鄔玲仟

(中南大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳研究中心、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院)

根據(jù)《全球出生缺陷報(bào)告》，全球每年出生遺傳相關(guān)出生缺陷嬰兒近800萬(wàn)，占出生總?cè)藬?shù)6%；其中300多萬(wàn)遺傳性出生缺陷患兒在5歲前夭折，另外約300萬(wàn)將終身帶病。94%以上患兒、95%以上死亡病例來(lái)自低等和中等收入國(guó)家。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)7 000多種遺傳或部分遺傳性出生缺陷；遺傳性病因可分為染色體病(含基因組病)、單基因病和多基因病。其中，嚴(yán)重遺傳病占嚴(yán)重出生缺陷的80%，常為致愚、致殘、致死性，且難以治療、預(yù)后差，給家庭和社會(huì)造成極大的負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。因此，嚴(yán)重遺傳病的預(yù)防和早期診斷具有重要的意義。

本視頻的講者，來(lái)自中南大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳研究中心、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院的鄔玲仟教授，通過(guò)嚴(yán)重遺傳病的分類、嚴(yán)重遺傳病防控路徑與措施、產(chǎn)前篩查和診斷方法的發(fā)展趨勢(shì)以及對(duì)大數(shù)據(jù)篩查樣本的總結(jié)，來(lái)闡述我國(guó)高通量測(cè)序技術(shù)的研究進(jìn)展。