有些眼病是后天獲得的,如角膜感染、眼外傷、視網膜脫離等;有些眼病是先天獲得的,如高度近視、色盲、先天性白內障等。先天獲得的眼病大部分與基因有關,與基因有關的眼病稱為遺傳性眼病。
有些遺傳性眼病,一出生就出現(xiàn),如先天性白內障;有些遺傳性眼病,較晚才出現(xiàn),如角膜變性。有些遺傳性眼病只由基因決定,如高度近視;有些遺傳性眼病是基因與環(huán)境相互作用的結果,如單純性近視。遺傳性眼病有200多種,還有400多種全身或其他器官遺傳病會出現(xiàn)眼部病變。眼部的各個部位都可出現(xiàn)遺傳性眼病,有些遺傳性眼病會涉及眼部的多個部位。
眼 、淚道、眼肌、角膜、鞏膜、晶狀體、葡萄膜、視網膜、視神經、眼球出現(xiàn)的遺傳性眼病都可遺傳。
眼瞼的遺傳病包括眼瞼缺損、內眥贅皮、下瞼贅皮、上瞼贅皮、上瞼下垂、雙行睫等。眼瞼缺損可單眼發(fā)病,也可雙眼發(fā)病,缺損多位于中央偏內側,形狀為三角形;贅皮是眼瞼皮膚皺褶遮蓋眼球的疾病,可發(fā)生于內眥部、下瞼、上瞼,為常染色體顯性遺傳;上瞼下垂可為單眼,也可為雙眼,常伴有眼球向上運動障礙,多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳;雙行睫是在正常睫毛后方另有一行睫毛,常因倒睫造成角膜擦傷,為常染色體顯性遺傳。
淚道的遺傳病包括淚小管和淚小點缺如或閉鎖、多淚小點和淚小管、鼻淚管閉鎖、淚囊瘺等。淚小管和淚小點缺如或閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢,多為常染色體顯性遺傳;多淚小點和淚小管是淚小點和淚小管數(shù)量增多,為常染色體顯性遺傳;鼻淚管閉鎖可造成溢淚及淚道沖洗不通暢,為多基因遺傳;淚囊瘺是淚囊區(qū)皮膚有一小孔,淚液可從該孔溢出,多為散發(fā)。
眼肌的遺傳病包括眼肌型肌營養(yǎng)不良癥、斜視等。眼肌型肌營養(yǎng)不良癥多在20歲以后發(fā)病,男性多于女性,為常染色體顯性遺傳;先天性斜視可在出生后6個月內發(fā)生,偏斜角度一般很大,多表現(xiàn)為遠視,多為染色體顯性遺傳,若父母一方或雙方有外斜,孩子有較高的外斜趨向。
角膜的遺傳病包括小角膜、大角膜、圓錐角膜、扁平角膜、角膜變性等。小角膜是指角膜直徑小于10mm,角膜彎曲度大,常有高度近視或弱視,為常染色體顯性遺傳;大角膜是指角膜橫徑大于13mm,縱徑大于12mm,多為X染色體連鎖隱性遺傳,少數(shù)為常染色體顯性遺傳;圓錐角膜是角膜中央變薄,彎曲度增大,角膜前突,呈圓錐狀,為常染色體隱性遺傳;扁平角膜是角膜彎曲度減小,角膜變平,為常染色體隱性遺傳。
鞏膜的遺傳病為藍鞏膜,鞏膜變薄、透明度增加、可透見葡萄膜色素,故鞏膜呈淺藍色。該病多合并骨脆、耳聾等癥狀,為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。
晶狀體的遺傳病包括先天性白內障、先天性晶體脫位等。先天性白內障是指出生時就已出現(xiàn)的晶狀體部分或全部混濁,發(fā)病原因比較復雜,環(huán)境因素、遺傳因素和不明因素各占1/3,遺傳因素包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖隱性遺傳;先天性晶體脫位常繼發(fā)青光眼、白內障等眼部疾病,且可伴有全身異常,為常染色體顯性遺傳。
葡萄膜的遺傳病包括無虹膜、單純性虹膜缺損、瞳孔畸形、無脈絡膜癥等。無虹膜常有明顯的視力不良、眼球震顫和畏光癥狀,為常染色體顯性遺傳;單純性虹膜缺損的病變一般位于下方,瞳孔向下延伸到角膜邊緣,形成倒梨形,多為常染色體顯性遺傳;瞳孔畸形的癥狀有瞳孔大小不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等,多為常染色體顯性遺傳,也可為多基因遺傳;無脈絡膜癥的眼底可見進行性脈絡膜全層萎縮,癥狀有夜盲、視野縮小、視力下降等,為性連鎖隱性遺傳。
視網膜的遺傳病包括視網膜色素變性、結晶樣視網膜變性、白點狀視網膜變性、卵黃樣黃斑變性、視錐細胞營養(yǎng)不良、回旋狀視網膜脈絡膜萎縮、中央暈輪狀脈絡膜萎縮、先天性視網膜劈裂癥、先天性視網膜皺襞、小口病、視網膜母細胞瘤、色盲等。
視神經的遺傳病包括視神經乳頭發(fā)育不全、兒童型視神經萎縮、萊伯遺傳性視神經病變等。視神經乳頭發(fā)育不全眼底可表現(xiàn)為小視盤、大視杯、視盤缺損、視盤玻璃膜疣、視盤先天性弧形斑等,多數(shù)為散發(fā);兒童型視神經萎縮兒童期起病,雙眼受累,病程緩慢,視力常輕、中度損害,眼底表現(xiàn)為視盤顳側蒼白,為常染色體顯性遺傳;萊伯遺傳性視神經病變是由線粒體基因位點突變所致,中青年起病,視力下降,眼底表現(xiàn)為視盤蒼白。
眼球的遺傳病包括無眼球、小眼球、獨眼畸形和并眼畸形、隱眼畸形等。無眼球為出生時發(fā)現(xiàn)眼球缺如,眼眶發(fā)育障礙,多為散發(fā),僅少數(shù)呈常染色體隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳;小眼球為出生后或嬰兒期發(fā)現(xiàn),單眼或雙眼發(fā)病,表現(xiàn)為眼球小于正常,可伴眼部其他畸形及智力發(fā)育障礙和全身畸形,常為散發(fā)性,可為常染色體顯性、隱性遺傳;獨眼畸形和并眼畸形為雙眼組織全部或部分融合,在前額中央部形成獨眼或并眼,常為散發(fā);隱眼畸形為眼瞼缺如,皮膚由前額經過眼部延續(xù)至面頰部,不見睫毛,眼眶中部可見皮下有呈圓形隆起的眼球,多為散發(fā),偶有常染色體隱性遺傳。
另外,還有些遺傳性眼病,如青光眼、遠視、散光、近視與眼部的多個部位有關。原發(fā)性開角型青光眼臨床表現(xiàn)為眼壓升高,視盤呈凹陷萎縮,視網膜神經纖維層缺損,視野缺損,前房角開放,為常染色體顯性或隱性遺傳;原發(fā)性閉角型青光眼的臨床表現(xiàn)為淺前房,前房角關閉,為常染色體顯性遺傳或多基因遺傳;遠視、散光都為多基因遺傳;單純性近視的度數(shù)在600度以下,眼底一般無明顯變化,配鏡可將視力矯正至正常,為多基因遺傳與環(huán)境相互作用的結果;高度近視的度數(shù)大于600度,近視呈進行性發(fā)展,到晚期可發(fā)生退行性變,視力可逐漸減退,且配鏡不能矯正,為常染色體隱性遺傳。
之所以列出這么多遺傳性眼病,只是想提醒大家,如果你患了上述眼病,同時你的家中也出現(xiàn)過同樣眼病,應考慮遺傳性眼病的可能。如果自己和父母患相同的眼病,可能是常染色體顯性遺傳;如果自己患的眼病,父母沒有,祖輩或父母的同輩有,可能是常染色體隱性遺傳;如果這種眼病,男的患病多,女的患病少,可能是性連鎖隱性遺傳。另外,散發(fā)病變可能是常染色體隱性遺傳,也可能是基因突變造成。