駱慶，謝艷秋

（1.天津中醫(yī)藥大學(xué)，天津300193；2.天津市中醫(yī)藥研究院附屬醫(yī)院，天津300120）

1 臨床資料

患者男，15歲。頸部、軀干、四肢及陰囊部黑褐色疣狀丘疹15年，2017年2月22日于我院就診。患者自出生1個月后雙側(cè)腋窩出現(xiàn)黑褐色乳頭瘤樣丘疹，呈疣狀增生，后皮疹范圍逐年擴大，延及頸部、軀干、四肢甚至陰囊，并開始出現(xiàn)膿皰伴有滲出。髖部、左臀部及雙下肢屈側(cè)增生尤甚，皮疹均無明顯癢痛不適?；颊呶匆娤忍煨曰?、中樞神經(jīng)系統(tǒng)與精神發(fā)育遲緩等體征，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體格檢查：一般情況良好，系統(tǒng)查體未見明顯異常。皮膚科情況：頸部、前胸、后背見不規(guī)則片狀黑褐色皮疹，髖部及外陰部密集丘疹融合成片，見圖1～3。雙側(cè)腋下可見簇集乳頭瘤樣斑塊，見圖4。雙側(cè)脅肋部皮疹呈片狀疣狀增生，見圖5。雙上肢伸側(cè)、雙下肢屈側(cè)明顯條索狀線狀疣狀增生，表面粗糙，質(zhì)地硬，雙下肢屈側(cè)有明顯鱗屑及痂皮，可見大小不一的顆粒狀隆起角化，見圖6。組織病理檢查：表皮角化不全，淺表結(jié)痂，角層下海綿狀小膿皰，真皮淺層水腫，血管周圍大量淋巴細胞、組織細胞、中性粒細胞及嗜酸性粒細胞浸潤，見圖7～10。臨床診斷：泛發(fā)性疣狀痣伴感染。

2 討論

疣狀痣（Verrucous nevus），也稱表皮痣，是表皮角質(zhì)形成細胞異常增殖形成的一種皮膚錯構(gòu)瘤，是遺傳嵌合體引起皮膚細胞突變而保留未受影響皮膚的一種表皮增生性疾病[1]。臨床常表現(xiàn)為局限或泛發(fā)的集簇性分布的膚色、灰褐色或者黑褐色的疣狀丘疹，皮損可融合成邊界清楚的乳頭瘤樣斑塊，觸之粗糙堅硬，皺襞處皮疹常因浸漬而較軟。除皮疹不斷擴展外，一般無自覺癥狀。根據(jù)臨床特點及皮損范圍可將表皮痣分為3個亞型：局限型、泛發(fā)型和炎性線狀表皮痣[2]。臨床局限型最多見，泛發(fā)型較少見。疣狀痣常并發(fā)骨骼畸形和神經(jīng)系統(tǒng)病變等表皮痣綜合征，如屈曲指、異常鎖骨、不對稱肋骨、佝僂病、精神發(fā)育遲滯和癲癇發(fā)作等；口腔內(nèi)異常改變較罕見，如唇腭裂、懸中垂裂、牙齒異常等[3]。臨床上疣狀痣需要與線狀苔蘚、線狀扁平苔蘚及線狀銀屑病等鑒別。本病通常在出生時或幼兒期發(fā)病，是一種先天性嵌合性皮膚病，罕見地起源于外胚層[4]，在胚胎發(fā)育早期體細胞發(fā)生非致死性突變，繼續(xù)分裂并遷移至表皮，與正常表皮細胞交錯鑲嵌，形成嵌合性皮膚損害，因此皮疹大多沿Blaschko線分布。本病目前沒有統(tǒng)一標準的治療方法，傳統(tǒng)治療手段如冷凍、刮除、外用角質(zhì)剝脫劑或口服維A酸類藥物，療效差且容易復(fù)發(fā)。有報道采用手術(shù)縫合治療取得較好療效，但只適用于小范圍皮損[5]；此外超脈沖CO2激光[6]或點陣激光[7]治療取得一定療效，但病損位置多為局限性或者單側(cè)，且容易形成瘢痕及留下色沉；也有一些研究表明采用皮膚磨削術(shù)[8]治療大面積疣狀痣取得不錯療效，但磨削技術(shù)及護理方面難度很大。近年來國內(nèi)外大量文獻表明，疣狀痣的發(fā)生與某些基因點突變密切相關(guān)。有學(xué)者指出疣狀痣表皮細胞異常受基因合子GJA1突變影響[9]；另有學(xué)者提出了2個假說，即副顯性遺傳假說和反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座假說，并通過動物實驗證實了這2種假說與成纖維生長因子受體3（Fibroblast growth factor receptor3，F(xiàn)GFR3）和類磷脂酞肌醇-3-激酶a催化亞單位（Phosphoinositide-3-kinase，catalytic，alpha，PIK3CA）這2個基因的點突變關(guān)系尤甚[10]。所以基因的進一步研究對于未來疣狀痣的治療可能是一個重要突破口。

圖1 ～2全身不規(guī)則片狀黑褐色皮疹和條索狀線狀疣狀增生，髖部及外陰部融合尤甚

圖3 胸部不規(guī)則黑褐色皮疹

圖4 腋下簇集乳頭瘤樣丘疹伴感染

圖5 背部、脅肋部片狀黑褐色皮疹

圖6 雙下肢屈側(cè)明顯條索狀線狀疣狀增生，表面粗糙，質(zhì)地硬

圖7 ～10表皮角化不全，淺表結(jié)痂，角層下海綿狀小膿皰，真皮淺層水腫，血管周圍大量淋巴細胞、組織細胞、中性粒細胞及嗜酸性粒細胞浸潤（HE染色×100）

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