仇佳妮

由中國醫(yī)師協(xié)會(huì)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅醫(yī)院共同發(fā)起的國內(nèi)首個(gè)兒童罕見病臨床研究項(xiàng)目最近啟動(dòng)。該項(xiàng)目將系統(tǒng)的評(píng)價(jià)全基因組測(cè)序在不明原因智力落后（發(fā)育遲緩）、多發(fā)性畸形等罕見未確診兒童患者中的應(yīng)用指征及診斷效果，通過臨床表型和基因型關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)分析建立中國人自己的臨床共識(shí)，規(guī)范和指導(dǎo)全基因測(cè)序在兒科的臨床應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及報(bào)告，并構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫。

項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、新華醫(yī)院兒科專家余永國教授介紹：“基因測(cè)序已經(jīng)經(jīng)歷了兩個(gè)階段，即一代基因芯片和二代測(cè)序。此次推動(dòng)的是全基因組測(cè)序?，F(xiàn)行的基因測(cè)序方法在臨床上仍然無法對(duì)一些罕見病做出診斷，而新的全基因測(cè)序可以檢測(cè)出此前無法檢測(cè)的復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)變異等。這一技術(shù)如果在臨床上應(yīng)用，有望大大提高罕見病的診斷?！?/p>

據(jù)悉，該項(xiàng)目將探索通過全基因測(cè)序和數(shù)據(jù)解讀，明確遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制，篩選鑒定疾病診斷的生物標(biāo)記物和藥物靶點(diǎn)，并以此為基礎(chǔ)，建立臨床應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)和共識(shí)，指導(dǎo)各醫(yī)院的兒科臨床應(yīng)用。