。結(jié)果 本組 116 例，107 例存在并指畸形，2 例拇、示指為骨性并指畸形，其余累及指蹼均為軟組織并指畸形。典型型，I 型 3 例，II 型 35 例，III 型 42 例，IV 型 10 例，V 型 1 例，VI 型 3 例；非典型型，IV 型 1 例，V 型 1 例，VI 型 1 例。結(jié)論 Poland 綜合征上肢畸形尤其是手部表現(xiàn)復(fù)雜，改良的手部畸形分型基本反映了畸形的嚴(yán)重程度和手部合并畸形，有助于指導(dǎo)臨床治療。

Poland 綜合征；手畸形，先天性；上肢畸形，先天性；先天畸形

Poland 綜合征是以一側(cè)胸壁發(fā)育不良伴同側(cè)手部短指畸形為典型表現(xiàn)的先天畸形，在 1841 年由Alfred Poland 首次發(fā)現(xiàn)，后人以其姓氏命名的一種先天性疾病[1-3]。目前，胸大肌發(fā)育不良是診斷 Poland綜合征的必要條件，上肢畸形嚴(yán)重程度呈現(xiàn)出近端輕，遠(yuǎn)端重的規(guī)律[4]，上肢畸形特別是手部畸形是大部分患者的首要主訴。

既往文獻(xiàn)中有 2 種實(shí)用的 Poland 綜合征手部畸形分型方法。Al-Qattan[1]于 2001 年根據(jù) 20 例 Poland 綜合征患者，將手部畸形分型更新為 7 類，基本可將所有典型病例納入其中。田文等[2]于 2012年根據(jù)手部外形及大小的差異，分為典型型 5 型和非典型型 3 型，這是結(jié)合臨床治療的單中心病例總結(jié)的成果。筆者回顧 2013 年 7 月至 2016 年 7 月，我院收治的 116 例確診為 Poland 綜合征患者，總結(jié)歸納上肢畸形特別是手部畸形的情況，并據(jù)此對(duì)國(guó)內(nèi) Poland 綜合征手部畸形分型進(jìn)行補(bǔ)充。

資料與方法

一、一般資料

本組 116 例，所有患者均符合 Poland 綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)[1-2]。男 82 例，女 34 例；本院首次診治年齡 1～32 歲，平均 3.25 歲。左側(cè) 54 例，右側(cè)62 例。所有患者父母非近親，無明確致畸病史，Poland 綜合征家族史 1 例。

二、上肢畸形表現(xiàn)

根據(jù)所有患者的?？撇v查體記錄、體位相片和 X 線片，回顧上肢畸形的表現(xiàn)，包括以下三方面。

1. 并指畸形表現(xiàn)：包括并指性質(zhì)，軟組織并指或骨性并指；累及指蹼，包括拇示指蹼，示中指蹼，中環(huán)指蹼，環(huán)小指蹼，虎口攣縮的情況歸為拇示指并指的特殊情況；并連指蹼水平，包括未達(dá)近指間關(guān)節(jié)，近指間關(guān)節(jié)至甲根，超過甲根 3 個(gè)水平。

2. 手部及臂部合并畸形表現(xiàn)：統(tǒng)計(jì)手部及臂部短指并指以外的肢體畸形。

3. 手部畸形分型：根據(jù)田文等[2]2012 年提出的Poland 綜合征手部分型方法，分為典型型 I～V 型，非典型型 I～I(xiàn)II 型。補(bǔ)充分型典型型 VI 型：所有手指形態(tài)缺如 ( 圖1 )，非典型型 IV 型合并第 4、5掌骨融合 ( 圖2 )，非典型型 V 型合并分裂手畸形( 圖3 )，非典型 VI 型尺側(cè)多指畸形 ( 圖4 )。

圖1 典型型 VI 型，所有手指缺失 Fig.1 Typical type VI, all the phalanges were absent

圖2 非典型型 IV 型，合并第 4、5 掌骨融合 Fig.2 Atypical type IV, with fusion of the 4th and 5th metacarpal bones

圖3 非典型型 V 型：合并分裂手畸形 Fig.3 Atypical type V, with split hand

圖4 非典型型 VI 型，合并尺側(cè)多指畸形 Fig.4 Atypical type VI, with post-axial polydactyly

結(jié) 果

一、并指畸形表現(xiàn)

本組 116 例中，107 例存在并指畸形，2 例拇、示指為骨性并指，其余累及指蹼均為軟組織并指畸形。98 例存在并連指蹼畸形 ( 表1， 2 )。

二、手部及臂部合并畸形

統(tǒng)計(jì)常見的手部及臂部畸形表現(xiàn)的發(fā)生情況( 表3 )。

三、手部畸形分型

共 106 例獲得評(píng)估 ( 表4 )。

討 論

對(duì)于 Poland 綜合征的病因，目前普遍接受的是妊娠第 6 周或第 7 周，中胚層分化的異常改變導(dǎo)致鎖骨下動(dòng)脈發(fā)育的畸變[5]，導(dǎo)致一側(cè)鎖骨下動(dòng)脈或其分支、胸廓內(nèi)動(dòng)脈等發(fā)育不良，從而造成胸壁及手部的畸形，這一學(xué)說又被稱為“鎖骨下動(dòng)脈阻斷綜合征”[5]。因此，基本認(rèn)為 Poland 綜合征是散發(fā)的先天性疾病，國(guó)外文獻(xiàn)有 Poland 綜合征直系親屬的發(fā)病報(bào)告[6]，非常罕見。本組 116 例中，母女同患 Poland 綜合征 1 例?；純阂蛐乇陲@著發(fā)育不良和手部短指并指就診過程中，母親訴雙側(cè)乳房尺寸存在肉眼的差異，仔細(xì)對(duì)雙手查體發(fā)現(xiàn)雙手尺寸存在微小差異并個(gè)別指蹼相對(duì)較高，也考慮診斷為Poland 綜合征。

表1 107 例累及指蹼的并指畸形Tab.1 107 cases of syndactyly with the finger web involved

表2 98 例并指指蹼水平Tab.2 Levels of the syndactyly in 98 cases

表3 手部及臂部畸形Tab.3 Anomalies in the hand, forearm and arm

表4 106 例手部畸形患兒分型情況Tab.4 Classification of 106 cases of hand anomalies

根據(jù)美國(guó)國(guó)家基因研究所 ( NHGRI ) 的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，Poland 綜合征患者中，男性患者數(shù)量是女性患者的 3 倍，右側(cè)發(fā)病占 60%～75%，約為左側(cè)的2 倍[7]。本組 116 例，男∶女約為 2.4∶1，左∶右約0.87∶1，提示男性發(fā)病率較高，影響性別統(tǒng)計(jì)差異的因素包括就診年齡，就診科室等[8]。而本組 116 例的左右側(cè)發(fā)病與國(guó)外的統(tǒng)計(jì)結(jié)果也存在差異。

Poland 綜合征手部的典型特征是手部短小畸形，相當(dāng)一部分患者會(huì)合并手指的并指畸形，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)指骨的發(fā)育不良、缺如或融合，手指僵硬，屈伸活動(dòng)受限，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)部分手指或全部的缺如，手功能完全喪失[9]。本組 116 例中 107 例存在并指畸形，基本是軟組織并指，統(tǒng)計(jì)中數(shù)據(jù)中顯示中央列并指居多，以不完全并指為主，與單純并指好發(fā)部位分布基本一致。

Poland 綜合征手部畸形的分型在國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)中已獲得總結(jié)。2001 年，Al-Qattan[1]總結(jié)了 20 例經(jīng)診治的 Poland 綜合征患者和回顧既往文獻(xiàn)的病例，提出一種了基本可將所有典型畸形納入的分型方法：1 型，手的外形基本正常；2 型，與對(duì)側(cè)對(duì)比，手外形較小；3 型，典型的手短并指畸形，手功能基本正常；4 型，某些手指的部分功能喪失；5 型，某些手指出現(xiàn)缺如，已無功能；6 型，掌指關(guān)節(jié)以遠(yuǎn)所有手指已完全缺如；7 型，腕骨以遠(yuǎn)完全缺如畸形。

田文等[2]于 2012 年提出另一種新的分類方法，將 Poland 綜合征分為典型型和非典型型。這一分型方法基于較大數(shù)量經(jīng)診治 Poland 綜合征病例的總結(jié)，貼近臨床，有與之相對(duì)應(yīng)的治療方案。對(duì)于新出現(xiàn)的手部畸形表現(xiàn)可行進(jìn)一步改良。原文獻(xiàn)中典型的手部畸形細(xì)分為 5 型[1]，本研究補(bǔ)充的經(jīng)典型型 VI 型，為所有手指形態(tài)缺失的情況，與Al-Qattan 提出分型中的 VI 型的描述基本一致，因手指結(jié)構(gòu)基本缺失，行手指再造或骨性延長(zhǎng)等治療價(jià)值不大，建議佩戴假肢以獲得一定的功能，減少患兒在社會(huì)交往中的心理負(fù)擔(dān)[10]，或在一定年齡時(shí)行手指再造。

用此分型方法對(duì)其中 106 例進(jìn)行分型，可見典型型 II、III 型占 72.6%，并指分指手術(shù)對(duì)于這部分患者十分必要。經(jīng)典型型 II 型表現(xiàn)為各手指均勻短小，合并并指畸形，手功能基本存在，此型畸形程度較輕，分期行并指分指即可糾正[11]。經(jīng)典型型III 型表現(xiàn)為各手指不成比例的短小畸形，2 個(gè)以上手指并指畸形，手功能明顯受損，須早期行分指手術(shù)，將畸形嚴(yán)重的手指盡早分開，避免影響畸形程度輕的手指。同時(shí)，盡可能地保留手指的長(zhǎng)度，為后續(xù)的進(jìn)一步手術(shù)做準(zhǔn)備。經(jīng)典型型 IV 型和 V 型為畸形進(jìn)一步加重，各手指不成比例的短小畸形，部分手指殘留肢芽樣軟組織贅生物或完全缺失，手功能大部分已喪失，但多數(shù)病例中，拇指仍具有一定長(zhǎng)度和功能，可以考慮擇期行足趾游離移植、手指再造手術(shù)。

對(duì)于非典型型病例，其意義在于反應(yīng)與短指并指同時(shí)存在的其它形式的手部畸形表現(xiàn)，如原文中的多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮，束帶綜合征及尺側(cè)縱列發(fā)育不良，和本組 116 例中新發(fā)現(xiàn)的第 4、5 掌骨融合[12]，分裂手畸形，尺側(cè)多指畸形，這些不典型畸形的存在使得在治療 Poland 綜合征短指并指過程中，還須充分關(guān)注這些合并畸形表現(xiàn)，并制訂相應(yīng)的治療方案。

手部以外的上肢畸形如腕關(guān)節(jié)攣縮，肘關(guān)節(jié)攣縮，上尺橈關(guān)節(jié)融合，腋蹼畸形[3]等也已有描述，應(yīng)在適當(dāng)?shù)哪挲g行相應(yīng)的矯正手術(shù)。對(duì)于上肢短小，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)對(duì) 22 例 Poland 綜合征患者拍攝雙側(cè)上肢全長(zhǎng) X 線片測(cè)量，顯示差異為 1.0～4.2 cm，平均 2.2 cm[2]。另 1 篇報(bào)道中對(duì) 175 例 Poland 綜合征患者上臂及前臂 X 線片分別測(cè)量，其中前臂較對(duì)側(cè)短1～4 cm，上臂較對(duì)側(cè)短 1～3 cm[13]?？梢?Poland 綜合征患者普遍存在患側(cè)肢體不同程度的短小，但短小超過 5 cm 者罕見。因此對(duì)上肢功能影響不大，基本無須手術(shù)。對(duì)于極少數(shù)短縮嚴(yán)重的患者，建議行骨性延長(zhǎng)或佩戴假肢[1]。相對(duì)肱骨、橈尺骨造成肢體短縮，Poland 綜合征患者短指并指造成的外觀異常顯然會(huì)更加困擾患者。

Poland 綜合征是一類累及單側(cè)上肢和軀體多個(gè)部位的先天畸形綜合征，從手指到胸大肌、胸骨，單側(cè)肢體和軀干幾乎所有的解剖結(jié)構(gòu)都會(huì)受到影響，因此除了手部、上肢的畸形表現(xiàn)，還須全面檢查患者的胸壁、心血管等內(nèi)臟器官系統(tǒng)等的異常表現(xiàn)，使得每例 Poland 綜合征患者得到個(gè)體化的全面評(píng)估，進(jìn)而指導(dǎo)治療和預(yù)后[14]。

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( 本文編輯：李貴存 )

Clinical analysis of upper extremity deformities with Poland’s syndrome

ZHONG Wen-yao, TIAN Wen, ZHAO Jun-hui, TIAN Guang-lei, GUO Yang, LIU Kun, YIN Yao-bin, SUN Li-ying, MA Wei. Hand Surgery Department, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, China Corresponding author: TIAN Wen, Email: wentiansyz@hotmail.com

ObjectiveTo review and analyze the hand and arm anomalies in 116 patients with Poland’s syndrome, and to propose a complement for the domestic classification of the hand anomalies. Methods Based on the physical and imaging examinations, the presentation of upper extremity anomalies including syndactyly and associating deformities of the hand and arm was reviewed and the hand anomalies were classified. Results A total of 107 of 116 cases were involved with syndactyly. There were 2 cases of bony syndactyly with the thumb and index finger involved, and the other cases of soft-tissue syndactyly with the finger web involved. For the typical type, there were 3 cases of type I, 35 type II, 42 type III, 10 type IV, 1 type V and 3 type VI. And there was only 1 case of atypical type IV, V and VI respectively. Conclusions The upper extremity deformities with Poland’s syndrome are complicated especially in the hand. The modified classification of hand anomalies covers the increasing severity of hand anomalies with extended atypical conditions and help guide the clinical treatment.

Poland’s syndrome; Hand deformities, congenital; Upper extremity deformities, congenital; Congenital abnormalities

10.3969/j.issn.2095-252X.2017.04.003

R682.1

北京市“十百千”衛(wèi)生人才“十層次”專項(xiàng)資助基金 ( 2012 )，北京市臨床特色基金 ( 2013 )

100035 北京積水潭醫(yī)院手外科

田文，Email: wentiansyz@hotmail.com

2017-01-18 )