李春 閆娟

（銀川市婦幼保健院檢驗(yàn)科遺傳室 寧夏 銀川 750001）

近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)水平的不斷發(fā)展以及人們對(duì)優(yōu)生優(yōu)育需求的增加，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的意識(shí)也在不斷提高。胎兒染色體病是先天性出生缺陷的主要原因，目前無(wú)有效的治療方法，在產(chǎn)前做出診斷并停止妊娠，減少患兒的降生，可以提高人口素質(zhì)[1]。通過(guò)對(duì)5003例高危孕婦的羊水染色體核型結(jié)果分析，總結(jié)羊水細(xì)胞染色體核型異常出現(xiàn)的種類和發(fā)生率，討論異常核型出現(xiàn)的不同原因，給產(chǎn)前診斷和孕前咨詢提供可靠的數(shù)據(jù)。

1.資料與方法

1.1 研究對(duì)象

選取2011年1月—2018年6月在銀川市婦幼保健院產(chǎn)前診斷門(mén)診就診的5003例行羊水穿刺的孕婦，年齡18～46歲，孕周17～27w。產(chǎn)前篩查指針中高齡孕婦2049例，母血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)2021例，超聲提示胎兒發(fā)育異常538例，不良孕產(chǎn)史321例，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)74例。不良孕產(chǎn)史包括不明原因的流產(chǎn)史、死產(chǎn)史，曾經(jīng)生育染色體病患兒的孕婦，孕婦本人或愛(ài)人染色體異常，近親結(jié)婚，孕期服藥史，孕期接觸X線等有毒有害物質(zhì)等。羊水穿刺前檢查者及其家屬了解穿刺術(shù)的適應(yīng)癥以及存在的風(fēng)險(xiǎn)因素并在知情同意書(shū)上簽字。

1.2 方法

在B超指導(dǎo)下行羊膜腔穿刺法抽取羊水20ml，置于2只15ml無(wú)菌BD離心管中送檢，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，羊水細(xì)胞收獲、制片及顯帶，利用萊卡全自動(dòng)染色染色體掃描分析儀分析，每個(gè)標(biāo)本計(jì)數(shù)20個(gè)，分析5個(gè)核型圖，發(fā)現(xiàn)嵌合染色體加大計(jì)數(shù)到100個(gè)，同時(shí)建議孕婦抽臍帶血進(jìn)行復(fù)檢，并依據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體系（ISCN 2009）命名。

2.結(jié)果

2.1 羊水細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果5003例羊水標(biāo)本中，羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功4996例，成功率99.86%（4996/5003），失敗7例，考慮可能是母血過(guò)多影響細(xì)胞貼壁生長(zhǎng)或者細(xì)胞生長(zhǎng)不良等。

2.2 核型分析結(jié)果

在5003例進(jìn)行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷的受檢者中，查出染色體多態(tài)性153例，檢出率為3.06%（153/5003）。檢出染色體異常 207 例，檢出率 4.13%，性染色體數(shù)目異常41例，常染色體數(shù)目異常116例，染色體結(jié)構(gòu)異常21例，嵌合體29例。染色體異常分布見(jiàn)附表。

附表 孕婦在不同產(chǎn)前診斷指征中染色體異常的檢出情況

3.討論

研究顯示，高齡孕婦是染色體病的高發(fā)人群，是最早提出需要進(jìn)行羊膜腔穿刺的人群[2]。本文在5003例具有羊膜腔穿刺指征的檢查者中，因年齡高風(fēng)險(xiǎn)接受產(chǎn)前檢查的孕婦2049例，在所有檢查者中所占比例最多，為40.96%，檢出染色體異常93例。從而證明高齡作為產(chǎn)前診斷指征的必須性[3]?？梢?jiàn)，對(duì)高危孕婦進(jìn)行羊水染色體核型分析能夠給臨床診斷胎兒染色體病供給可靠的數(shù)據(jù)，有目的性的對(duì)高危孕婦實(shí)施產(chǎn)前診斷，可以有效防范和控制出生缺陷的發(fā)生。