鄧一瓊

（福建省福州兒童醫(yī)院，福建 福州 350000）

結(jié)節(jié)性硬化癥從疾病性質(zhì)來看，是常見性的神經(jīng)皮膚綜合征，臨床表現(xiàn)多為癲癇、智力障礙與皮脂腺瘤。結(jié)節(jié)性硬化屬于遺傳性疾病。此種疾病多由于外胚層組織和器官發(fā)育異常而造成神經(jīng)皮膚綜合征。此種病灶可出現(xiàn)在機體的任何器官中，主要有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟、心臟與視網(wǎng)膜等。結(jié)節(jié)性硬化的病理性改變主要是神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)。一旦形成這種硬化，就會對患者的外胚層組織和器官構(gòu)成嚴(yán)重影響。臨床診斷此種疾病的時候，主要利用CT與MRI進(jìn)行確診[1]。結(jié)節(jié)性硬化最容易侵襲機體腦部結(jié)構(gòu)。采用CT進(jìn)行平掃的時候，可發(fā)現(xiàn)患者顱內(nèi)鈣化灶和室管膜下結(jié)節(jié)，此時就可確診為結(jié)節(jié)性硬化癥。此種疾病構(gòu)成的危害較大，臨床診斷后需立即展開治療。本文研究分析小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的平掃CT影像和臨床應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取本院2015年8月～2016年8月進(jìn)行CT平掃的38例結(jié)節(jié)硬化癥患兒。男21例，女17例，患兒年齡0.2～9歲，平均年齡（3.4±1.2）歲。部分患兒表現(xiàn)出陣發(fā)性抽搐、肌痙攣，同時部分患兒伴隨智力下降、面部血管瘤、顱腦外傷等多種情況。

1.2 方法 回顧性患兒的臨床資料，隨后使用16排螺旋CT進(jìn)行平掃。使用的儀器設(shè)備為飛利浦Briliance6螺旋機，參數(shù)為120 kV，100 mAs，矩陣512×512，層厚5 mm，層距5 mm。對于不合作的患兒，在平掃前使用10%的水合氯醛灌腸鎮(zhèn)靜。

2 結(jié)果

分析發(fā)現(xiàn)所有患兒結(jié)節(jié)硬化癥進(jìn)行CT平掃表現(xiàn)為顱內(nèi)鈣化結(jié)節(jié)與非鈣化結(jié)節(jié)，室管膜下結(jié)節(jié)37例（97.4%），無論是首次掃描還是復(fù)診掃描，結(jié)節(jié)鈣化發(fā)現(xiàn)率達(dá)到100.0%；皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)有10例（26.3%）；腦實質(zhì)內(nèi)發(fā)現(xiàn)孤立斑片狀鈣化9例（23.7%），雙側(cè)側(cè)腦室擴大19例（50.0%）。

室管膜下鈣化結(jié)節(jié)，鈣化灶大小不均，邊界較為清晰，所處位置基本對稱，其中結(jié)節(jié)處于側(cè)腦室外側(cè)壁的患兒有33例，2例合并位于三腦室側(cè)壁，1例位于四腦室側(cè)壁。另外還有1例患兒側(cè)腦室前腳室管膜下呈現(xiàn)高密度結(jié)節(jié)，隨診復(fù)查的時候發(fā)現(xiàn)鈣化結(jié)節(jié)。27例為多發(fā)病灶，10例是孤立鈣化結(jié)節(jié)或呈現(xiàn)少許分散狀態(tài)。皮質(zhì)下或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)的患兒斑片狀表現(xiàn)為低密度或等密度病灶，在部分低病灶內(nèi)發(fā)現(xiàn)高密度結(jié)節(jié)。為更好的確診患兒病情，有2例患兒進(jìn)行CT增強掃描，表現(xiàn)為緣側(cè)腦室側(cè)壁結(jié)節(jié)略強化或強化并不是非常明顯。

3 討論

結(jié)節(jié)性硬化癥主要是TS患者大腦有著白色質(zhì)硬的結(jié)節(jié)樣病灶，由此才被稱之為結(jié)節(jié)性硬化癥。研究人員很早的時候指出，此病癥的典型癥狀是三聯(lián)征，即癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤。在患者的多器官中可發(fā)現(xiàn)錯構(gòu)瘤或結(jié)節(jié)，皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的最為嚴(yán)重，同時腎臟、視網(wǎng)膜、胃腸、骨骼和脾等多個器官均會受到影響，50%左右的患者表現(xiàn)為顯性遺傳。大腦是三聯(lián)征表現(xiàn)最為常見的器官。癲癇的產(chǎn)生、智力低下均與大腦皮層結(jié)節(jié)病變相關(guān)，皮層結(jié)節(jié)多出現(xiàn)在額葉和頂葉的灰白質(zhì)交界位置，通過異常的巨細(xì)胞構(gòu)成。室管膜下的結(jié)節(jié)主要在側(cè)腦室，通過異常的神經(jīng)元與神經(jīng)膠質(zhì)構(gòu)成。隨著年齡的增長，結(jié)節(jié)就會出現(xiàn)鈣化，但神經(jīng)膠質(zhì)比較多，且發(fā)現(xiàn)時候較早。癲癇是此種疾病的常見的癥狀，即便在患兒初上后任何年齡段均可能出現(xiàn)此種癥狀，但最開始的時候出現(xiàn)1歲以內(nèi)，通常在4～6個月的時候出現(xiàn)，并逐漸加重[2]。常常表現(xiàn)出屈曲性痙攣發(fā)作，隨后演變成局限性發(fā)作或大發(fā)作，常規(guī)性的抗癲癇藥物難以達(dá)到較好的效果。而在臨床中發(fā)現(xiàn)，患兒智力低下的程度有著一定的差異，部分患兒可維持著正常的智力狀態(tài)，部分患兒在3歲后語言與智能會逐漸落后，直至學(xué)齡期智力下降的非常明顯。大齡兒童還會出現(xiàn)精神異常的現(xiàn)象。皮脂腺瘤有皮脂腺、結(jié)締組織和血管構(gòu)成，主要出現(xiàn)在4～5歲，在年齡逐漸增長的過程中，面頰、鼻、額或兩耳處會出現(xiàn)左右對稱，呈現(xiàn)蝴蝶狀。

結(jié)節(jié)性硬化癥主要出現(xiàn)在大腦半球與腦室系統(tǒng)中，其他部位相對而言比較少。但如病變處于神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)，那么腦部就會呈現(xiàn)結(jié)節(jié)，因此90%左右的患者存在室管膜下或皮質(zhì)結(jié)節(jié)。從病理的角度上進(jìn)行，這兩種結(jié)節(jié)有著一定的差異，但均通過巨細(xì)胞、神經(jīng)與膠質(zhì)等成分構(gòu)成。結(jié)節(jié)質(zhì)地比較硬，與正常的腦組織間隙并不是非常清晰。結(jié)節(jié)的大小不一致，直徑通常在0.5～2.0范圍內(nèi)。患者的結(jié)節(jié)數(shù)目并不一致，部分只有1～2個，但也有患者多個。室管膜下結(jié)構(gòu)是結(jié)節(jié)最容易出現(xiàn)鈣化的部分，在病情逐步發(fā)展下就可能變成巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，主要位于室間孔的附近。如患兒病灶來源室管膜下結(jié)構(gòu)的星形細(xì)胞瘤，那么組織學(xué)的表現(xiàn)就在錯構(gòu)瘤與巨細(xì)胞腫瘤之間，屬于良性腫瘤發(fā)展速度相對較緩慢。小兒結(jié)節(jié)硬化多發(fā)生于7歲之前的兒童。臨床典型的三聯(lián)征為面部皮膚皮脂腺瘤、癲癇以及智力低下等。大部分患兒的首發(fā)癥狀主要是藥物難治性癲癇，多數(shù)表現(xiàn)為痙攣與肌陣攣。患兒8～14歲的時候，其智力障礙就會表現(xiàn)的較為顯著。智力低下的患兒占50%～80%，只有少數(shù)患者可見白斑、牛奶咖啡斑等[3]。診斷嬰幼兒時期結(jié)節(jié)硬化癥的時候，葉狀白斑發(fā)揮著極為重要的作用。據(jù)不完全統(tǒng)計，90%以上的患者會損害皮膚，皮膚皮脂腺瘤是結(jié)節(jié)硬化的主要特征，如患者同時合并多種現(xiàn)象，就可能增加治療的難度。由于缺乏典型的癥狀，臨床治療需依據(jù)患兒實際情況實施。采用CT掃描患兒的時候，可發(fā)現(xiàn)患兒腦部結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯變化的主要是皮質(zhì)下結(jié)節(jié)和室管膜下皮質(zhì)。側(cè)腦室外側(cè)壁內(nèi)能夠發(fā)現(xiàn)室管膜結(jié)節(jié)，且主要集中在尾狀的腦界面，但臨床中最為多見的還是室間孔。腦室內(nèi)可發(fā)現(xiàn)明顯的突出結(jié)節(jié)，只有部分在第三和第四腦室。CT屏幕上可發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)與皮質(zhì)下結(jié)節(jié)，小腦內(nèi)可發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)的患兒并不多。實行CT平掃的時候，患兒顱內(nèi)鈣化的顯示率可達(dá)到90%。相對于皮下結(jié)節(jié)，室管膜結(jié)節(jié)鈣化率顯著較高[4]。如患兒是典型的室管膜下鈣化，CT圖像就會發(fā)現(xiàn)較多的圓形鈣化點，并表現(xiàn)出對稱或基本對稱狀態(tài)均勻分布在側(cè)腦室外側(cè)壁與室間孔，同時還會在腦室內(nèi)突出，有時會呈現(xiàn)為塊狀的硬影。典型的CT表現(xiàn)主要是巨腦回樣皮質(zhì)內(nèi)斑片表現(xiàn)出低密度灶。這在嬰幼兒中比較容易識別出。但隨著年齡的增長，低密度病灶就會逐漸發(fā)展成為等密度病灶。年齡增長，皮質(zhì)結(jié)節(jié)鈣化的會特別明顯?；純涸?0歲左右，皮質(zhì)結(jié)節(jié)會呈現(xiàn)為鈣化。CT增強掃描，結(jié)節(jié)鈣化較為少見，部分表現(xiàn)出強化，圖像清晰度較高。增強掃描的時候，應(yīng)注意增強掃描室間孔附件區(qū)域、三角區(qū)域或后角、第三腦室或大腦深度，圖像顯示有顯著的增強腫塊。而這種圖像提示合并腦細(xì)胞組織形成細(xì)胞瘤，隨后就會逐漸發(fā)展成為慢性腦積水[5]。這時候腦室也會表現(xiàn)出擴大性對稱，腦溝增寬會出現(xiàn)萎縮的現(xiàn)象。

臨床鑒別診斷的時候，如患兒合并存在此種現(xiàn)象，即各類癲癇或嬰兒痙攣、智力低下、面部皮脂腺瘤、皮膚低色素斑、顱內(nèi)典型部位結(jié)節(jié)狀鈣化以及相關(guān)部位發(fā)生病變。在確定患兒此類癥狀后就可確定為結(jié)節(jié)性硬化癥。依據(jù)CT的特點，室管膜下結(jié)節(jié)鈣化征象結(jié)合臨床癥狀不難診斷，但需與相關(guān)疾病鑒別。與先天性TORCH腦感染。此種疾病的鈣化斑點相對于結(jié)節(jié)硬化癥更小，表現(xiàn)為線條狀，并伴隨明顯的腦室擴大與周圍白質(zhì)片狀低密度影，基底節(jié)同時還發(fā)現(xiàn)鈣化，并伴隨著腦萎縮和腦小畸形[6]。鈣化結(jié)節(jié)的分界清楚，且比較分散。如出現(xiàn)腦萎縮狀，就可能表現(xiàn)出腦室擴大。而與Sturge-Weber綜合征相對比，此種疾病鈣化比較特殊，呈腦回樣，分布在枕、頂葉皮層，同時病變與側(cè)顏面均可發(fā)現(xiàn)血管瘤[7]。臨床診斷的時候可利用多種檢查措施進(jìn)行確診。

此次研究活動，選本院2015年8月～2016年8月進(jìn)行CT平掃的38例結(jié)節(jié)硬化癥患兒。回顧性患兒的臨床資料，隨后使用16排螺旋CT進(jìn)行平掃。分析發(fā)現(xiàn)所有患兒結(jié)節(jié)硬化癥進(jìn)行CT平掃表現(xiàn)為顱內(nèi)鈣化結(jié)節(jié)與非鈣化結(jié)節(jié)，室管膜下結(jié)節(jié)37例（97.4%），無論是首次掃描還是復(fù)診掃描，結(jié)節(jié)鈣化發(fā)現(xiàn)率達(dá)到100.0%；皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)有10例（26.3%）；腦實質(zhì)內(nèi)發(fā)現(xiàn)孤立斑片狀鈣化9例（23.7%），雙側(cè)側(cè)腦室擴大19例（50.0%）。由此可見，CT平掃影像臨床應(yīng)用價值較高。對于臨床中原因不明的小兒抽搐、痙攣、智力低下等情況，應(yīng)可考慮小兒結(jié)節(jié)性硬化癥，隨后可利用CT平掃確定病情。利用CT掃描，可發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化癥室管膜下結(jié)節(jié)、皮質(zhì)結(jié)節(jié)、腦白質(zhì)異常和室管膜下巨細(xì)胞瘤，并還伴隨腦積水、腦萎縮等不良現(xiàn)象。利用CT檢查此種鈣化結(jié)節(jié)的敏感性相對較高，但如果是小的，特別是無鈣化的皮層結(jié)節(jié)和室管膜結(jié)節(jié)，應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷[8]。

綜上所述，小兒結(jié)節(jié)性硬化癥主要是室管膜下鈣化或高密度結(jié)節(jié)，進(jìn)行CT平掃，發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)高密度或鈣化結(jié)節(jié)具有較高的特異性，臨床診斷的時候可將其作為確診小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的首要方法。

[1] 張躍,胡穎,張蔚,等.多排螺旋CT平掃結(jié)合臨床表現(xiàn)在多系統(tǒng)損害結(jié)節(jié)性硬化癥診斷中的應(yīng)用價值[J].中國醫(yī)療設(shè)備,2015,30(12):57-59.

[2] 吳衛(wèi).結(jié)節(jié)性硬化癥的CT和MRI影像診斷及臨床價值分析[J].東方食療與保健,2016,18(7):230.

[3] 王瑞珠,唐文偉,劉浩,等.兒童心臟橫紋肌瘤的影像學(xué)評價及與結(jié)節(jié)性硬化癥的關(guān)系[J].實用放射學(xué)雜志,2016,32(11):1762-1765.

[4] 徐文睿,王俊,陳蓉蓉,等.結(jié)節(jié)性硬化癥神經(jīng)系統(tǒng)病變影像學(xué)特征及誤漏診原因分析[J].臨床誤診誤治,2016,29(10):7-12.

[5] 趙騁,王華.兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并疒間性發(fā)作的臨床特征及治療(20例病例分析)[J].遼寧醫(yī)學(xué)雜志,2016,30(4):60-63.

[6] 周潔,汪曉翠.53例兒童結(jié)節(jié)性硬化皮膚及神經(jīng)系統(tǒng)病變的臨床特征分析[J].安徽醫(yī)學(xué),2015,36(8):951-953.

[7] 張恒,田園豐,吳海嘯,等.10例結(jié)節(jié)性硬化癥伴雙腎錯構(gòu)瘤的臨床診治體會[J].臨床泌尿外科雜志,2016,18(3):226-229.

[8] 蔡燚,李漢忠,張玉石,等.選擇性腎動脈栓塞治療結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎AML七例分析[J].臨床誤診誤治,2016,29(10):19-21.