童天瑜，許春花

(延邊大學(xué)附屬醫(yī)院 兒科，吉林 延吉 133000)

1 病歷摘要

患者男，2歲，因間斷嘔吐、發(fā)熱19 d，發(fā)現(xiàn)低血鉀5 d于2017年9月入院。既往4個(gè)月有反復(fù)低鉀血癥病史。入院時(shí)查體：T 36.6℃，P 120次/min，R 25次/min，Bp 90/50 mm/Hg(1 mm/Hg=0.133 3 kPa)，體重：8.4 kg，營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)差，神清，精神反應(yīng)稍差，稍煩躁，口唇稍干，全身皮膚彈性尚可，全身皮膚黏膜無(wú)黃染、無(wú)淤血瘀斑、無(wú)出血點(diǎn)。全身皮下脂肪薄，左耳郭缺如，雙肺呼吸音粗，可聞及痰鳴音，未聞及干性啰音及喘鳴音，心音有力，律齊，各心臟瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音和額外心音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢及神經(jīng)查體未見(jiàn)異常。正常男童外生殖器，陰莖長(zhǎng)3 cm，直徑1 cm，雙側(cè)睪丸容積2 ml，陰毛Tanner I期，胸部正位片：兩肺紋理增多、模糊，兩肺內(nèi)野可見(jiàn)斑片狀影，雙肺透光度增高，肺門(mén)著明，心影豐滿，雙膈(-)。診斷意見(jiàn)：肺炎，雙肺過(guò)度通氣心影豐滿，腹部超聲未見(jiàn)異常。心臟超聲可見(jiàn)：各房室內(nèi)徑正常，心包積液(少量)，卵圓孔未閉。NT-proBNP 4 194.15 pg/ml。PCT 1.71 ng/ml。pH值7.031，堿剩余 -22.8 mmol/L，K+2.6 mmol/L，Na+132 mmol/L，Ca2+1.37 mmol/L，Cl-115 mmol/L。復(fù)查動(dòng)脈血?dú)猓簆H值7.266，堿剩余-12.9 mmol/L，K+1.7 mmol/L，Na+139 mmol/L，Ca+1.13 mmol/L，Cl-116 mmol/L。尿常規(guī)：顏色，淺黃，透明度清晰，葡萄糖陰性(-)，膽紅素陰性(-)，酮體陰性(-)，比重<1.005，pH值7，蛋白(+)，尿膽原陰性(-)，亞硝酸鹽(-)，潛血微量，白細(xì)胞(中性粒細(xì)胞酯酶)陰性(-)，離心鏡檢紅細(xì)胞1～2個(gè)/HPF，離心鏡檢白細(xì)胞偶見(jiàn)，離心鏡檢上皮細(xì)胞未見(jiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可見(jiàn)：K+2.49 mmol/L，Na+130.4 mmol/L，Cl-114.1 mmol/L，CO26.7 mmol/L，陰離子間隙12.1 mmol/L，滲透壓272 mOsm/kg×H2O，血糖5.75 mmol/L，總鈣2.03 mmol/L，磷0.78 mmol/L，堿性磷酸酶200 U/L，天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶100.9 U/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶49.2 U/L，AST/ALT 2.1，γ-谷氨?；D(zhuǎn)移酶31.2 U/L，總膽紅素5.4 μmol/L，直接膽紅素0.7 μmol/L，間接膽紅素4.7 μmol/L，血清總膽汁酸6.98 μmol/L，甘膽酸0.9 mg/L，鎂1.26 mmol/L，三酰甘油3 mmol/L。凝血三項(xiàng)：凝血酶原時(shí)間10.6 s，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值0.93，纖維蛋白原定量2.46 g/L，部分凝血活酶時(shí)間35.6 s?？焖貱-反應(yīng)蛋白<8 mg/L，白細(xì)胞6.18×109/L，紅細(xì)胞4.75×1012/L，血紅蛋白134 g/L，血小板341×10×9/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)1.5%。

2 討論

患兒為嬰幼兒，生后4個(gè)月開(kāi)始反復(fù)出現(xiàn)低鉀血癥。發(fā)病時(shí)臨床表現(xiàn)為間斷嘔吐，伴多飲、多尿。查體：生長(zhǎng)發(fā)育落后，營(yíng)養(yǎng)不良，口唇稍干，多次查血鉀低于3.5 mmol/L，血氯高于正常，多次監(jiān)測(cè)血?dú)夥治鍪臼Т鷥斝源x性酸中毒，入院后查多次尿常規(guī)示pH值>5.5，故診斷腎小管性酸中毒，入院后查24 h尿蛋白陽(yáng)性，但目前尿篩查無(wú)尿糖及氨基酸，暫不支持范可尼綜合征。根據(jù)患兒有發(fā)熱、咳嗽，查體見(jiàn)雙肺呼吸音粗，可聞及痰鳴音，胸片示雙肺斑片狀影，故診斷為支氣管肺炎。根據(jù)患兒為2歲男童，體重8.4 kg，身長(zhǎng)79 cm，均低于同年齡同性別體重及身高的第3百分位數(shù)，故診斷為營(yíng)養(yǎng)不良。根據(jù)患兒門(mén)診查血生化示49.2 U/L，故診斷為肝功能損害。根據(jù)患兒為2歲小幼兒，門(mén)診查心臟超聲示卵圓孔未閉，故診斷為卵圓孔未閉。根據(jù)患兒查體是左耳耳郭缺如，故診斷左耳缺如。

患兒入院后予補(bǔ)鉀、保肝、抗感染治療。耳鼻喉科會(huì)診左側(cè)外耳畸形，擇期行左耳手術(shù)。入院第16天，仍有低熱，體溫最高37.7℃，予物理降溫后體溫可降至正常，熱峰較前下降，復(fù)查血鉀、血磷、血鈣及靜脈血?dú)夥治鼍謴?fù)正常。出院后繼續(xù)口服藥物，枸櫞酸鹽合劑10 ml/次，3次/d；磷酸鹽合劑5 ml/次，3次/d；氯化鉀口服液5 ml/次，2次/d。左卡尼丁口服溶液8 ml/次，1次/d。環(huán)酯紅霉素混懸劑0.075 g/次，2次/d，口服3～5 d。

低鉀血癥表現(xiàn)為低鉀周期性麻痹，在臨床上比較多見(jiàn)[2]，血清鉀及血清肌酸激酶也被認(rèn)為是反應(yīng)低鉀患者肢體癱瘓程度的重要指標(biāo)[3]。低鉀的原因很多，通常包括攝入不足，排出過(guò)多，細(xì)胞內(nèi)外分布變化。該患兒出生后多次出現(xiàn)低鉀血癥，入院后尿常規(guī)多次pH值>5.5，同時(shí)多尿，因此考慮腎性失鉀。腎性失鉀的內(nèi)分泌性疾病臨床上主要有原發(fā)性或繼發(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣增多癥、嗜絡(luò)細(xì)胞瘤、先天性腎上腺皮質(zhì)增多征、Liddle綜合征、腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Gitelman綜合征等[4]。目前對(duì)腎小管酸中毒的分類按受累的部位和主要特點(diǎn)分為四類：①遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(Ⅰ型，DRTA)；②近端腎小管酸中毒(Ⅱ型PRTA)；③混合型，即近端和遠(yuǎn)端小管同時(shí)受損(Ⅲ型，distal and proximal renal tubular acidosis)；④高血鉀性腎小管酸中毒(Ⅳ型，hyperkalemic renal tubular acidosis)。本病例中患兒特點(diǎn)為：持續(xù)性高氯酸中毒，尿pH不低于5.5，有生長(zhǎng)障礙體質(zhì)，故可考慮為DRTA。I型又分為原發(fā)性和繼發(fā)性：①原發(fā)性：屬于常染色體隱性遺傳，亦有報(bào)告屬常染色體顯性遺傳。中國(guó)的DRTA家系研究鑒定出SLC4A1雜合突變(G494S和G701D)表現(xiàn)為AR遺傳特點(diǎn)，而SLC4A1缺失突變(D905dup)則表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳[5]；②繼發(fā)性：多種原因引起。目前原發(fā)性腎小管酸中毒治療上對(duì)癥處理，糾正酸堿中毒及電解質(zhì)紊亂。長(zhǎng)期口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸鈉，必要時(shí)補(bǔ)充碳酸氫鈉，對(duì)明確病因的繼發(fā)性I型RTA還要針對(duì)病因治療。低鉀血癥是臨床常見(jiàn)癥狀，盡可能找出發(fā)病機(jī)制并對(duì)其分類有助于疾病治療和盡快改善體內(nèi)酸堿平衡，詢問(wèn)病史排除不同誘因，同時(shí)進(jìn)行血?dú)夥治?，尿常?guī)，24小時(shí)尿電解質(zhì)、心電監(jiān)測(cè)。遠(yuǎn)端小管主細(xì)胞內(nèi)部H+-K+-ATP酶活性下降，泌H+減少，引起Na+-H+交換減少、Na+-K+交換增強(qiáng)，尿內(nèi)排鉀增多，導(dǎo)致低鉀血癥[6]。RTA并不少見(jiàn)，區(qū)分好原發(fā)病因，盡快治療糾正酸堿中毒，對(duì)于兒童RTA盡早明確診斷，給予治療，改善患者酸堿中毒，保持良好生長(zhǎng)發(fā)育，有重要意義。