任曉曉，向園花，吳興妹

(臺(tái)州市博愛(ài)醫(yī)院 特檢科，浙江 臺(tái)州 318050)

胎兒異常在臨床中主要包括胎位異常和胎兒發(fā)育異常兩種情況，早期準(zhǔn)確診斷胎兒異常對(duì)于患兒及家庭的意義重大[1-2]。20世紀(jì)90年代，臨床通過(guò)胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency，NT)厚度篩查能夠在早孕期NT識(shí)別出染色體非整倍體異常，具有較高的敏感性及特異性[3-4]。胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查是對(duì)胎兒各個(gè)重要器官包括胎兒頭顱、顏面部、四肢、脊柱等進(jìn)行的全身檢查，一般通過(guò)三維和四維彩超對(duì)胎兒各系統(tǒng)發(fā)育情況、有無(wú)畸形、缺陷等進(jìn)行檢查。本研究探討妊娠早中期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查對(duì)異常胎兒的診斷效果，旨在為臨床防治異常胎兒提供相應(yīng)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2012年1月—2017年2月在臺(tái)州市博愛(ài)醫(yī)院行孕早期胎兒檢查的孕婦1028例。年齡21～44歲，平均25.5±5.3歲；體重指數(shù)15.5～34.5 kg/m2，平均21.8±2.9 kg/m2。納入標(biāo)準(zhǔn)：⑴胎兒頭臀長(zhǎng)45～84 mm的單胎或雙胎孕婦，并在臺(tái)州市博愛(ài)醫(yī)院接受NT檢查及行孕早期系統(tǒng)胎兒結(jié)構(gòu)篩查的孕婦；⑵孕婦自愿參加本次研究。排除標(biāo)準(zhǔn)：⑴交流溝通有明顯障礙的孕婦；⑵合并腎功能不健全或有腦科類(lèi)疾病的患者；⑶重型慢性肝炎或過(guò)敏體質(zhì)患者。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所選孕婦均簽署知情同意書(shū)。

1.2 篩查方法 ⑴對(duì)孕早期孕婦行NT檢查和系統(tǒng)性胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查: ①測(cè)量妊娠11～13周孕婦的胎兒NT厚度；②采用彩色多普勒超聲診斷儀(型號(hào) Voluson 730，通用電氣公司)，設(shè)立探頭(型號(hào)RAB4-8L/OB)頻率為4 MHz～6 MHz，由獲得英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)孕早期超聲資質(zhì)認(rèn)證的醫(yī)師按照國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)頒布的孕早期胎兒超聲指南標(biāo)準(zhǔn)[5]經(jīng)陰道行超聲結(jié)構(gòu)掃查，掃查胎兒的頂臀長(zhǎng)(crown rump length，CRL)、NT厚度、雙頂徑、眼眶、鼻后三角等部位，評(píng)估和篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)及消化系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常；若首次腹部超聲掃查未能得到滿意圖像，可行腹部和陰道聯(lián)合超聲掃查。⑵疑有異常的孕婦在其知情同意基礎(chǔ)上進(jìn)一步行胎兒遺傳學(xué)檢查，科內(nèi)會(huì)診后建議孕婦行下一步治療舉措。⑶篩查結(jié)果為正常的孕婦行孕中期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查。所有孕婦的超聲圖像資料均采用Viewpoint軟件存儲(chǔ)并進(jìn)行隨訪。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 腸管強(qiáng)回聲、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腦室擴(kuò)張、股骨短小、NT異常增厚為超聲結(jié)構(gòu)篩查診斷異常指標(biāo)。引產(chǎn)或分娩后胎兒檢查為染色體異常、結(jié)構(gòu)及形態(tài)異常為異常胎兒。

2 結(jié)果

2.1 超聲結(jié)構(gòu)篩查總體診斷結(jié)果 本研究共納入1028例孕婦，異常胎兒例數(shù)為25例(2.43%)，其中妊娠早中期超聲結(jié)構(gòu)篩查結(jié)果為異常胎兒的為24例，檢出率為96.00%(24/25)，超聲結(jié)構(gòu)篩查未檢出的1例胎兒出生后診斷為手指畸形。16例NT增厚的胎兒出生后為異常胎兒的有4例，占總體異常胎兒的16.0%。

2.2 孕早期超聲結(jié)構(gòu)篩查的結(jié)果與轉(zhuǎn)歸 孕早期超聲結(jié)構(gòu)篩查結(jié)果為異常胎兒的為15例，檢出率為60.00%(15/25)；15例異常胎兒中，三尖瓣閉鎖1例，三尖瓣下移畸形1例，心內(nèi)膜墊缺損1例，頸部淋巴水囊瘤合并左心室發(fā)育不良綜合征2例，神經(jīng)系統(tǒng)異常5例，唇腭裂2例，多指畸形2例，臍帶囊腫1例。其中，13例孕婦及家屬?zèng)Q定終止妊娠，其余2例患者分別為三尖瓣閉鎖、臍帶囊腫，孕婦要求繼續(xù)妊娠，胎兒的結(jié)局均在出生體格檢查中得到證實(shí)。

2.3 孕中期超聲結(jié)構(gòu)篩查的結(jié)果及轉(zhuǎn)歸 繼續(xù)妊娠的孕婦中3例自然流產(chǎn)，2例因社會(huì)因素人工流產(chǎn)，15例孕婦失訪，接受孕中期超聲結(jié)構(gòu)篩查的孕婦為995例。孕中期超聲結(jié)構(gòu)篩查結(jié)果為異常胎兒的為11例，其中2例為孕早期超聲結(jié)構(gòu)篩查已診斷為異常胎兒，1例染色體異常，3例神經(jīng)系統(tǒng)異常，2例胼胝體發(fā)育不良，2例單側(cè)腎缺如，1例胎兒足內(nèi)翻。新增9例異常胎兒中，1例染色體異常及3例神經(jīng)系統(tǒng)異常的孕婦及家屬?zèng)Q定終止妊娠，其余5例異常胎兒在出生體格檢查中得到證實(shí)。

3 討論

研究表明[6]，胎兒異常的病發(fā)率約占活產(chǎn)兒的3%，我國(guó)先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)，故在臨床中提高異常胎兒診斷能力對(duì)于家庭和社會(huì)的意義重大。異常胎兒的預(yù)后較差，嚴(yán)重的胎兒異常可導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形、新生兒死亡或嚴(yán)重殘疾。超聲檢查胎兒異常受超聲醫(yī)師學(xué)歷、經(jīng)驗(yàn)、檢查儀器分辨率不同等多種因素影響，孕早期胎兒異常的檢出率存在較大差異[7]。本研究共納入1028例孕婦，異常胎兒例數(shù)為25例(2.43%)，結(jié)果與既往文獻(xiàn)[8-9]比較較低。妊娠早中期超聲結(jié)構(gòu)篩查異常胎兒的檢出率為96.00%(24/25)，遠(yuǎn)高于常規(guī)超聲檢查的異常胎兒檢出率(31.2%～64.1%)，原因可能是在本研究中采用了經(jīng)陰道行超聲檢查，并在國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)指南[10]推薦的掃查內(nèi)容基礎(chǔ)上，增加了胎兒腦干矢狀面、四腔心血流切面的掃查并保留了胎兒顱腦三維成像資料；另外，本研究對(duì)參與研究的醫(yī)師進(jìn)行了胎兒醫(yī)學(xué)相關(guān)背景知識(shí)的培訓(xùn)，并對(duì)篩查醫(yī)師的超聲圖像資料進(jìn)行評(píng)分并建立累積和控制圖線[11-12]。另外，腎臟結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常因臨床特征不顯著易在孕早期超聲篩查中被漏診[13]，故孕中期的超聲結(jié)構(gòu)篩查對(duì)異常胎兒的產(chǎn)前診斷有重要意義。

綜上所述，妊娠早中期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查具有較好的異常胎兒檢出率，孕早期超聲結(jié)構(gòu)篩查能夠更早發(fā)現(xiàn)胎兒異常狀況。