劉 承

（吉林省白城市洮北區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，吉林 白城 137000）

由于出生缺陷嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)，在婦幼保健工作中處于重要地位，我區(qū)選擇縣級(jí)及縣級(jí)以上醫(yī)院、婦幼保健機(jī)構(gòu)作為監(jiān)測(cè)醫(yī)院，采用動(dòng)態(tài)觀察，進(jìn)行出生缺陷的采集，并對(duì)2009年-2013年出生的出生缺陷情況進(jìn)行回顧，出生缺陷的監(jiān)測(cè)工作仍然是婦幼保健發(fā)展中的重點(diǎn)項(xiàng)目，加強(qiáng)出生缺陷的防控工作適應(yīng)國(guó)家提出的二孩政策，有效預(yù)防人口出生缺陷的發(fā)生任重而道遠(yuǎn)。

1 出生缺陷監(jiān)測(cè)的目的

1.1 出生缺陷發(fā)生的消長(zhǎng)情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為病因?qū)W研究提供線索。盡量消除對(duì)生命近期、遠(yuǎn)期存在不利因素，減少殘疾兒的出生，提高出生人口質(zhì)量。

1.2 為制定出生缺陷的預(yù)防措施以及評(píng)價(jià)其效果提供依據(jù)。

2 出生缺陷監(jiān)測(cè)范圍和對(duì)象

在全區(qū)范圍內(nèi)，抽取6個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)、社區(qū)，1家醫(yī)院作為回顧監(jiān)測(cè)點(diǎn)。

監(jiān)測(cè)對(duì)象為在監(jiān)測(cè)醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒。

凡在全區(qū)縣級(jí)及縣級(jí)以上醫(yī)院、婦幼保健機(jī)構(gòu)醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無(wú)論孕周大小，均做為此次調(diào)查對(duì)象。

監(jiān)測(cè)的出生缺陷以體表先天畸形和先天性心臟病為主，分類標(biāo)準(zhǔn)參考國(guó)際疾病分類（ICD-10）。

3 監(jiān)測(cè)內(nèi)容

3.1 抽樣方法

（1）隨機(jī)抽區(qū)本區(qū)6個(gè)監(jiān)測(cè)街道（鄉(xiāng)鎮(zhèn)）。

（2）6個(gè)監(jiān)測(cè)街道（鄉(xiāng)鎮(zhèn)）主要是在相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋找出生缺陷線索，需要走訪醫(yī)療機(jī)構(gòu)的婦產(chǎn)科、兒科（內(nèi)、外）、五官科、B超診斷室、病案室等，查看分娩登記本、死亡登記本、出入院登記本，查閱疑似出生缺陷的病例個(gè)案，抄錄監(jiān)測(cè)地區(qū)的死胎死產(chǎn)、42d內(nèi)死亡、先天畸形的0～42d嬰兒的父母姓名及家庭聯(lián)系方式。走訪區(qū)縣人口計(jì)生委：了解引產(chǎn)的出生缺陷病例及線索。將質(zhì)控發(fā)現(xiàn)的病例與線索與鄉(xiāng)級(jí)上報(bào)的《出生缺陷兒登記表》核對(duì)，查看是否有出生缺陷漏報(bào)。

（3）調(diào)查人員進(jìn)行入戶調(diào)查

實(shí)地現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查原則，調(diào)查方式可以采取入戶調(diào)查、體檢時(shí)調(diào)查、電話調(diào)查等多種形式，為調(diào)查對(duì)象嚴(yán)格保密，嚴(yán)禁對(duì)外擴(kuò)散或談?wù)撜{(diào)查對(duì)象的具體情況。

4 監(jiān)測(cè)結(jié)果

4.1 出生缺陷的發(fā)生率沒(méi)有明顯的改變。2009年以來(lái)我區(qū)對(duì)出生缺陷兒的重視程度有所提升，孕產(chǎn)婦的保健意識(shí)有所增強(qiáng)，對(duì)孕期的缺陷篩查工作正在逐年加強(qiáng)，對(duì)于體表畸形以及重要臟器的畸形篩查工作正在采取多科室，多角度，多部門的跟蹤監(jiān)測(cè)，以正確的步驟，采取正確的篩查和診斷方法，有效的處置方法以提高診斷水平，降低缺陷的漏診率，降低缺陷兒的出生率。

4.2 出生缺陷兒的轉(zhuǎn)歸給社會(huì)和家庭帶來(lái)了一定經(jīng)濟(jì)壓力。通過(guò)對(duì)2009年-2013年統(tǒng)計(jì)的缺陷兒的回訪調(diào)查發(fā)現(xiàn)一些體表畸形兒如唇裂，多指可以通過(guò)手術(shù)矯形等方式提高患兒的生活質(zhì)量，家庭的費(fèi)用支出并無(wú)困難，但是對(duì)于一些的內(nèi)臟畸形患兒，從出院后的護(hù)理直到適合手術(shù)的年齡，到康復(fù)完成，給家庭帶來(lái)了巨大的困難，在此段時(shí)間里有些家庭不得不做出放棄的艱難決定，最終存活的患兒讓家庭付出了巨大的支出。

4.3 出生缺陷兒的出生可以管控。

5 出生缺陷的管理

5.1 出生缺陷的診斷

出生缺陷的診斷涉及產(chǎn)科、計(jì)劃生育科、兒科、病理科、檢驗(yàn)科以及物理診斷科（如B型超聲檢查室）等科室的業(yè)務(wù)人員。具體負(fù)責(zé)監(jiān)測(cè)工作的人員應(yīng)努力掌握有關(guān)出生缺陷的知識(shí)，如診斷標(biāo)準(zhǔn)等。對(duì)每一例畸形兒都應(yīng)請(qǐng)相關(guān)科室的有關(guān)專家進(jìn)行確認(rèn)，有條件的醫(yī)院應(yīng)大力開展尸體解剖、病理檢查以及染色體檢查進(jìn)一步明確診斷，做好B型超聲檢查、母血或羊水甲胎蛋白的測(cè)定等產(chǎn)前診斷，避免誤診、漏診減少出生缺陷帶來(lái)的危害。

5.2 出生缺陷兒的保健

在每個(gè)監(jiān)測(cè)醫(yī)院，每一例新生兒出生，由一位受過(guò)培訓(xùn)的專業(yè)人員進(jìn)行檢查。如發(fā)現(xiàn)畸形兒，要求將有關(guān)內(nèi)容填入醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡，建立兒童檔案，進(jìn)行系統(tǒng)管理，對(duì)缺陷兒給予相應(yīng)救助，提供相應(yīng)醫(yī)療服務(wù)，盡量減免因此造成的因畸致殘，因畸致貧。

5.3 人員培訓(xùn)

人員培訓(xùn)是出生缺陷監(jiān)測(cè)工作成敗的關(guān)鍵，要充分重視監(jiān)測(cè)人員的培訓(xùn)，提高監(jiān)測(cè)水平，造就和培養(yǎng)較為成熟的出生缺陷監(jiān)測(cè)隊(duì)伍，培訓(xùn)內(nèi)容重點(diǎn)講解23類出生缺陷的診斷標(biāo)準(zhǔn)。有些體表先天畸形嬰兒出生，加上生后數(shù)年才表現(xiàn)出來(lái)的缺陷或遺傳病，致使先天殘疾兒童每年均有出生。出生缺陷嚴(yán)重影響我國(guó)人口素質(zhì)，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。但由于各級(jí)醫(yī)療婦幼保健機(jī)構(gòu)診療技術(shù)差異較大，所獲得的監(jiān)測(cè)結(jié)果具有一定的局限性。通過(guò)人員培訓(xùn)盡量縮小差距，避免誤診、漏診。

5.4 保健宣傳

大力開展群眾性保健工作在出生缺陷預(yù)防中具有非常重要的意義，用群眾喜聞樂(lè)見的方式，諸如微信、電視、廣播、宣傳畫等多種形式，將婚前保健到圍產(chǎn)保健，直至新生兒保健貫穿于出生缺陷的防治保健工作的始終，納入防治研究日程中。使妊娠前夫妻保持身體健康，處于健康的心理環(huán)境，盡量戒除不良的生活嗜好，為胚胎的早期發(fā)育創(chuàng)造良好的內(nèi)在、外在環(huán)境，使胎兒各器官、系統(tǒng)、組織健康發(fā)育，防治妊娠期并發(fā)癥對(duì)胎兒的影響，降低出生缺陷，降低已存在的不可逆性損害對(duì)家庭與社會(huì)造成的沉重負(fù)擔(dān)，從而最終實(shí)現(xiàn)提高生命質(zhì)量。