孫亞男

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

洛四聯(lián)癥是一種常見的先天性心臟畸形，其基本病理為肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚，在兒童發(fā)紺型心臟畸形中占比最高。

1 胚胎學(xué)基礎(chǔ)

病理學(xué)家VanPraagh認(rèn)為法洛四聯(lián)癥的4種畸形由右室漏斗部或圓錐發(fā)育不良引起，即當(dāng)胚胎第4周時(shí)動(dòng)脈干未反向轉(zhuǎn)動(dòng)，主動(dòng)脈始終位于肺動(dòng)脈的右側(cè)，圓錐隔向前移位，與正常位置的竇部室間隔未能對(duì)攏，因而形成發(fā)育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損；如肺動(dòng)脈圓錐發(fā)育不全，或圓錐部分完全缺如，則形成肺動(dòng)脈瓣下型室間隔缺損，即干下型室間隔缺損。

2 血流動(dòng)力學(xué)與臨床表現(xiàn)

法洛四聯(lián)癥的主要臨床表現(xiàn)為缺氧發(fā)紺。由于存在肺動(dòng)脈狹窄，右心室內(nèi)的靜脈血一少部分進(jìn)入肺動(dòng)脈，另一部分通過室間隔缺損進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈，來自左心室的動(dòng)脈血和來自右心室的靜脈血在升主動(dòng)脈內(nèi)混合，進(jìn)入體循環(huán)，患者自然會(huì)出現(xiàn)發(fā)紺。新生兒期由于活動(dòng)較少，對(duì)氧氣的需求量少，發(fā)紺可不明顯，而在出生后3～6個(gè)月逐漸出現(xiàn)，也有少數(shù)患兒到兒童期或成人期才出現(xiàn)。發(fā)紺在運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)加重，平靜時(shí)減輕。由于肺動(dòng)脈狹窄，右心室壓力升高，右心室則會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)性肥厚，此為法洛四聯(lián)癥右心室肥厚的原因，這種繼發(fā)性肥厚可隨時(shí)間的推移逐漸加重。如有肺動(dòng)脈瓣下肌肉肥厚，哭鬧、缺氧、劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可誘發(fā)肺動(dòng)脈瓣下肌肉痙攣，右心室至肺動(dòng)脈的連接完全阻斷，肺血流量急劇減少，出現(xiàn)意識(shí)喪失或抽搐，即為缺氧發(fā)作。年長(zhǎng)的法洛四聯(lián)癥患兒可出現(xiàn)喜蹲踞現(xiàn)象，為臨床上一種特征性姿態(tài)，原因是蹲踞可增加回心血量，緩解呼吸困難和發(fā)紺，為患者的自主調(diào)節(jié)。

由于長(zhǎng)期缺氧，患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生。胸骨左緣第2～第4肋間聞及粗糙的噴射樣收縮期雜音，常伴收縮期細(xì)震顫。極嚴(yán)重的右心室流出道梗阻或肺動(dòng)脈閉鎖患兒可無心臟雜音。因此，雜音越響，肺動(dòng)脈瓣狹窄越輕、癥狀越輕。在胸前部或背部聞及連續(xù)性雜音時(shí)，說明存在豐富的側(cè)支血管，肺動(dòng)脈瓣第二心音明顯減弱或消失。

3 輔助檢查

3.1 影像學(xué)檢查

3.1.1 超聲心動(dòng)圖 超聲心動(dòng)圖對(duì)法洛四聯(lián)癥的診斷和手術(shù)方法的選擇有重要價(jià)值，可從不同切面觀察到室間隔缺損的類型和大小，主動(dòng)脈騎跨于室間隔之上，肺動(dòng)脈狹窄部位和程度，二尖瓣大瓣與主動(dòng)脈瓣的纖維連續(xù)性。彩色多普勒超聲檢查可顯示右心室至主動(dòng)脈的分流，測(cè)量左心室容積和功能等。超聲檢查還可顯示有無其他合并畸形。如懷疑周圍肺動(dòng)脈狹窄，應(yīng)進(jìn)行心血管造影檢查。

3.1.2 胸部X線 肺動(dòng)脈狹窄以及主動(dòng)脈前移造成左心腰凹陷，右心室肥厚可見心尖圓鈍上翹，呈“靴狀心”；肺野血管纖細(xì)。輕型肺動(dòng)脈凹陷不明顯，肺野血管輕度減少或正常。

3.2 心導(dǎo)管檢查 右心導(dǎo)管檢查能測(cè)量?jī)尚氖腋叻迨湛s壓、肺動(dòng)脈與右心室之間壓力階差曲線，了解右心室流出道和肺動(dòng)脈瓣狹窄情況。右心室造影可顯示肺動(dòng)脈狹窄類型和程度、室間隔缺損部位和大小，以及外周肺血管發(fā)育情況。左心室造影可顯示左心室發(fā)育情況。

3.3 心電圖 心電圖檢查可見電軸右偏、右心房肥大、右心室肥厚，約有20%的患者出現(xiàn)不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。

3.4 實(shí)驗(yàn)室檢查 常出現(xiàn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白和血細(xì)胞比容升高，重癥病例血紅蛋白可達(dá)200～250 g/L；動(dòng)脈血氧飽和度明顯下降，多在65%～70%；血小板計(jì)數(shù)減少；凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)；尿蛋白可陽性。

4 鑒別診斷

根據(jù)病史、體格檢查并結(jié)合超聲心動(dòng)圖、胸部X線和心電圖改變，多能明確診斷法洛四聯(lián)癥。大多數(shù)法洛四聯(lián)癥患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查即可確診。對(duì)合并肺動(dòng)脈嚴(yán)重發(fā)育不良，如肺動(dòng)脈瓣閉鎖或肺動(dòng)脈缺如的病例，應(yīng)行心血管造影檢查，以了解肺血管發(fā)育情況。

5 治療

法洛四聯(lián)癥均應(yīng)行手術(shù)矯治。由于畸形復(fù)雜，無法行介入治療或經(jīng)胸微創(chuàng)治療，只能選擇外科心內(nèi)直視手術(shù)。患兒在全麻下，行胸部正中切口或右側(cè)肋間切口，在體外循環(huán)下進(jìn)行手術(shù)。狹窄的肺動(dòng)脈拓寬，修補(bǔ)室間隔缺損，剪除右心室內(nèi)異常肌束廓清右心室流出道。以往，法洛四聯(lián)癥的手術(shù)原則是盡可能使右心室流出道通暢，不注重肺動(dòng)脈瓣情況，目前越來越重視肺動(dòng)脈瓣的保護(hù)，要求盡可能保留瓣膜，減少術(shù)后肺動(dòng)脈瓣反流，保護(hù)右心功能。

6 預(yù)后

法洛四聯(lián)癥患兒的預(yù)后主要取決于肺動(dòng)脈狹窄程度及側(cè)支循環(huán)情況，肺血管發(fā)育良好者，行手術(shù)治療后可恢復(fù)正常；嚴(yán)重肺動(dòng)脈狹窄肺血管發(fā)育不良者，如不行手術(shù)治療多在早期死亡。