李 巖，常鳳玲，翟慧萍，馮 俊，秦金霞

(1.新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院超聲一科，河南 新鄉(xiāng) 453000；2.新鄉(xiāng)市第二人民醫(yī)院超聲科，河南 新鄉(xiāng) 453002)

DOI：10.13929/j.1003-3289.201707173

室間隔缺損(ventricular septal defect, VSD)為小兒先天性心臟病中最常見的類型之一，發(fā)病率占活產(chǎn)兒的1.3‰～6.5‰，占小兒先天性心臟病的20%～30%[1]，甚至可高達(dá)57%[2]。VSD可單獨(dú)發(fā)生，亦常合并其他心臟畸形。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的改進(jìn)，胎兒先天性心臟病檢出率明顯增高，但仍然易受各種因素影響而致漏診和誤診。本研究探討超聲心動圖在產(chǎn)前診斷VSD中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2015年3月—2017年6月在我院接受超聲心動圖檢查的胎兒3 826胎，孕婦年齡22～42歲，平均(28.6±5.1)歲，孕周22～39周，平均(30.7±4.8)周。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E8、Philips iE 33彩色超聲診斷儀，探頭頻率3～7 MHz。囑孕婦仰臥或側(cè)臥，首先確定胎兒體位，獲得胎兒心尖四腔心切面。轉(zhuǎn)動探頭，獲取左心室長軸、右心室流出道、雙心室及大動脈短軸等切面。根據(jù)胎兒脊柱、胃泡與心臟的關(guān)系，卵圓瓣開放位置及下腔靜脈入口等解剖結(jié)構(gòu)確定左右心房和心室；根據(jù)大血管分支特征區(qū)分主動脈與肺動脈。以三節(jié)段法觀察胎兒心臟解剖結(jié)構(gòu)及血管連接的位置關(guān)系，于左心室長軸和四腔心切面觀察室間隔有無回聲中斷，隨后采用CDFI觀察有無穿隔血流信號。發(fā)現(xiàn)心室水平存在分流時(shí)，記錄缺損部位、大小及合并的其他心臟畸形。

對于VSD合并其他心臟畸形的胎兒，尊重胎兒父母意愿，如其選擇引產(chǎn)終止妊娠，于引產(chǎn)后行尸體解剖。對所有新生兒復(fù)查超聲心動圖，并與產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行比較，計(jì)算超聲心動圖產(chǎn)前診斷單純性VSD和VSD合并心臟其他畸形的準(zhǔn)確率(產(chǎn)前檢出的真陽性胎數(shù)/產(chǎn)后證實(shí)的真陽性例數(shù)×100%)、誤診率(產(chǎn)前檢出的假陽性胎數(shù)/產(chǎn)后確診的真陰性例數(shù)×100%)及漏診率(產(chǎn)前未檢出的真陽性胎數(shù)/產(chǎn)后證實(shí)的真陽性例數(shù)×100%)。

2 結(jié)果

最終共確診VSD 76例(76/3 826，1.99%)，其中51例(51/3 826，1.33%)為單純性VSD，25例 (25/3 826，0.65%)VSD合并心臟其他畸形。產(chǎn)前超聲診斷VSD 61胎(61/3 826，1.59%)，其中單純性VSD 36胎(36/3 826，0.94%)，VSD合并心臟其他畸形25胎(25/3 826，0.65%)。產(chǎn)前超聲未檢出VSD的3 765胎中，產(chǎn)后超聲診斷21例單純性VSD，1例VSD合并心臟其他畸形(產(chǎn)前超聲心動圖未見異常，產(chǎn)后由新生兒超聲心動圖確診為法洛四聯(lián)癥)。

2.1 檢出率

2.1.1 單純性VSD 產(chǎn)前超聲診斷為單純性VSD的36胎中，宮內(nèi)自然愈合2胎(肌部VSD)，產(chǎn)后超聲證實(shí)30例VSD，4例心臟未見異常。產(chǎn)前超聲心動圖診斷單純性VSD的準(zhǔn)確率為58.82%(30/51)，漏診率為41.18%(21/51)，誤診率為1.06‰(4/3 775)。

2.1.2 VSD合并心臟其他畸形 產(chǎn)前超聲診斷為VSD合并心臟其他畸形的25胎中，21例引產(chǎn)終止妊娠并經(jīng)尸體解剖證實(shí)，3例產(chǎn)后超聲證實(shí)診斷，1例誤診(產(chǎn)前超聲診斷為VSD合并左上腔靜脈，產(chǎn)后超聲證實(shí)為單純左上腔靜脈)。產(chǎn)前超聲心動圖診斷VSD合并其他心臟畸形的準(zhǔn)確率為96.00%(24/25)，漏診率為4.00%(1/25)，誤診率為0.26‰(1/3 801)。

2.2 VSD部位及合并其他心臟畸形類型 51例單純性VSD中，肌部20例(圖1)，膜周27例(圖2)，干下4例；25例VSD合并心臟其他畸形中，法洛四聯(lián)癥12例、右心室雙出口3例、完全性大動脈轉(zhuǎn)位3例、房室間隔缺損3例、左上腔靜脈2例、肺動脈瓣狹窄1例及右位主動脈弓(血管環(huán))1例。

3 討論

VSD是由于胚胎期心室間隔發(fā)育不完善而形成的左右心室間異常通道，是在心室水平產(chǎn)生分流的先天性心臟病。多數(shù)VSD為單純性，約40%合并其他先天性心血管畸形[3]。胎兒期VSD檢出率較高，但易漏診和誤診。本組產(chǎn)前超聲診斷為單純性VSD的36胎中，2胎肌部缺損VSD宮內(nèi)自然愈合，4胎產(chǎn)后超聲心動圖未發(fā)現(xiàn)心臟有明顯異常，分析原因，可能是誤診或VSD于孕晚期宮內(nèi)閉合。1胎產(chǎn)前超聲誤診為VSD合并左上腔靜脈，產(chǎn)后新生兒超聲心動圖證實(shí)為單純左上腔靜脈。可能誤診原因如下：①超聲聲束與室間隔平行時(shí)，菲薄的膜部間隔出現(xiàn)回聲失落而造成假陽性，故采用超聲心動圖檢查胎兒室間隔有無缺損時(shí)，應(yīng)仔細(xì)觀察探頭聲束與室間隔垂直的切面；②CDFI受血流噪音干擾，形成過隔血流偽像，導(dǎo)致誤診。本組產(chǎn)前超聲未檢出VSD的3 765胎中，產(chǎn)后復(fù)查超聲心動圖檢出21例單純性VSD，產(chǎn)前超聲心動圖漏診率達(dá)41.18%(21/51)，其中缺損最大徑<5.0 mm。分析原因，可能為：①胎心體積較小，超聲難以分辨；國際婦產(chǎn)超聲協(xié)會胎兒心臟超聲檢查指南[4]推薦超聲心動圖檢查胎兒的最佳時(shí)間是孕18～22周，但部分心臟結(jié)構(gòu)于孕22周后才能清晰顯示，故對于中孕期胎兒，超聲心動圖檢查未見明顯異?；蛞伤飘惓Ｌバ臅r(shí)，應(yīng)于晚孕期隨訪觀察；②單純性VSD缺損較小、“回聲失落”二維超聲征象不明顯，同時(shí)胎兒期左右心室間的壓差基本持平、分流速度低及應(yīng)用CDFI血流顯像檢查時(shí)儀器調(diào)節(jié)不當(dāng)，均可導(dǎo)致VSD分流不明顯[5]。

圖1 肌部VSD產(chǎn)前、產(chǎn)后聲像圖 A.產(chǎn)前超聲心動圖示肌部左向右分流，分流束寬約1.8 mm； B．出生后3天，超聲心動圖示肌部左向右分流，分流束寬約2.2 mm 圖2 膜周VSD產(chǎn)前、產(chǎn)后聲像圖 A.產(chǎn)前超聲心動圖示膜周左向右分流，分流束寬約5.2 mm； B．出生后4天，超聲心動圖示膜周左向右分流，分流束寬約6.0 mm

心臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常可導(dǎo)致血流動力學(xué)明顯改變，故復(fù)雜先天性心臟病患兒存活率較低；然而由于胎兒期心血管系統(tǒng)特殊的血流動力學(xué)，復(fù)雜性結(jié)構(gòu)異常所引起的血流動力學(xué)改變通常不會導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。超聲心動圖的應(yīng)用，使許多胎兒復(fù)雜先天性心臟病得以早期診斷，并可選擇性終止妊娠。VSD合并其他心臟畸形胎兒的心臟結(jié)構(gòu)明顯異常，產(chǎn)前超聲心動圖可準(zhǔn)確診斷[6]。本組產(chǎn)前超聲診斷25胎VSD合并其他心臟畸形，其中21胎終止妊娠，產(chǎn)后隨訪及引產(chǎn)后胎兒尸體解剖證實(shí)24例與產(chǎn)前診斷相符，誤診1胎；產(chǎn)前超聲心動圖診斷VSD合并其他心臟畸形的準(zhǔn)確率為96.00%(24/25)，漏診1胎VSD 合并法洛四聯(lián)癥，原因可能如下。①在胎兒期，法洛四聯(lián)癥漏斗部狹窄的發(fā)病過程呈漸進(jìn)性，早期主動脈增寬和肺動脈狹窄可不明顯，胎兒期肺血管阻力較高，輕度肺動脈狹窄不會出現(xiàn)異常高速血流，故二維超聲及CDFI可無明顯異常。因此，對于輕度肺動脈狹窄胎兒，孕期定期超聲隨訪非常必要，需重點(diǎn)觀察右心室流出道梗阻、肺動脈發(fā)育情況及主動脈和肺動脈內(nèi)徑變化，為胎兒出生后選擇治療方案提供客觀依據(jù)。②胎兒期右心室壁肥厚不明顯，心臟卵圓孔于胎兒期處于開放狀態(tài)，可將上下腔靜脈回流血液分流至左心房，減少右心室容量負(fù)荷；右心室收縮期血流可通過缺損的室間隔流向主動脈，減輕右心室壓力負(fù)荷，故胎兒法洛四聯(lián)癥較少導(dǎo)致右心室壁肥厚；出生后，隨著動脈導(dǎo)管閉合，右心室壓力負(fù)荷增大，右心室壁逐漸肥厚[7]。③法洛四聯(lián)癥主要累及心臟流出道，而超聲四腔心切面探查可顯示正常，故產(chǎn)前常規(guī)探查時(shí)易誤診或漏診。

膜部間隔于妊娠38～45天完成融合，是室間隔最后形成的部分，位于三尖瓣隔葉、主動脈右冠瓣與無冠瓣交界下方，融合不全或完全缺損導(dǎo)致膜周VSD，這也是最常見的VSD類型[8]。本組51例單純性VSD中，27例缺損位于膜周部。本組產(chǎn)后復(fù)查超聲及引產(chǎn)后胎兒尸體解剖證實(shí)的25例VSD合并心臟畸形中，主要心血管畸形是法洛四聯(lián)癥等圓錐動脈干畸形，與既往研究[9-10]報(bào)道一致。大血管與心室連接異常的復(fù)雜性先天性心臟病多合并VSD，這與胚胎發(fā)育時(shí)心尖處心室底壁半月形隔膜、原始心球處圓錐間隔及房室瓣處心內(nèi)膜墊間隔這三部分逐漸靠近而形成完整室間隔的機(jī)制有關(guān)；而大動脈下圓錐的有無則與VSD并發(fā)畸形的部位有關(guān)[11-12]。

綜上所述，目前超聲心動圖是診斷胎兒VSD重要的無創(chuàng)檢查手段，但由于胎兒期特殊的血流動力學(xué)，易發(fā)生誤診和漏診。隨著超聲設(shè)備及胎兒診斷技術(shù)的不斷提高，超聲心動圖可為早期明確產(chǎn)前診斷胎兒VSD、評估預(yù)后等提供可靠的參考依據(jù)。

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